McLeodův syndrom označuje závažná onemocnění centrálního nervového systému. Tato patologie je vrozené povahy, způsobená genovou mutací. Její první příznaky se však neprojevují v dětství, ale až v dospělosti. Velmi často lidé v okolí berou projevy této patologie u pacienta pro duševní poruchu. Chování pacienta se totiž skutečně stává zvláštním. Jaké jsou důvody této poruchy? A je možné se takové patologie zbavit? Tyto problémy budou vyřešeny.
Pathogeneze
McLeodův syndrom je genetické onemocnění. Patologie dostala svůj název podle jména pacienta, u kterého byla tato porucha poprvé laboratorně potvrzena. Jedná se o poměrně vzácné vrozené onemocnění, které se vyskytuje pouze u mužů. V genetice existuje také jiný název - fenotyp MacLeod.
V lidském těle se nachází protein – glykoprotein Kell. Je to antigen, který se nachází na povrchu červených krvinek. Za kódování tohoto proteinu je zodpovědný speciální gen XK. Proteiny Kell group jsou nezbytné pronormální fungování imunitního systému, centrálního nervového systému a srdce.
Antigeny Kellovy skupiny se u pacientů s McLeodovým syndromem nenacházejí na povrchu červených krvinek. To je způsobeno vrozenými poruchami v genu HC. V důsledku takových anomálií je narušeno kódování Kellových proteinů, což vede k různým poruchám v těle.
Dědičnost
Mechanismus rozvoje této patologie je spojen se změnami na chromozomu X. Ženy jsou nositelkami patologického genu, přenášejí toto onemocnění na své mužské potomky.
Toto porušení je vždy familiární. Předpokládejme, že otec je zcela zdravý a matka je nositelkou patologie. Pravděpodobnost, že budete mít nemocného chlapce, je 50%. Také v polovině případů se takovému páru narodí dívky, které se stanou přenašečkami patologického genu.
Pokud mají muž i žena změněný chromozom, pak se pravděpodobnost, že se narodí nemocný chlapec, blíží 100 %.
Pokud má otec fenotyp McLeod a matka není přenašečkou patologie, pak se chlapci takového páru rodí docela zdraví. Ve 100 % případů se však narodí dcery s upraveným genem, mohou tuto nemoc přenést na své potomky.
Bezprostřední příčinou McLeodova syndromu jsou dědičné genové anomálie. Medicína však nezjistila, co přesně způsobuje abnormality v chromozomech. Proto je docela obtížné takovému onemocnění předcházet.
Symptomatika
Příznaky syndromuMcLeod se obvykle objevuje u mužů ve středním věku. Onemocnění začíná duševními poruchami. U pacientů se náhle rozvine bezdůvodná úzkost a deprese. Stávají se emočně nestabilními a nespoutanými, trpí změnami nálad. Často se rozvíjí nadměrné podezření.
V počáteční fázi onemocnění lékaři často zaměňují tyto příznaky za projevy bipolární poruchy, schizofrenie a dalších duševních chorob. A samotní pacienti a jejich příbuzní ne vždy spojují změny chování s dědičnou patologií.
Jak nemoc postupuje, u pacienta se rozvinou neurologické příznaky. Objevují se tiky, mimovolní grimasy, záškuby rukou a nohou. Svaly na nohou pacienta ochabují a atrofují. V polovině případů se objevují konvulzivní záchvaty. S věkem se u pacienta rozvíjí porucha paměti a demence. Jsou také pozorovány hlasové tiky: pacienti vydávají zvláštní mimovolní zvuky (šňupání, chrochtání).
Jaké jsou důsledky McLeodova syndromu? Toto onemocnění představuje pro pacienta vážné zdravotní riziko. Pacienti totiž netrpí jen psychickými a neurologickými poruchami. Jak se patologie vyvíjí, mohou mít následující komplikace:
- kardiomyopatie;
- tvorba uzlů na kůži (granulomatóza);
- anémie.
U pacientů navíc prudce klesá imunita. Často nemocnýtrpí bakteriálními a plísňovými patologiemi, které jsou u nich závažné.
Diagnostika
Jak rozpoznat tuto nemoc? Nejpřesnější diagnostickou metodou je speciální krevní test pro fenotypizaci červených krvinek. Tato studie detekuje přítomnost proteinu skupiny Kell v červených krvinkách. Takové testy se provádějí v mnoha lékařských laboratořích.
Kromě toho je předepsána studie morfologie červených krvinek. V krevním nátěru u pacientů se nacházejí vroubkované erytrocyty - akantocyty.
Přiřaďte MRI mozku. Lidé s fenotypem McLeod mají obvykle zmenšené přední laloky. Dochází ke změnám v subkortikálních jádrech mozku.
Je také nutné provést neurologické vyšetření pacienta. Pacienti obvykle vykazují slabost šlachových reflexů.
Léčba
V současné době neexistuje žádná specifická léčba McLeodova syndromu. Je možné provádět pouze symptomatickou terapii, která poněkud zlepší stav pacienta. Předepisují se tyto skupiny léků:
- antikonvulziva: Finlepsin, Valproát sodný, Phenazepam, Diazepam;
- atypická antipsychotika: Rispolept, Eglonil, Quetiapin, Olanzapin.
- nootropní léky (na demenci): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetin, Phenibut, Actovegin.
Tyto léky nemohou zcela zastavit projevy nemoci. Snižují však nepříjemné příznaky a zlepšují kvalitu života pacienta.
Forecast
Pokud mluvíme o možnosti úplného vyléčení, pak je prognóza nepříznivá. Moderní medicína nemůže ovlivnit změny genů.
Očekávaná délka života pacienta závisí na charakteristikách vývoje patologie. Pokud je onemocnění závažné, pak 5-10 let po objevení prvních příznaků patologie pacienti často umírají na srdeční selhání. Pokud nejsou příznaky onemocnění výrazné, pak MacLeodův fenotyp nemusí žádným způsobem ovlivnit očekávanou délku života.
Prevence
Specifická prevence McLeodova syndromu nebyla vyvinuta. Takovou patologii nelze detekovat prenatální diagnostikou. Pár, který plánuje mít dítě, by měl vyhledat radu genetika. To je zvláště důležité, pokud má muž nebo žena v minulosti tuto nemoc v rodině.
