Na světě existuje obrovské množství lidských nemocí, ale jen některé z nich jsou extrémně vzácné. Některé z nich, většinou vysoce nakažlivé, díky úsilí medicíny prakticky vymizely. Zbytek jsou genetická onemocnění, obvykle nevyléčitelná. Vzácné onemocnění nutí člověka přizpůsobit se životu. Zvažte ty nejneobvyklejší nemoci.
Polio
Díky povinnému očkování jde dnes o extrémně vzácné virové onemocnění. Postihují je především obyvatelé rozvojových zemí se špatnou medicínou. Virus dětské obrny infikuje motorické neurony míchy, což vede ke svalové atrofii a ochablé paralýze. Pokračuje vysokou horečkou, extrémně vysokou úmrtností.
Většina těch, kteří přežili, zůstane postižená na celý život. Léčba vzácných onemocnění, jako je poliomyelitida, je poměrně složitý proces. Snáze předcházet nemocem.
Progeria
Jde o vzácné genetické onemocnění, které se projevuje nepřirozeně rychlým stárnutím organismu. Rozlišujte dětské a dospělé varianty onemocnění. Statistiky hlásí jeden případ ze čtyř milionů. Patologie nemoci opakuje obraz přirozeného stárnutí, ale mnohonásobně zrychleného.
Nemocné děti stárnou o 10–15 let za rok života. Taková vzácná onemocnění přinášejí spoustu potíží. Fotografie pacientů si můžete prohlédnout v tomto článku.
První příznaky dětské progerie jsou patrné ve druhém nebo třetím roce života dítěte. V této době dítě přestává růst, jeho kůže se stává tenčí, jeho hlava se výrazně zvyšuje. Dospělá Progeria debutuje ve věku 30-40 let.
Nemoc pole
Pravděpodobně nejvzácnější nemoc na světě. Za celou historii medicíny byl popsán pouze jeden takový případ u dvou pacientů. Nezletilá dvojčata Fieldsová, která žije v Anglii, byla nemocná.
Nemoc se projevuje jako postupná ztráta kontroly nad dobrovolnými pohyby v důsledku defektu svalové tkáně. Jak nemoc postupuje, pacienti jsou stále více závislí na pomoci druhých a invalidním vozíku, zcela ztrácejí schopnost samostatného pohybu.
Progresivní fibrodysplazie (Munheimerova choroba)
Tato nemoc je extrémně vzácná, statistiky hovoří o jednom případu ze dvou milionů. Je založena na genetické mutaci, která vede k vrozeným patologiím vývoje. Projevuje se zakřivením prstů na rukou a nohou, páteře a dalšími kostními poruchami. Toto onemocnění je charakterizováno nepřirozeným růstem kostní tkáně, degenerací měkkých tkání do kosti. Jakékoli zranění dává impuls k vytvoření ohniska pro růst nových kostí.
Je velmi těžké, když se vzácná lidská onemocnění projevují tímto způsobem. Fotografie ukazuje, jak vypadá nemocný člověk.
Lékaři zatím nepřišli na způsob, jak pacienty vyléčit. Chirurgické odstranění kostního novotvaru vede k opačnému výsledku, stimuluje nové růstové zóny. Tyto vzácné nemoci jsou děsivé, ale pacienti se snaží žít.
Kuru nemoc
Extrémně vzácné, ale velmi nebezpečné nakažlivé onemocnění. Infekčním agens jsou priony, což jsou proteiny s nepravidelnou prostorovou strukturou. Jakmile je prion v těle, přesune se do mozku. Tam infekční agens naruší prostorovou strukturu sousedních proteinů, což vede k programované buněčné smrti. A místo mrtvých nervových buněk se tvoří dutiny – vakuoly.
Nemoc je doprovázena závažnými poruchami nervového systému a nevyhnutelně vede ke smrti. Kuruové byli na Nové Guineji běžní mezi kmeny kanibalů a k infekci došlo po rituálním pojídání lidského mozku. V současné době kanibalismus téměř vymizel a počet nových nemocí je extrémně malý. Je dobře, že se vzácná onemocnění, jako je tato, nevyskytují často. Seznam a popis zbytku hledejte níže v článku.
Mikrocefalie
Toto onemocnění je charakterizováno neúměrně malou lebkou u novorozenců. Malá mozková hmota vede k těžkýmduševní nedostatečnost, nevratné opoždění vývoje. Děti narozené s touto patologií zpravidla přežijí, ale zůstanou idioty a v nejlepším případě imbecily nebo blbci.
