Rettův syndrom je typ progresivního degenerativního onemocnění charakterizovaného poškozením centrálního nervového systému. Jedná se o vzácnou geneticky podmíněnou patologii, která se vyvíjí hlavně u dívek v raném věku. Lze ji přiřadit ke skupině duševních a duševních poruch, protože onemocnění postihuje životně důležité části těla: fungování mozku, normální vývoj pohybového aparátu, centrální nervový systém. V současné době lékaři nemohou nabídnout adekvátní léčbu tohoto onemocnění, protože povaha jeho výskytu je stanovena na molekulárně-buněčné úrovni.
Jak se tato patologie liší od známého autismu? Jaké jsou jeho charakteristické příznaky? Dá se nemoc vyléčit léky? Odpovědi na tyto a mnoho dalších otázek naleznete v článku.
Nějaké statistiky
Rettův syndrom je patologie genetické povahy, která je pravděpodobně dědičná. Aby bylo možné přesněji prozkoumat příčiny vývoje onemocnění, vědci provádějí výzkum již několik let.územní rozbor šíření onemocnění, díky kterému se podařilo identifikovat zvláštní četnost případů syndromu u dětí z jedné řídce osídlené oblasti. Tato „horká místa“byla hlášena v Norsku, Maďarsku a Itálii.
Toto onemocnění se začalo aktivně zkoumat teprve během posledních 15 let. V současnosti zůstává skutečná povaha této nemoci až do konce neodhalena. Vědci z celého světa pokračují ve výzkumu této problematiky, jehož hlavním cílem je hledání univerzálního biologického markeru. Podle jejich názoru je to právě on, kdo následně umožní vytvoření nových účinných metod terapie nejen tohoto syndromu, ale i mnoha dalších nemocí podobného genetického charakteru.
Podle statistik se z 10-15 tisíc dětí narodí pouze jedna žena s touto diagnózou. Rettův syndrom u chlapců je extrémně vzácný a neslučitelný se životem.
Historie výskytu onemocnění
V roce 1954 slavný rakouský pediatr Andreas Rett poprvé objevil příznaky této patologie. Při vyšetření dvou dívek se zjevnými poruchami mentálního spektra lékař upozornil na znaky necharakteristické pro demenci: ždímání rukou, mačkání a dlouhodobé svírání prstů, mnutí rukou, jako by si je umývalo dítě pod vodou. Takové pohyby se opakovaly s určitou periodicitou a zároveň byly doprovázeny nestabilním emočním stavem, počínaje úplným ponořením do sebe a konče prudkými záchvaty křiku. Následně se dětská lékařka začala učitz těchto dvou případů a našel podobný klinický obraz v jiných kazuistikách, což mu umožnilo oddělit patologii do samostatné jednotky.
Do roku 1966 specialista diagnostikoval syndrom u dalších 31 dívek a později publikoval výsledky mnohaletého výzkumu v několika německých publikacích. V té době se však nové patologii nedostalo široké publicity, teprve o 20 let později byla mezinárodně uznána a na počest objevitele dostala název „Rettův syndrom“.
Od té doby začali vědci z celého světa aktivně studovat nemoc a její etiologii.
Hlavní důvody
Jakmile byla patologie vyřazena jako samostatná nemoc, začali odborníci předkládat různé teorie příčin jejího rozvoje. Původně se předpokládalo, že nemoc je genetické povahy, tedy za vše může genová mutace. Odchylky této povahy se vysvětlují přítomností velkého počtu krevních vazeb v lidském rodokmenu.
Na druhou stranu byly za hlavní příčinu onemocnění považovány chromozomální abnormality. Zde hovoříme o přítomnosti křehké oblasti v krátkém raménku X chromozomu. Vědci naznačují, že je to právě tato zóna, která je zodpovědná za vznik patologie.
Následné studie na toto téma prokázaly, že pacienti s touto diagnózou skutečně mají nějaké chromozomální abnormality. Zda je tento faktor skutečně hlavní příčinou duševních poruch, stále není známo.
Jediné, co lze s jistotou zjistit, je věknemocný. Primární poruchy v mozku se podle lékařů objevují již od narození dítěte a do čtvrtého roku jeho života se vývoj zcela zastaví. Navíc se takové děti nemohou plně vyvinout ve fyzickém smyslu.
