V současné době existuje obrovské množství dědičných chorob, které dítě dostává spolu s geny od mámy nebo táty. Aby se některé projevily, je nutné, aby oba rodiče předali vadný gen svému dítěti. Jednou z takových nemocí je talasémie. Málokdo ví, o jakou nemoc se jedná. V našem článku se s tím pokusíme vypořádat.
Co je Thalassemia
Toto není ani jedna, ale celá skupina dědičných krevních chorob, které mají recesivní dědičnost. Tedy, že ho dítě dostane, pokud mu oba rodiče předají nemocný gen. V tomto případě se říká, že jde o homozygotní talasémii. Nemoc se vyznačuje tím, že je narušena tvorba hemoglobinu, který hraje hlavní roli v transportu kyslíku v těle.
Hemoglobin je protein, který má ve svém složení proteinovou část a pigmentovou část. První se skládá z polypeptidových řetězců: dvou alfa a dvou beta. Selhání může nastat u kterékoli z nich, proto alfa talasémie a beta talasémie.
Porušení syntézy hemoglobinu vede ke snížení životnosti červených krvinek, což vede kkyslíkové hladovění buněk a tkání. Tento proces spouští celý řetězec reakcí vedoucích ke vzniku různých patologií v těle.
Klasifikace onemocnění
Existuje několik přístupů ke klasifikaci tohoto onemocnění. Pokud zvážíme, ve kterém okruhu k poruše došlo, můžeme rozlišit:
- alfa talasémie;
- beta talasémie;
- delta talasémie.
V každém případě se závažnost příznaků může výrazně lišit. Vzhledem k tomu přidělte:
- light form;
- medium;
- heavy.
Podle toho, zda dítě dostalo gen od obou rodičů nebo od jednoho, se nemoc dělí na:
- Homozygot, v tomto případě nemocný gen přechází z mámy a táty. Tato forma se také nazývá thalassemia major.
- Heterozygotní. Zděděno pouze od jednoho rodiče.
Všechny odrůdy se vyznačují svými příznaky a závažností.
Příčiny onemocnění
Každá nemoc má své příčiny, talasémie vzniká také vlivem genů, které dítě dostává od rodičů. Toto genetické onemocnění je obzvláště složité, ale je také nejběžnější na světě.
Thalasemie se dědí recesivním způsobem prostřednictvím autosomu rodiče. To znamená, že pravděpodobnost onemocnění je 100% u někoho, kdo obdržel defektní geny pro tuto vlastnost od mámy a táty.
Nemoc se vyvíjí, když geny, které jsou zodpovědné za syntézu hemoglobinu,dochází k mutaci. Alfa forma tohoto onemocnění je zcela běžná ve Středomoří, v Africe. Někteří spojují talasémii s malárií, protože propuknutí nemoci je v těchto oblastech běžné.
Malarické plazmodium je obviňováno z toho, že v genech dochází k mutaci a vzniká talasémie, fotografie ukazuje, že velké množství případů je také nalezeno v Ázerbájdžánu, přibližně 10 % z celkové populace. To potvrzuje, že prevalence onemocnění je spojena s mutacemi a klimatické podmínky také ovlivňují proces mutace.
Hlavní příznaky talasémie
Pokud se u dítěte rozvine homozygot nebo thalasemia major, příznaky se začnou objevovat téměř okamžitě po narození. Patří mezi ně:
- Lebka ve tvaru věže.
- Tvář má mongoloidní vzhled.
- Horní čelist je zvětšená.
- Po nějaké době lze zaznamenat rozšíření nosní přepážky.
- Když je diagnostikována talasémie, krevní test prokáže hepatomegalii, která nakonec povede k rozvoji cirhózy jater a diabetes mellitus. Narušený krevní vzorec povede k ukládání přebytečného železa v srdečním svalu, a to je již plné srdečního selhání.
- Vzhledem k narušené syntéze hemoglobinu dochází v tkáních a buňkách k neustálému nedostatku kyslíku, což vede k výskytu mnoha patologických stavů v celém těle.
- Dítě zaostává psychicky i fyzickyvývoj.
- Ve věku blíže jednoho roku si můžete všimnout růstu kostní tkáně na chodidlech v důsledku destrukce kortikální vrstvy kostí.
- Zvětšení sleziny pozorované na ultrazvuku
- Zežloutnutí kůže.
Pokud je u dítěte diagnostikována talasémie, příznaky jsou výrazné, což znamená, že je vysoká pravděpodobnost, že se nedožije svých druhých narozenin.
