Svalová dystrofie, nebo, jak ji lékaři také nazývají, myopatie je onemocnění genetické povahy. Ve vzácných případech se vyvíjí z vnějších důvodů. Nejčastěji se jedná o dědičné onemocnění, které je charakterizováno svalovou slabostí, svalovou degenerací, zmenšením průměru vláken kosterního svalstva a ve zvlášť těžkých případech svalovými vlákny vnitřních orgánů.
Co je to svalová dystrofie?
Během tohoto onemocnění svaly postupně ztrácejí schopnost se stahovat. Dochází k postupnému rozpadu. Svalová tkáň je pomalu, ale nevyhnutelně nahrazována tukovou tkání a pojivovými buňkami.
Následující příznaky svalové dystrofie jsou charakteristické pro progresivní stadium:
- snížený práh bolesti a v některých případech téměř úplná imunita vůči bolesti;
- svalová tkáň ztratila schopnost stahovat se a růst;
- s některými odrůdaminemoci – bolest svalů;
- atrofie kosterního svalstva;
- nesprávná chůze v důsledku nedostatečného rozvoje svalů nohou, degenerativní změny na chodidlech v důsledku neschopnosti vydržet zátěž při chůzi;
- pacient si často chce sednout a lehnout, protože prostě nemá sílu stát na nohou – tento příznak je typický pro pacientky;
- neustálá chronická únava;
- u dětí – neschopnost normálně studovat a vstřebávat nové informace;
- změna velikosti svalů – pokles v různé míře;
- postupná ztráta dovedností u dětí, degenerativní procesy v psychice dospívajících.
Důvody jeho vzhledu
Medicína stále nedokáže pojmenovat všechny mechanismy pro spouštění svalové dystrofie. Jedno lze říci s naprostou jistotou: všechny důvody spočívají ve změně sady dominantních chromozomů, které jsou v našem těle zodpovědné za metabolismus bílkovin a aminokyselin. Bez adekvátní absorpce bílkovin nedojde k normálnímu růstu a fungování svalů a kostní tkáně.
Průběh onemocnění a jeho forma závisí na typu chromozomů, které prošly mutací:
- Mutace X-chromozomu je běžnou příčinou Duchennovy svalové dystrofie. Když matka nosí takto poškozený genový materiál, můžeme říci, že s pravděpodobností 70% přenese nemoc na své děti. Zároveň často netrpí patologiemi svalové a kostní tkáně.
- Myotonická svalová dystrofie je způsobena defektním genem,patřící k devatenáctému chromozomu.
- Pohlavní chromozomy neovlivňují lokalizaci svalového nedostatečného rozvoje: dolní končetiny, stejně jako lopatka-obličej.
Diagnostika nemoci
Diagnostická opatření jsou různá. Existuje mnoho onemocnění, které se tak či onak podobají projevům myopatie. Dědičnost je nejčastější příčinou svalové dystrofie. Léčba je možná, ale bude dlouhá a obtížná. Ujistěte se, že sbíráte informace o denním režimu pacienta, o životním stylu. Jak se stravuje, zda jí maso a mléčné výrobky, zda užívá alkoholické nápoje nebo drogy. Tato informace je zvláště důležitá při diagnostice svalové dystrofie u adolescentů.
Takové údaje jsou potřebné k sestavení plánu provádění diagnostických opatření:
- elektromyografie;
- MRI, počítačová tomografie;
- biopsie svalové tkáně;
- dodatečná konzultace s ortopedem, chirurgem, kardiologem;
- krevní test (biochemický, obecný) a moč;
- svalové škrábání pro analýzu;
- genetické testování k určení pacientovy dědičnosti.
Typy nemocí
Při zkoumání vývoje progresivní svalové dystrofie v průběhu staletí lékaři identifikovali následující typy onemocnění:
- Beckerova dystrofie.
- Shoulo-skapulo-obličejová svalová dystrofie.
- Duchennova dystrofie.
- Vrozená svalová dystrofie.
