Genická onemocnění se v klinických projevech nazývají heterogenní u skupiny nemocí, které se vyskytují pod vlivem mutací na genové úrovni. Samostatně je třeba posuzovat skupinu dědičných genových onemocnění, která vznikají a rozvíjejí se na pozadí defektu dědičného aparátu buněk a vlivem nepříznivých faktorů prostředí.
Co jsou multifaktoriální dědičná onemocnění
Tato skupina nemocí má konkrétně jeden jasný rozdíl od genových nemocí. Multifaktoriální onemocnění se začínají projevovat pod nepříznivými faktory prostředí. Někteří vědci se domnívají, že genetická predispozice se nikdy nemusí projevit, pokud nenastanou faktory prostředí.
Etiologie a genetika multifaktoriálních onemocnění je velmi složitá, původ má vícestupňovou strukturu a může být u každé konkrétnínemoc.
Různé multifaktoriální patologie
Podmíněně multifaktoriální dědičná onemocnění lze rozdělit na:
- nativní malformace;
- nemoci duševní a nervové povahy;
- nemoci související s věkem.
V závislosti na počtu genů zapojených do patologie rozlišují:
- Monogenní nemoci – mají jeden mutantní gen, který vytváří predispozici člověka k určité nemoci. Aby se onemocnění v tomto případě začalo rozvíjet, bude nutné ovlivnit jeden konkrétní faktor prostředí. Může být fyzikální, chemický, biologický nebo léčivý. Pokud se specifický faktor nevyskytne, i když je přítomen mutantní gen, nemoc se nerozvine. Pokud člověk nemá patogenní gen, ale je vystaven vnějším faktorům prostředí, k onemocnění také nedojde.
- Polygenní dědičná onemocnění nebo multifaktoriální onemocnění jsou určena patologií mnoha genů. Působení multifaktoriálních znaků může být diskontinuální nebo kontinuální. Ale kterákoli z nemocí může vzniknout pouze interakcí mnoha patogenních genů a faktorů prostředí. Normální lidské vlastnosti, jako je inteligence, výška, váha, barva pleti, jsou spojité multifaktoriální vlastnosti. Izolované vrozené vady (rozštěp rtů a patra), vrozená srdeční vada, neurálnítrubice, polyrostenóza, hypertenze, vředová choroba a některé další mají u blízkých příbuzných vyšší výskyt než v běžné populaci. Multifaktoriální onemocnění, jejichž příklady jsou uvedeny výše, jsou „přerušované“multifaktoriální rysy.
Diagnostické MFZ
Různé typy studií pomáhají diagnostikovat multifaktoriální onemocnění a roli genetické dědičnosti. Například rodinná studie, díky které se v praxi lékařů objevil pojem „onkologická rodina“, tedy situace, kdy se opakované případy zhoubných onemocnění vyskytují u příbuzných v rámci stejného rodokmenu.
Lékaři se často uchylují ke studiu dvojčat. Tato metoda, jako žádná jiná, vám umožňuje pracovat se spolehlivými údaji o dědičné povaze onemocnění.
Studium multifaktoriálních onemocnění vědci věnují velkou pozornost studiu vztahu mezi nemocí a genetickým systémem a také analýze rodokmenu.
Kritéria specifická pro IHF
- Stupeň vztahu přímo ovlivňuje pravděpodobnost manifestace nemoci u příbuzných, to znamená, že čím blíže je příbuzný pacientovi (z genetického hlediska), tím větší je pravděpodobnost onemocnění.
- Počet pacientů v rodině ovlivňuje riziko onemocnění u příbuzných pacienta.
- Závažnost onemocnění postiženého příbuzného ovlivňuje genetickou prognózu.
Nemoci souvisejícína multifaktoriální
Multifaktoriální onemocnění zahrnují:
- Bronchiální astma je onemocnění založené na chronickém alergickém zánětu průdušek. Je doprovázena hyperaktivitou plic a periodickým výskytem záchvatů dušnosti nebo dušení.
