Trisomie – přítomnost několika nebo jednoho chromozomu navíc v sadě chromozomů. Nejběžnější možností je přítomnost dalšího chromozomu na 13., 18. a 21. chromozomu.
Downův syndrom
Druhé jméno této nemoci je trizomie 21. Poprvé byla studována ve své praxi a popsána Dr. Langdonem Downem v roce 1866. Lékař správně uvedl hlavní základní příznaky, ale nedokázal správně určit příčinu tohoto syndromu. Vědcům se podařilo odhalit tajemství trizomie 21 až v roce 1959. Pak se zjistilo, že tato nemoc má genetický původ. Kopie genů na chromozomu 21 jsou zodpovědné za charakteristiku syndromu, konkrétně přítomnost extra chromozomu vede k takové patologii. Je známo, že každá lidská buňka obsahuje dvacet tři párů chromozomů. První polovina pochází z matčina vajíčka a druhá polovina ze spermatu otce. Někdy ale dojde k selhání a chromozom se nemusí oddělit, takže jeden z rodičů může získat navícjednotka. Stojí za zmínku, že chlapci a dívky trpí Downovým syndromem stejným způsobem. Na zeměpisné poloze rodičů také nezáleží. Podle statistik jedno z osmi set dětí trpí trizomií 21.
Příčiny a riziko trizomie 21. Normy indikátorů rizika
Příčiny Downova syndromu nejsou dosud plně objasněny. Vědci se o této patologii stále dohadují. Jediné, na čem se shodují, je, že trizomie 21 je výsledkem selhání četných interakcí mezi jednotlivými geny. A že to není dědičné onemocnění. Je také pozorován určitý vzorec: pokud věk matky přesáhne 35 let, pak se výskyt této patologie zvyšuje o tři procenta. A čím starší žena rodí, tím vyšší je riziko, že dítě bude mít trizomii 21. Takže riziko porodu nemocného dítěte u žen ve věku 25 let je 1 dítě na 1250 dětí a po čtyřicítce - 1 dítě u 30 novorozenců. Je třeba poznamenat, že věk otce nemá vliv na výskyt onemocnění. Žena s Downovým syndromem může porodit nemocné dítě s padesátiprocentní pravděpodobností, muži s touto nemocí jsou neplodní. Rodiče s dítětem s tímto onemocněním mají jednoprocentní riziko trizomie 21 u jejich druhého dítěte.
Metody pro stanovení chromozomální abnormality
Každá žena plánující těhotenství se obává o zdraví svého nenarozeného dítěte. Moderní medicína umožňuje rozpoznat mnoho vývojových patologiímiminko je ještě v bříšku. Jak již bylo zmíněno výše, očekávané riziko trizomie 21 se mnohonásobně zvyšuje s věkem rodící ženy. Proto je těm ženám, jejichž věk je ohrožen, předepsán screening v prvním trimestru těhotenství. Ale nejen věk může být důvodem, proč má lékař obavy, že se u plodu může vyvinout trizomie 21. Norma, při které je analýza předepsána:
- vrozené abnormality v minulých těhotenstvích, zejména chromozomální abnormality;
- přítomnost samovolných potratů;
- přítomnost závažných vrozených onemocnění u těhotných příbuzných;
- prodělané infekční nemoci v časném těhotenství;
- vystavení záření;
- narození prvního dítěte s tímto syndromem;
- Včasné užívání teratogenních léků.
Pro analýzu se odebere krev a poté se testovací vzorek umístí do speciálního přístroje, pomocí kterého se zjišťuje přítomnost patologie. Nepřímými znaky se také určuje trizomie 21, berou se v úvahu normální ukazatele spolu s dalšími objektivními faktory. Patří mezi ně: věk rodící ženy, hmotnost, přítomnost plodů, nepřítomnost nebo přítomnost špatných návyků a další. A teprve po kompletním vyšetření byla spočítána všechna rizika a potvrzen indikátor „trizomie 21“- žena je pozvána na konzultaci s gynekologem, kde je sdělena podezření na Downův syndrom. nenarozené dítě. Žena se může rozhodnout těhotenství ukončit. Ale jen jedenvýsledky screeningu nemohou poskytnout 100% diagnózu. Pokud je test pozitivní, lékař obvykle předepíše choriovou punkci.
