V současné době jsou genetické mutace předmětem zájmu pro studium, protože medicína potřebuje nové metody a přístupy k řešení dědičných a genetických chorob. Jedním z nejvzácnějších onemocnění je Pfeifferův syndrom, u kterého je počet pacientů pozorován v jednom případě na 1 milion lidí. Tuto nemoc poprvé objevil v roce 1964 Arthur Pfeiffer. Popsal pacienty s poraněním tvaru hlavy a také kostí končetin.
Popis
Pfeifferův syndrom je porucha na genetické úrovni, která se projevuje předčasným srůstem lebečních kostí, který se stává překážkou pro další růst lebky a zároveň mění tvar hlavy a obličeje. Pacienti mají konvexní čelo, hypoplazii horní čelisti, silně vyčnívající oči. To způsobuje řadu poruch. Nemoc může vyvolat hluchotu, poruchu duševního vývoje, patologii čelisti a zubů.
Etiologie a epidemiologie
Toto onemocnění může postihnout lidi různého pohlaví. Je to dědičnéa málo vídaný. Pfeifferův syndrom, jehož fotografie je poskytnuta, je spojena s mutacemi ve fibroblastech 1 a 2, které hrají důležitou roli ve vývoji kostní tkáně. Rasa a národnost rovněž neovlivňují vznik onemocnění. Je velmi důležité provést včasnou diagnózu, protože další život pacienta závisí na včasné léčbě. Onemocnění je pozorováno u jednoho dítěte na 1 milion.
Klasifikace a příznaky
V současné době jsou známy 3 formy onemocnění, které se liší příznaky, průběhem a prognózou onemocnění. Lékaři určují typ poruchy podle výrazných znaků. Genetické vyšetření se provádí pouze v případě potvrzení diagnózy. Formy patologie:
- Pfeifferův syndrom typ 1 – je nejčastější variantou onemocnění. Při narození dítěte je pozorována patologie vývoje obličeje: anomálie kostí horní čelisti, plochý můstek nosu, exoftalmus a hypertelorismus. Mění se i tvar lebky, deformují se končetiny. V budoucnu se může vyvinout zubní patologie, hypoplazie a tak dále.
- Pfeifferův syndrom typu 2 je charakterizován srůstem kostí lebky. Proto se hlava stává jako jetelový list. Tato forma onemocnění vyvolává mentální retardaci, četné neurologické poruchy. První prsty končetin jsou rozšířené, dochází k poruchám ve vývoji vnitřních orgánů. To vše může vést ke smrti v raném věku.
- Pfeifferův syndrom typu 3 je charakterizován stejnými projevy jako ve druhém případě, alehlava nenabývá tvaru "trojlístku", je protáhlá na výšku. Zuby se začínají vyvíjet brzy, často se děti rodí se zuby. Tato forma nemoci má za následek invaliditu nebo smrt.
Diagnostika a léčba
Včasná diagnostika Pfeifferova syndromu je velmi důležitá, protože včasná léčba pomůže vyhnout se různým komplikacím. To se ale týká pouze prvního typu onemocnění. Ve všech ostatních případech jsou defekty velmi závažné a nelze je léčit. Pro diagnostiku se používá rentgen, genetické testy, provádí se preventivní ultrazvuk v těhotenství. Pro toto onemocnění neexistuje žádná specifická léčba. Je pouze symptomatická. Lékaři snižují vysoký intrakraniální tlak, normalizují vývoj nervového systému, odstraňují některé malformace vnitřních orgánů. K léčbě jsou předepisovány vitamíny a nootropika.
Prognóza a prevence
Pfeifferův syndrom má neuspokojivou prognózu. Co čekat? První typ onemocnění má o něco lepší prognózu. Záleží na včas zahájené léčbě. V tomto případě mají pacienti normální úroveň inteligence, dožívají se vysokého věku a riziko vzniku stejného onemocnění u potomků je 50 %. Ve všech ostatních případech má nemoc špatnou prognózu. Nemoc často vede ke smrti nebo vážnému postižení.
Prevence onemocnění je možná pouze tehdy, je-li diagnostikována během těhotenství. Žena dostane ultrazvukové vyšetření a genetické studie k odhalení abnormalit ve vývoji plodu. U prvního typu onemocnění je dědičný přenos onemocnění na potomstvo v 50 %, u druhého a třetího typu dochází k těžko určitelným spontánním mutacím. Proto je tak důležité včas provést studii o přítomnosti anomálií u plodu.
