Jednou ze závažných patologií nadledvin je adrenogenitální syndrom, při kterém je narušena tvorba speciálních hormonů, které se podílejí na regulaci tělesné činnosti. V důsledku tohoto onemocnění se zvyšuje produkce androgenů, steroidních pohlavních hormonů, což vede k virilizaci pohlavních orgánů, nedostatečnému rozvoji mléčných žláz, maskulinizaci, neplodnosti a dalším patologiím. Jak se nemoc vyvíjí a co to je, je popsáno níže.
Popis problému
Adrogenitální syndrom je vrozená patologie charakterizovaná poruchou činnosti kůry nadledvin, při které je narušena tvorba enzymů odpovědných za syntézu steroidů. Při této nemoci dochází k poruše sexuální sféry.
Podle statistik je patologie nejčastěji zjištěna u zástupců židovské národnosti (19 %), u Eskymáků je nemoc diagnostikována v jednom případě ze dvou set osmdesáti dvou a u bělochů - 1:14 000.
Adrogenitální syndrom dědičný typ je autozomálně recesivní. Pokud mají oba rodiče tuto patologii, pak je pravděpodobnost, že se narodí dítě s vadou, 25%. Když je jeden rodič přenašečem a druhý má nemoc, riziko, že se narodí dítě s vrozenými anomáliemi, se zvyšuje na 75 %. V případě, že jeden z rodičů tuto patologii nemá, dítě nebude vykazovat příznaky onemocnění.
Vrozený adrenogenitální syndrom je charakterizován poruchou produkce enzymů, které jsou zodpovědné za syntézu steroidů. V důsledku toho dochází ke snížení produkce kortikosteroidů (kortizolu a aldosteronu) a současnému zvýšení androgenů v důsledku zvýšení hladiny ACTH, hormonu způsobujícího hyperplazii kůry nadledvin jako kompenzačního mechanismu k normalizaci produkce steroidů. To vše vede k objevení se příznaků onemocnění v raném věku.
Adrenogenitální syndrom, jehož patogeneze je popsána výše, je tedy spojen s genovými mutacemi, které vedou ke zhoršené produkci kortizolu.
Často se nemoc začíná projevovat po silném stresu, traumatu, tedy stavech, které vyvolávají silné napětí kůry nadledvin.
Formy adrenogenitálního syndromu
V medicíně je obvyklé rozlišovat následující formy onemocnění v závislosti na příznacích, závažnosti defektu a také době projevu prvních příznaků patologie:
- Popubertální forma je nejpříznivější,příznaky onemocnění se objevují během puberty nebo v reprodukčním věku. Současně mají genitálie přirozenou strukturu, u žen může dojít ke zvýšení klitorisu, u mužů - penisu. Patologie je obvykle objevena náhodou při vyšetření pacienta na neplodnost.
- Virilní forma je méně závažná. U tohoto onemocnění u kojenců převládá abnormální vývoj pohlavních orgánů, u chlapců je pozorováno jejich zvětšení. Neexistují žádné příznaky naznačující dysfunkci nadledvinek. Jak lidé stárnou, známky patologie se začínají projevovat jasněji v důsledku expozice androgenům. U dívek dochází k hypertrofii klitorisu, zvětšení velkých stydkých pysků. Chlapci mají zvětšený penis, kůži šourku, pigmentované dvorce bradavek.
- Forma adrenogenitálního syndromu se ztrátou solí je nejtěžší variantou onemocnění, která je zjištěna již v prvním roce života dítěte. U dětí se objeví zvracení a průjem, křeče. U dívek je diagnostikován falešný hermafroditismus (pohlavní orgány jsou stavěny podle mužského typu), u chlapců - zvětšení penisu. Bez terapie nastává smrt.
- Získaná patologie je diagnostikována v 5 % případů.
Existují další formy patologie, které jsou extrémně vzácné: lipidový, hypertermický a hypertenzní adrenogenitální syndrom u dětí.
