Imunodeficience je porušením ochranných funkcí lidského těla v důsledku oslabení imunitní odpovědi na patogeny různé povahy. Věda popsala celou řadu takových stavů. Tato skupina onemocnění se vyznačuje nárůstem a zhoršením průběhu infekčních onemocnění. Poruchy v práci imunity jsou v tomto případě spojeny se změnou kvantitativních nebo kvalitativních charakteristik jejích jednotlivých složek.
Vlastnosti imunity
Imunitní systém hraje důležitou roli v normálním fungování těla, protože je navržen tak, aby detekoval a ničil antigeny, které mohou pronikat z vnějšího prostředí (infekční) a být výsledkem vlastního nádorového bujení buňky (endogenní). Ochrannou funkci zajišťují především vrozené faktory, jako je fagocytóza a systém komplementu. Získaná imunita je zodpovědná za adaptivní reakci těla: humorální a buněčnou. Komunikace celého systému probíhá prostřednictvím speciálních látek - cytokinů.
Podle příčiny se stav imunitních poruch dělí na primární a sekundární imunodeficience.
Co je primární imunodeficience
Primární imunodeficience (PID) jsou poruchy imunitní odpovědi způsobené genetickými defekty. Ve většině případů jsou zděděné a jsou vrozenými patologiemi. PID jsou nejčastěji detekovány v raném věku, ale někdy jsou diagnostikovány až v dospívání nebo dokonce v dospělosti.
PID je skupina vrozených onemocnění s různými klinickými projevy. Mezinárodní klasifikace nemocí zahrnuje 36 popsaných a dostatečně prostudovaných primárních imunodeficitních stavů, avšak podle lékařské literatury jich je asi 80. Faktem je, že u všech nemocí nebyly identifikovány zodpovědné geny.
Jen pro genovou skladbu X-chromozomu je charakteristických minimálně šest různých imunodeficiencí, a proto je frekvence výskytu takových onemocnění u chlapců řádově vyšší než u dívek. Existuje předpoklad, že intrauterinní infekce může mít etiologický vliv na rozvoj vrozené imunodeficience, ale toto tvrzení nebylo dosud vědecky potvrzeno.
Klinický snímek
Klinické projevy primárních imunodeficiencí jsou stejně rozmanité jako tyto stavy samotné, ale existuje jeden společný rys – hypertrofovaný infekční (bakteriální) syndrom.
Primární imunodeficience, ale i sekundární, se projevují sklonem pacientů k častým recidivujícím (recidivujícím) infekčním onemocněnímetiologie, které mohou být způsobeny atypickými patogeny.
Nejčastěji je těmito nemocemi postižen bronchopulmonální systém a orgány ORL člověka. Často jsou postiženy také sliznice a kůže, což se může projevit abscesy a sepsí. Bakteriální patogeny způsobují bronchitidu a sinusitidu. Imunokompromitovaní lidé často pociťují ranou plešatost a ekzém, někdy i alergické reakce. Vzácné nejsou ani autoimunitní poruchy a sklon k maligním novotvarům. Imunodeficience u dětí téměř vždy způsobuje mentální a fyzickou retardaci.
Mechanismus rozvoje primárních imunodeficiencí
Klasifikace nemocí podle mechanismu jejich rozvoje je nejinformativnější v případě studia imunodeficitních stavů.
Lékaři rozdělují všechny nemoci imunitní povahy do 4 hlavních skupin:
- Humorální nebo B-buňky, které zahrnují Brutonův syndrom (agamaglobulinémie spojená s chromozomem X), deficit IgA nebo IgG, nadbytek IgM s obecným deficitem imunoglobulinů, jednoduchý variabilní imunodeficit, přechodnou hypogamaglobulinémii novorozenců a řadu jiná onemocnění spojená s humorální imunitou.
