Nemoc javorového sirupu je genetické onemocnění spojené s metabolickou poruchou aminokyselin, jako je leucin, isoleucin a valin. Jejich koncentrace v lidských tělesných tekutinách se zvyšuje, což způsobuje otravu, ketoacidózu, křeče a dokonce kóma.
Historie
Poprvé v lékařské literatuře bylo onemocnění javorovým sirupem u dospělých popsáno v roce 1954 lékařem Menkesem. Svůj název dostal kvůli specifickému zápachu moči u pacientů. Badatelům to připomínalo spálený cukr nebo stromový sirup. Dalším více vědeckým názvem je rozvětvená kyselá nemoc.
Vyskytuje se přibližně jednou u sto padesáti tisíc novorozenců, protože způsob dědičnosti tohoto genu je autozomálně recesivní. Průběh onemocnění je těžký a často končí smrtí v dětství.
Etiologie
Pro rozvoj onemocnění musí být oba rodiče nositeli defektního genu,zodpovědný za dehydrogenázu alfa-ketokyselin s rozvětveným řetězcem. V přírodě se tento enzym nachází v potravinách bohatých na bílkoviny, jako jsou vejce, mléko, sýry, drůbež a další. U novorozence se rozvine organická acidémie, která je extrémně nebezpečná pro nervový systém.
Nemoc javorového sirupu je častější u Židů, Amishů a Mennonitů. Je to dáno tím, že žijí v uzavřené sociální skupině a ke sňatkům nejčastěji dochází mezi velmi vzdálenými příbuznými, což znamená, že se výrazně zvyšuje pravděpodobnost, že rodiče budou mít zmutovaný gen zodpovědný za metabolismus aminokyselin.
Příznaky
Již druhý týden po porodu lze spolehlivě detekovat onemocnění javorovým sirupem. Příznaky spočívají v nekonvenčním chování dítěte: neustále tiše pláče, špatně jí, často a vydatně plivá a může i zvracet. S progresí intoxikace se objevují křeče, zvyšuje se svalový tonus. To se projevuje protahováním dětského těla jakoby „na provázku“, s nohama zkříženýma v kotnících. Až do rozvoje opistotonu.
Pokud rodiče nemoc nadále ignorují a nezavolají lékaře, pak je dalším stádiem nemoci porucha dýchání a vědomí. Děti jsou letargické, postrádají iniciativu, upadají do strnulosti a poté do kómatu. Neurologické poruchy i s příznivým výsledkem zůstávají po celý život. To je cena za to, že nemoc javorovým sirupem nebyla diagnostikována včas. Fotky pacientů jsou depresivní, a co je nejsmutnější, z velké částijsou na nich vyobrazeny děti.
Diagnóza je založena na analýze přítomnosti nefermentovaných aminokyselin v moči a také na klinických projevech.
Klasifikace
V závislosti na intenzitě projevů a stupni inertnosti dehydrogenázy se rozlišuje několik forem onemocnění:
- Klasické. Krátce po narození navenek zdravého miminka, doslova během pár dnů, se začnou objevovat příznaky. Za prvé je to nedostatek chuti k jídlu a odmítání kojení, pak hubnutí, období spánkové apnoe. Pak jednotlivé klony a pak klonicko-tonické křeče. Vše končí kómatem. Enzymová aktivita je nižší než dvě procenta.
- Pravidelně. Nemoc se nijak neprojevuje do šesti měsíců, nebo dokonce do dvou let života. Spouštěčem je bakteriální nebo virová infekce, očkování nebo nadměrné zvýšení množství bílkovin v potravě. Příznaky se vyvíjejí postupně. Enzymová aktivita – až dvacet procent.
- Závislý na thiaminu. Ve svých klinických projevech je podobná předchozí formě. Zásadní rozdíl je v tom, že při léčbě je využíván vitamín B1, který výrazně snižuje koncentraci aminokyselin v moči a krvi.
Léčba
Vzhledem k tomu, že člověk nastupuje do nemocnice ve stavu těžké otravy, je nutné zahájit léčbu onemocnění javorovým sirupem detoxikací. K tomu se používá plazmaferéza, peritoneální dialýza, transfuze krevních složek a také forsírovaná diuréza a hemosorpce.
Po stabilizaci stavu pacienta začnou upravovat metabolické poruchy. V prvé řadě se jedná o dietu se sníženým obsahem bílkovin, někdy se doporučuje nekojit. Přísné dodržování pravidel výživy pomůže vyhnout se dalšímu poškození nervového systému.
Moderní technologie umožnila prakticky vyléčit nemoc javorovým sirupem. Věda nabízí a uvádí do praxe léky, které nahradí potřebné aminokyseliny. Udrží svůj metabolismus v normálních mezích a zabrání otravě i při normální stravě.
Pokud budete dodržovat příslušná doporučení a půjdete do nemocnice včas, bude člověk moci žít plnohodnotný život. Bohužel se neurologické poruchy u dětí vyvíjejí rychle a rodiče nemají čas přijmout vhodná opatření.
