Moderní rodiny berou plánování plození velmi vážně. Příprava na získání nejdůležitějšího a nejzodpovědnějšího postavení v životě – rodiče – vyžaduje ten nejpečlivější přístup. Řeč je samozřejmě o zdraví nastávajících maminek a tatínků. K pochopení této problematiky pomůže komplexní lékařské vyšetření, které nutně zahrnuje genetické testy.
Při plánování těhotenství nejsou k porodu posílány pouze ženy, které v nedávné minulosti lékaři šeptem nazývali „staromilci“. Dnes vědci z oblasti genetického inženýrství došli k závěru, že takovou diagnostiku by měly podstoupit i ženy starší 25 let.
Základní genetické testy pro těhotné ženy
Během těhotenství je nesmírně důležité udržet placentární laktogen pod kontrolou. Genetická analýza při plánování těhotenství bude schopna určit její úroveň - závisí na ní pravděpodobnost spontánního potratu, další vývoj těhotenství a také jeho negativní průběh ve forměhypotrofie plodu nebo úplné vyblednutí.
Je důležité určit choriový gonadotropin. Hladina tohoto hormonu vám umožňuje určit těhotenství co nejdříve. Takový genetický rozbor při plánování těhotenství (jeho cena není tak vysoká, aby riskoval vlastní zdraví a život budoucích drobků) se provádí v krevním séru.
Výsledky studie pomohou porodníkovi-gynekologovi určit míru ohrožení ukončením očekávaného těhotenství a pravděpodobnost komplikací v děloze.
Role genetiků při plánování těhotenství
Genetické testy při plánování těhotenství zahrnují další studie, které vám umožní adekvátně posoudit rizika různých patologií, které mohou vzniknout od okamžiku početí a tvorby embrya. Cena takových studií je někdy jedinou překážkou jejich průchodu, ale přínosy, které přinášejí samy o sobě, lze jen stěží přecenit.
Otázka užitečnosti nenarozeného miminka trápí nejen maminku, která ho nosí 9 měsíců pod srdcem. V průměru každé 20. dítě se rodí s dědičným onemocněním a nitroděložními vývojovými anomáliemi. Bohužel žádný manželský pár nemůže svého budoucího potomka pojistit před nabytím nějakých neřestí. Zabránit té či oné odchylce na úrovni buněk DNA je a priori nemožné. Kromě toho je problémem také fakt, že genetický rozbor krve prováděný běhemplánování těhotenství, vykazující přijatelné výsledky, někdy nezaručuje pozitivní vývoj událostí: vždy zůstává pravděpodobnost nových mutací v zárodečných rodičovských buňkách, včetně rizika přeměny normálních genů na patologické.
Kdo by měl jako první podstoupit genetické testování?
Výhodami včasného lékařského genetického poradenství a technik prenatální diagnostiky je pomoc při plánování těhotenství a předcházení narození dítěte s nevyléčitelnými patologiemi.
Mnoho mladých rodin, které sní o tom, že se v blízké budoucnosti stanou rodiči, ví, jaké genetické testy budou muset podstoupit při plánování těhotenství. Některé skupiny lidí je navíc nutné bezpodmínečně vyšetřit dlouho před začátkem těhotenství. Tyto kategorie zahrnují muže a ženy, kteří jsou vystaveni genetickému riziku, konkrétně:
- rodinné páry, kde alespoň jeden z manželů má v rodině závažné onemocnění;
- jeden z manželů, v jehož rodokmenu byly případy incestu;
- ženy, které potratily, mrtvě narozené děti nebo jim byla diagnostikována neplodnost bez konkrétní lékařské diagnózy;
- rodiče vystaveni záření, škodlivým chemikáliím;
- ženy a muži, kteří během početí konzumovali alkohol nebo teratogenní drogy, které by mohlyzpůsobit deformaci plodu.
V jakém věku byste měli být testováni na chromozomální abnormality?
Kolik stojí genetická analýza při plánování těhotenství, kolik vědí ženy mladší 18 let a osoby starší 35 let a muži, kteří překročili hranici 40 let. Jak již bylo zmíněno, riziko mutací v jednotlivých genech a buňkách DNA se s každým dalším rokem zvyšuje v aritmetickém postupu.
Genetické testy při plánování těhotenství by měly být v ideálním případě provedeny všem párům bez výjimky.
V dnešní době je hlavním důvodem nutnosti podstoupit výzkum u všech mladých párů bez výjimky velké množství dědičných onemocnění přenášených z generace na generaci. Moderní genetici navíc každý rok bez přestání objevují další a další nové nemoci.
Genetické testování je důležitým krokem při plánování těhotenství
Přirozeně je nemožné předvídat v těle budoucích rodičů všechny geny, které mají potenciál pro mutaci. Ani jedna genetická analýza při plánování těhotenství nemůže dát absolutní záruku, že konkrétní pár bude mít absolutně zdravé dítě bez dědičných abnormalit. Mezitím je nezbytné vyjasnit míru rizika pro teoretickou a skutečnou přípravu na těhotenství.
Potenciální rodiče tedy požádali o pomoc lékařegenetické centrum. Jak budou odborníci provádět vyšetření a jaké genetické testy budou muset při plánování těhotenství bezchybně projít? Zvědavost mnohých pomůže uspokojit následující.
