Svalová dystrofie je onemocnění svalů (nejčastěji kosterních), které je chronické. Onemocnění je charakterizováno svalovou degenerací, která se projevuje zmenšením tloušťky svalových vláken a nárůstem svalové slabosti. Nemocná svalová vlákna časem začnou ztrácet schopnost se stahovat, pak se postupně začnou rozpadat a na jejich místě se objeví pojivová a tuková tkáň.
Nejběžnější formou tohoto onemocnění je Duchennova svalová dystrofie. Příznaky tohoto onemocnění lze pozorovat u chlapců, ale někdy se vyskytují i u dospělých.
Dodnes medicína nenašla takové způsoby, jak se pacient této nemoci úplně zbavit. Ale přesto existuje mnoho léčebných postupů, které pomáhají zmírnit pacientovy symptomy svalové dystrofie a také významně zpomalují rozvoj onemocnění.
Některé informace o nemoci
Svalová dystrofie se v medicíně nazývá soubor nemocí, které způsobují svalovou atrofii. Hlavní příčinou tohoto onemocnění je nedostatek proteinu v lidském těle, který se nazývá dystrofin. Jedním z nejčastějších typů tohoto onemocnění je Duchennova svalová dystrofie.
V současné době provádějí lékařští vědci různé testy, aby vytvořili způsob, jak bojovat proti svalové dystrofii na genové úrovni. Mezitím je nemožné se z této nemoci úplně zotavit.
Progredující svalová dystrofie způsobuje postupné ochabování svalů kostry. Obvykle je onemocnění diagnostikováno u mužů. Podle statistik má takovou patologii 1 osoba z 5 tisíc.
Nemoc se přenáší na genetické úrovni, takže pokud má jeden z rodičů takové onemocnění, je velmi pravděpodobné, že se projeví i příznaky svalové dystrofie u dětí.
Typy svalové dystrofie
Existuje několik druhů této nemoci. Patří mezi ně:
- Duchennova svalová dystrofie. Je mnohem častější než jiné druhy. Příznaky této formy svalové dystrofie se u dítěte obvykle objevují před třetím rokem. Nejčastěji jsou nemocní chlapci. Na začátku onemocnění jsou postiženy svaly dolních končetin a pánve, následně lokalizované v horní polovině těla a poté onemocnění přechází na zbytek svalových skupin. Dochází k degeneraci svalové tkáně a proliferaci pojivové tkáně. Nemoc rychle postupuje. Ve věku 12 let je život takových dětí spojen s invalidním vozíkem a ve věku 20-25 let většina z nich umírá na selhání dýchání.
- SvalnatýBeckerova dystrofie. Nevyskytuje se příliš často. Příznaky jsou podobné jako u předchozího typu onemocnění. Jediný rozdíl je v tom, že začátek onemocnění spadá na pozdější dobu. Navíc postupuje pomaleji. Nemocný člověk se obvykle dožívá až 45 let, přičemž si po mnoho let udržuje uspokojivý stav. Osoba se stává invalidní pouze na pozadí zranění nebo jiných doprovodných onemocnění. Tento typ svalové dystrofie postihuje spíše lidi malého vzrůstu.
- Myotonická forma (Steinterova choroba). Počáteční příznaky této formy jsou diagnostikovány u dospělých, nejčastěji se to stane, když je člověku 20 až 40 let. Ale jsou chvíle, kdy onemocní i velmi malé děti. Myotonická forma onemocnění může postihnout muže i ženy. Nemocný člověk nemůže uvolnit svaly po jejich kontrakci. Zpočátku může patologie ovlivnit svaly umístěné na krku a v obličeji, poté se přesunout do jiných skupin, jako jsou končetiny. Některé z příznaků mohou být arytmie, ospalost a šedý zákal. Toto onemocnění postupuje poměrně pomalu. Charakteristickým znakem tohoto typu onemocnění je, že kromě kosterního svalstva jsou často postiženy i svaly na vnitřních orgánech, včetně srdečního svalu.
- Vrozený. Tento typ onemocnění je pozorován od narození nebo dokud dítě nedosáhne věku dvou let. Vyskytuje se u chlapců i dívek. Postup některých forem může být pomalý, u jiných naopak velmi rychlý. bítvšechny nové svaly v nich způsobují znatelné změny.