První známky Rettova syndromu
V prvních měsících života vypadá novorozenec naprosto zdravě, lékaři obvykle nemají podezření na žádné porušení. Obvod hlavy je také v normálním rozmezí. Jediná věc, která může naznačovat onemocnění, je mírná letargie svalů a příznaky hypotenze. Mezi ty druhé patří nízká teplota, bledost kůže a nadměrné pocení dlaní.
Přibližně po 4–5 měsících jsou patrné známky zpoždění ve vývoji některých motorických dovedností (plazení, převrácení na záda). Následně mají děti s Rettovým syndromem potíže se sezením i stáním.
Rettův syndrom: příznaky nemoci
Samostatně je nutné zaměřit se na klíčové příznaky, kterými se nemoc diagnostikuje. V lékařské praxi dochází k případům, kdy v důsledku nesprávné interpretace příznaků nemoci byla stanovena nesprávná diagnóza, která v důsledku vedla k rychlé smrti. Co je charakteristické pro Rettův syndrom?
- Specifické pohyby rukou. U dětí s touto diagnózou postupně mizí dovednosti držet předměty v ruce. V tomto případě se objevují monotónní pohyby, charakterizované nepřetržitým prstokladem nebo tleskánímúroveň hrudníku. Dítě si může kousnout ruce nebo se udeřit do různých částí těla.
- Psychický rozvoj. Onemocnění je charakterizováno mentální retardací a nedostatkem kognitivní aktivity, což je typické pro novorozence. Některá miminka získají primární dovednosti řeči a vnímání, ale nakonec je úplně ztratí.
- Těžká mikrocefalie. Vzhledem ke zmenšení velikosti mozku se růst hlavy postupně pozastavuje.
- Křečovité záchvaty. Záchvaty jsou považovány za charakteristický znak Rettova syndromu.
- Rozvíjející se skolióza. U všech dětí s touto diagnózou se dříve či později objeví porušení v segmentu páteře. Příčinou zakřivení zad je svalová dystonie.
Fáze rozvoje syndromu
Postupující nemoc prochází čtyřmi hlavními stádii, z nichž každé má charakteristický klinický obraz.
- Fáze 1. Počáteční odchylky ve vývoji dítěte jsou zaznamenány ve věku čtyř měsíců a přibližně do dvou let. U pacientů je opožděný růst hlavy, svalová slabost, letargie a nezájem o celý svět kolem nás.
- Fáze 2. Pokud se dítě naučilo chodit nebo vyslovovat některá slova před dosažením jednoho roku, všechny tyto dovednosti obvykle od jednoho do dvou let zmizí. V této fázi se objevují charakteristické ruční manipulace, problémy s dýcháním a narušení normální koordinace. Některé děti mají epileptické záchvaty. Symptomatická léčba Rettova syndromu na totofáze zůstává neprůkazná.
- Fáze 3. Období od tří do devíti let je stabilní. Třetí stadium je charakterizováno mentální retardací, extrapyramidovými poruchami, kdy záškuby vystřídá „stupost“a necitlivost.
- Fáze 4. V této fázi vývoje onemocnění jsou obvykle pozorovány nevratné poruchy v práci autonomního systému a páteře. Do deseti let se může frekvence záchvatů u pacientů snížit, ale schopnost samostatného pohybu se zcela ztrácí. V tomto stavu mohou děti zůstat desítky let. Navzdory významným odchylkám ve fyzickém vývoji mají pacienti plnou pubertu.
Všechny výše uvedené příznaky vám umožňují určit, v jaké fázi se Rettův syndrom nachází. Příznaky onemocnění se mohou lišit v závislosti na rychlosti progrese onemocnění a některých individuálních charakteristikách organismu.
Jak rozpoznat patologii?
Diagnostiku onemocnění určuje pozorovaný klinický obraz. Při podezření na toto onemocnění bývají děti odesílány na hardwarové vyšetření. Zahrnuje testování stavu mozku pomocí CT, měření jeho bioelektrické aktivity pomocí EEG a ultrazvuku.
Nemoc, zejména v raných fázích vývoje, je často zaměňována s autismem. Existuje však řada rozdílů, které nám umožňují tyto dvě zcela odlišné patologie odlišit.
