Mnoho lidí ví, jaké nemoci nervového systému existují a čím přesně se vyznačují. Mnohé z nich jsou však velmi obtížné a vedou k nevratným následkům. Patří mezi ně Battenova choroba, která rychle postupuje a postihuje buňky mozku, kůže, očí a dalších orgánů.
Tato patologie je genetická, má vážné příznaky a poměrně nebezpečné následky vedoucí ke smrti pacienta.
Funkce nemoci
Battenova choroba je považována za nejběžnější formu vzácné poruchy lépe známé jako vosková neuronální lipofuscinóza (NLL). Toto je dědičné genetické onemocnění, které může být spuštěno zvýšením lipopigmentů v tělesných tkáních.
Toto onemocnění se týká počáteční formy neurální voskovité lipofuscinózy. Mezi hlavní formy Battenovy choroby patříjsou:
- novorozenecká lipofuscinóza;
- pozdní dětská forma NIV;
- children;
- dospělá forma NVL.
Časné příznaky této nemoci se obecně začnou objevovat mezi 5. a 10. rokem, kdy si rodiče všimnou, že naprosto zdravé dítě má náhlé záchvaty nebo zhoršení zraku.
V některých případech jsou známky průběhu onemocnění spíše nespecifické, projevují se v podobě klopýtání, pomalosti nebo neobratnosti. Děti časem oslepnou, ztratí inteligenci a upoutají se na lůžko. Nemoc většinou končí smrtí v dospívání. Někteří pacienti žijí až 20 let.
Hlavní důvody
Battenova choroba je způsobena abnormalitami v genech spojených s produkcí určitých tělesných bílkovin. Nemoc vede k postupnému hromadění tuků a bílkovin v buňkách očí, mozku a kůže.
Vědcům se podařilo identifikovat defektní enzymy v mutovaných genech, což umožňuje identifikovat průběh patologie v počáteční fázi a provést léčbu. Kromě toho je nezbytný v prevenci.
Existují určité rizikové faktory, které výrazně zvyšují pravděpodobnost rozvoje onemocnění. Mezi ně patří genetická predispozice. Navíc touto nemocí trpí děti těch rodičů, kteří sami neonemocní, ale jsou přenašeči defektního genu.
Hlavní příznaky
Příznaky onemocnění nervového systému zahrnují:
- ztráta zrakua slepota;
- porucha mentálních funkcí a mentální nedostatek;
- problémy se svalovým systémem;
- křeče;
- emocionální poruchy;
- křeče;
- narušený svalový tonus;
- problémy s pohybem.
Příznaky průběhu nemoci jsou ve všech jejích formách podobné. Doba jejich výskytu, závažnost průběhu a rychlost progrese jsou však poněkud odlišné. Takže s lipofuscinózou novorozenců se příznaky začínají objevovat u dítěte od 6 měsíců do 2 let. Patologie postupuje poměrně rychle. Děti s těmito vlastnostmi obecně žijí méně než 5 let, i když některé žijí o několik let déle.
Pozdní kojenecká forma se začíná vyvíjet u dětí ve věku 2-4 let a také rychle postupuje. Takové děti se obecně dožívají 8-12 let. U dětské formy Battenovy choroby se příznaky začínají objevovat ve věku 5-8 let, nepostupují příliš rychle. Pacienti většinou přežívají do 20 let a někdy do 30 let.
Když se objeví dospělá forma nemoci, první příznaky se objevují hlavně ve věku 40 let. Symptomy se zvyšují spíše pomalu a nejčastěji se projevují mírněji. Tato forma nemoci však výrazně zkracuje délku života člověka.
Diagnostika
Diagnostika onemocnění nervového systému způsobuje určité obtíže, protože jejich symptomy jsou často podobné projevům jiných patologických procesů v těle. Počáteční diagnóza je stanovenapři zkoumání fundusu. Pro potvrzení diagnózy jsou přiřazeny:
- krevní test;
- urinalysis;
- biopsie tkáně.
K určení přítomnosti mozkových anomálií jsou také nutné určité typy studií:
- MRI sken;
- počítačová tomografie;
- elektroencefalografie.
K potvrzení diagnózy jsou předepsány elektrofyziologické výzkumné metody, aby bylo možné odhalit stávající problémy se zrakem spojené s průběhem Battenovy choroby. K identifikaci abnormalit, které vyvolávají onemocnění, je předepsán test DNA.
Vyléčit nemoc
Bohužel neexistuje žádná léčba Battenovy choroby, která by dokázala zastavit progresi nebo rozvoj komplikací. Terapie je zaměřena především na zmírnění stávajících symptomů. U pacientů, kteří jsou náchylní k záchvatům, mohou být předepsána antikonvulziva, která pomohou záchvaty kontrolovat.
Kromě toho může pracovní terapie a cvičení pomoci pacientům fungovat po delší dobu. Jednou z metod experimentální terapie bude příjem vitamínů E a C v kombinaci s dietní výživou. To může zpomalit rozvoj onemocnění u dětí, nicméně neexistuje absolutně žádný důkaz, že by se progrese onemocnění zastavila. Před aplikací takových metod terapie se určitě poraďte s lékařem.
Cerliponáza alfa je nyní široce používána. Tento lék je indikován pro děti do 3 let a také pro léčbu pozdějších forem onemocnění, které postupují velmi pomalu. Antikonvulziva jsou předepisována ke snížení závažnosti záchvatů a jejich frekvence.
Lékař individuálně vybírá lék k odstranění stávajících příznaků, které se objevují v průběhu onemocnění. V poslední době se k terapii široce používají kmenové buňky, ale tato technika je stále ve fázi testování.
Podpora příbuzných je během léčby velmi důležitá, protože pacientovi do určité míry pomáhá vyrovnat se s hlubokým postižením.
Prognóza onemocnění
Lidé trpící Battenovou chorobou mohou zcela oslepnout, upoutáni na lůžko a nemohou se pohybovat. Patologie v zásadě vede ke smrti a výrazně snižuje očekávanou délku života. Při správné terapii však někteří pacienti žijí až 30 let.
Profylaxe
Neexistují žádné známé metody profylaxe, které by pomohly zabránit rozvoji Battenovy choroby. V případě přítomnosti této nemoci nebo defektních genů u člověka je nutné konzultovat rozhodnutí mít děti s genetikem.
Battenova choroba je složitá a velmi nebezpečná patologie, protože nemoc vyvolávározvoj mnoha komplikací a nakonec vede ke smrti pacienta.