Důležité body pro genetiky
První fází vyšetření je lékařské genetické poradenství specialistou, při kterém lékař pečlivě a podrobně studuje znaky rodokmenu v rodině každého potenciálního rodiče. Zvláštní pozornost lékařských genetiků si zaslouží zvýšené rizikové faktory pro nenarozené dítě. Jsou to:
- genetické a chronické nemoci mámy a táty;
- drogy užívané potenciálními rodiči;
- podmínky a kvalita života, životní podmínky;
- rysy profesionální činnosti;
- environmentální a klimatické aspekty atd.
Ač se to může zdát zvláštní, pro genetiky hrají významnou roli odpovědi na běžné testy krve a moči, které zná každý, závěry některých vysoce specializovaných specialistů (endokrinolog, neuropatolog atd.). Specialisté často předepisují párům diagnostiku karyotypu. Určení počtu a kvality chromozomů u budoucích matek a otců je nesmírně důležité v případě incestních manželství, potratu několika těhotenství, diagnostikované, ale nevysvětlitelné neplodnosti.
Kolik stojí genetická analýza?
Náklady na genetickou analýzu plánování těhotenství, nazývanou „XLA-Typing“, v různých moskevských lékařských genetických centrech se pohybují od 5000 do9 000 rublů, v závislosti na šíři spektra studia predispozice k patologiím.
Dokončená studie pomůže genetikovi vyvodit objektivní závěry o pravděpodobnosti vystavení negativním faktorům. Genetické analýzy při plánování těhotenství umožní vytvořit individuální, poměrně přesnou předpověď o zdravotním stavu budoucích drobků. Právě studie tohoto typu pomůže říci o očekávaném riziku vzniku konkrétních dědičných onemocnění u dítěte. Lékař bude schopen poskytnout užitečná doporučení, která by se měla stát základem pro manželský pár, který sní o tom, že se stanou rodiči plnohodnotného zdravého batolete.
Riziko geneticky nemocných dětí
Každá analýza je navíc vybavena hodnotou, která určuje riziko v přítomnosti konkrétní predispozice. Genetická onemocnění při plánování těhotenství, nebo spíše pravděpodobnost jejich výskytu u budoucích drobků, se měří v procentech:
- Při nízkém riziku (do 10 %) se rodiče nemají čeho obávat. Všechny analýzy naznačují, že tento pár bude mít zdravé dítě ve všech ohledech.
- Při průměrné míře (od 10 do 20 %) se riziko zvyšuje a možnost mít nemocné dítě se téměř rovná pravděpodobnosti mít plnohodnotné dítě. Takové těhotenství bude doprovázeno pečlivým prenatálním sledováním těhotné ženy: pravidelným ultrazvukem, choriovou biopsií.
- Při vysokém riziku (od 20 %) lékaři doporučímanželský pár, aby se zdržel početí a zabránil těhotenství. Šance mít dítě s genetickým onemocněním je mnohem vyšší než šance mít zdravé dítě. Jako alternativní řešení v této situaci mohou specialisté nabídnout páru použití dárcovského vajíčka nebo spermatu v souladu s programem IVF.
Výzkum v časném těhotenství
Rodiče by v žádném případě neměli zoufat. Šance na zcela zdravé dítě zůstává i při vysokém riziku. Abyste pochopili, co dává genetická analýza při plánování těhotenství, měli byste věnovat pozornost laboratorním diagnostickým opatřením pro malformace v počátečních fázích.
Téměř od okamžiku pro mnoho rodičů dlouho očekávaného těhotenství můžete zjistit, zda je s plodem vše v pořádku? Můžete zjistit, zda dítě nemá nějaké dědičné genetické onemocnění v děloze.
Metody genetické diagnostiky těhotných žen
Lékaři jsou schopni využít mnoho technik a metod pro objektivní diagnostiku těhotné ženy a plodu. Přítomnost malformací a vývojových anomálií lze skutečně posoudit dlouho předtím, než se dítě narodí. S každým rokem pokroku v ultrazvukové a laboratorní technologii se šance na přesnost zvyšují. V posledních letech navíc lékaři upřednostňují diagnostické metody, jako je screening. Představuje „velké“volbyprůzkum. Screening je povinný pro všechny těhotné ženy.
Každý musí podstoupit genetické testy
Proč je nutné podstupovat genetické testy i u těch, kteří nejsou ohroženi? Odpověď na tuto otázku je způsobena neuspokojivými statistikami. Například jen polovina dětí se narodila s Downovým syndromem matkám starším 35 let. Mezi zbývající polovinou rodících žen je mnoho mladých žen, které ještě nedosáhly věku 25 let. U žen, které se staly matkami dětí s chromozomální patologií, měla pouze 3 % ve výměnném lístku záznam o narození předchozích dětí s podobným onemocněním. To znamená, že není pochyb o tom, že genetická onemocnění nejsou důsledkem věku rodičů.
Vyhněte se absolvování testů k detekci chromozomálních patologií u plodu nebo predispozice k výskytu genetických abnormalit v budoucnu, dosud nepočaté dítě by nemělo být. Zjistit přítomnost jakýchkoli onemocnění v rané fázi jejich vývoje znamená dostat se před patologii. Vzhledem k možnostem moderní medicíny by bylo vůči němu nespravedlivé a nezodpovědné neudělat takový krok k vytouženému miminku.
