Nemoci krve tvoří velkou a různorodou skupinu syndromů, které se tvoří v rozporu s kvalitativním a kvantitativním složením krve. Všechny jsou systematizovány na základě poškození jakékoli složky krve. Hematologická onemocnění se dělí do tří hlavních skupin:
- patologie charakterizované poklesem hladiny hemoglobinu;
- hemoblastóza;
- hemostasiopatie.
Refrakterní anémie je jednou z odrůd anémie, která se vyznačuje narušením zrání červených zárodečných buněk.
Myelodysplastický syndrom – co to je?
Skupina onemocnění a stavů s poruchou tvorby erytrocytů, monocytů, krevních destiček, granulocytů v myeloidní tkáni (myeloidní hematopoéza) s vysokou pravděpodobností vzniku nádoruléze hematopoetického systému se v lékařství nazývají myelodysplastický syndrom (MDS).
Klinické příznaky jsou v tomto případě stejné jako u anémie, což je stav charakterizovaný snížením hladiny neutrofilních granulocytů v krvi a trombocytopenií. Toto onemocnění je častější u lidí starších 60 let a muži jsou k němu náchylnější než ženy. V poslední době však dochází k „omlazení“nemoci. Hematologové se domnívají, že důvodem je zhoršení stavu životního prostředí.
Jedním z onemocnění ze skupiny myelodysplastického syndromu je refrakterní anémie. Tato patologie, stejně jako všechny ostatní kombinované MDS, se týká hematologických onemocnění charakterizovaných cytopenií (snížení hladiny určitého typu buněk v krvi) a patologickými změnami v kostní dřeni.
Klasifikace myelodysplastického syndromu
V mezinárodní klasifikaci nemocí byly provedeny některé změny, které ovlivnily i hematologická onemocnění. Systemizace je podobná té, kterou dříve navrhla WHO, ale liší se od FAB v počtu možností pro definování nemocí:
- D46.0 – refrakterní anémie bez sideroblastů.
- D46.1 - RA s prstencovými sideroblasty. Nezralé krvinky se v krvi nenacházejí.
- D46.2 - refrakterní anémie s nadbytkem blastů 1. V krevním testu chybí cytopenie, nadbytek monocytů, Auerova tělíska.
- D46.3 - refrakterní anémie (RA) s mnoha výbuchy s transformací.
- D46.4 – RA nespecifikováno.
- D46.5 - refrakterní cytopenie s více liniemidysplazie.
- D46.6 – myelodysplastický syndrom spojený s delecí 5q.
- D46.7 – jiné myelodysplastické syndromy.
- D46.9 – myelodysplastický syndrom, blíže neurčený.
Funkce refrakterní anémie
Refractorius v latině znamená „nevnímavý“, „neovladatelný“. Onemocnění patří do hematologického a je charakterizováno porušením vývoje zárodku erytrocytů v krvi produkované kostní dření. U syndromu refrakterní anémie se nejprve sníží obsah erytrocytů v krvi a poté je postižen zbytek buněk, orgán krvetvorného systému odpovědný za krvetvorbu.
Hlavní nebezpečí patologie spočívá v tom, že není vhodná pro léčbu založenou na užívání léků obsahujících železo. Tento typ anémie je často téměř asymptomatický a je detekován při diagnostice jiných patologií. Nemoc rychle postupuje a vede k rozvoji akutní leukémie.
Refrakterní anémie s nadměrnými výbuchy
Lidí s podobnou diagnózou je podle statistik asi 1 015 000. Nejčastěji se toto onemocnění vyskytuje u mužů ve věku 75-80 let au žen ve věku 73-79 let. Patologie se dělí na dva typy:
- RAIB-1 - charakterizovaná cytopenií, zvýšením počtu monocytů v krvi. Tyčinkovité červené proteinové inkluze v cytoplazmě monocytů (Auerova tělíska) nejsou detekovány. Kostní dřeň vykazuje dysplazii jedné buněčné linie, blasty (nezralé krvinky)asi 5–19 %.
- RAIB s transformací - krevní test ukazuje zvýšený obsah monocytů, detekují se Auerova tělíska. Obsah výbuchů je asi 30 %. V kostní dřeni se nacházejí dysplazie několika buněčných linií najednou. Tento vzorec přispívá k rozvoji akutní myeloidní leukémie.
Úmrtnost na tuto patologii je asi 11 %.
Příčiny patologie
Přesné příčiny rozvoje onemocnění nebyly dosud identifikovány. Existují dva typy syndromu a pro každý z nich byly stanoveny rizikové faktory.
Primární (ideopatická) je detekována téměř v 90 % případů. Rizikové faktory:
- Kouření.
- Překročená úroveň radiace.
- Bydlící v nepříznivé ekologické zóně.
- Pravidelné vdechování benzínových výparů, organických rozpouštědel, pesticidů.
- Recklinghausenova vrozená neurofibromatóza (vývoj nádorů z nervové tkáně).
- Fanconiho dědičná anémie.
- Downův syndrom.
Sekundární typ refrakterní anémie (MDS) se vyskytuje ve 20 % případů a může se rozvinout v jakémkoli věku. Hlavní důvody pro vývoj:
- Chemoterapie nebo radioterapie.
- Dlouhodobé užívání určitých skupin léků: cyklofosfáty, antracykliny, inhibitory topoizomerázy, podofylotoxiny.
Sekundární varianta se vyznačuje vysokou odolností vůči terapii a vysokou pravděpodobností rozvoje akutní leukémie a v důsledku toho nepříznivou prognózou.