- Primární imunodeficience T-buněk, které se často nazývají kombinované, protože první poruchy vždy narušují humorální imunitu, jako je hypoplazie (Di Georgeův syndrom) nebo dysplazie (T-lymfopenie) brzlíku.
- Imunodeficience způsobené defekty fagocytózy.
- Imunodeficience v důsledku narušení komplementového systému.
Vnímavost k infekcím
Vzhledem k tomu, že příčinou imunodeficience může být narušení různých částíimunitního systému, nebude náchylnost k infekčním agens pro každý konkrétní případ stejná. Takže například u humorálních onemocnění je pacient náchylný k infekcím způsobeným streptokoky, stafylokoky, Haemophilus influenzae. Zároveň tyto mikroorganismy často vykazují rezistenci vůči antibakteriálním lékům. Při kombinovaných formách imunodeficience se k bakteriím mohou připojit viry, jako jsou herpes nebo plísně, které jsou reprezentovány především kandidózou. Fagocytární forma je charakterizována hlavně stejnými stafylokoky a gramnegativními bakteriemi.
Výskyt primárních imunodeficiencí
Dědičné imunodeficience jsou poměrně vzácná lidská onemocnění. Četnost výskytu tohoto druhu poruch imunity musí být posouzena pro každé konkrétní onemocnění, protože jejich prevalence není stejná.
Vrozenou dědičnou imunodeficiencí trpí v průměru pouze jeden novorozenec z padesáti tisíc. Nejčastějším onemocněním v této skupině je selektivní deficit IgA. Vrozená imunodeficience tohoto typu se vyskytuje v průměru u jednoho z tisíce novorozenců. Navíc 70 % všech případů deficitu IgA souvisí s úplnou insuficiencí této složky. Zároveň některé vzácnějšílidská imunitní onemocnění, zděděná, mohou být distribuována v poměru 1:1000000.
Pokud vezmeme v úvahu výskyt onemocnění PID v závislosti na mechanismu, objeví se velmi zajímavý obrázek. Primární imunodeficience B-buněk, nebo, jak se jim také běžně říká, poruchy tvorby protilátek, jsou častější než jiné a tvoří 50–60 % všech případů. Současně jsou T-buněčné a fagocytární formy diagnostikovány u 10–30 % pacientů. Nejvzácnější jsou onemocnění imunitního systému způsobená defekty komplementu - 1-6%.
Je třeba také poznamenat, že údaje o incidenci PID se v různých zemích velmi liší, což může být způsobeno genetickou predispozicí určité národní skupiny k určitým mutacím DNA.
Diagnostika imunodeficiencí
Primární imunodeficience u dětí je nejčastěji stanovena mimo čas, protožeje poměrně obtížné stanovit takovou diagnózu na úrovni místního pediatra.
To mívá za následek opožděnou léčbu a špatnou prognózu. Pokud lékař na základě klinického obrazu onemocnění a výsledků celkových testů navrhl stav imunodeficience, měl by nejprve dítě odeslat na konzultaci k imunologovi léčba těchto onemocnění, tzv. EOI (EvropskýSpolečnost pro imunodeficience). Vytvořili a neustále aktualizovali databázi onemocnění PID a schválili diagnostický algoritmus pro poměrně rychlou diagnostiku.
Začněte diagnostiku sběrem anamnézy onemocnění. Zvláštní pozornost by měla být věnována genealogickému aspektu, protože většina vrozených imunodeficiencí je dědičná. Dále, po provedení fyzikálního vyšetření a získání údajů z obecných klinických studií, je provedena předběžná diagnóza. V budoucnu, aby se potvrdila nebo vyvrátila domněnka lékaře, musí pacient podstoupit důkladné vyšetření u specialistů, jako je genetik a imunolog. Teprve po provedení všech výše uvedených manipulací můžeme mluvit o stanovení konečné diagnózy.