- Peptický vřed, což je chronické recidivující onemocnění. Je charakterizována tvorbou vředů v žaludku a dvanáctníku v důsledku poruch obecných a místních mechanismů nervového a humorálního systému.
- Diabetes mellitus, na jehož procesu se podílejí vnitřní i vnější faktory, způsobující poruchy metabolismu sacharidů. Výskyt onemocnění silně ovlivňují stresové faktory, infekce, úrazy, operace. Rizikové faktory mohou zahrnovat virové infekce, toxické látky, nadváhu, aterosklerózu, sníženou fyzickou aktivitu.
- Ischemická choroba srdeční je důsledkem sníženého nebo úplného nedostatku krevního zásobení myokardu. K tomu dochází v důsledku patologických procesů v koronárních cévách.
Prevence multifaktoriálních onemocnění
Typy preventivních opatření, která zabraňují vzniku a rozvoji dědičných a vrozených onemocnění, mohou být primární, sekundární a terciární.
Primární typ prevence je zaměřen na prevenci početí nemocného dítěte. To lze realizovat při plánování plození dětí a zlepšování lidského prostředí.
Sekundární prevenceje zaměřena na ukončení těhotenství, pokud je pravděpodobnost onemocnění u plodu vysoká nebo byla diagnóza stanovena již prenatálně. Základem pro takové rozhodnutí může být dědičné onemocnění. Vyskytuje se pouze se souhlasem ženy včas.
Terciární typ prevence dědičných onemocnění je zaměřen na boj proti rozvoji onemocnění u již narozeného dítěte a jeho těžkým projevům. Tento typ prevence se také nazývá normocopying. co to je Jde o vývoj zdravého dítěte s patogenním genotypem. Normální kopírování s příslušným lékařským komplexem lze provést in utero nebo po porodu.
Prevence a její organizační formy
Prevence dědičných chorob je realizována v následujících organizačních formách:
1. Lékařské genetické poradenství je specializovaná lékařská péče. Dnes jeden z hlavních typů prevence dědičných a genetických chorob. Pro lékařské genetické poradenství prosím kontaktujte:
- zdraví rodiče, kterým se narodilo nemocné dítě s nemocí jednoho z manželů;
- rodiny s prakticky zdravými dětmi, které však mají příbuzné s dědičnými chorobami;
- rodiče, kteří chtějí předpovědět zdraví sourozenců nemocného dítěte;
- těhotné ženy se zvýšeným rizikem mít dítě s abnormálním zdravím.
2. Prenatální diagnostika se nazývá prenatální determinacevrozená nebo dědičná patologie plodu. Obecně by měly být všechny těhotné ženy vyšetřeny, aby se vyloučila dědičná patologie. K tomu se používá ultrazvukové vyšetření, biochemické studie séra těhotných žen. Indikace pro prenatální diagnostiku mohou být:
- přítomnost přesně diagnostikované dědičné choroby v rodině;
- věk matky starší 35 let;
- Předchozí spontánní potraty žen, mrtvé porody z neznámé příčiny.
Význam prevence
Lékařská genetika se každým rokem zlepšuje a dává stále více příležitostí k prevenci většiny dědičných chorob. Každá rodina se zdravotními problémy je plně informována o tom, co je ohroženo a co může očekávat. Zvyšováním genetického a biologického povědomí široké masy populace, podporou zdravého životního stylu ve všech fázích lidského života zvyšujeme šance lidstva na narození zdravých potomků.
Znečištěná voda, vzduch, potraviny s mutagenními a karcinogenními látkami však zároveň zvyšují prevalenci multifaktoriálních onemocnění. Pokud se výsledky genetiky uplatní v praktické medicíně, sníží se počet dětí narozených s dědičnými genetickými chorobami, bude dostupná včasná diagnostika a adekvátní léčba pacientů.
