Aperův syndrom je vzácný stav, který postihuje jednoho z 20 000 novorozenců. Jedná se o komplexní genetickou poruchu, která se vyznačuje změnou tvaru lebky v důsledku předčasné synostózy (přerůstání) lebečních švů a anomálií ve vývoji končetin, konkrétně symetrickou syndaktylií rukou a nohou (úplné nebo částečné splynutí sousedních prstů na rukou nebo nohou).
Poprvé tuto patologii identifikoval francouzský lékař Apert v roce 1906, když pozoroval devět novorozenců s podezřením na toto genetické onemocnění. Apert objevil jeho charakteristické rysy a popsal syndrom.
Aperův syndrom: příčiny rozvoje
Aperův syndrom, jehož příčiny jsou stále neznámé, může být zděděn. Apertův syndrom je někdy způsoben infekcí během těhotenství, jako je zarděnka, chřipka, meningitida, tuberkulóza nebo vystavení rentgenovému záření.
Aperův syndrom: klinickýprojevy
Pacienti s Apertovým syndromem mají abnormality ve vývoji lebky a řadu dalších symptomů:
- "věžová" lebka - růst hlavy hlavně do výšky;
- vysoké a výrazné čelo, velké uši;
- zploštělý hřbet nosu;
- hluboce posazené a široce posazené oči;
- vzhledem k plochým očním důlkům, vzniku vypouklých očí;
- často rozdělení oblohy - "vlčí tlama";
- srůst prstů na rukou a nohou, v oblasti ramen, loktů;
- rozvoj tuhosti ve velkých kloubech;
- zaostávání ve fyzickém a duševním vývoji;
- je často pozorován trpasličí růst, může dojít ke ztrátě sluchu, infekci konečníku, anomáliím ve struktuře slinivky břišní a ledvin;
- patologické změny v očích s rozvojem šedého zákalu, strabismu, nystagmu, ptózy.
Diagnostika Aperova syndromu se zpočátku provádí podle vzhledu pacienta. Dále je pacient vyšetřen pomocí genetického testování.
Aperův syndrom: fotografie pacienta
Fotografie uvedené v článku jsou nejlepším způsobem, jak mluvit o vzhledu pacienta.
Aperův syndrom: léčba
Pro Apertův syndrom neexistuje žádná specifická léčba, ale k prevenci a nápravě fyzického postižení a mentální retardace je nutná chirurgická péče. Podstatou operace je uzavření koronárních stehů, uvolnění intrakraniálního tlaku, nutná je i ortodontická operace.
Chirurgické operace v budoucnu jsou zaměřeny na formování prstů na horních a dolních končetinách. Často dochází k fúzi ukazováčku, prostředníku a prsteníku v důsledku měkkých tkání a dokonce i kostí. Chirurgové provádějí operace, aby oddělili prsty od sebe a zvýšili jejich funkčnost.
Léčba se provádí pouze pomocí integrovaného přístupu. Tým lékařů zahrnuje kraniofaciální chirurgy, neurochirurgy, otorinolaryngologa, očního lékaře, zubního chirurga a ortodontistu, kteří poskytují včasnou pomoc.
Operace, které pacientům s Apertovým syndromem usnadní život, umožní jim rozvíjet jejich fyzické a duševní schopnosti, získat normální vzhled, zlepšit kvalitu života a být uznávány ve společnosti.
