Aicardiho syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje absencí corpus callosum, epileptickými záchvaty a změnami na očním pozadí. Kromě toho mají pacienti opožděný duševní a fyzický vývoj a porušení struktury obličejových kostí lebky.
Historie
V 60. letech dvacátého století popsal francouzský neurolog Jean Aicardi tucet případů této patologie. V lékařské literatuře o nich existují dřívější zmínky, ale tehdy byly považovány za projevy vrozené infekce. Sedm let po první publikaci představila lékařská komunita novou nosologickou jednotku - Aicardi syndrom.
Výzkum nemoci ale pokračoval, počet příznaků se rozšířil a dokonce se objevily nové odnože. Například Aicardi-Gotherův syndrom, který se projevuje encefalopatií s kalcifikací bazálních ganglií a leukodystrofií.
Prevalence
Od jeho oficiálního uznání se Aicardiho syndrom setkali neurologové asi půltisíckrát. Většina pacientů žila v Japonsku a dalších asijských zemích. Podle švýcarských vědců je výskyt onemocnění 15případů na 100 000 dětí. Bohužel statistiky pravděpodobně uvádějí podhodnocená čísla, protože většina pacientů zůstává nevyšetřena.
Nemoc se vyvíjí u dívek. A lékaři naznačují, že toto je příčinou většiny případů psychofyziologické retardace a kojeneckých křečí.
Genetika
Aicardiho syndrom je onemocnění vázané na pohlaví, defektní gen se nachází na X chromozomu. Byly hlášeny tři případy, kdy chlapci s Klinefelterovým syndromem měli podobné příznaky. Pro děti mužského pohlaví s normálním genotypem XY je toto onemocnění smrtelné.
Všechny případy tohoto onemocnění jsou výsledkem sporadických mutací. To znamená, že před tím nebyly v rodině probanda nalezeny žádné případy Aicardiho syndromu. Přenos defektního genu z matky na dceru je nepravděpodobný. Riziko, že se narodí druhé dítě s touto patologií, je velmi malé a činí méně než jedno procento.
Pokud použijeme Mendelovy zákony, pak pro manžele, kteří již mají jednoho potomka s touto nemocí, jsou možné následující možnosti:
- mrtvě narozený chlapec;
- zdravá dívka (33%);
- zdravý chlapec (33%);
- nemocná dívka (33%).
Příčiny onemocnění nejsou v současnosti známy, výzkum probíhá.
Patologie
Vědci a lékaři se uchylují k různým metodám stanovení Aicardiho syndromu. Foto mozku magnetickourezonanční tomografie je jednou z nejčastějších, ale celý obraz je možné vidět až při pitvě. Během studia mozku lze detekovat četné anomálie ve vývoji neurální trubice:
- úplná nebo částečná absence corpus callosum;
- změna polohy mozkové kůry;
- abnormální polohy konvolucí;
- cysty se serózním obsahem.
Výzkum pod mikroskopem odhaluje abnormality v buněčné struktuře postižených oblastí. Dochází také k charakteristickým změnám na fundu, jako je ztenčení tkání, snížení počtu cév a pigmentu, ale současně i růst čípků a tyčinek.
Klinika
Jak vypadají děti s Aicardiho syndromem? Příznaky jsou zpočátku zcela nespecifické, protože děti se rodí v termínu, přirozeným porodním kanálem a vypadají zdravě. Do tří měsíců se novorozenci vyvíjejí bez klinických projevů, poté se objevují epileptické záchvaty. Jsou prezentovány ve formě retropulzivních symetrických sériových tonicko-klonických křečí končetin. K tomu se v drtivé většině připojují i infantilní křeče flexorů. Ve vzácných případech se nástup onemocnění vyskytuje v prvním měsíci života. Epileptické záchvaty léky nezastaví.
U neurologického stavu takových dětí dochází ke zmenšení velikosti lebky, snížení svalového tonu, ale zároveň k jednostranné dezinhibici reflexů nebo naopak k paréze a paralýze. Kromě toho má polovina pacientů anomálie ve vývoji kostry:ageneze obratle nebo absence žeber. To vede k výrazným skoliotickým změnám v držení těla.
Diagnostika
V současné době neexistují žádné spolehlivé testy, které by pomohly identifikovat Aicardiho syndrom. Genetická diagnostika v prenatálním stadiu je nemožná, protože gen odpovědný za rozvoj tohoto onemocnění nebyl dosud identifikován.
Neurolog může nařídit testy, které budou hledat specifické příznaky. Patří mezi ně:
- inspection;
- oftalmoskopie;
- elektroencefalografie;
- zobrazování magnetickou rezonancí;
- Rentgenový snímek páteře.
To vám umožňuje odhalit nepřítomnost corpus callosum a porušení symetrie mozkových hemisfér, přítomnost cyst.
