Nemoci imunitního systému se začaly zkoumat relativně nedávno, protože tato věda je jednou z nejmladších v medicíně. Díky rychlému vývoji je však dnes v tomto odvětví již mnoho objevů. Nemoci obranného systému těla se nazývají imunodeficitní stavy, které se dělí na primární a sekundární léze. Příkladem takových patologií je DiGeorgeův syndrom, při kterém dochází k vrozenému nedostatku T-lymfocytů. Kromě nedostatečnosti ochranných mechanismů se toto onemocnění projevuje mnohačetnými anomáliemi ve vývoji orgánů a systémů, patrnými již v novorozeneckém období, v některých případech i během nitroděložního vývoje.
Mechanismus progrese onemocnění
DiGeorgeův syndrom je charakterizován úplným nebo částečným nedostatečným rozvojem brzlíku (thymus). Tento orgán se u dětí nachází v hrudní dutině a je nezbytný pro vytvoření buněčné imunitní odpovědi. Během puberty se brzlík začíná zmenšovat a přeměňovat se na tukovou tkáň. Tento proces je normální a neodkazuje na patologii. U DiGeorge syndromu hovoříme o vrozené absenci tohoto orgánu nebo jeho nedostatečném rozvoji (hypoplazie). V důsledku toho imunitní buňky zůstávají defektní a neplní své funkce. Navíc u tohoto onemocnění je často pozorována absence příštítných tělísek, která jsou zodpovědná za výměnu vápníku a fosforu v těle. Mechanismus vývoje anomálií různých systémů je spojen s nitroděložními poruchami vývoje plodu, ke kterým dochází v časném těhotenství.
DiGeorgeův syndrom: příčiny patologie
V tuto chvíli neexistuje přesné vysvětlení, proč dochází k aplazii brzlíku. Ve většině případů se s touto patologií vyskytuje genetická vada na 22. chromozomu, která spočívá ve ztrátě jedné z jeho částí. Předpokládá se, že takové porušení je spojeno s dědičností, tato teorie však nebyla prokázána. Navíc defekt 22. chromozomu není pozorován u všech pacientů, ale pouze v 80 % případů. Příčiny DiGeorge syndromu jsou také spojeny s embryonálními fetálními poruchami vyplývajícími z patologií u matky. Patří sem infekční onemocnění přenesená během těhotenství (zarděnky, spalničky, herpes), diabetes mellitus, poranění mozku atd. Dalšími příčinami DiGeorge syndromu je zneužívání psychoaktivních látek (alkohol, drogy) a expozice chemikáliím v prenatálním období.
Klinické projevy aplazie brzlíku
Nemoc se stává nápadnoujiž v prvních dnech života miminka, neboť kromě nedostatečnosti imunitního systému se projevuje mnohočetnými malformacemi. Nejzávažnější jsou srdeční patologie, protože některé z nich jsou neslučitelné se životem (Fallotova tetráda). Vývojové anomálie mohou postihnout jakékoli orgány a systémy, ale nejčastěji se DiGeorgeův syndrom projevuje následujícími příznaky:
- Poruchy obličeje: zmenšení kostí lebky a čelisti, široce posazené oči, nevyvinuté boltce, gotické patro, rozštěp rtu atd.
- Abnormální dýchací cesty a jícen.
- Malformace nervového systému - atrofie mozkové kůry nebo mozečku. V důsledku těchto poruch dochází k porušení chůze, paréze a paralýze, změnám citlivosti. Hlavním projevem anomálií CNS je mentální retardace, která se projevuje v prvních letech života dítěte.
- Poruchy trávicího traktu: stenóza a atrézie.
- Patologické zlomeniny kostí, zvýšený počet prstů na rukou nebo nohou.
- Anomálie zrakového orgánu: strabismus, retinální cévní poruchy.
- Poruchy močového systému.