Příznaky a známky Downova syndromu
Zpravidla je trizomie 21 detekována v prvních minutách života dítěte. Existuje řada vnějších znaků, podle kterých může lékař stanovit tuto diagnózu. Patří mezi ně:
- krátký krk, zploštělý nos a obličej, malá ústa, velký, obvykle vyplazený jazyk, mongoloidní oči, malé deformované uši;
- špatné patro, rýhovaný jazyk, plochý nosní hřbet;
- krátké a široké paže, dlaně s jednou rýhou, zkrácená falanga prostředníčku;
- bílé skvrny na duhovce;
- malá tělesná hmotnost;
- velmi slabý svalový tonus;
- zakřivení hrudníku.
Patologie vnitřních orgánů
Dá se říci, že u lidí, kterým byla diagnostikována trizomie 21, je míra komorbidit:
- vrozené srdeční vady;
- různá onemocnění trávicího traktu;
- riziko rakoviny je mnohem vyšší než u zdravých lidí;
- hluchota;
- zrakové postižení;
- apnea;
- obezita;
- constipation;
- infantilní křeče;
- Alzheimerova nemoc.
Trizomie 21. Normální psycho-emocionální projevy
Asi nejvícběžná porucha u dětí, u kterých byla diagnostikována, je porušením psycho-emocionálního vývoje. Lidé s patologií trisomie 21 se obtížně učí, nejsou společenští, stěží ovládají řeč. Často jsou takové děti buď hyperaktivní, nebo zcela nespolečenské. Tito lidé jsou velmi náchylní k depresím. Ale je třeba poznamenat, že takové děti jsou velmi přítulné, poslušné a pozorné. Říká se jim také „sluneční děti“.
Léčba Downova syndromu
Bohužel je tato patologie v současnosti nevyléčitelná. Jediným způsobem, jak takovým lidem pomoci, je léčba doprovodných onemocnění. Tímto způsobem můžete prodloužit život "sluníčků" a zlepšit kvalitu života.
Předpověď Downova syndromu
V poslední době se dramaticky prodloužila očekávaná délka života lidí s patologií na 21. chromozomu. To vše díky zkvalitnění vyšetření a léčby. Člověk s tímto syndromem se může kvalitativně dožít až padesáti pěti a více let. Díky integraci do společnosti mohou lidé s Downovým syndromem žít plnohodnotný život, děti mohou chodit do běžných škol. K dnešnímu dni je známo poměrně mnoho lidí, kterým se podařilo významně přispět do veřejného života a dokonce se proslavit.
Praktické rady pro rodiče „sluníčkových“dětí
Rodiče, kterým bylo řečeno, že jejich dítě má Downův syndrom, mají mnoho otázek souvisejících s další péčí a výchovou o dítě. Donedávna v našemspolečnost je vůči takovým lidem zaujatá. Tento postoj se vyvinul kvůli nedostatku informací. Ale v poslední době se do společnosti dostává stále více informací o lidech, kteří jsou poněkud jiní než my. Nyní vzniká velké množství center, kam mohou přijít rodiče se svými „sluníčkovými dětmi“. Sdílejí v nich nejen své úspěchy a zkušenosti, ale také učí děti adaptovat se na každodenní těžkosti a začlenit se do moderní společnosti. Důležité je zapojit se nejen do duševního rozvoje dítěte, ale také do fyzického. Dobrých výsledků se dosahuje fyzickou aktivitou a ergoterapií. Děti je potřeba naučit se o sebe postarat. Je velmi důležité zabývat se „sluníčkovým“dítětem již od kojeneckého věku. Existuje mnoho metod pro vývoj takových dětí. A pokud blízcí lidé pomohou dítěti vyrovnat se s jeho zvláštností, je pravděpodobné, že se dítě prakticky nebude lišit od svých vrstevníků. Může nejen chodit do běžné školy, ale také získat povolání, což znamená stát se plnohodnotným členem společnosti.