Hlavním faktorem přispívajícím k narození nemocného dítěte je expozice těhotné ženy radioaktivnímu záření a také genetické faktory. Taková vzácná onemocnění dětí vyžadují od rodičů hodně odvahy a trpělivosti.
Morgellonova nemoc
Na prvním místě jsou kožní příznaky: vředy, elastická živá vlákna zalézající pod kůži. Současně začíná trpět paměť a psychika pacientů a jejich pracovní kapacita prudce klesá.
Oficiální medicína má sklon být skeptická ke stížnostem pacientů, vysvětluje je duševními poruchami a kožními projevy s různými druhy dermatitid. Předpokládá se, že zvláště sugestibilní a hysteričtí pacienti jsou náchylní k nemocem.
Paraneoplastický pemfigus
Navzdory tomu, že obyčejný pemfigus je poměrně časté onemocnění, malý počet pacientů trpí pemfigem, který je založen na paraneoplastickém procesu. Nemoc je extrémně nebezpečná a potenciálně smrtelná. Obzvláště obtížné při správné diagnóze a léčbě je diferenciální diagnóza s obyčejným pemfigem. Základem nemoci je současný maligní proces.
Kožní projevy onemocnění jsou výskyt puchýřů na sliznicích a kůži, které se po prasknutí stávají živnou půdou pro patogenní bakterie. Hodněpacienti umírají na sepsi nebo rakovinu. Nejvzácnější nemoci jsou prakticky neléčitelné. Lidé jsou nuceni trpět a zažívat nejen fyzickou, ale i morální bolest.
Stendhalův syndrom
Tato duševní porucha se projevuje, když pacient navštěvuje výstavy a muzea, která předvádějí umění. Projevuje se v podobě úzkosti, závratí a vysokého krevního tlaku. V některých případech jsou možné i halucinace.
Syndrom byl oficiálně uznán v roce 1972 poté, co italský psychiatr Magherini popsal mnoho stejných případů onemocnění mezi turisty navštěvujícími výstavy a muzea. U některých pacientů vyvolává podobné reakce poslech klasické hudby.
Syndrom explodující hlavy
Nemoc je charakterizována sluchovými halucinacemi, pacienti slyší různé zvuky a výbuchy v hlavě. K takovým jevům zpravidla dochází při přípravě na spánek nebo během spánku, jakož i bezprostředně po probuzení. Sluchové halucinace jsou také doprovázeny vegetativně-cévními změnami, u pacientů stoupá krevní tlak, zvyšuje se pocení. V některých případech jsou kromě akustických efektů pozorovány také vizuální efekty ve formě paprsku jasného světla.
Vědci se domnívají, že podnětem k onemocnění je stres a dlouhodobé přetížení mentální sféry. Nejčastěji jsou nemocné ženy středního a pokročilého věku. Účinná terapie tohoto onemocnění nebyla dosud vyvinuta pro jeho vzácnost. Pacientům se doporučuje dobře jíst, trávit více časuchodit a nepřetěžovat se.
The Capgras Fallacy
Psychická deviace, projevující se v trvalé víře nemocných, že jejich manželé byli nahrazeni klonem. Pacienti odmítají sdílet domov s „cizím člověkem“. Podle výzkumníků je nemoc ve velkém způsobena poškozením pravé mozkové hemisféry. Někdy se nemoc projeví po předávkování léky.
Taková vzácná onemocnění jsou velmi děsivá. Jsou vzácné, ale přinášejí mnoho bolesti samotným pacientům a jejich blízkým.
Blashko Lines
Kožní syndrom je pojmenován po německém dermatologovi Alfredu Blaschkovi, který popsal první případy onemocnění. Blaschkovy linie jsou vzorem pruhů a kudrlinek naprogramovaných do genomu každého člověka. Normálně jsou tyto linie neviditelné, ale začnou se objevovat s některými endokrinologickými poruchami. Postižené děti se rodí s viditelnými pruhy.
Mikropsie
Neurologická porucha, projevující se zkreslením zrakového vnímání. Pacienti vnímají objekty okolního světa jako několikanásobně zmenšené, špatně odhadují vzdálenosti mezi objekty.
Nemoc postihuje nejen zrakové vnímání, ale také hmat a sluch. Pacient své tělo možná ani nepozná. Mikrolepsie vzniká v důsledku organického poškození mozku nebo užívání drog. Taková vzácná nemoc způsobuje nemocnému člověku mnoho problémů.
Syndrom modré pleti
Kůže zmodrá nebo zfialoví, což obecně neovlivňuje zdravotní stav, ale negativně ovlivňujevzhled. Onemocnění je genetické a je dědičné. Pro lidi je těžké být ve společnosti, protože lidé kolem jim neustále věnují pozornost.