Poruchy se mohou objevit jednotlivě nebo v kombinaci. V některých případech neexistují žádné vývojové anomálie a DiGeorgeův syndrom spočívá pouze v nedostatečnosti imunitních mechanismů. Deficit T-lymfocytů se projevuje sklonem k virovým a bakteriálním infekcím, nádorovým procesům. Zároveň nemocivznikající z imunodeficience, jsou špatně přístupné antibakteriální a protizánětlivé léčbě. Aplazie příštítných tělísek se projevuje křečovými stavy.
Diagnostická kritéria pro onemocnění
Diagnóza se provádí při kombinaci následujících příznaků: vysoká náchylnost k infekčním chorobám, vývojové anomálie a křeče. V laboratorních testech můžete zaznamenat snížení počtu lymfocytů a snížení hladiny vápníku. K potvrzení diagnózy je nutné provést studie imunitního stavu. V tomto případě jsou pozorovány následující změny: nedostatečná odpověď na očkování a negativní testy na přecitlivělost a lymfoblastickou transformaci. Počet B-lymfocytů se nemění. Při studiu struktur buněčné imunity je zaznamenáno jejich snížení a snížení aktivity. Ultrazvuk hrudní dutiny odhalí nepřítomnost nebo zmenšení brzlíku a příštítných tělísek. Studium struktury DNA vám umožní dozvědět se o změnách na 22. chromozomu.
DiGeorgeův syndrom: léčba patologie
Léčba patologie závisí na stupni porušení. Při úplné absenci brzlíku je indikována transplantace orgánu. U závažných malformací orgánů a systémů je nutná chirurgická léčba. S nekomplikovaným průběhem onemocnění a nepřítomností závažných anomálií je předepsána udržovací terapie. Hlavními léky jsou imunostimulanty. Po celý život je nutné kompenzovat nedostatek vápníku v těle. VInfekční onemocnění jsou symptomatická terapie: antibiotika, antivirotika. Kromě užívání léků je nutné vyvarovat se podchlazení, stresovým situacím a dalším nepříznivým faktorům.
Důsledky aplazie brzlíku
DiGeorgeův syndrom je nebezpečný, protože s sebou nese mnoho komplikací. Pacienti s touto patologií jsou náchylní k nádorovým procesům, závažným infekčním procesům. Častým důsledkem syndromu je rozvoj autoimunitních poruch. To je způsobeno tím, že tělo pacienta vnímá své vlastní buňky jako cizí činitele a začíná proti nim bojovat. V důsledku toho dochází k onemocněním, jako je systémový lupus erythematodes, dermatomyositida a revmatoidní artritida. Při těžkých vývojových anomáliích lze pozorovat tyto komplikace: mentální retardaci, ochrnutí končetin, slepotu. U konvulzivního syndromu se může v důsledku asfyxie rozvinout respirační selhání.
Prognóza DiGeorgeova syndromu
Kombinací imunitní nedostatečnosti a viditelných malformací obličejové lebky je stanovena diagnóza: DiGeorgeův syndrom. Fotografie lidí trpících tímto onemocněním lze vidět ve speciální lékařské literatuře. Při této kombinaci těchto příznaků je prognóza života obvykle nepříznivá, protože vývojové anomálie naznačují závažnou formu patologie. Děti trpící DiGeorge syndromem se obvykle nedožívají do 10 let kvůli těžkým infekčním nebo onkologickým onemocněním. Kdyžmírnější průběh, absence malformací a adekvátní substituční terapie, prognóza může být příznivá.
Prevence DiGeorgeova syndromu
Neexistuje žádná specifická prevence tohoto onemocnění. Aby se zabránilo narušení embryonálního vývoje plodu, musí nastávající matka omezit stresové faktory, vzdát se špatných návyků a také zabránit infekci bakteriálními a virovými onemocněními. Vývojové anomálie lze detekovat na plánovaném ultrazvuku, který se provádí v každém trimestru těhotenství.
