U dětí se vyskytuje obrovské množství různých nemocí bez ohledu na okolnosti nebo vlivy prostředí. Jedná se o kategorii dědičných onemocnění. Nyní budeme hovořit o takovém problému, jako je Duchennova svalová dystrofie: o jaký druh nemoci se jedná, jaké jsou její příznaky a zda se s ní lze vypořádat.
Terminologie
Zpočátku musíte vědět, co jsou dědičné choroby. Jedná se tedy o onemocnění, která vznikají v důsledku defektů v aparátu dědičných buněk. To znamená, že se jedná o určitá selhání, ke kterým dochází na genetické úrovni.
Duchennova svalová dystrofie je přesně dědičné onemocnění. Projevuje se velmi rychle, hlavním příznakem je v tomto případě rychle progredující slabost ve svalech. Je třeba poznamenat, že stejně jako všechna ostatní svalová onemocnění, i Duchennova choroba vede ke svalové atrofii, dysmotilitě a samozřejmě invaliditě. V dospívání se děti s touto diagnózou již nemohou samostatně pohybovat a neobejdou se bez cizí pomoci.
Co se dějena úrovni genů
Jak již bylo uvedeno, Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění. Dochází tedy k mutaci v genu, který je zodpovědný za produkci speciálního dystrofinového proteinu. Je to on, kdo je nezbytný pro normální fungování svalových vláken. Je důležité si uvědomit, že tato genetická mutace může být buď zděděna, nebo se může objevit spontánně.
Je také důležité poznamenat, že gen je lokalizován na chromozomu X. Ženy však touto nemocí nemohou onemocnět, protože je pouze přenašečem mutace z generace na generaci. To znamená, že pokud matka předá mutaci svému synovi, onemocní s 50% pravděpodobností. Pokud je to dívka, bude prostě nositelkou genu, nebude mít klinické projevy nemoci.
Příznaky: skupiny
V zásadě se nemoc aktivně projevuje zhruba ve věku 5-6 let. První příznaky se však mohou objevit u miminka, které ještě nedosáhlo věku tří let. Zároveň je třeba poznamenat, že všechny patologické poruchy lékařského centra jsou podmíněně rozděleny do několika velkých skupin:
- Poškození svalů.
- Poškození srdečního svalu.
- Deformace dětské kostry.
- Různé endokrinní poruchy.
- Poruchy normální duševní činnosti.
Nejčastější projevy nemoci
Nezapomeňte také mluvit o tom, jak se Duchennův syndrom projevuje. Příznaky jsou následující:
- Slabost. Která postupně roste, vyvíjí se.
- Progresivnísvalová slabost je z horních končetin, pak jsou postiženy nohy a teprve potom - všechny ostatní části těla a orgány.
- Dítě ztrácí schopnost se samo pohybovat. Přibližně ve 12 letech jsou tyto děti zcela závislé na invalidním vozíku.
- Poruchy dýchacího systému byly také pozorovány.
- A samozřejmě dochází k narušení činnosti kardiologického systému. Později dochází v myokardu k nevratným změnám.
O poškození kosterního svalstva
Je to poškození svalové tkáně, které je nejčastějším příznakem, pokud jde o takový problém, jako je Duchennův syndrom. Je třeba si uvědomit, že děti se rodí bez zvláštních odchylek ve vývoji. V nízkém věku jsou děti méně aktivní a pohyblivé než jejich vrstevníci. Nejčastěji je to však spojeno s temperamentem a charakterem dítěte. Proto jsou odchylky zaznamenány velmi zřídka. Výraznější známky se objevují již při chůzi dítěte. Takové děti se mohou pohybovat na špičkách, aniž by stály na plné noze. Také často padají.
Když už chlapec umí mluvit, neustále si stěžuje na slabost, bolesti končetin, únavu. Takoví drobci neradi běhají, skáčou. Nemají rádi žádnou fyzickou aktivitu a snaží se jí vyhýbat. "Řekněte", že dítě má Duchennovu svalovou dystrofii, možná dokonce chůzi. Stane se jako kachna. Zdá se, že chlapci přecházejí z nohy na nohu.
Příznak Govers je také zvláštním indikátorem. Tedy dítěaby vstal z podlahy, aktivně používá ruce, jako by na sebe šplhal.
Je třeba také poznamenat, že při takovém problému, jako je Duchennův syndrom, svaly dítěte postupně atrofují. Často se však stává, že u drobků navenek se svaly zdají být velmi vyvinuté. Chlapec se i u prvni vskidky ukaze jako napumpovany. Ale to je jen optický klam. Jde o to, že v procesu nemoci se svalová vlákna postupně rozpadají a na jejich místo nastupuje tuková tkáň. Proto tak působivý vzhled.