Jak rozpoznat nemoc?
Často se patologie vyvíjí bez jakýchkoli příznaků, což ztěžuje zahájení léčby v časném stadiu a u mírných forem. Těžká refrakterní anémie je zpravidla diagnostikována při rutinním vyšetření pacienta.
Stále je ale možné odhalit nemoc v raných stádiích. Jeho první příznaky mají mnoho společného s projevy, které se vyskytují u jaterních patologií, autoimunitních onemocnění a jakékoli jiné anémie. Patří mezi ně:
- Bledost, průhlednost kůže, zejména na obličeji.
- Nadměrné ztluštění stratum corneum epidermis na loktech a kolenou.
- Tvorba hematomů, jejichž přechod trvá dlouho.
- Trvalé praskliny v ústní sliznici.
- Křehké nehty.
- Změna vůně a chuti: závislost na silných pachech, touha jíst zemi, křída.
- Únava.
- Častý SARS s těžkým průběhem.
Pokud zaznamenáte tyto příznaky, měli byste se poradit s lékařem.
Klinické projevy těžké patologie
Klinický obraz anémie se skládá ze dvou fází: chronická hemosuprese a těžké (konečné) stadium.
U hemodeprese jsou pozorovány následující projevy:
- Výrazné zvýšení teploty, horečka.
- Ostré rozdělení.
- Celkový pocit nevolnosti.
- Hubnutí.
- Zvětšené vnitřní orgány: slezina, játra.
- Oteklé a bolavé lymfatické uzliny.
Takové stavy jsou zdlouhavé, s obdobímiremise.
Příznaky těžké refrakterní anémie (myelodysplastický syndrom) jsou stejné jako příznaky akutní leukémie. Nemoc se rychle rozvíjí. Jednou z jeho funkcí je detekce výbuchů v krevním testu. Onemocnění je doprovázeno následujícími příznaky:
- Hematomy, dokonce i s menšími modřinami.
- Krvácení dásní.
- Gingivitida.
- Binokulární posunutí oční bulvy.
- Přetrvávající opakované zánětlivé procesy v nosohltanu.
- Hnisání škrábanců, malých ran.
- Bolest v páteři.
U starších pacientů dochází k sekundárním onemocněním, častěji je postižen kardiovaskulární systém. Pacienti pociťují bolest při chůzi v dolních končetinách.
Diagnostická opatření
Při prvních podezřelých příznacích byste se měli poradit s lékařem. Diagnóza "myelodysplastického syndromu" nebo "refrakterní anémie s nadbytkem blastů" je stanovena až po absolvování série laboratorních testů. Patří mezi ně:
- Klinická analýza periferní krve.
- Cytologické studie aspirátu kostní dřeně.
- Trepanobiopsie je odběr biomateriálu z kostní dřeně propíchnutím holenní kosti.
- Cytogenetický test. Testování na chromozomální abnormality je nutností.
V závislosti na klinickém obrazu onemocnění mohou být předepsána další diagnostická opatření:
- Ultrazvuk břicha.
- Ezofagogastroduodenoskopie gastrointestinálního traktu.
- Analýza specifických nádorových markerů.
Metody terapie
Volba léčby refrakterní anémie je určena závažností klinických projevů a výsledky laboratorních testů. Léčebné režimy jsou poměrně složité a určuje je lékař. Pacienti s malým počtem blastů mají nízké riziko. Dostávají substituční a udržovací léčbu a mohou vést téměř normální život. Přibližný léčebný režim je následující:
- Ve stacionárních podmínkách se provádí pozorování. Hlavní úkol: udržovat normální hladinu hemoglobinu a zabránit rozvoji anemického syndromu. Pacient dostává transfuzi darovaných červených krvinek.
- Při těžké anémii jsou předepisovány léky, které pomáhají obnovit protein obsahující železo: Exjade, Desferol.
- K prevenci imunitní agrese proti kostní dřeni se lenalidomid používá s antimonocytárním globulinem a cyklosporinem.
- Při zjištění infekčních onemocnění se předepisují antibakteriální léky v závislosti na patogenu a jeho rezistenci.
- V případě potřeby proveďte transplantaci kostní dřeně.
Prognóza
Prognóza refrakterní anémie (myelodysplastický syndrom) závisí na klinickém obrazu, reakci organismu na terapii a včasnosti vyhledání lékařské pomoci. Výsledek onemocnění je určen závažnostínedostatek určitých buněk, přítomnost a profil chromozomálních abnormalit, počet blastů a jejich tendence k rozvoji v krvi a kostní dřeni.
Prevence
Vzhledem k tomu, že podstata, okolnosti a mechanismy rozvoje patologie nejsou dosud plně prozkoumány, je téměř nemožné jmenovat účinné preventivní metody. Lékaři doporučují dodržovat následující zdravotní doporučení:
- Jezte dobře vyváženou stravu.
- Zařaďte do svého jídelníčku potraviny s vysokým obsahem železa.
- Zůstaňte častěji venku.
- Vzdej se špatných návyků, zejména kouření.
- Při práci s pesticidy nebo organickými rozpouštědly používejte ochranné prostředky.
Refrakterní anémie je nebezpečné hematologické onemocnění, které přechází v onkologii. Aby se předešlo závažným stádiím onemocnění a vážným následkům, je nutné pravidelně provádět rutinní vyšetření. Pokud je zjištěna patologie, je nutné dokončit kúru terapie, mnoha pacientům to pomohlo nejen zlepšit, ale také prodloužit život.
