Vrozená vada – co to je? Odpověď na položenou otázku se dozvíte z prezentovaného článku. Kromě toho vám řekneme, jaké typy vad existují, proč se vyvíjejí atd.
Obecné informace o vrozených vadách
Vada je abnormální vývoj, stejně jako soubor jakýchkoli odchylek od normální (standardní) stavby lidského těla, ke kterým dochází v procesu nitroděložního vývoje (méně často po porodu).
Zpravidla se takové změny tvoří pod vlivem různých vnitřních a vnějších faktorů (například hormonální poruchy, dědičnost, méněcennost zárodečných buněk, virová infekce, ionizující záření, nedostatek kyslíku atd.). Od druhé poloviny dvacátého století začali odborníci zaznamenávat výrazný nárůst patologických změn. Většina vrozených malformací se vyskytuje u lidí žijících ve vyspělých zemích.
Pravděpodobné příčiny výskytu
U 40–60 % lidí jsou příčiny těchto odchylek neznámé. Pro takové pacienty se používá termín, který zní jako „sporadická vrozená vada“. Tento výraz znamená náhodnývýskyt nebo neznámá příčina a snížené riziko opakování u budoucích generací.
U 20–25 % lidí vznikají vrozené vývojové vady z „multifaktoriální“příčiny, tedy komplexní interakce genetických vad (často malých) nebo rizikových faktorů prostředí. 10-13 % anomálií je spojeno pouze s vlivy prostředí. A pouze 12–25 % defektů má výhradně genetické příčiny vývoje.
Pojďme se tedy blíže podívat na to, proč mají někteří lidé vrozené malformace.
Teratogeny
Účinek těchto faktorů závisí na jejich dávkování. Rozdíly v teratogenních účincích u různých biologických druhů mohou být spojeny s charakteristikami metabolismu, absorpce, schopnosti látky pronikat placentou a šířit se po těle.
Nejoblíbenější a nejstudovanější teratogenní faktory
Malformace je nejčastěji pozorována u osob vystavených následujícímu:
- Infekční nemoci, které se přenášejí z matky na plod. Řada takových virových onemocnění, která se vyskytla během porodu, jako jsou příušnice, zarděnky nebo inkluzní cytomegalie, může dobře přispět k rozvoji defektu.
- Alkohol. Zvláštní význam má alkoholismus rodičů, nebo spíše matek. Pití alkoholu během těhotenství může snadno vést k fetálnímu alkoholovému syndromu.
- Ionizující záření. Vystavení radioaktivnímu zářeníizotopy, stejně jako rentgenové záření mohou mít negativní dopad na genetický aparát. Je třeba také poznamenat, že záření (ionizující) má také toxický účinek. Tato skutečnost je příčinou většiny vrozených anomálií.
- Drogy. K dnešnímu dni neexistují žádné takové léky, které by byly uznány jako zcela bezpečné pro plod, zejména v prvních 2 trimestrech těhotenství.
- Nikotin. Kouření budoucích matek (během těhotenství) může poměrně snadno způsobit zaostávání dítěte ve fyzickém vývoji.
- Nedostatky živin. Nedostatky živin (např. jód, myo-inositol, folát atd.) jsou prokázaným rizikovým faktorem pro vrozené srdeční choroby a defekty neurální trubice.
Pojďme se podrobněji zabývat tak běžnou anomálií, jako je onemocnění srdeční chlopně.
Srdeční vady
Onemocnění srdce je patologická změna chlopní, velkých nitrohrudních cév a také stěn srdce, která má za následek narušení normálního pohybu krve. Je třeba poznamenat, že takové odchylky mohou být získané i vrozené.
K onemocnění srdečních chlopní nejčastěji dochází v důsledku nadměrného boje imunitních sil lidského těla se škodlivými mikroorganismy, které do něj pronikly. Léčba této odchylky spočívá v nahrazení přirozených, ale poškozených chlopní umělými chlopněmi pomocí operace.