Něco málo o deformaci kostry
Pokud má dítě progresivní Duchennovu svalovou dystrofii, pak se tvar kostry u chlapce postupně změní. Nejprve patologie ovlivní bederní oblast, poté dojde ke skolióze, to znamená, že dojde k zakřivení hrudní páteře. Později se objeví shrbení a samozřejmě se změní i normální tvar chodidla. Všechny tyto příznaky budou ještě více provázet zhoršení motorické aktivity dítěte.
O srdečním svalu
Povinným příznakem tohoto onemocnění je také poškození srdečního svalu. Dochází k narušení srdečního rytmu, dochází k pravidelným poklesům krevního tlaku. V tomto případě se srdce zvětšuje. Ale jeho funkčnost je naopak snížena. A v důsledku toho se postupně rozvíjí srdeční selhání. Pokud je tento problém stále kombinován s respiračním selháním, existuje vysoká pravděpodobnost úmrtí.
Duševní postižení
Je třeba poznamenat, že Duchenne-Beckerova svalová dystrofie se ne vždy projevuje takovým příznakem, jako je mentální retardace. To může být způsobeno nedostatkem látky, jako je apodystrofin, který je nezbytný pro fungování mozku. Intelektuální postižení může být velmi odlišné – od lehké mentální retardace až po idiocii. Ke zhoršení těchto kognitivních poruch přispívá i nemožnost docházet do školek, škol, kroužků a dalších míst, kde se děti shromažďují. Výsledkem je sociální nepřizpůsobivost.
Poruchy endokrinního systému
Různé endokrinní poruchy se nevyskytují u více než 30–50 % všech pacientů. Nejčastěji se jedná o nadváhu, obezitu. Zároveň mají děti také nižší výšku než jejich vrstevníci.
Výsledek
Jaké jsou klinické a epidemiologické charakteristiky Duchennovy svalové dystrofie? Incidence onemocnění je tedy 3,3 nemocných na 100 000 zdravých lidí. Je třeba poznamenat, že svalová atrofie postupně postupuje a ve věku 15 let se chlapec již nemůže obejít bez pomoci druhých a je zcela imobilizován. Kromě toho dochází také k častému uchycení různých bakteriálních infekcí (nejčastěji jde o urogenitální a dýchací systém), při nesprávné péči o dítě vznikají proleženiny. Pokud se problémy s dýchacím systémem spojí se srdečním selháním, je to smrtelné. Obecně řečeno, tito pacientitéměř nikdy nežijí posledních 30 let.
Diagnostika onemocnění
Jaké postupy mohou pomoci diagnostikovat Duchennovu svalovou dystrofii?
- Genetické testování, tj. analýza DNA.
- Elektromyografie, když je potvrzena primární svalová změna.
- Svalová biopsie, kdy je stanovena přítomnost dystrofinového proteinu ve svalu.
- Krevní test ke stanovení hladiny kreatinkinázy. Je třeba poznamenat, že je to tento enzym, který indikuje smrt svalových vláken.
Léčba
Z této nemoci je nemožné se úplně zotavit. Můžete pouze zmírnit projev příznaků, což život pacienta o něco usnadní a zpříjemní. Poté, co je pacientovi diagnostikována taková diagnóza, je mu nejčastěji předepsána léčba glukokortikosteroidy, která je navržena tak, aby zpomalila vývoj onemocnění. Další postupy, které lze také použít pro tento problém:
- Dodatečné větrání.
- Lékařská terapie, která je zaměřena na normalizaci činnosti srdečního svalu.
- Používání různých zařízení, která zvyšují mobilitu pacientů.
Je také důležité poznamenat, že dnes se vyvíjejí nejnovější techniky, které jsou založeny na genové terapii a také na transplantaci kmenových buněk.
Jiná svalová onemocnění
Existují i další svalová vrozená onemocnění dětí. Mezi tato onemocnění patří kroměDuchenne:
- Beckerova dystrofie. Tato nemoc je velmi podobná DMD.
- Dreyfusova svalová dystrofie. Je to pomalu progredující onemocnění, při kterém je zachována inteligence.
- Progresivní Erb-Rothova svalová dystrofie. Projevuje se v dospívání, progrese je rychlá, postižení se objevuje brzy.
- Shoulo-skapulo-obličejová forma Landouzy-Dejerine, kdy svalová slabost je lokalizována v obličeji, ramenou.
Je třeba poznamenat, že žádné z těchto onemocnění nezpůsobuje svalovou slabost u novorozenců. Všechny příznaky se vyskytují především v dospívání. Očekávaná délka života pacientů nejčastěji nepřesahuje 30 let.
