Počítačová a pozitronová emisní tomografie a další citlivé diagnostické metody využívající instrumentální analýzu se v poslední době staly běžnou klinickou praxí. Jednou z takových slibných metod pro včasnou diagnostiku různých patologií je metoda založená na studiu a analýze genetických markerů. Moderní laboratoře dlouhodobě nabízejí služby pro stanovení onkomarkerů a markerů různých patologických stavů v lidské krvi. Co jsou genetické krevní markery, jak se používají jejich indikace, jaké to jsou - o tom budeme hovořit v tomto článku.
Pojďme definovat pojmy
Genetický marker je značka, nukleotidová sekvence segmentu DNA (deoxyribonukleové kyseliny) se známou pozicí na konkrétním chromozomu. Toto je funkce vhodná pro analýzu, která vám umožňuje sledovat povahu dědičnosti vlastností spojených s touto značkou.
Významy moderní molekulární biologienásledující typy molekulárně genetických markerů:
- Zákresy strukturních (kódujících určité proteiny) genů.
- Protein kódující oblasti strukturálních genů.
- Markery pro různé sekvence DNA, které nesouvisejí se strukturálními geny.
- Mikrosatelitní oblasti DNA (krátké repetice).
Genetika v našem životě
Od roku 2003, kdy byl sekvenován lidský genom (mezinárodní projekt „Human Genome“, The Human Genome Project, HGP), přestala být genetika základní vědou, ale vstoupila do oblasti její praktické aplikace. Výzkum DNA markerů se dnes používá v mnoha odvětvích medicíny a nejen to.
Genetická analýza se používá k detekci patologií u pacienta, ke studiu specifické alergické reakce, k posouzení rizik rozvoje dědičných patologií u dospělých a dětí (astma, diabetes, trombofilie, schizofrenie, epilepsie).
V prenatální (před narozením) medicíně je to genetická analýza, která umožňuje identifikovat patologie embrya (Downův, Klinefelterův, Edwardsův, Turnerův syndrom). Genetické markery mohou určit příčiny neplodnosti a potratů.
Genová diagnostika je široce používána ve farmacii. Poskytuje vysvětlení pro to, že drogy působí na lidi různě. A proč mají vedlejší účinky léků závažnější dopad na určité kategorie lidí.
No, kromě toho dnes genetická analýzavám umožňuje určit, ve kterém sportu může vaše dítě dosáhnout nejlepších výsledků a která strava je pro vás vhodná.
Molekulárně genetická diagnostika
Jedná se o poměrně mladou diagnostickou metodu pro zkoumání osobního „kódu“člověka a umožňuje identifikovat virové a bakteriální infekce, patologické mutace v genech. Identifikace genetických markerů v genomu umožňuje poměrně přesné posouzení rizika dědičných a jiných onemocnění.
Hlavní výhodou takové diagnostiky je minimální lékařský zásah, protože každá buňka našeho těla (včetně krvinek) obsahuje kompletní sadu všech našich genů. Nejběžnějším materiálem pro tuto studii je krev ze žíly, i když lze použít i jiné biologické tekutiny (sliny, plodová voda, sekrety) nebo tkáně (stěry ze sliznic, vlasy, nehty).
Jak se to dělá
V Rusku zatím nejsou všechny kliniky schopny nabídnout molekulární diagnostiku, i když tato neinvazivní vyšetřovací metoda s vysokou přesností výsledků je již široce používána v zemích s rozvinutým systémem zdravotní péče.
Kroky výzkumu jsou následující:
- Vzorek biomateriálu od pacienta.
- Izolace DNA nebo RNA.
- Výzkum jedné z metod molekulární analýzy.
- Studium a interpretace výsledku.
- Závěr genetika.
Moderní technologie
Detekce polymorfismu (diverzity) ve struktuře DNA má ve svém arzenálu mnoho metod, hlavní jsou následující:
- Metoda molekulární cytogenetiky - analyzuje markery založené na DNA nebo markery RFLP (polymorfismus délky restrikčních fragmentů, RFLP). Metoda využívá extrakci DNA, získání jejího fragmentu a jeho analýzu pomocí spektra DNA specifického pro každého jedince.
- PCR markery. Metoda využívá polymerázovou řetězovou reakci (PCR) pomocí specifických primerů (sekcí) DNA s různými délkami a nukleotidovými sekvencemi. Nejoblíbenější metoda v molekulární diagnostice.
- Metoda fluorescenční hybridizace DNA (FISH). Tato metoda pracuje s atypickými oblastmi DNA umístěnými ve specifickém lokusu chromozomu. Právě tato metoda se používá při detekci onkologických patologií (nádorové markery), v prenatální diagnostice (markery dědičných onemocnění plodu).
- Metoda mikročipu. V tomto případě jsou fluorescenčně značené úseky pacientovy DNA porovnávány se vzorky na mikročipech. Široce používané v kardiologii (genetické markery trombogenního rizika) a onkologii.
Když je to pro pacienta důležité
Jsou situace, kdy je použití genetické analýzy životně důležité, konkrétně:
- Když je potřeba přesná diagnóza. Například při stanovení alergenů, virových infekcí.
- Když prevence může zabránit rozvoji patologie. Například s pozitivním testem na genetickémarkery trombofilie (sklon k tvorbě krevních sraženin v krevním řečišti) k prevenci patologie je možná úprava životního stylu.
- Když život pacienta závisí na účinnosti léčby. Přesně to se děje při posuzování vlivu terapie na průběh onkologických onemocnění.
Když na tom záleží pro budoucnost
Důležitou oblastí genetické analýzy je hodnocení rizik při plánování nebo porodu. Budoucí rodiče tak mohou studovat genetickou kompatibilitu a posoudit rizika dědičných patologií u potomků. Metodami molekulárně genetické diagnostiky lze vyšetřit stav plodu během těhotenství, identifikovat nebezpečné syndromy a vývojové patologie.
U narozeného dítěte je možné diagnostikovat onemocnění a posoudit rizika jejich rozvoje. Například v přítomnosti genetických markerů diabetes mellitus identifikovaných u dítěte je docela možné upravit výživu, aby se zabránilo rozvoji nedědičných forem diabetu.
Tyto metody se navíc s vysokou mírou pravděpodobnosti používají při určování otcovství a mateřství.
Nádorové markery v boji proti rakovině
Realismus moderní společnosti se znečištěným životním prostředím a přítomností špatných návyků dává pro onkologické patologické stavy spíše neuspokojivou prognózu. A hlavním problémem vysoké úmrtnosti pacientů onkologických ambulancí je záchyt onemocnění v pozdních stadiích.vývoj.
Jsou to genetické markery, které jsou charakteristické v přítomnosti onkologického procesu, které dokážou odhalit patologii v časných stádiích, což významně zvyšuje míru přežití pacientů. Nádorové markery jsou biologické charakteristiky, které ovlivňují klinický průběh onkologického procesu a jeho prognózu. Krevní test na genetické markery onkopatologie navíc umožňuje sledovat reakci pacientova těla na terapeutické účinky.
Genetika na stráži zákona
DNA nelže. Právě na tom je založena práce moderních forenzních genetiků. Srovnávací analýza DNA markerů z míst činu s databází je dnes jednou z prioritních oblastí při vyšetřování závažných trestných činů.
16 DNA markerů a sexuálních markerů se používá ve forenzní genetice. Nedávné pokroky v této oblasti naznačují rasu, výšku a dokonce i vzhled pachatele.
Navzdory úspěchům se však dnes v soudní praxi vyskytují chyby. Ale nikdo před nimi není v bezpečí.