- Končetina-bederní.
- Autosomálně dominantní.
Toto jsou nejčastější formy onemocnění. Některé z nich lze dnes úspěšně překonat díky rozvoji moderní medicíny. Některé mají dědičné příčiny, chromozomové mutace a terapie nejsou přístupné.
Následky nemoci
Výsledkem vzniku a progrese myopatií různé geneze a etiologie je invalidita. Těžká deformace kosterních svalů a páteře vede k částečné nebo úplné ztrátě schopnosti pohybu.
Progresivní svalová dystrofie často vede k selhání ledvin, srdce a dýchání, jak se vyvíjí. U dětí - k opoždění duševního a fyzického vývoje. U dospívajících - k poruchám intelektových a mentálních schopností, zakrnění, nanismu, poruchám paměti a ztrátě schopnosti učení.
Duchenne
Toto je jedna z nejtěžších forem. Moderní medicína bohužel nedokázala pomoci pacientům s progresivní Duchennovou svalovou dystrofií přizpůsobit se životu. Většina pacientů s touto diagnózou je zdravotně postižená od dětství a nežijí déle než třicet let.
Klinicky se Duchennova svalová dystrofie objevuje již ve dvou až třech letech věku. Děti nemohou hrát venkovní hry se svými vrstevníky, rychle se unaví. Často dochází ke zpoždění v růstu, ve vývoji řeči a kognitivních funkcí. Ve věku pěti let se svalová slabost a nevyvinutí kostry u dítěte úplně stanouzřejmé. Chůze vypadá zvláštně – slabé svaly nohou neumožňují pacientovi chodit plynule, aniž by se potácel ze strany na stranu.
Rodiče musí začít bít na poplach co nejdříve. Proveďte co nejdříve sérii genetických testů, které pomohou k přesnému stanovení diagnózy. Moderní metody léčby pomohou pacientovi vést přijatelný životní styl, ačkoli ne zcela obnoví růst a funkci svalové tkáně.
Beckerova dystrofie
Tuto formu svalové dystrofie zkoumali Becker a Keener již v roce 1955. Ve světě medicíny je označována jako Beckerova svalová dystrofie nebo Becker-Kener.
Primární příznaky jsou stejné jako u DMD. Důvody vývoje spočívají také v porušení genového kódu. Ale na rozdíl od DMD je Beckerova forma onemocnění benigní. Pacienti s tímto typem onemocnění mohou vést téměř plnohodnotný život a dožít se vyššího věku. Čím dříve je nemoc diagnostikována a léčena, tím je pravděpodobnější, že pacient bude žít normální lidský život.
Nedochází ke zpomalení vývoje lidských mentálních funkcí, charakteristické pro maligní svalovou dystrofii ve formě Duchenne. U zvažovaného onemocnění jsou kardiomyopatie a další abnormality v práci kardiovaskulárního systému velmi vzácné.
Shoulo-skapulo-obličejová dystrofie
Tato forma onemocnění postupuje poměrně pomalu, má samozřejmě benigní typ. Nejčastěji první projevy onemocněnípatrné ve věku šesti nebo sedmi let. Ale někdy (asi 15 % případů) se nemoc projeví až po třiceti nebo čtyřiceti letech. V některých případech (10 %) se gen dystrofie neprobudí vůbec během celého života pacienta.
Jak již název napovídá, jsou postiženy svaly obličeje, ramenního pletence a horních končetin. Zpoždění lopatky zezadu a nerovnoměrné postavení na úrovni ramen, zakřivený ramenní oblouk - to vše svědčí o slabosti nebo úplné dysfunkci serratus anterior, trapézových a romboidních svalů. Postupem času tento proces zahrnuje biceps, zadní deltový sval.