Příčiny rozvoje onemocnění
Jak bylo uvedeno výše, příčina onemocněníobjevují se genové mutace vedoucí k selhání enzymů, které se podílejí na produkci steroidů. Obvykle je to způsobeno patologií genu, který je zodpovědný za tvorbu hormonu kortizolu (95 % případů). V jiných případech dochází k rozpadu jiných enzymů zapojených do steroidogeneze.
Ve většině případů se příznaky patologie začnou objevovat po vážných onemocněních, úrazech a intoxikacích, vystavení záření, stresových situacích a emočním stresu, dlouhodobé fyzické námaze atd.
Získané onemocnění se může objevit v důsledku androsteromu – nezhoubného nádoru, který se může snadno přeměnit na maligní. Novotvary se tvoří z adenocytů kůry nadledvin, což vede k syntéze velkého množství androgenů. Tato patologie se může objevit v jakémkoli věku.
Příznaky a známky nemoci
Virilní a soli ztrácející formy onemocnění se tvoří v prenatálním období vývoje a objevují se po narození dítěte. Jejich hlavním příznakem je virilizace zevního genitálu. U dívek se klitoris zvětší, vypadá jako mužský penis, zvětší se i stydké pysky. U chlapců se také zvětšuje penis, dochází k pigmentaci šourku.
Nemoc lze rozpoznat podle následujících znaků:
- převaha mužských rysů;
- silná pigmentace genitálií;
- časný růst ochlupení v oblasti ohanbí apodpaží;
- kožní vyrážky.
Spolu s tím dochází k závažným somatickým poruchám, které v některých případech vedou ke smrti. V tomto případě jsou příznaky adrenogenitálního syndromu následující:
- silný průjem a zvracení vedoucí k dehydrataci;
- křeče.
Děti s touto patologií mají nedostatečnost nadledvin. Adrenogenitální syndrom u novorozenců se projevuje takovými příznaky, jako je zvracení, acidóza, adynamie, pomalé sání a hyperpigmentace.
Příznaky nemoci v dospělosti
Jak dítě roste, symptomy nemoci zesilují. U dětí se začíná tvořit disproporce ve velikosti částí těla. Dívky mají často malý vzrůst, široká ramena a úzkou pánev. Před sedmým rokem věku začíná puberta, která je doprovázena objevením se sekundárních mužských znaků.
U postpubertální formy onemocnění jsou příznaky méně výrazné. Obvykle se u těchto lidí v raném věku objevují ochlupení v oblasti stydké oblasti, bradavek a podpaží, jakož i nad horním rtem a podél bílé linie břicha. To vše je doprovázeno rozvojem akné. Není neobvyklé, že se u dítěte ve věku od dvou do pěti let rozvine nadměrný růst chloupků na obličeji kolem kníru, vousů, stydké kosti, hrudníku, zad a končetin.
Podle statistik je onemocnění často doprovázeno poklesem krevního tlaku, rozvojem hypotenze, bolestí hlavy a zvýšenou pigmentací kůže. Možnározvoj kolapsu v důsledku porušení vodometabolických funkcí v těle.
V některých případech dochází ke zvýšení krevního tlaku, což je způsobeno velkým množstvím mineralokortikoidů v krvi člověka.
Důsledky
Adrenogenitální syndrom zpravidla vede k rozvoji neplodnosti. Současně, čím dříve se příznaky patologie objevily, tím méně je pravděpodobné, že ženy otěhotní. Některé formy onemocnění vedou ke spontánním potratům v časném těhotenství.
Závažná komplikace
Nejvážnější komplikací onemocnění je akutní adrenální insuficience, která je doprovázena modrými a studenými končetinami, hypotermií, nevolností, zvracením a průjmem. Adrenogenitální syndrom u chlapců a dívek přitom často vede k dehydrataci, suché kůži, zostření rysů obličeje, stažení fontanelu, bušení srdce a poklesu krevního tlaku. Tento stav ohrožuje život, proto je důležité poskytnout lékařskou pomoc včas.
