Menkesův syndrom, nazývaný také nemoc kudrnatých vlasů, je vzácná a velmi závažná genetická porucha. Postihuje malé chlapce a bohužel neexistuje žádný lék.
Příčiny onemocnění
Menkesův syndrom je důsledkem špatné funkce genu ATP7A. V důsledku anomálie tělo nevstřebává měď, která se ukládá v ledvinách, a všechny ostatní orgány zažívají její akutní nedostatek, který prochází rychlou destrukcí. V první řadě je postiženo srdce, mozek, kosti, tepny a vlasy. Nemoc je dědičná a je velmi vzácná. Riziko je přibližně 1 případ z 50-100 tisíc a týká se především mužů. U dívek se syndrom prakticky nevyskytuje.
První příznaky Menkesova syndromu
Dítě narozené s tímto onemocněním vypadá a chová se v prvních týdnech života naprosto normálně. A teprve ve třetím měsíci se objevují příznaky, které naznačují, že se u dítěte vyvíjí Menkesův syndrom:
- Na místě spadlého dětského chmýří je málo kudrnatých vlasů. Jsou velmi vzácné a lehké. Při bližším ohledání je vidětže vlasy jsou velmi lámavé a propletené. Vypadají zmateně. Chloupky na obočí jsou také propletené.
- Kůže má nepřirozenou bledost.
- Obličej dítěte je docela baculatý.
- Hřbet nosu je plochý.
- Snížená teplota.
- Krmení dítěte se stává problematickým. Chuť k jídlu prakticky chybí. Kromě toho existují odchylky v práci střev.
- Miminko je pasivní, ospalé a letargické, jeho tvář nevykazuje téměř žádné emoce. Objevují se všechny známky apatie.
- Miminko často trpí křečemi.
- Dítě znatelně zaostává za svými vrstevníky ve vývoji a přestává dělat i to, co se již naučilo.
Diagnostika syndromu
Je třeba poznamenat, že mnoho vzácných onemocnění je obtížné diagnostikovat. Jedním z důvodů je špatná informovanost dětských lékařů. V případě Menkesova syndromu může pediatra upozornit neobvyklý vzhled vlásků dítěte. Indikativním příznakem onemocnění jsou křeče, které se u dítěte periodicky objevují.
Mnoho z výše uvedených příznaků se vyskytuje u jiných, mnohem méně nebezpečných nemocí. Proto, když je najdete u svého dítěte, neměli byste panikařit. Ale je nutné to prozkoumat. Hlavní typy diagnózy Menkesova syndromu jsou krevní test na hladinu mědi v něm a rentgenový snímek kostí, který může ukázat jejich charakteristické změny.
Prevence nemocí
Medicína bohužel dosud nepřišla s metodami prevence Menkesova syndromu. Ohroženi jsou kojenci mužského pohlaví, kteří měli příbuzné s touto nemocí. Je téměř nemožné určit onemocnění v rané fázi vývoje embrya a ještě více mu zabránit. Některé ženy si přirozeně kladou otázku, zda je možné plánovat těhotenství s Menkesovým syndromem v rodině svého manžela? Odpověď na ni může dát jen dobrý genetik, který rozebere všechna pro a proti, provede diagnostiku, nakreslí „genetický strom“a teprve poté oznámí míru rizika. O plánování potomků je vhodné se rozhodnout až po konzultaci s odborníky.
Vyléčit nemoc kudrnatých vlasů
Bohužel, Menkesův syndrom je nevyléčitelná nemoc. Jeho prognóza je velmi obtížná. Onemocnění postupuje rychle a způsobuje nevratné změny v těle. Kromě mentální retardace, která syndrom téměř vždy doprovází, je inhibován vývoj nervového systému, narušena srdeční činnost a mění se struktura kostní tkáně.
Život s Menkesovým syndromem je krátký. Většina dětí umírá dva až tři roky po narození. Často se to stane náhle - na pozadí obecné stability - v důsledku zápalu plic, infekcí nebo prasknutí krevních cév.
A přestože medicína nezná metody léčby jako takové, existují metody, jak pacientův stav zmírnit. Jedná se o umělé zásobení těla mědí, která se podává nitrožilně. Taková terapie poněkud omezuje vývoj onemocnění ačástečně odstraňuje příznaky. Ale pouze za podmínky jeho včasného spuštění, a to od prvních dnů nebo v extrémních případech týdnů života (dokud nenastanou nevratné změny v mozku). Což je bohužel téměř nereálné – příznakový obraz se koneckonců objeví až za tři měsíce. V ostatních případech mohou lékaři nabídnout pouze podpůrnou péči.
Velmi zřídka, ale stává se, že se Menkesův syndrom vyskytuje v mírné formě. Tento typ onemocnění se nazývá syndrom okcipitálního rohu a je charakterizován destrukcí pojivových tkání. Pacienti s takovou diagnózou nezůstávají pozadu v duševním vývoji, ale výsledek je stále žalostný. Jediná věc je, že nemoc se začíná rozvíjet mnohem později: přibližně ve věku deseti let.