Kdyvice se vyvíjí
Tento patologický jev (jakéhokoli typu) se nejčastěji tvoří v období embryonální morfogeneze (tj. ve 3.-10. týdnu). Tato skutečnost je způsobena tím, že právě v této době dochází k narušení procesů reprodukce, diferenciace, migrace a buněčné smrti. K takovým jevům dochází na mezitkáňové, intracelulární, meziorgánové, extracelulární, orgánové a tkáňové úrovni.
Stávající typy
Vrozená malformace je nejširší kategorie, která zahrnuje stavy od drobných fyzických anomálií (jako jsou velké znaménka, mateřská znaménka atd.) až po velké systémové poruchy (jako je chlopenní onemocnění, malformace končetin atd.). Existují také kombinované anomálie, které postihují několik částí těla současně. Metabolické vady jsou také považovány za vrozené vady.
V lékařské praxi existují tři hlavní typy vrozených vad:
- vrozené poruchy metabolismu;
- vrozené fyzické anomálie;
- jiné genetické vady.
Četnost výskytu
Dlouhodobé studie vrozených anomálií ukázaly, že ta či ona malformace plodu se projevuje s určitou frekvencí v závislosti na pohlaví dítěte. Například PEC a pylorická stenóza jsou nejčastější u chlapců, zatímco vrozená dislokace kyčle je nejčastější u dívek.
Mezi dětmi, které se narodily s jednou ledvinou, je více zástupců silnějšího pohlaví. Je třeba také poznamenat, že nejčastěji takové anomálie jakou novorozených dívek se nachází nadměrný počet žeber, zubů, obratlů a dalších orgánů.
Seznam malformací
V dnešní době existuje obrovské množství malformací. Nejčastěji jsou zjištěny při ultrazvukovém vyšetření matky. Pokud je anomálie dostatečně závažná, je ženě nabídnuto ukončení těhotenství. Je to dáno především tím, že narozené dítě bude celý život v nebezpečí a bude se cítit méněcenné (v závislosti na typu anomálie).
Pojďme společně prozkoumat, jaké malformace existují:
- aortální defekt;
- jejunální atrézie;
- ageneze plic;
- acrania;
- bilaterální ageneze ledvin;
- anencephaly;
- vrozená luxace kyčle;
- unilaterální ageneze ledvin;
- atrézie jícnu;
- vrozená žumpa;
- albinismus;
- sdružení VACTERL;
- aplazie plic;
- vlčí tlama;
- anus atresia;
- clubfoot;
- Downova nemoc;
- vrozený kretinismus;
- kongenitální megakolon;
- vrozené srdeční vady;
- hydrocefalus;
- kýla;
- hypoplazie plic;
- ezofageální divertikly;
- syndactyly;
- polysomie X-chromozomu;
- Meckelův divertikl;
- Patauův syndrom;
- zajičí ret;
- polytelia;
- Klinefelterův syndrom;
- cryptorchism;
- vady pohlavních orgánů;
- clubfoot;
- Klippel-Feilův syndrom;
- megacolon;
- syndrom kočičího pláče;
- mikrocefalie;
- Shereshevsky-Turnerův syndrom;
- nerozvinutí stehenní kosti a holenní kosti;
- fetální alkoholový syndrom;
- omfalokéla;
- spinální kýla;
- fibrodysplazie;
- stenóza pyloru;
- polydaktylie;
- Edwardsův syndrom;
- cyclopia;
- kraniocerebrální kýla;
- extrofie močového měchýře;
- epispadias;
- ektrodaktylie.
Summarize
Jak vidíte, existuje poměrně málo vrozených vývojových vad, které se vyskytují u plodu v prenatálním období vývoje. Aby se předešlo výskytu takových anomálií u svého dítěte, měli by se budoucí rodiče vyhýbat působení faktorů, které přispívají k jejich vzdělání. Nastávajícím matkám a otcům se tedy doporučuje, aby přestali pít alkoholické nápoje 6-9 měsíců před početím a neužívali je v těhotenství (u žen). Kromě toho byste měli přestat kouřit, vyhýbat se místům, kde může být ionizující záření, neužívat léky, které nepředepsal lékař, být častěji venku a užívat všechny potřebné vitamíny a minerály.