- Rameno-skapulární-obličejový. Často se objevuje v dospívání (10-15 let), ale může být diagnostikován i u lidí, kteří jsou mnohem starší. První příznaky svalové slabosti se objevují v oblasti ramen a obličeje. U lidí s touto patologií se oční víčka nezavírají až do konce, takže takoví pacienti často spí s pootevřenýma očima. Rty jsou také špatně uzavřené, což způsobuje špatnou dikci. Když nemocný zvedne ruce, lopatky vyčnívají do stran a připomínají křídla. Onemocnění této formy se vyznačuje pomalým průběhem, takže člověk může zůstat práceschopný po dlouhou dobu.
- Parofaryngeální svalová dystrofie. Tento typ svalového onemocnění začíná v pozdějším věku, asi po 40 letech a před 70. Nejprve svaly očních víček, obličeje, krku a poté patologie přechází na ramena a pánev.
- Svalová dystrofie pletence končetin (Erba). Příznaky tohoto typu svalové dystrofie se mohou objevit v raném dětství nebo v dospívání. Nejprve dochází ke změnám v ramenních a kyčelních svalech. Pro lidi, kteří mají tento typ onemocnění, je obtížné zvednout přední část nohy a často kvůli tomu klopýtnou.
Příznaky nemoci
Příznaky svalové dystrofie u dospělých a dětí jsou v zásadě stejné. U pacientů je výrazně snížen svalový tonus, atrofie kosterního svalstva vede ke zhoršení chůze. Pacienti necítí bolest svalů, ale citlivost u nich není narušena. Svalová dystrofie u malého pacientavede k tomu, že ztrácí dříve nabyté dovednosti, když byl ještě zdravý. Nemocné dítě přestane chodit a sedět, neudrží hlavu a mnoho dalšího.
Nemoc neustále postupuje, na místě odumírajících svalových vláken se objevuje pojivová tkáň a v důsledku toho svaly nabývají na objemu. Pacient se cítí neustále unavený, nemá vůbec žádnou fyzickou sílu.
V dětství, pokud jsou příčinou onemocnění genetická selhání, se mohou vyskytnout různé neurologické poruchy v chování, např. porucha pozornosti, hyperaktivita, lehká forma autismu.
Níže jsou uvedeny příznaky Duchennovy svalové dystrofie, protože tato forma je nejčastější. Jsou velmi podobné podobné Beckerově chorobě, jediný rozdíl je v tom, že tato forma začíná nejdříve ve 20-25 letech, probíhá jemněji a postupuje pomaleji.
Časné a pozdní příznaky
Mezi časné příznaky svalové dystrofie patří:
- pocit ztuhlosti svalů;
- pacient má kolébavou chůzi;
- obtížné běhat a skákat;
- dochází k častým pádům;
- obtížné sedět nebo stát;
- pro pacienta je snazší chodit po špičkách;
- pro dítě je těžké něco naučit, nedokáže soustředit pozornost na jednu věc, začne mluvit později než zdravé děti.
Pozdní příznaky:
- nemocnýneschopný samostatné chůze;
- výrazně zkrácená délka šlach a svalů;
- pohyby jsou dále omezeny;
- pacientovi se tak těžce dýchá, že se bez lékařské pomoci neobejde;
- pokud svaly nemají dostatečnou sílu, aby udržely páteř, může být vážně zakřivená;
- Pro pacienta je polykání tak obtížné, že někdy musíte ke krmení použít speciální vyživovací sondu a někdy to vyvolá rozvoj aspirační pneumonie;
- dochází k oslabení svalů srdce, což často způsobuje různá srdeční onemocnění.
Příčina svalové dystrofie
Léčba funguje nejlépe, když je známá příčina nemoci. Lékařský výzkum ukazuje, že svalová dystrofie je způsobena mutacemi na X chromozomu, přičemž každá jednotlivá forma onemocnění má jinou sadu mutací. Ale přesto všechny neumožňují tělu produkovat dystrofin a bez tohoto proteinu se svalová tkáň nemůže zotavit.
Z celkového množství proteinů, které jsou přítomné v příčně pruhovaném svalu, je pouze 0,002 procenta protein dystrofin. Bez něj ale svaly nemohou normálně fungovat. Dystrophin patří do velmi komplexní skupiny proteinů, které jsou zodpovědné za správné fungování svalů. Protein drží různé složky pohromadě ve svalových buňkách a váže je na vnější membránu.
Kdynepřítomností nebo deformací dystrofinu je tento proces narušen. To vede ke svalové slabosti a destrukci svalových buněk.