Zkušený lékař může při pohledu na pacienta získat zavádějící dojem, že má exoftalmus. Funkce štítné žlázy přitom zůstává normální, metabolismus nejčastěji není ovlivněn. Intelektuální schopnosti pacienta jsou také zpravidla zachovány. Pacient má každou příležitost vést plnohodnotný zdravý životní styl. Moderní léky a fyzioterapie pomohou vizuálně vyhladit projevy muskulární dystrofie lopatka-obličej.
Myotonická dystrofie
Zděděno v 90 % případů autozomálně dominantním způsobem. Ovlivňuje svalovou a kostní tkáň. Myotonická dystrofie je velmi vzácný výskyt s incidencí 1 z 10 000, ale tato statistika je podhodnocena, protože tato forma onemocnění často není diagnostikována.
Děti narozené matkám s myotonickou dystrofií často trpí tím, co je známé jako vrozená myotonická dystrofie. Ona se projevujeslabost obličejových svalů. Paralelně se často pozoruje neonatální respirační selhání, přerušení práce kardiovaskulárního systému. U mladých pacientů si často můžete všimnout mentální retardace, zpoždění ve vývoji psycho-řeči.
Vrozená svalová dystrofie
V klasických případech je hypotenze patrná již od dětství. Charakterizováno snížením objemu svalové a kostní tkáně spolu s kontrakturami kloubů paží a nohou. V analýzách je aktivita CK v séru zvýšena. Biopsie postižených svalů odhalí vzorec, který je standardní pro svalovou dystrofii.
Tato forma není progresivní, inteligence pacienta zůstává téměř vždy nedotčena. Ale bohužel, mnoho pacientů s vrozenou formou svalové dystrofie se nemůže samostatně pohybovat. Později se může vyvinout respirační selhání. Počítačová tomografie někdy odhalí hypomyelinizaci vrstev bílé hmoty mozku. Toto nemá žádné známé klinické projevy a nejčastěji neovlivňuje přiměřenost a duševní životaschopnost pacienta.
Anorexie a duševní poruchy jako prekurzory svalového onemocnění
Odmítání jídla mnoha dospívajícími způsobuje nevratnou dysfunkci svalové tkáně. Pokud aminokyseliny nevstoupí do těla do čtyřiceti dnů, nedochází k procesům syntézy proteinových sloučenin - svalová tkáň odumírá o 87%. Rodiče by proto měli sledovat výživu dětí, aby nedržely novodobé anorektické diety. VJídelníček teenagerů by měl denně zahrnovat maso, mléčné výrobky a zdroje rostlinných bílkovin.
V případech pokročilých poruch příjmu potravy lze pozorovat úplnou atrofii některých svalových partií a selhání ledvin se často objevuje jako komplikace, nejprve v akutní a poté v chronické formě.
Léčba a léky
Dystrofie je závažné chronické dědičné onemocnění. Zcela vyléčit ji nelze, ale moderní medicína a farmakologie umožňují korigovat projevy nemoci tak, aby byl život pacientů co nejpohodlnější.
Seznam léků, které pacienti potřebují k léčbě svalové dystrofie:
- "Prednison". Anabolický steroid, který podporuje vysokou úroveň syntézy bílkovin. S dystrofií vám umožní zachránit a dokonce vybudovat svalový korzet. Je to hormonální lék.
- "Difenin" je také hormonální lék se steroidním profilem. Má mnoho vedlejších účinků a je návykový.
- "Oxandrolone" - byl vyvinut americkými lékárníky speciálně pro děti a ženy. Stejně jako jeho předchůdci jde o hormonální prostředek s anabolickým účinkem. Má minimum vedlejších účinků, aktivně se používá k terapii v dětství a dospívání.
- Injekce růstového hormonu je jedním z nejnovějších léků na svalovou atrofii a zakrnění. Velmi účinný prostředek, který pacientům v žádném případě neumožňuje vyniknout. Pro nejlepší účinek je nutné jej užívatdětství.
- "Kreatin" je přírodní a prakticky bezpečný lék. Vhodné pro děti i dospělé. Podporuje růst svalů a zabraňuje jejich atrofii, posiluje kostní tkáň.