Klein-Levinův syndrom
Neurologické onemocnění, známé také jako nemoc spící krásy. Pacienti pociťují patologickou ospalost, jejich denní režim je zcela narušen. Téměř celou dobu tráví ve snu a probouzejí se pouze proto, aby jedli a šli na záchod. Pacienti si také stěžují na špatnou paměť, halucinace a přehnaně reagují na hlukové podněty.
Většina pacientů jsou teenageři s paroxysmálním průběhem onemocnění. Útok se vyskytuje jednou za několik měsíců a trvá několik dní, po kterých se teenager vrátí do normálního života. S věkem onemocnění většinou odezní. Je dobré, když velmi vzácná onemocnění opustí člověka poté, co vyroste.
Syndrom mrtvoly
Psychická porucha projevující se přetrvávajícím přesvědčením pacienta, že je již mrtvý. Nemocní lidé, kteří se považují za mrtvolu, cítí hnijící maso a vidí červy plazící se po jejich tělech. Pacienti velmi často páchají sebevraždu, protože nemohou snést vize nočních můr.
Syndrom šťastné loutky nebo Angelmanův syndrom
Jedná se o genetické onemocnění způsobené mutací jednoho z chromozomů. Nemocné dítě špatně roste, trápí ho záchvaty bezdůvodného smíchu. Končetiny se špatně poslouchají, třesou se nebo cukají. Při chůzi se nohy špatně ohýbají, připomínají chůziloutky, což vedlo k názvu syndromu.
Navzdory tomu, že jsou pacienti mentálně retardovaní, dokážou se naučit vyslovovat pár slov a pár dalších poslouchat.
Porfyrie (upíří nemoc)
V důsledku genetického selhání je kůže pacientů extrémně citlivá na ultrafialové záření. Kůže ze slunečního záření začne silně svědit, praskat, pokryta mokvavými vředy a jizvami. Zánět postihuje nejen povrch kůže, ale i tkáň chrupavky. Ušní boltce, nos a nehty jsou ohnuté, takže se stávají jako zvířecí drápy.
Pacienti raději opouštějí dům v noci, kdy není slunce. Vzácná lidská onemocnění způsobují nepohodlí pacientům a lidem, kteří je obklopují. Ale zároveň je velmi důležité nezoufat.
CIPA
Genetické onemocnění, při kterém není citlivost na bolest, v důsledku čehož si pacienti nevšimnou modřin, ran, řezných ran. Jsou možné omrzliny a popáleniny. Pacienti s tímto vzácným onemocněním by měli neustále sledovat své prostředí a plánovat každý svůj pohyb.
Syndrom mořské panny
Tato genetická vada se projevuje tělesnou vadou, při které se děti rodí se sestřihnutýma nohama. Kromě toho mají kojenci patologie ve vývoji vnitřních orgánů, což vede k vysoké úmrtnosti.
Nejvzácnější nemoci na světě jsou vždy šokující. Zvláště pokud se patologie projevují od narození.
Cicero
Psychická poruchaprojevující se zvrácenými chuťovými preferencemi. Pacienti jedí zcela nepoživatelné a někdy i nebezpečné předměty. V žaludcích pacientů se nejčastěji nacházejí:
- ground;
- ash;
- garbage;
- guma;
- tlačítka.
Výzkumníci se domnívají, že tímto způsobem se tělo snaží nahradit nedostatek minerálů. Tato vzácná lidská onemocnění vyžadují pravidelné sledování blízkými rodinnými příslušníky.
Hyperreflexie
Pacienti reagují prudce na náhlý hlasitý zvuk. Autonomní odpověď zahrnuje zvýšené pocení, zvýšenou srdeční frekvenci a vysoký krevní tlak. Pacient může doslova vyděsit.
Stav je zastaven pomocí sedativních léků, které snižují dráždivost nervového systému.
Alergie na elektromagnetická pole
První případy onemocnění se začaly zaznamenávat poté, co byla elektrická a elektronická zařízení těsně integrována do lidského života. V zóně působení elektromagnetického pole si pacienti stěžují na zhoršení zdraví, zvonění v uších, bolesti hlavy, nevolnost.
Někteří pacienti se musí úplně vzdát spotřebičů.
Navzdory skutečnosti, že vzácnými chorobami trpí malý počet lidí, medicína stále hledá nové způsoby léčby. Mnoho států má speciální programy, které aktivně studují nejvzácnější nemoci na světě.
