Srpkovitá anémie je typ hemolytického krevního onemocnění. Povaha onemocnění je genetická, spojená s porušením struktury genů kódujících globiny erytrocytů, v důsledku čehož se mění jejich tvar. Defektní krvinky nemohou správně plnit svou funkci, anemický stav ovlivňuje životní funkce.
Vzhled červených krvinek
Tvar erytrocytů zdravého člověka připomíná dvě spojené konkávní čočky, disk se zesíleným hřebenem podél okraje. Jsou snadno ohnuté, poddajné a elastické, což jim umožňuje procházet i těmi nejmenšími kapilárami. Díky hemoglobinu, který plní červené krvinky, probíhá účinná výměna plynů ve všech tkáních.
Přítomnost srpkovité anémie u lidí vede ke změně tvaru červených krvinek. Červené krvinky připomínají srpek mladého měsíce, odtud název nemoci. Ale hlavníto není ten problém.
Změněné buňky ztuhnou, špatně procházejí úzkým kapilárním lumenem. Současně se krev stabilizuje, je pozorována hypoxie (hladovění kyslíkem) tkání. Nejvíce trpí buňky mozku, srdce, ledvin a sítnice.
Epidemiologické charakteristiky onemocnění
Dědičnost srpkovité anémie u lidí probíhá podle autozomálně recesivního znaku. To znamená, že postižené geny nejsou na pohlavních chromozomech. Aby se tato alela stala homozygotní, musí dítě zdědit recesivní rysy od obou rodičů, aby se nemoc plně projevila.
Srpkovitá anémie postihuje většinou děti. Od dospívání je to méně časté.
Nemoc se omezuje hlavně na určité zeměpisné oblasti:
- Apeniny a Balkánský poloostrov.
- Východní Středomoří (Turecko), Kypr.
- Indie.
- Země Středního a Blízkého východu.
- Východní a centrální oblasti afrického kontinentu.
V jiných částech Afriky se nemoc vyskytuje také, ale ne neustále, ale vyskytuje se sporadicky.
Etiologie anémie
Molekula hemoglobinu se skládá z proteinové části – čtyř globinových podjednotek a neproteinové protetické skupiny, kterou představují čtyři atomy železnatého železa (hem). Genová mutace způsobuje srpkovitou anémii. Ten, který určuje pořadí aminokyselin v bílkovináchpodjednotky.
Změněný protein je součástí hemoglobinu, označovaného jako HbS (srpkovitý hemoglobin). Má řadu rozdílů od normálního HbA:
- snížení pohyblivosti v elektrickém poli a také rozpustnosti o 98 %;
- způsobuje houstnutí krve;
- má nižší afinitu ke kyslíku.
Příznaky srpkovité anémie se akutně projevují snížením koncentrace kyslíku v okolním vzduchu, respektive jeho parciálního tlaku. Hemoglobin přechází do gelového stavu, mění se struktura obsahu krvinek a jejich tvar.
Srpkovité buňky vyvolávají hypoxii v tkáních, což znamená, že parciální tlak kyslíku ještě více klesá a příznaky srpkovité anémie jsou výraznější.
Patologické změny v metabolických procesech v erytrocytech vyvolávají autodestrukci těchto buněk. Tělo není schopno nahradit jejich nedostatek správnou rychlostí.
Diagnostika
Ověřte srpkovitou anémii klinickým obrazem a hematologickými testy.
Komplex příznaků charakteristických pro nemoc:
- stunting;
- zvětšená slezina;
- bolest v muskuloskeletálním systému;
- bércové vředy;
- respirační infekce;
- onemocnění kardiovaskulárního systému.
Za normálních podmínek nejsou srpkovité erytrocyty v krevním nátěru detekovány. K vyvolání jejich vzhledu se vytvoří lokální tkáňová hypoxie dočasným obvázáním základny prstu turniketem.
Pokud je nemoc genotypově reprezentována homozygotním stavem, pak ke změnám krve dochází rychle, nejpozději do jedné hodiny. Heterozygotní stav genotypu pro tento znak dává charakteristické změny během jednoho dne.
Na fotografii: výskyt srpkovitých červených krvinek v krevním nátěru.
Místo srpkovitého testu se někdy používá test zákalu. Je založen na slabé rozpustnosti hemoglobinu S. Potvrzení diagnózy lze získat po elektroforetické studii a detekci patologického hemoglobinu.
Funkce průběhu onemocnění u dětí
Hemolytická dědičná anémie je závažná v raném věku. V průměru se první anemické krize objevují do pátého měsíce života. Obvykle jsou spojeny s nějakým druhem infekce.
Dítě má horečku, třese se. Analýzy odhalí nedostatečný obsah hemoglobinu (anémie). Volný hemoglobin se objevuje v moči, stejně jako jeho konverzní produkty (bilirubin a další) v moči, stolici a krevním séru.
Velké množství bilirubinu v plazmě vede ke zbarvení sliznic a kůže. Stávají se nažloutlými. Mohou se tvořit pigmentové žlučové kameny.
Vliv srpkovité anémie na postavu
Na straně muskuloskeletálního systému jsou pozorovány následující změny:
- zakřivení páteře, nadměrné vyjádření jejích hrudních a bederních zakřivení;
- zakřivení končetin, slabost svalů, kvůli které dítě odmítá chodit;
- osteoporóza, křehké kosti;
- růst kortikální vrstvy kostí;
- tvar lebky, protáhlý v temenním směru.