Při diagnóze Duchennovy svalové dystrofie je v těle nemocného člověka velmi malé množství dystrofinu. A čím je menší, tím jsou příznaky a průběh onemocnění závažnější. Také u jiných typů tohoto svalového onemocnění je pozorován významný pokles množství dystrofinu.
Diagnostika onemocnění
K diagnostice svalové dystrofie se používají různé metody. Genetické mutace, které způsobují tuto patologii, jsou v medicíně dobře známé a používají se k diagnostice onemocnění.
V lékařských zařízeních se používají následující metody diagnostického vyšetření:
- Genetické testování. Přítomnost genetických mutací naznačuje, že pacient má svalovou dystrofii.
- Enzymatická analýza. Při poškození svalů se produkuje kreatinkináza (CK). Pokud pacient nemá žádné jiné svalové poškození a hladina CK je zvýšená, může to znamenat onemocnění svalové dystrofie.
- Sledování srdce. Studie využívající elektrokardiograf a echokardiograf pomohou odhalit změny ve svalech srdce. Takové diagnostické metody jsou dobré při určování myotonické svalové dystrofie.
- Biopsie. Jedná se o diagnostickou metodu, při které se oddělí část svalové tkáně a prozkoumá ji pod mikroskopem.
- Monitorování plic. Způsob, jakým plíce vykonávají svou funkci, může také naznačovat přítomnost patologie.ve svalech.
- Elektromyografie. Do svalu se zavede speciální jehla a měří se elektrická aktivita. Výsledky ukazují, zda existují známky syndromu svalové dystrofie.
Jak léčit nemoc
Doposud vědecká medicína nepřišla s léky, které by dokázaly pacienta zcela vyléčit z takové svalové patologie. Různá léčba může pouze podpořit motorické funkce člověka a zpomalit postup nemoci na co nejdelší dobu. U dospělých a dětí určuje svalovou dystrofii, příznaky a léčbu lékař. K boji s takovou nemocí se zpravidla používá léčba drogami a fyzikální terapie.
Drogy
K lékařské léčbě svalové dystrofie u dítěte i u dospělých se používají dvě skupiny léků:
- Kortikosteroidy. Léky této skupiny pomáhají zpomalit progresi onemocnění a zvýšit svalovou sílu. Ale pokud se používá po velmi dlouhou dobu, může to vést k oslabení kostí kostry a výrazně zvýšit váhu pacienta.
- Léky na srdce. Používají se, když onemocnění nepříznivě ovlivňuje normální činnost srdce. Jsou to léky, jako jsou inhibitory angiotenzin-konvertujícího enzymu a beta-blokátory.
Fyzioterapie
Tato léčebná metoda zahrnuje provádění speciálních fyzických cvičení k protažení a pohybu svalů. Taková fyzikální terapie dává pacientovi možnost delšího pohybu. vV mnoha případech také jednoduchá chůze a plavání pomáhají zpomalit progresi onemocnění.
Vzhledem k tomu, že progrese onemocnění oslabuje svaly potřebné k dýchání, pacient může potřebovat pomoc s dýcháním. K tomu se používají speciální zařízení, která pomáhají zlepšit dodávku kyslíku v noci. V pozdějších fázích onemocnění může být zapotřebí ventilátor.
Pro nemocného je velmi obtížné se pohybovat. Abychom mu v tom nějak pomohli, doporučuje se používat hole, chodítka, invalidní vozíky.
Ortézy se také používají ke zpomalení zkracování svalů a šlach a jejich udržení natažené. Navíc takové zařízení navíc podporuje pacienta při pohybu.
Prevence svalové dystrofie
Skutečnost, že dítě bude mít Duchennovu svalovou dystrofii, lze v dnešní době určit ještě předtím, než se dítě narodí. Prenatální diagnostika onemocnění se provádí následovně - odebere se plodová voda, fetální krev nebo buňky a provede se studie na přítomnost mutací v genetickém materiálu.
Pokud rodina plánuje mít dítě, ale jeden z příbuzných trpí svalovou dystrofií, musí žena před plánováním těhotenství podstoupit vyšetření. Po něm se zjistí, zda má takovou patologii.
U žen se může defektní gen objevit v důsledku změn v hormonálním pozadí. Jejich příčinami může být těhotenství, nástup menstruace, popřvyvrcholení. Pokud má matka takový gen, pak je předán jejímu synovi. Ve věku 2-5 let se objevuje svalová dystrofie.
