Existuje velké množství dědičných závažných onemocnění, o kterých ví jen málo lidí. Koneckonců, některé z těchto patologií jsou velmi vzácné. Bohužel většina dědičných onemocnění je závažná a neléčitelná. Nejčastěji se projevují v prvních letech života dítěte. Jedna z těchto nemocí je považována za Zellwegerův syndrom (Bowenova choroba). Je to důsledek změn v genetickém kódu. Nemoc se tvoří v děloze. Bohužel je patologie považována za tak vzácnou, že je zřídka diagnostikována během těhotenství. Přesné údaje o incidenci onemocnění u chlapců a dívek nejsou k dispozici.
Zelwegerův syndrom: popis patologie
Je známo, že toto onemocnění patří do skupiny peroxizomálních patologií. Dalším názvem onemocnění je „cerebrohepatorenální syndrom“. Na základě tohoto termínu lze pochopit, které orgány jsou v této patologii postiženy. Co je Zellwegerův syndrom a proč k němu dochází? Odpovědi na tyto otázky neznají ani vědci. Je známa pouze malá část informací o takové patologii. Koneckonců, frekvence výskytu tohoto syndromu je takovátak malý, že jej není možné plně prozkoumat. Bohužel v tuto chvíli je prognóza takového onemocnění zklamáním. Děti narozené s podobnou diagnózou zřídka přežijí 1 rok. To je spojeno s vážnými příznaky patologie. Patří mezi ně opoždění psychomotorického a fyzického vývoje, selhání ledvin a jater. Zellwegerův syndrom je navíc často kombinován s dalšími anomáliemi. Některé z malformací jsou neslučitelné se životem. V současné době neexistují žádné spolehlivé údaje o tom, zda jsou anomálie výsledkem nedostatku peroxisomů, nebo zda se vyskytují jako nezávislé patologie. Pro tuto patologii neexistuje žádná etiologická léčba.
Zelwegerův syndrom: příčiny onemocnění
Cerebrohepatorenální syndrom se rozvíjí v důsledku insuficience buněčných organel – peroxisomů. Jsou nezbytné pro realizaci redoxních procesů. Pokud peroxisomy chybí, dochází k rozvoji biochemických poruch. Za příčinu Zellwegerova syndromu je považována zatížená dědičnost. Je známo, že nemoc se přenáší od rodičů autozomálně recesivním způsobem. Selhání buněk je spojeno s mutacemi v 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroxinových genech. Navzdory skutečnosti, že vědci zjistili, jaké změny se vyskytují v těle s cerebrohepatorenálním syndromem, proč se vyvíjejí, stále není známo. Pravděpodobně kromě zhoršené dědičnosti ovlivňují výskyt patologie také provokující faktory. Mezi ně patří škodlivé účinky chemických činidel natělo těhotné ženy, závislost na alkoholických nápojích a drogách. V důsledku stresu se také mohou vyvinout genové mutace.
Klinická prezentace Zellwegerova syndromu
Zelwegerův syndrom (Bowenova choroba) je charakterizován změnami v mozku, ledvinách a játrech. Patologie může být podezřelá ihned po narození dítěte. Děti trpící tímto onemocněním se rodí s nízkou tělesnou hmotností a mají výraznou dysmorfii lebky. Ve frontální oblasti je patrná vyboulenina, malá fontanel je zvětšená. Existují příznaky jako "gotické patro", hydrocefalus, zploštění occiputu. Na krku novorozenců je pozorováno velké množství záhybů.
V prvních měsících života jsou detekovány patologie trávicího systému. Mezi nimi jsou syndromy cholestázy, žloutenky, hepatomegalie. V některých případech je pozorována atrofie nadledvin. Při vyšetření jater a ledvin se zjišťují cysty (ne vždy). Kromě toho existují poruchy zraku. Mezi ně patří vrozená katarakta, glaukom, zákal rohovky oka. V některých případech jsou optické disky atrofované. Na základě těchto příznaků lze usoudit, že pacient má Zellwegerův syndrom. Kromě těchto projevů jsou často pozorovány anomálie srdce a pohlavních orgánů.
Neurologické poruchy
Ve větší míře nervový systém trpí Zellwegerovým syndromem. Od prvních minut života dítěte lze zjistit výraznou svalovou hypotonii, nedostatekreflexy. Kvůli slabosti svalů nemůže dítě normálně sát z matčina prsu. Při vyšetření je zaznamenán bilaterální nystagmus. Jednou z neurologických poruch je konvulzivní syndrom, který může být smrtelný. Psychomotorický vývoj dítěte neodpovídá jeho věku. Vyšetření mozku odhalí nadměrnou akumulaci mozkomíšního moku (hydrocefilii), hladkost zvinění a sulci.
Diagnostika
Diagnóza "Zelwegerova syndromu" je stanovena na základě klinických příznaků, údajů z vyšetření vnitřních orgánů. Navzdory skutečnosti, že patologie je velmi vzácná, kombinace příznaků poškození mozku, jater a ledvin umožňuje podezření na ni. Klinické příznaky jsou: dysmorfie lebky, hypotenze a areflexie. Při vyšetření se odhalí žloutenka, nedostatečná reakce na světlo a zvuk. Diagnóza se stává pravděpodobnější po oftalmologickém vyšetření. Ultrazvuk břišních orgánů odhalí syndrom ztluštění žluči, hepatomegalii, atrofii nadledvin a cysty. Punkce jater odhalila fibrózu. Radiografie kostí dolních končetin odhalí dysplazii kolenního a kyčelního kloubu. Kromě toho mohou být pozorovány anomálie srdce, ledvin a pohlavních orgánů.
Konečná diagnóza je stanovena po biochemickém krevním testu. Přítomnost onemocnění lze s přesností říci se zvýšením hladiny peroxizomálních kyselin v krevní plazmě. Provádí se také genetická diagnostika.
Komplikace peroxizomálních patologií
Komplikace Zellwegerova syndromu jsou smrtelné. Mohou být spojeny s abnormalitou vnitřních orgánů nebo mozku. Mezi závažné komplikace patří akutní selhání jater a ledvin, generalizované křeče, hydrocefalus. V některých případech se v důsledku srdečních abnormalit vyvinou vážné následky. Mezi nimi - těžké oběhové selhání, plicní hypertenze. Postupné zhoršování stavu je způsobeno hypotenzí, protože dochází k slabosti dýchacích svalů. Léčba patologie je symptomatická. Zahrnuje - parenterální výživu, zavedení antikonvulziv (léky "Seduxen", "Fenobarbital"), v případě potřeby - mechanickou ventilaci.
Prognóza peroxizomálních onemocnění
Zelwegerův syndrom je onemocnění, pro které dosud nebyla vyvinuta žádná terapie. Bohužel prognóza této patologie je špatná. Ve většině případů děti nežijí déle než 1 rok. Smrt nastává v důsledku závažných anomálií vnitřních orgánů nebo komplikací nemoci.