Diagnostická opatření
Diagnostika adrenogenitálního syndromu zahrnuje použití několika technik:
- Ultrazvuk a CT, jejichž výsledky ukazují, že nadledvinky jsou zvětšené a děloha u žen zaostává ve vývoji.
- Laboratorní analýza krve a moči, která ukazuje zvýšení koncentrace testosteronu, DAE, FSH a LH, reninu.
- Test ACTH prokazující pokles koncentrace kortizolu.
- Výzkum krevního séra na obsah androstendionu.
- Měření bazální teploty.
Diferenciální diagnostika
Lékař rozlišuje adrenogenitální syndrom na onemocnění, jako jsou polycystické vaječníky, androblastom, androsterom nadledvin. V tomto případě se provádí hormonální studie moči a krve ke stanovení koncentrace hormonů. V závažných případech je nutná konzultace s endokrinologem, urologem a genetikem.
Terapie
Léčba adrenogenitálního syndromu zahrnuje hormonální substituční terapii, která je zaměřena na vyplnění nedostatku steroidů. Hormonální léčba se nepoužívá při absenci kožních vyrážek, normálního menstruačního cyklu a také při absenci plánování těhotenství v budoucnu. V ostatních případech bude terapie záviset na projevu příznaků, formě onemocnění a stupni jeho projevu. Obvykle se spolu s užíváním hormonů předepisují další léky.
Pokud žena plánuje mít dítě, musí až do otěhotnění užívat glukokortikosteroidy. Terapii lze doplnit léky, které stimulují ovulaci. Aby se snížilo riziko potratu, měly by se hormony užívat až do třináctého týdne těhotenství.
Lékař může předepsat perorální antikoncepci, pokud žena neplánuje těhotenství, ale stěžuje si na menstruační nepravidelnosti a kožní vyrážky. Léčba v tomto případě trvá až šest měsíců, poté se doporučuje hormonální substituční terapie.
Chirurgická léčba
U těžkého falešného hermafroditismu se předepisují hormony a provádí se operace k úpravě vnějších genitálií. Někdy může být potřeba pomoc psychoterapeuta. K tomu obvykle dochází, když vrozená choroba nebyla diagnostikována v raném věku a dívka byla vychována v rodině jako chlapec. V některých případech lékaři odeberou dělohu a její přívěsky, aby zachovali civilní mužské pohlaví, ale toto rozhodnutí musí učinit pacient.
Chirurgická intervence je zaměřena na resekci klitorisu, disekci sinusu a vytvoření vstupu do pochvy. V případě sekundární infekce se dávka léků zvyšuje.
Taktika léčby různých forem onemocnění tedy závisí na věku pacienta, povaze poruch a době diagnózy patologie. Lékaři doporučují zahájit terapii co nejdříve, aby se snížilo riziko komplikací.
Forecast
Prognóza onemocnění závisí na včasné diagnóze, kvalitě léčby, plastické operaci zevního genitálu. Pacienti mají často malý vzrůst a kosmetické vady, což přispívá k narušení jejich adaptace ve společnosti. Při účinné léčbě ženy získávají schopnost normálně nosit dítě. Hormonální substituční terapie obvykle přispívá k rychlému rozvoji mléčných žláz, normalizaci menstruačního cyklu.
V přítomnosti formy ztrácející sůlnemocní, pacienti často umírají brzy v životě na rozvoj pneumonie nebo pylorospasmu. Podle statistik vede časná manifestace patologie k předčasné pubertě.
Prevence
Při plánování těhotenství jsou přijímána preventivní opatření. Pokud se v rodině vyskytly případy takového onemocnění, určitě se poraďte s genetikem. Doporučuje se, aby oba partneři podstoupili ACTH k určení nosičství patologie. Je také nutné provést studii úrovně koncentrace steroidů pátý den po porodu, aby bylo možné včas zahájit terapii patologie.