Thalassemia drobné příznaky
Při dědění patologie pouze od jednoho z rodičů můžeme mluvit o malé nebo heterozygotní talasémii. Vzhledem k tomu, že v genotypu je druhý zdravý gen, výrazně vyhlazuje manifestaci onemocnění a symptomy se nemusí vůbec objevit nebo poskytovat vyhlazený obraz.
Thalassemia minor má následující hlavní příznaky:
- Vysoká a rychlá únava.
- Snížený výkon.
- Časté závratě a bolesti hlavy.
- Bledá kůže se známkami žloutenky.
- Slezina může být také zvětšena.
Navzdory zmírněným příznakům nebezpečí spočívá ve skutečnosti, že náchylnost těla ke všem infekcím se výrazně zvyšuje.
Diagnostika onemocnění
Medicína má schopnost diagnostikovat talasémii v raných fázích vývoje, diagnóza je založena na laboratorních krevních testech. Okamžitě ukazují, že hemoglobin má narušenou strukturu. Můžete dokonce určit, ve kterém z řetězců jsou odchylky.
Malé děti vykazují známky talasémiedostatečně jasné, takže obvykle není obtížné stanovit takovou diagnózu. Rodiče, než se rozhodnou mít dítě, by měli být vyšetřeni, zvláště pokud má rodina nositele genu nebo je nemocná.
Talasémii je možné diagnostikovat již v rané fázi těhotenství, odebrat plodovou vodu na rozbor a vyšetřit ji. Vždy bude obsahovat fetální erytrocyty, jejichž studium může prokázat přítomnost patologie.
Včasná diagnóza je velmi důležitá, protože je možné zahájit léčbu ještě před narozením dítěte, což přinese nejúčinnější výsledek.
Beta talasémie
Pokud se vytvoří beta-typ onemocnění, pak je v těle narušena syntéza beta-řetězců hemoglobinu. Jsou zodpovědné za produkci hemoglobinu A, který u dospělého člověka tvoří 97 % z celkového počtu molekul. Pokud rozumíte, beta talasémie - co to je, pak můžeme na základě krevního testu říci, že počet beta řetězců klesá, ale jejich kvalita neutrpí.
Důvodem jsou genové mutace, které narušují práci genů odpovědných za syntézu řetězců. V současnosti již bylo zjištěno, že existují nejen mutace, které způsobují poruchy ve fungování genů, ale existují i některé úseky DNA, které projevy těchto mutací ovlivňují. V důsledku toho se ukazuje, že u lidí se stejnými mutacemi v genech odpovědných za syntézu hemoglobinu se stupeň projevu onemocnění může značně lišit.
Odrůdy beta-talasémie
Klinický obraz onemocnění může být různý, podle toho se beta-talasémie dělí do několika skupin. Ne každý je obeznámen s takovým konceptem, jako je talasémie, že tato nemoc závisí na mnoha genetických faktorech, a ne každý ví.
Existuje několik stavů genů, které řídí produkci beta řetězců:
- Normální gen. V tomto stavu je u všech zdravých lidí.
- Gen prakticky zničen mutací. Beta řetězec není vůbec syntetizován.
- Částečně poškozený gen může dělat svou práci jen částečně, takže syntéza řetězců pokračuje, ale nestačí.
Vzhledem k tomu všemu se rozlišují následující typy talasémie:
- Thalassemia minor. Lehká forma onemocnění se tvoří pod vlivem pouze jednoho poškozeného genu. Podle vnějších ukazatelů je člověk zcela zdravý. Pouze krevní testy ukazují mírnou anémii a malé červené krvinky.
- Thalassemia intermedia. Beta řetězců již nyní vážně chybí. Výrazně je narušen proces tvorby hemoglobinu, tvoří se i nedostatečně vyvinuté červené krvinky. Anémie je již patrná, ale neustálé transfuze nejsou potřeba. I když se tato forma může časem zhoršit, vše bude záviset na schopnosti těla adaptovat se na nedostatek hemoglobinu.
- Thalassemia major. Mutace postihuje všechny geny odpovědné za syntézu beta řetězců. Taková talasémie (fotografie pacientů mohou býtviz článek) vyžaduje neustálé krevní transfuze, aby pacient zůstal naživu.
Alpha Thalassemia
V hemoglobinu jsou kromě beta také alfa řetězce. Pokud je narušena jejich syntéza, pak můžeme mluvit o takové formě, jako je alfa talasémie. Onemocnění se projevuje tvorbou pouze beta řetězce a to je zatíženo skutečností, že hemoglobin takové struktury nebude schopen plnit svůj hlavní účel - přenášet kyslík.
