McCune-Albrightův syndrom byl pojmenován po dvou významných lékařích, kteří jej popsali před více než půl stoletím. Řekli společnosti o dětech, z nichž většina byly dívky. Mnoho z nich mělo malý vzrůst, kulatý obličej, krátký krk, zkrácené IV a V metatarzální nebo záprstní kosti, svalové křeče, kosterní změny, opožděné prořezávání zubů a hypoplazii skloviny. Byla také pozorována mentální retardace a endokrinní poruchy, vyjádřené ranou pubertou s menstruačním krvácením, vývojem prsou, růstem ochlupení na ohanbí a na hrudi, zvýšeným tempem růstu dětí a kožními změnami.
V moderní medicíně se termín „Albrightův syndrom“používá ve vztahu k pacientům se všemi nebo pouze některými endokrinními a kožními abnormalitami. Existují případy, kdy byla diagnóza stanovena v raném dětství. V typických případech se však podává dětem ve věku 5-10 let na základě znaků, které jsou pro toto onemocnění charakteristické. Obecně je vzácná a dědičná. Jak etiologie, tak patogeneze tohoto onemocnění zůstávají neznámé. Podívejme se na příznaky nemoci.
Poruchy endokrinního systému
Nejčastější u dívek s Albrightovým syndromemje pozorována předčasná puberta, která je způsobena estrogeny uvolněnými do krve z ovariální cysty. Cysty se mohou zvětšit a poté během několika týdnů nebo dnů zmenšit. Pomocí ultrazvukového postupu je možné vidět a měřit velikost novotvarů. Cysty mohou dorůst do docela slušných velikostí. Byly případy, kdy dorostla do velikosti golfového míčku, tedy o průměru více než 50 mm.
S růstem cysty je pozorováno zvětšení prsou a menstruační krvácení. Pokud dívka začala menstruovat před dosažením 2 let, pak je to první příznak Albrightova syndromu. Přítomnost nepravidelné menstruace a ovariálních cyst však lze pozorovat jak u dospívajících, tak u dospělých žen. To nebrání mít zdravé děti.
Léčba dětí s předčasnou pubertou je poměrně obtížná a neúčinná. I když je cysta chirurgicky odstraněna, může se znovu objevit. Při užívání hormonu progesteronu lze menstruaci zastavit, ale rychlé tempo vývoje a růstu kostí se nezpomaluje. Možné negativní důsledky pro práci nadledvinek. Léčba je pomocí perorálních léků, které blokují syntézu estrogenu.
Funkce štítné žlázy
50 procent lidí s Albrightovým syndromem má problémy se štítnou žlázou. Jedná se o tzv. strumu, uzliny a cysty. Ve vzácných případech jsou možné jemné strukturální změny. U těchto pacientů je hladina hormonu stimulujícího štítnou žlázu produkovaného hypofýzou nízká, ahladiny hormonů štítné žlázy jsou normální nebo mírně zvýšené. Léčba se provádí, pomocí které se snižuje syntéza hormonů štítné žlázy. Je indikován v případech, kdy je hladina vylučovaných hormonů dostatečně vysoká.
Nadměrná sekrece růstového hormonu
Při onemocnění hypofýza vylučuje velké množství růstového hormonu. Akromegalie byla nalezena u dětí s diagnostikovaným Albrightovým syndromem. Mladíci začali mít drsné rysy obličeje, rychle jim přibývaly ruce a nohy, mohli trpět artritidou. Léčba dětí s takovými příznaky se redukuje na chirurgické odstranění hypofýzy a použití syntetizovaných analogů hormonu somatostatinu, které potlačují produkci růstového hormonu.
Jiné endokrinní poruchy
Zřídka dochází k nadměrné sekreci a zvětšení nadledvin. Takové porušení může vést k obezitě trupu a obličeje, zvýšení hmotnosti, zastavení růstu a křehkosti kůže. Všechny tyto příznaky se nazývaly Cushingův syndrom. Při takových změnách se odstraní postižená nadledvinka nebo se berou léky, které snižují syntézu kortizolu.
Někdy mají děti s Albrightovým syndromem velmi nízké hladiny fosforu v krvi kvůli velké ztrátě fosfátů v moči. Tato porucha může být zodpovědná za kostní změny spojené s křivicí. Léčba je pomocí perorálních fosfátů a doplňků vitaminu D.
Poruchy související s kůží
Na kůži od narození respkrátce poté se objevují skvrny café-au-lait. Nejčastěji se vyskytují na křížové kosti, trupu, končetinách, hýždích, zadní straně krku, čele, temeni, týlním hrbolu. Všechny jsou také známkou toho, že dítě má Albrightův syndrom. Fotografie těchto míst si můžete prohlédnout níže.
I když neurofibromatóza má také café-au-lait skvrny. Albrightův syndrom se však vyznačuje většími skvrnami s nepravidelnými obrysy, je jich méně. Mají průměr 1 až několik centimetrů, hnědý odstín. Všechny mají stejnou barvu, jsou oválného tvaru, vyznačují se hladkým povrchem. Histologické studie nejčastěji odhalí, že epidermis není ve své struktuře změněna, ale množství melaninu v keratinocytech je mírně zvýšené.
Jednotlivé skvrny tohoto typu se mohou objevit i u zcela zdravých lidí. Pokud neobtěžují a nerostou, pak není potřeba léčba. Pokud je pozorován intenzivní růst, existují skvrny nepravidelného tvaru, pak se doporučuje je vyšetřit histologicky. A pak chirurgicky odstraněno.
Závěr
Můžeme tedy říci, že Albrightův syndrom je charakterizován poškozením kostí nebo lebky, přítomností stařeckých skvrn na kůži, ranou pubertou. I když jsou chvíle, kdy jsou přítomny pouze první dva příznaky. Obecně je hlavním příznakem syndromu kostní léze (osteodysplazie). Nicméně při výskytuV pubertě se tento proces zastaví. U dospělých kostní změny neprogredují. Obecně platí, že při identifikaci a správné léčbě je prognóza léčby tohoto onemocnění poměrně příznivá.
