Vývoj zhoubných novotvarů zaujímá přední místo ve vztahu k úmrtnosti v mnoha zemích světa. Teprve nyní se tento závažný problém týká nejen těch lidí, kteří již překročili práh stáří, některé typy nádorů se mohou vyskytovat i u dětí. A retinoblastom je toho jen ukázkovým příkladem.
Tato nemoc představuje vážné nebezpečí pro tělo dítěte. A pokud diagnostika a souběžná léčba nejsou prováděny včas, je ohrožen samotný život dítěte. Ale i když se vám stále podaří nemoc porazit, pak existuje vysoké riziko, že dítě ztratí zrak. Kosmetická vada je prostě nevyhnutelná.
Co je retinoblastom?
Naše oči jsou složitéstruktura, o to se postarala sama matka příroda. Orgány vidění mají zároveň ochrannou (vazivovou) membránu, která zabraňuje negativnímu vlivu řady vnějších faktorů. Díky optickému systému poznáváme předměty kolem nás, rozlišujeme jejich odstíny, texturu a mnoho dalších parametrů.
Než se ponoříme do podstaty retinoblastomu (fotografie bude níže podél textu) - malá teoretická odbočka. Za vnímání světla je zodpovědná sítnice, která je zvenčí pokryta sklérou. Navíc tato skořápka pokrývá celou oční bulvu. Než světlo dosáhne sítnice, prochází rohovkou, čočkou a sklivcem. A viditelný obraz předmětů tvoří speciální buňky – tyčinky a čípky. Uvnitř je speciální látka, díky které dopadající světlo přispívá k vzniku elektrického impulsu. A už se dostává do mozku optickým nervem, kde se zpracovává vstupní signál.
Pojem "retinoblastom" by měl být chápán jako maligní novotvar, který se vyvíjí v pigmentové vrstvě retinálního epitelu. Obvykle jeho přítomnost způsobuje určité nepříjemnosti:
- Ztráta zraku.
- Zvýšený tlak v oční dutině.
- Šíření metastáz do dalších vnitřních orgánů, včetně mozku.
Ve většině případů jsou děti ohroženy příznaky retinoblastomu v prvních letech svého života. V současné době na každých 10-13 tisíc novorozenců připadá jeden s takovou patologií. Nicméně ze všech případůdetekované zhoubné novotvary u dětí do 15 let, konkrétně případy s tímto nádorem tvoří 5 %.
Odrůdy patologie
Existuje řada forem a stádií manifestace patologie. V tomto případě se klasifikace skládá z několika faktorů.
V závislosti na příčinách nádoru lze tedy zvážit patologii:
- Dědičné – když tuto nemoc mělo v rodině několik příbuzných.
- Sporadický – extrémně vzácný případ, jehož příčiny dosud nebyly objasněny.
Na základě oblasti pokrytí má retinoblastom také následující formy:
- Monolaterální nebo monokulární – postiženo je pouze jedno oko.
- Bilaterální nebo bilaterální retinoblastom je vývoj patologie ve vztahu ke dvěma očím najednou.
- Trilaterální - v tomto případě onkologický proces kromě pigmentové membrány obou očí postihuje epifýzu v centru mozku.
V úvahu se bere také povaha růstu novotvaru, která může být:
- Endofytické – jsou postiženy struktury oční bulvy, orbit a přilehlých tkání.
- Exofytický – nádor je soustředěn na vnějších vrstvách sítnice, což může způsobit odchlípení sítnice.
- Monocentrický – nádor je charakterizován vývojem s jedním uzlem.
- Multicentrické – mluvíme o mnoha aktivních ohniscích.
Pokud jde o stadia průběhu onemocnění, je zde zohledněn systém TNM. V čemlatinské písmeno T znamená následující:
- T1 – novotvar zasáhl maximálně čtvrtinu pigmentové membrány oka.
- T2 – v tomto případě retinoblastom zabírá čtvrtinu až 50 % celé retinální plochy.
- T3 – více než polovina plochy sítnice je již zapojena do patologického procesu a díky genu pro retinoblastom začíná nádor prorůstat do sousedních struktur oční bulvy.
- T4 - novotvar zasáhl celou oční bulvu, očnice a sousední tkáně.
Pokud je v označení přítomno písmeno N, znamená to, že patologie postihla blízké lymfatické uzliny:
- N0 - nádor ještě nepronikl do nejbližších lymfatických uzlin.
- N1 – poškození cervikálních, submandibulárních uzlin.
Poslední písmeno M označuje výskyt metastáz na vzdálených místech v těle:
- M0 – žádné metastázy.
- M1 - vytvořila se sekundární ložiska onemocnění.
Retinoblastom označuje typ nádoru, ve kterém se změněné buňky významně liší od zdravé okolní tkáně. A takové novotvary jsou agresivnější povahy, mají zrychlený růst. Co se týče metastáz, opakovaná ložiska patologie postihují nejen míchu, mozek, ale i kostní strukturu.
