Jednou ze skupin nemocí jsou vrozené patologie. Ve většině případů jim nelze zabránit. Takové stavy jsou známy po narození dítěte. Genetická onemocnění se vyznačují různými projevy. Ve většině případů se jedná o vady vnitřních orgánů a vnější anomálie. Jednou z vrozených patologií je Waardenburgův syndrom. Má charakteristické rysy, které ji odlišují od jiných genetických vad. Patří sem: ztráta sluchu, odlišná barva očí, specifický vzhled pacientů. K diagnostice tohoto onemocnění je nutné vyšetření několika specialisty.
Co je Waardenburgův syndrom?
Tato nemoc není vzácným genetickým defektem. V průměru je výskyt patologie 1 ze 4 000 novorozenců. Na Waardenburgův syndrom lze mít podezření již v raném věku, protože jeho hlavními projevy jsou nápadný neobvyklý vzhled miminka a ztráta sluchu. Nemoc byla popsána v polovině dvacátého století. Tuto genetickou patologii objevil oftalmolog z Francie Waardenburg. Studoval skupinu dětí, které vykazovaly rysy, jako je řecký profil, jasná barva očí (v některých případech různá) a hluchota. Kromě toho má syndrom mnoho dalších projevů, jejichž kombinace se může lišit.
Toto onemocnění je diagnostikováno u dívek i chlapců. Četnost výskytu onemocnění nesouvisí s pohlavím a národností. Riziko vzniku této patologie se prudce zvyšuje v přítomnosti genetické anomálie u jednoho z členů rodiny. V současné době existuje několik druhů Waardenburgova syndromu. Klasifikace je založena na genetických změnách.
Příčiny rozvoje patologie
Jedním z relativně nedávno objevených vrozených onemocnění je Waardenburgův syndrom. Způsob dědičnosti tohoto patologického stavu je autozomálně dominantní. To znamená vysoké riziko přenosu defektních genů z rodičů na děti. Pravděpodobnost zdědění nemoci je 50%. Za příčinu rozvoje onemocnění jsou považovány mutace určitých genů. Jeden z nich je zodpovědný za tvorbu melanocytů – pigmentových buněk. Mutace v tomto genu způsobují neobvyklou barvu očí a heterochromii (různé zbarvení duhovek).
Někdy není onemocnění spojeno se zhoršenou dědičností. V takových případech nelze říci, z jakého důvodu ke genetickým přestavbám došlo. Je známo, že k nim dochází během vývoje plodu. Mezi rizikové faktory patří infekčnípatologie, které se vyskytují během těhotenství. Může to být také způsobeno stresem, intoxikací drogami, špatnými návyky atd.
Odrůdy patologického stavu
Existují 4 typy Waardenburgova syndromu. Jsou klasifikovány podle typu dědičnosti a povahy genetických poruch. První typ patologie je nejčastější. Je charakterizována mutací genu MITF a PAX3 umístěného na druhém chromozomu. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Gen PAX3 je zodpovědný za produkci transkripčního faktoru, který zase řídí migraci buněk neurální lišty.
Druhý typ Waardenburgova syndromu se vyskytuje ve 20–25 % případů. Patologické geny jsou umístěny na chromozomech 3 a 8. První se podílí na tvorbě pigmentových buněk. Druhý je zodpovědný za kódování faktorů, které aktivují proteinovou transkripci.
U třetího typu onemocnění dochází k porušení genu PAX3. Tento typ patologie je charakterizován závažností průběhu. Na rozdíl od prvního typu není mutující gen v hetero-, ale v homozygotním stavu. Někdy jsou zaznamenány nesmyslné mutace.
Čtvrtý typ onemocnění je charakterizován autozomálně recesivní dědičností. Riziko přenosu patologie je 25%. Defektní gen se nachází na 13. chromozomu. Podílí se na tvorbě proteinu B-endotelin.
Waardenburgův syndrom: příznaky nemoci
Existují hlavní a vedlejší patologická kritéria. Ve většině případů se vyskytují první. Patří mezi ně:
- Heterochromie. Lidé s různou barvou očí tvoří asi 1 % z celkového počtu obyvatel Země. Heterochromie není vždy spojena s patologickým syndromem.
- Odsazení vnitřního koutku oka. Tento jev se nazývá „televize“.
- Jasně modré zbarvení duhovky.
- Má chomáč šedých vlasů.
- Široký nosní most.
- Těžká ztráta sluchu, v některých případech hluchota.
- Malé proporce střední části obličejové lebky.
- Kombinace těchto příznaků s Hirschsprungovou chorobou. Tato patologie je charakterizována porušením inervace střevní oblasti.
Mezi menší kritéria mohou patřit různé příznaky. Mezi ně patří: kontraktury prstů, rozštěpení páteře, syndaktylie, kožní změny (přítomnost velkého počtu molů, leukoderma). Často dochází k hypoplazii křídel nosu a poklesu nadočnicových oblouků. Tato konfigurace obličeje se nazývá „řecký profil“. Někteří pacienti mají vady, jako je rozštěp patra nebo rozštěp rtu.
Diagnostika vrozené anomálie
Lidé s různou barvou očí jsou vzácní, ale tento příznak nemusí vždy znamenat genetickou patologii. Pokud je podobný znak kombinován se ztrátou sluchu a charakteristickými rysy vzhledu, pak je pravděpodobná přítomnost Waardenburgova syndromu. K potvrzení diagnózy jsou nutné konzultace specialistů. Povinné vyšetření u otolaryngologa, oftalmologa, dermatologa. Důležitézjistit dědičnou historii. Pro potvrzení diagnózy se provádí genetické vyšetření. Poté se zjistí, zda existuje Waardenburgův syndrom. Úroveň inteligence u pacientů je normální. To odlišuje toto onemocnění od mnoha jiných dědičných patologií.
Léčba Waardenburgova syndromu
Stejně jako u jiných chromozomálních onemocnění neexistuje žádná etiotropní léčba Waardenburgova syndromu. Akce lékařů jsou zaměřeny na odstranění příznaků patologie. Aby se zabránilo hluchotě, je implantováno kochleární zařízení. Pokud je patologie kombinována s Hirschsprungovou chorobou, je nutná chirurgická intervence na střevě. V některých případech je předepsána fyzioterapie. Někdy se provádí plastická operace obličeje.
Prevence genetického syndromu
Pravděpodobnost, že se Waardenburgův syndrom rozvine u dítěte s onemocněním jednoho z rodičů, je velmi vysoká. Proto se během těhotenství provádí genetická studie plodu. Je to nutné v případě zatížené dědičnosti.
Pokud takové onemocnění nebylo pozorováno u příbuzných, není možné zabránit rozvoji patologie. Pro prevenci genetických poruch se doporučuje vyhýbat se stresu a dalším faktorům, které mají teratogenní účinek. Prognóza života s touto patologií je příznivá.