Pro pacienty je charakteristický astenický typ konstituce na pozadí obecného nedostatku tělesné hmotnosti. Zároveň se zvětší objem jater a sleziny a vytvoří se vypouklé břicho.
Následky trombózy
Ucpání malých cév hmotou erytrocytů vede k otokům rukou a nohou, což způsobuje silnou bolest. Zvláště závažné a bolestivé jsou následky anemické krize u malého pacienta – nekrotické změny v kyčelních a ramenních kloubech. Jsou doprovázeny bolestivým otokem.
Vzhledem k trombóze kapilár vnitřních orgánů jsou možné krvácení do tkání plic, ledvin, jater, sleziny, sítnice. Podvýživa tkání a kůže vede ke vzniku trofických vředů na pažích a nohou, částečné nebo úplné ztrátě zraku.
Projevy onemocnění u starších pacientů
V dospívání může být onemocnění mírné. Charakteristická je retardace růstu. Puberta je opožděna o 2–3 roky ve srovnání se zdravými vrstevníky.
Ženy v důsledku srpkovité anémie mají pozdní nástup menstruace, komplikace těhotenství ve formě hypoxie,předčasný porod a spontánní potrat.
U lidí ve zralém věku trpících tímto onemocněním se tvoří charakteristické morfologické znaky:
- zakřivení páteře;
- malý objem ramenního a pánevního pletence končetin;
- neúměrně dlouhé ruce a nohy;
- deformovaný hrudník (ve tvaru sudu);
- protáhlý tvar lebky.
Postupem času se onemocnění komplikuje zhoršenou funkcí plic v důsledku vazivové náhrady tkání poškozených infarktem, priapismem (bolestivá erekce vedoucí k impotenci), angínou a arytmií.
Nemoc se může projevovat různými způsoby. Někteří pacienti mají silné a časté záchvaty bolesti, zatímco jiní nemají prakticky žádné příznaky, žádnou bolest. Mezi záchvaty anémie vede pacient normální život.
Léčba srpkovité anémie
Mnoho symptomů a komorbidních stavů u této nemoci určuje několik směrů terapie:
- Vliv na krev intravenózní infuzí fyziologického roztoku k obnovení vodní rovnováhy v těle. Krevní transfuze nebo zavedení promytých červených krvinek, antikoagulancia vám umožní obnovit narušený trofismus tkání.
- Úleva od záchvatů bolesti během exacerbací. V tomto případě se používají jak konvenční analgetika, tak narkotika v závislosti na závažnosti bolestivého syndromu.
- Imunizace a léčba vyplývající z nízké imunityinfekční choroby. To je nezbytné pro snížení počtu anemických záchvatů, aby se zabránilo sepsi.
- Kyslíková maska k překonání účinků hypoxie pomáhá obnovit parciální tlak kyslíku na požadovanou normu.
- Užití hydroxymočoviny (Hydrea), která může u některých pacientů zvýšit produkci fetálního hemoglobinu. Tato léčba snižuje frekvenci potřebných krevních transfuzí.
Chirurgická léčba dědičné anémie je transplantace krvetvorné tkáně - červené kostní dřeně. Nejlepších výsledků je dosaženo u pacientů mladších šestnácti let s vhodným dárcem tkáně.
Podle indikací může být vyžadována splenektomie – odstranění sleziny.
Faktory vyvolávající anemickou krizi
Za určitých podmínek je exacerbace onemocnění pravděpodobnější. Abyste předešli krizi, musíte věnovat pozornost rizikovým faktorům:
- Létání na dlouhé vzdálenosti a lezení po horách, které vede k hladovění kyslíkem.
- Vystavení nízkým a vysokým teplotám (koupel, sauna, koupání ve studené vodě).
- Jakékoli infekce, dokonce i ty, které přímo nesouvisejí s krví.
- Neadekvátní hydratace. Osoba se srpkovitou anémií by měla mít vždy u sebe pitnou vodu.
- Emocionální a fyzický stres.
Pomoc doma
Srpkovitá celaanémie omezuje lidský život. Abyste se vyhnuli exacerbacím a zmírnili stav, musíte dodržovat určitá pravidla:
- Užívejte doplňky stravy s kyselinou listovou podle pokynů svého lékaře. Obecně denně ke stimulaci tvorby nových červených krvinek.
- Nedostatek kyseliny listové kompenzujte konzumací dostatku celozrnných výrobků, ovoce a zeleniny.
- Pijte pravidelně vodu bez pocitu žízně. To pomůže udržet nízkou viskozitu krve a vyhnout se častému opakování krizí.
- V rámci možností se věnujte sportu nebo fitness s mírnou zátěží, naučte se dovednosti fyzické relaxace.
- Snažte se vyhnout emočnímu přetížení.
- Používejte teplý obklad nebo nahřívací podložku ke snížení bolesti.
- Při prvním podezření na infekci se poraďte se svým lékařem. Včasná léčba sníží pravděpodobnost záchvatu anémie v „plné velikosti“.
Prognóza se může u jednotlivých pacientů lišit. Opravdu, pro některé jsou časté bolestivé krize normou, zatímco pro jiné k nim dochází velmi zřídka.
Neexistují žádná opatření k prevenci nemoci, protože jediný způsob, jak získat srpkovitou anémii, je dědění po rodičích. Genetické poradenství může poskytnout odpovědi o přenášení vlastnosti, možných důsledcích a způsobech, jak ji překonat.
