Narození dítěte někdy zastíní diagnózu lékařů – „Sturge-Weber-Crabbeův syndrom“. Jedná se o vzácnou vrozenou angiomatózní lézi očí, kůže a mozkových membrán. Tento stav se vyskytuje u 1 ze 100 000 lidí. Tento syndrom poprvé popsal Sturge v roce 1879 a v roce 1922 Weber charakterizoval příznaky odhalené rentgenovými paprsky.
Krabbe v roce 1934 navrhl, že spolu s angiomy kůže pacient také trpí angiomatózou mozkových membrán. Pokusme se zjistit, co je syndrom Sturge-Weber-Crabbe, příčiny a příznaky této patologie.
Funkce nemoci
Tento syndrom je vrozená angiomatóza, tj. nadměrná proliferace krevních cév. Patologie postihuje centrální nervový systém, orgány zraku, kůži. Weberův syndrom se projevuje velkým množstvím vrozených angiomů obličejové oblasti, glaukomem, epilepsií, mentální retardací a dalšími oftalmologickými a neurologickými příznaky.
Nemoc se diagnostikuje pomocí RTG lebky, MRI nebo CT mozkových struktur, měření nitroočního tlaku, oftalmoskopie, ultrazvuk oka, gonioskopie. Léčba spočívá v antiepileptické a symptomatické terapii, glaukom se odstraňuje konzervativně a chirurgicky. Ve většině případů je prognóza špatná.
Příčiny výskytu
Weberův syndrom vzniká v důsledku porušení embryonálního vývoje, v důsledku čehož jsou poškozeny dvě zárodečné vrstvy: ektoderm a mezoderm. Právě z nich se po nějaké době začíná vyvíjet nervový systém, kůže, cévy a vnitřní orgány dítěte.
Příčiny tohoto selhání mohou být následující:
- intoxikace těla těhotné ženy nikotinem, drogami, alkoholem, různými léky;
- fetální infekce;
- dysmetabolické poruchy v těle nastávající maminky.
Příznaky
Pokud je člověku diagnostikován Weberův syndrom, příznaky této patologie mohou být různé. Hlavním z nich je angiomatóza kůže obličeje. Tato vaskulární skvrna u všech pacientů je vrozená a postupem času se začíná zvětšovat. Nejčastěji se nachází v oblasti lícních kostí a pod očima a při stisknutí začíná blednout. Na samém začátku má skvrna růžovou barvu, poté získá červeno-třešňový nebo jasně červený odstín.
Angiomy se mohou lišit vzhledem a prevalencímalá rozptýlená ohniska a jedno velké místo, které se spojují dohromady. Angiomatóza je schopna pokrýt hltan, nosní dutinu a ústa. Ve většině případů (70 %) je cévní proliferace jednostranná a ve 40 % jsou změny na obličeji obvykle kombinovány s angiomy končetin a trupu. Mohou se objevit i další dermatologické příznaky: edém měkkých tkání, vrozené hemangiomy, névy.
Při podezření na Weberův syndrom se neurologie projevuje poškozením hlavových nervů s následkem motorických a senzorických poruch na opačné straně těla, než je patologické ložisko.
V 85 % případů u dětí prvního roku života je pozorována encefalotrigeminální angiomatóza s konvulzivním syndromem, projevující se epileptickými záchvaty Jacksonovského typu, při kterých jsou končetiny pokryty křečemi. Epilepsie často vede k oligofrenii, mentální retardaci, v některých případech může být pozorována idiocie, hydrocefalus.
Na straně zrakových orgánů jsou pozorovány angiomy cévnatky, hemianopsie, heterochromie duhovky, kolobomy. U třetiny pacientů je diagnostikován glaukom, který způsobuje zakalení rohovky.
Diagnostika Sturge-Weberova syndromu
Syndrom této patologie společně diagnostikují neurolog, oftalmolog, epileptolog a dermatolog.
Lékař, který analyzuje historii onemocnění a pacientovy stížnosti, specifikuje věk, kdy se příznaky onemocnění poprvé objevily. Citlivost kůže hodnocená neurologickým vyšetřeníma svalovou sílu končetin těla.
Rentgenový snímek lebky odhaluje oblasti kalcifikace kůry s dvojitými obrysy. Počítačová tomografie mozku je schopna zobrazit mnohem větší oblasti. MRI odhaluje oblasti kortikálního ztenčení, degenerace a atrofie mozkové substance, s výjimkou intracerebrálního tumoru, mozkové cysty.
Elektroencefalografie určuje stupeň bioelektrické aktivity mozku a stanovuje epiaktivitu. Oftalmologické vyšetření se skládá z testování zrakové ostrosti, měření nitroočního tlaku, perimetrie, gonioskopie, oftalmoskopie, AV skenování a ultrazvukové biometrie oka.
Poměrně často je pacient odeslán na konzultaci s lékařským genetikem.
Léčba
Pokud je diagnostikován Weberův syndrom, léčba by měla být pouze symptomatická. To znamená, že pacient je zbaven takových projevů patologie, které zhoršují jeho život, protože v současné době neexistuje účinná léčba.
Terapie se provádí následovně:
- k odstranění křečových projevů lékař předepisuje speciální léky: Valproát, Depakin, Keppra, Carbamazepin, Finlepsin, Topiramate;
- jsou-li přítomny psycho-emocionální poruchy, předepisují se psychofarmaka;
- K léčbě glaukomu se používají oční kapky, které snižují sekreci nitrooční tekutiny: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid a další.
Pokud angiomy v lebeční dutině vážně ovlivňují fungování těla, provede se chirurgický zákrok k jejich odstranění.
Forecast
Bohužel nemoc, jako je Weberův syndrom, má špatnou prognózu. Mohou nastat následující komplikace:
- ztráta zraku;
- cévní poruchy vedoucí k mrtvici;
- výrazná vada na obličeji, která neumožňuje normální adaptaci ve společnosti a výrazně snižuje sebevědomí;
- epileptické záchvaty přispívají k těžké mentální retardaci.
Neexistují žádná preventivní opatření, která by zabránila rozvoji tohoto onemocnění, protože přesné příčiny patologie dosud nebyly identifikovány.
Závěr
Weberův syndrom je tedy velmi nebezpečné vrozené onemocnění. Novorozené děti se zpočátku vyvíjejí normálně, ale ke konci prvního roku života se objevují epileptické záchvaty. Často dochází ke zpoždění ve vývoji končetin a po chvíli dochází k mentální retardaci. Tato nemoc je nevyléčitelná, můžete užívat pouze léky, které neumožňují zhoršit zdraví.