Projevy onemocnění budou záviset na závažnosti mutace genů, které řídí syntézu alfa řetězců. Tento proces je obvykle pod kontrolou dvou genů, jedno dítě dostává od matky a druhé od otce.
Odrůdy alfa talasémie
V závislosti na stupni genové mutace se tato forma onemocnění dělí do několika skupin:
- Došlo k mutaci jednoho genového lokusu. V tomto případě nemusíte pozorovat klinické projevy.
- Porážka nastává na dvou lokusech a mohou být na stejném genu nebo na různých. Krevní test je dobrý při diagnostice nízkých hladin hemoglobinu a malých červených krvinek.
- Tři lokusy v genech jsou náchylné k mutaci. Přenos kyslíku do tkání a orgánů je narušen. V některých případech je slezina stále zvětšená.
- Mutace ve všech lokusech vede k úplnému nedostatku syntézy alfa řetězců. U této formy nastává smrt plodu ještě uvnitř matčina lůna nebo bezprostředně po porodu.
Pokud je alfa talasémie mírná, léčba nemusí být nutná, ale je závažnáodrůda bude muset být celý život pod dohledem lékařů. Pouze pravidelné terapeutické kurzy mohou zlepšit kvalitu života člověka.
Léčba talasémie
Přišli jsme na talasémii – co je to za nemoc. Nyní je nutné léčbu přerušit. Lze poznamenat, že terapie je zaměřena na udržení hemoglobinu na požadované úrovni a odstranění těžké zátěže těla z velkého množství železa. K metodám léčby lze také přiřadit následující činnosti:
- Těžké onemocnění vyžaduje pravidelné transfuze krve nebo červených krvinek. Toto opatření je však pouze dočasné.
- V poslední době byly prováděny transfuze rozmražených nebo filtrovaných erytrocytů. To má méně vedlejších účinků.
- Pokud je diagnostikována těžká talasémie, je léčba doplněna také téměř každodenním podáváním chelátu železa.
- Pokud ultrazvuk ukáže příliš zvětšenou slezinu, je odstraněna. Tato operace se neprovádí u dětí mladších pěti let. Nehledě na to, že po odstranění dochází ke zlepšení stavu, ale po čase je opět patrné zhoršení a zvýšení rizika různých infekcí.
- Transplantace kostní dřeně je považována za nejúčinnější léčbu, ale najít dárce pro tento postup je velmi obtížné.
- Zařaďte do svého jídelníčku potraviny, které snižují vstřebávání železa, jako jsou ořechy, sója, čaj, kakao.
- Užívejte kyselinu askorbovou, pomáhá odstraňovat železo z těla.
Kromě výše uvedených metod léčby se provádí také symptomatická terapie, která zmírňuje stav pacienta.
Prevence nemocí
Lékařům a genetikům je jasné, že pokud existuje diagnóza talasémie, není léčitelná. Dosud jsme nenašli způsoby a metody, jak se s touto nemocí vyrovnat. Existují však opatření, jak tomu zabránit. Lze jmenovat následující preventivní opatření:
- Provádění prenatální diagnostiky.
- Pokud mají oba rodiče toto onemocnění, je nezbytné diagnostikovat plod, aby bylo možné tuto patologii identifikovat. V některých případech může být nutné ukončit těhotenství.
- Pokud máte v rodině příbuzné s touto diagnózou, je vhodné před plánováním těhotenství navštívit genetika.
V každém organismu je obrovské množství mutujících genů, je prakticky nemožné předpovědět, kde a kdy se mutace objeví. K tomu slouží genetické poradenství, které má párům pomoci porozumět jejich původu, nebo spíše nemocem, které se přenášejí z jedné generace na druhou.
Prognóza pro pacienty s talasémií
V závislosti na závažnosti a formě onemocnění se prognóza může lišit. S thalassemia minor žijí pacienti normálním životem a jeho délka je prakticky stejná jako délka života zdravých lidí.
S beta talasémií se malá část pacientů dožije dospělosti.
Heterozygotní forma onemocnění prakticky nevyžaduje léčbu, ale shomozygotní, a dokonce i těžké, je nutné pravidelně provádět krevní transfuze. Bez tohoto postupu je život pacienta téměř nemožný.
Talasémie je v současnosti bohužel jednou z nemocí, se kterými se věda dosud nenaučila vypořádat. Můžete to mít pod kontrolou jen do určité míry.
