Tay-Sachsova choroba je dědičné onemocnění, které se vyznačuje velmi rychlým vývojem, poškozením centrálního nervového systému a mozku dítěte.
Toto onemocnění poprvé popsali anglický oftalmolog Warren Tey a americký neurolog Bernard Sachs v 19. století. Tito vynikající vědci neocenitelně přispěli ke studiu této nemoci. Tay-Sachsova choroba je poměrně vzácné onemocnění. Určité etnické skupiny jsou k tomu náchylné. Toto onemocnění často postihuje populaci Francouzů z Quebecu a Louisiany v Kanadě a také Židy žijící ve východní Evropě. Obecně je výskyt onemocnění ve světě 1:250 000.
Příčiny onemocnění
Tay-Sachsova choroba se vyskytuje u osoby, která zdědí mutantní geny od obou rodičů. V případě, že je nositelem genu pouze jeden z rodičů, dítě nemusí onemocnět. Ale zase se v 50 % případů stává přenašečem nemoci.
Když má člověk pozměněný gen, jeho tělo zastaví produkci určitého enzymu – hexosaminidázy A, která je zodpovědná za rozklad komplexních přírodních lipidů v buňkách (gangliosidy). Vytáhněte tytolátek z těla není možné. Jejich hromadění vede k zablokování mozku a poškození nervových buněk. To způsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Fotografie nemocných si můžete prohlédnout v tomto článku.
Diagnostika
Stejně jako jiná dědičná onemocnění novorozenců může být toto onemocnění diagnostikováno v rané fázi. Pokud mají rodiče podezření, že jejich dítě trpí Tay-Sachsovým syndromem, musíte naléhavě kontaktovat oftalmologa. Koneckonců, prvním příznakem této hrozné nemoci je třešňově červená skvrna, která je pozorována při zkoumání fundusu dítěte. Skvrna vzniká v důsledku akumulace gangliosidů v buňkách sítnice.
Poté se provádějí testy, jako je screeningový test (rozsáhlý krevní test) a mikroskopická analýza neuronů. Screeningový test ukazuje, zda je produkován protein hexosaminidáza typu A. Neuronální analýza odhalí, zda mají gangliosidy.
Pokud rodiče předem vědí, že jsou přenašeči nebezpečného genu, pak je také nutné podstoupit screeningový test, který se provádí ve 12. týdnu těhotenství. Během studie se krev odebírá z placenty. Výsledkem testu se ukáže, zda dítě zdědilo mutantní geny od svých rodičů. Tento test se také provádí u dospívajících a dospělých s podobnými příznaky onemocnění a špatnou dědičností.
Vývoj onemocnění
Novorozenec s Tay-Sachsovým syndromem vypadá jako všechny děti a zdá se být docela zdravý. Je běžné, když taková vzácná onemocněníse neobjeví hned, ale v případě dotyčného onemocnění až do šesti měsíců. Do 6 měsíců se dítě chová stejně jako jeho vrstevníci. To znamená, že dobře drží hlavu, drží předměty v rukou, vydává nějaké zvuky, možná se začíná plazit.
Vzhledem k tomu, že gangliosidy v buňkách nejsou odbourávány, hromadí se jich dost na to, aby dítě ztratilo získané dovednosti. Dítě nereaguje na lidi kolem sebe, jeho pohled směřuje do jednoho bodu, objevuje se apatie. Po určité době se rozvine slepota. Později se tvář dítěte stává jako loutka. Děti se vzácnými chorobami, které jsou spojeny s mentální retardací, obvykle nežijí dlouho. V případě Tay-Sachsovy choroby se dítě stane postiženým a zřídka přežije 5 let.
Příznaky dítěte:
- Ve 3–6 měsících dítě začíná ztrácet kontakt s vnějším světem. Projevuje se to tím, že nepoznává blízké osoby, je schopen reagovat pouze na hlasité zvuky, nedokáže zaostřit zrak na předmět, cukají mu oči a později se zrak zhoršuje.
- V 10 měsících aktivita dítěte klesá. Stává se pro něj obtížné se pohybovat (sedět, plazit se, převracet se). Zrak a sluch jsou otupené, rozvíjí se apatie. Velikost hlavy se může zvětšit (makrocefalie).
- Po 12 měsících nemoc nabírá na síle. U dítěte se projevuje mentální retardace, velmi rychle začíná ztrácet sluch, zrak, zhoršuje se svalová činnost, objevují se dýchací potíže, objevují se záchvaty.
- V 18měsíce dítě zcela ztrácí sluch a zrak, objevují se křeče, spastické pohyby, generalizovaná obrna. Zorničky nereagují na světlo a jsou rozšířené. Dále se v důsledku poškození mozku vyvíjí ztuhlost mozku.
- Po 24 měsících dítě trpí bronchopneumonií a nejčastěji umírá před 5. rokem věku. Pokud bylo dítě schopno žít déle, rozvine se u něj porucha koordinace kontrakcí různých svalových skupin (ataxie) a zpomalení motoriky, které postupuje mezi 2. a 8. rokem.
Tay-Sachsova choroba má i jiné formy.
Deficit juvenilní hexosaminidázy A
Tato forma onemocnění se začíná objevovat u dětí ve věku od 2 do 5 let. Nemoc se vyvíjí mnohem pomaleji než u kojenců. Proto nejsou příznaky této dědičné choroby hned viditelné. Objevují se změny nálad, nemotornost v pohybech. To vše nijak zvlášť nepřitahuje pozornost dospělých.
Nastane následující:
- objevuje se svalová slabost;
- malé křeče;
- nesrozumitelná řeč a narušené myšlenkové procesy.
Nemoc v tomto věku také vede k invaliditě. Dítě se dožívá 15–16 let.
Mladistvý amorotický idiocie
Nemoc začíná progredovat ve věku 6–14 let. Má slabý průběh, ale v důsledku toho nemocný získá slepotu, demenci, svalovou slabost, případně ochrnutí končetin. Dokonce jsem žil s touto nemocíněkolik let děti umírají ve stavu šílenství.
Chronická forma nedostatku hexosaminidázy
Obvykle se objevuje u lidí, kteří žili 30 let. Nemoc v této formě má pomalý průběh a zpravidla probíhá snadno. Objevují se změny nálad, nezřetelná řeč, nemotornost, snížená inteligence, mentální abnormality, svalová slabost, záchvaty. Chronický Tay-Sachsův syndrom byl objeven relativně nedávno, takže není možné předpovídat budoucnost. Ale je jasné, že nemoc určitě povede k invaliditě.
Léčba Tay-Sachsovy choroby
Tato nemoc, stejně jako všechny stupně idiocie, zatím nemá žádný lék. Pacientům je předepsána podpůrná péče a pečlivá péče. Obvykle léky předepsané na záchvaty nezabírají. Protože děti nemají polykací reflex a často je musí krmit hadičkou. Imunita nemocného dítěte je velmi slabá, proto je nutné léčit doprovodná onemocnění. Děti obvykle umírají na nějaký druh virové infekce.
Prevencí tohoto onemocnění je vyšetření páru, zaměřené na identifikaci mutace v genech, která charakterizuje Tay-Sachsovu chorobu. Pokud ano, pak by vám mělo být doporučeno nepokoušet se mít děti.
Pokud je vaše dítě nemocné
V domácí péči se musíte naučit provádět posturální drenáž a nazogastrické odsávání. Budete muset dítě krmit hadičkou, také se ujistěte, že na kůži nejsou žádné proleženiny.
PokudPokud máte další zdravé děti, musíte je otestovat na přítomnost mutantního genu.