V prvních měsících života,autistické děti již mají charakteristické znaky onemocnění, což se o Rettově syndromu říci nedá. S autistickou poruchou se děti často uchylují k různým manipulacím s předměty kolem sebe a mají jakousi grácií. Rettův syndrom se u dětí nejčastěji projevuje ztuhlostí pohybů v důsledku motorických a svalových poruch. Navíc je provázena vleklými epileptickými záchvaty, zpomaleným růstem hlavy a dýchacími potížemi. Včasná diferenciální diagnostika vám tak umožňuje přesně určit hlavní formu onemocnění a také předepsat vhodná léčebná a rehabilitační opatření.
Drogová terapie
Moderní léčba této nemoci je bohužel omezená. Klíčovým směrem terapie je zmírnění symptomatických projevů patologie a úleva od stavu mladých pacientů pomocí léků. Jaké léky jsou předepisovány dětem s diagnostikovaným Rettovým syndromem? Léčba obvykle zahrnuje:
- Užívání antikonvulziv k blokování epileptických záchvatů.
- Použití "melatoninu" k regulaci biologického režimu dne/noci.
- Užívání léků ke zlepšení krevního oběhu a stimulaci mozku.
Pokud se epileptické záchvaty opakují s vysokou frekvencí, může být účinnost antikonvulziv nízká. Dětem s tímto onemocněním je zpravidla předepsán "karbamazepin". Tento nástroj patří do kategorie silnýchantikonvulziva.
Současně se obvykle předepisuje lamotrigin. Tento nástroj se nedávno objevil ve farmakologii. Zabraňuje vstupu monosodné soli do CNS. U pacientů s diagnostikovaným Rettovým syndromem vědci zjistili zvýšený obsah této látky v mozkomíšním moku. Důvody tohoto jevu jsou stále neznámé.
Tradiční terapie
Kromě léčby drogami lékaři doporučují speciální dietu. Je sestaven individuálně pro zvýšení hmotnosti. Strava by měla být bohatá na vlákninu, vitamíny a vysoce kalorické potraviny. To vyžaduje časté krmení (asi každé tři hodiny). Taková výživa přispívá ke stabilizaci stavu pacientů.
Léčba zahrnuje také masáže a speciální cvičení. Taková cvičení fyzické aktivity přispívají k rozvoji dětských končetin, zvyšují flexibilitu různých částí těla a také stimulují svalový tonus.
Specialisté podotýkají, že hudba má na děti s touto nemocí příznivý vliv. Nejenže uklidňuje, ale také podněcuje zájem o okolní svět.
Rettův syndrom se dnes u dětí léčí ve specializovaných rehabilitačních centrech. Jsou dostupné téměř ve všech větších městech. Zde jsou malí pacienti adaptováni na vnější svět, pořádají se pro ně speciální vývojové kurzy.
Prognózy
Aby předepsali nezbytnou léčbu, vědci z celého světa pokračují v aktivním studiu syndromuRetta. Prognóza odborníků v této věci je pozitivní. V současné době se vyvíjejí speciální kmenové buňky, s jejichž pomocí bude později možné tuto hroznou nemoc překonat. Navíc byl takový „lék“již úspěšně testován na laboratorních myších.
V tomto článku jsme vám řekli, co je Rettův syndrom. Fotografie dětí s takovým onemocněním lze zobrazit ve specializovaných lékařských příručkách. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které je diagnostikováno převážně u dívek. Ve srovnání s mentální retardací se tento syndrom v prvních měsících života dítěte neprojevuje vnějšími příznaky. V šesti měsících nastávají problémy s psychomotorickým vývojem, miminko ztrácí veškeré dovednosti a úplně přestává reagovat na okolní jevy a předměty. Postupem času se klinický obraz zhoršuje. Bohužel tuto nemoc nelze zcela porazit. Moderní medicína nabízí různé léky na zmírnění příznaků onemocnění. Kromě toho mají na zdraví dítěte blahodárný vliv fyzioterapeutické procedury (gymnastika, masáže), lekce ve specializovaných rehabilitačních centrech a léčebných ústavech.
Doufáme, že všechny informace uvedené v tomto článku na toto téma pro vás budou opravdu užitečné. Zůstaňte zdraví!