Laboratorní studie
Pokud je během diagnózy podezření na syndrom primární imunodeficience, měly by být provedeny následující laboratorní testy:
- stanovení podrobného krevního vzorce (zvláštní pozornost je věnována počtu lymfocytů);
- stanovení obsahu imunoglobulinů v krevním séru;
- kvantitativní počet B- a T-lymfocytů.
Další výzkum
Kromě již zmíněných laboratorních diagnostických testů budou v každém konkrétním případě objednány individuální doplňkové testy. Existují rizikové skupiny, které je třeba testovat na HIV infekci nebo na genetické abnormality. Lékař také zvažuje možnost, že jde o imunodeficienci.člověka 3 nebo 4 druhů, u kterých bude trvat na podrobném prostudování pacientovy fagocytózy nastavením testu s indikátorem tetrazolinové modři a kontrolou složení složek komplementového systému.
zacházení PID
Potřebná terapie bude samozřejmě záviset především na samotném imunitním onemocnění, ale vrozenou formu bohužel nelze zcela odstranit, což nelze říci o získané imunodeficienci. Na základě moderního lékařského vývoje se vědci snaží najít způsob, jak odstranit příčinu na genové úrovni. Dokud jejich pokusy nebyly úspěšné, lze konstatovat, že imunodeficience je nevyléčitelný stav. Zvažte principy aplikované terapie.
Substituční terapie
Léčba imunodeficience obvykle spočívá v substituční terapii. Jak již bylo zmíněno dříve, tělo pacienta není schopno samostatně produkovat některé složky imunitního systému, nebo je jejich kvalita výrazně nižší, než je nutné. Terapie v tomto případě bude spočívat v příjmu protilátek nebo imunoglobulinů, jejichž přirozená produkce je narušena. Nejčastěji se léky podávají nitrožilně, ale někdy je možná i podkožní cesta, aby se usnadnil život pacienta, který v tomto případě nemusí znovu navštěvovat zdravotnické zařízení.
Princip substituce pacientům často umožňuje vést téměř normální život: studovat, pracovat a odpočívat. Samozřejmě, imunita oslabená nemocí, humorální a buněčné faktory a konstantnípotřeba podávat drahé léky pacientovi neumožní úplně se uvolnit, ale stále je to lepší než život v tlakové komoře.
Symptomatická léčba a prevence
Vzhledem k tomu, že jakákoli bakteriální nebo virová infekce, která je pro zdravého člověka pro pacienta s onemocněním skupiny primární imunodeficience nevýznamná, může být smrtelná, je nutné kompetentně provádět prevenci. Zde přicházejí na řadu antibakteriální, antimykotické a antivirové léky. Klíčová sázka by měla být právě na preventivní opatření, protože oslabený imunitní systém nemusí umožnit poskytnutí kvalitní léčby.
Kromě toho je třeba mít na paměti, že takoví pacienti jsou náchylní k alergickým, autoimunitním a ještě hůře k nádorovým stavům. To vše bez plného lékařského dohledu nemusí člověku umožnit vést plnohodnotný život.
Transplantace
Když se specialisté rozhodnou, že pro pacienta neexistuje jiné východisko než operace, lze provést transplantaci kostní dřeně. Tento postup je spojen s mnoha riziky pro život a zdraví pacienta a v praxi i v případě úspěšného výsledku nemusí vždy vyřešit všechny problémy člověka s poruchou imunity. Při takové operaci je celý hematopoetický systém příjemce nahrazen stejným, který poskytuje dárce.
Primární imunodeficience jsou nejobtížnějším problémem moderní medicíny, který bohužel dosud není zcela vyřešen. Špatná prognóza nemocítento druh stále převládá, což je dvojnásob nešťastné vzhledem k tomu, že jimi trpí nejčastěji děti. Nicméně mnoho forem imunitní nedostatečnosti je slučitelných s plnohodnotným životem za předpokladu, že jsou včas diagnostikovány a je aplikována adekvátní terapie.