Retinoblastom: fotografie a příčiny výskytu
Základní příčina retinoblastomu spočívá v dědičné predispozici. A pokud dítě dostane mutovaný gen RB, pak k tomu nevyhnutelně přispějí jeho následné mutacetvorba nádorů. A takové případy tvoří až 60 % z celkového počtu pacientů s touto diagnózou.
Kromě toho však může dědičný faktor vést k dalším poruchám nitroděložního vývoje plodu: rozštěpy patra, vady srdečních chlopní atd.
Vývoj sporadických nádorů je extrémně vzácný případ, ale zároveň zde vše závisí také na genových mutacích. Z teoretického hlediska to může být dáno věkem rodičů (45 let a více), nepříznivými podmínkami prostředí. Činnost mnoha lidí je navíc spojena s prací v nebezpečných odvětvích. Tento typ patologie se obvykle rozvíjí mezi studenty základních škol a dospělými.
Existuje jeden mýtus, že děti s hnědýma očima jsou vystaveny zvýšenému riziku retinoblastomu. Ve skutečnosti není vše tak docela a dá se říci, že retinoblastom je determinován dominantním autosomálním genem.
Symptomatika
Klinický obraz u dětí je do značné míry určen velikostí novotvarů a jejich lokalizací. Charakteristickým znakem patologie je leukokorie, která se lidově nazývá syndrom kočičího oka. Jeho projev lze pozorovat, pokud nádor narostl do poměrně velké velikosti nebo s disekcí sítnice. Novotvar v tomto případě vylézá za čočkou a lze jej snadno vidět přes zornici.
V závislosti na stadiu patologie se symptomy v každém případě liší:
- StádiumT1 (klid) - zde zatím nejsou výrazné známky, nicméně při vyšetření lze zaznamenat leukokorii, případně kočičí oko (jak je uvedeno výše), což je způsobeno přenosem nádoru zornicí. Pacienti mohou také zaznamenat strabismus a ztrátu plného stereoskopického vidění.
- Stádium T2 (glaukom) – dobrý fotospecialista na retinoblastom u dětí dokáže odhalit všechny známky zánětu očních membrán (sliznice, duhovka, cévní), který je doprovázen jejich zarudnutím. Kromě toho je pozorováno slzení a fotofobie. A vzhledem k tomu, že je narušen odtok vnitřní tekutiny, zvyšuje se tlak v oku, což zase vede k bolesti.
- Stádium T3 (klíčení) – v tomto případě nádor již nabyl rozsáhlých rozměrů a oční bulva se začíná vyboulit dopředu, za očnici. Nádor navíc zasáhl okolní tkáně, vedlejší nosní dutiny včetně prostoru mezi pia mater a arachnoideou. Existuje nejen nebezpečí ztráty zraku, ale také ohrožení života pacienta.
- Stádium T4 (metastázy) – Recidivující retinoblastomové nádory mohou být v játrech, kostech, zádech nebo mozku. Šíření metastáz se provádí prostřednictvím oběhového a lymfatického systému těla, zrakového nervu a mozkových tkání. V tomto případě existuje mnohem více příznaků: těžká intoxikace, slabost a zvracení, bolest hlavy.
Často je možné určit přítomnost nádoru ještě předtím, než nádor opustíoční okolí. Proto je zde nejdůležitější diagnostikovat včas.
Diagnostika patologie
Vývoj nádoru je možné odhalit již v nejranějším stadiu retinoblastomu, kdy se příznaky ještě plně neprojevují. Během vyšetření pacienta může oftalmolog určit velikost novotvaru, i když je velmi malý. Bílé zorničky na fotografii (od expozice blesku), strabismus, snížené vidění - to vše je vážným důvodem pro kontaktování specialisty pro diagnostiku. Stačí se podívat na fotografii a příznaky retinoblastomu budou okamžitě zjištěny.
Zvláštní pozornost by měla být věnována těm rodinám, ve kterých se vyskytly případy takového onemocnění u blízkých příbuzných. Je nutné pečlivě sledovat zdraví svých dětí, protože jsou vystaveny vysokému riziku.
V současné době se k detekci patologie používají následující diagnostické metody:
- MRI. Zde můžete odhadnout velikost nádoru a jejich počet.
- CT. Počítačová tomografie vám umožňuje určit, jak vážně je oko postiženo.
- Ppunkce kostní dřeně. Její potřeba je pochopit, zda je kostní tkáň ovlivněna rakovinnými buňkami.
- Ultrazvuk pobřišnice. Umožňuje potvrdit nebo vyvrátit přítomnost opakovaných ložisek patologie v těle.
- Rentgenový snímek plic. Provedeno za stejným účelem jako ultrazvuk.
- Test krve a moči. Studie umožňuje zhodnotit funkčnost vnitřních orgánů.
Pomocí výše uvedených metod lékař stanoví diagnózu na základě příznaků retinoblastomu. Kromě toho však mohou odborníci provádět další vyšetření. Patří mezi ně měření nitroočního tlaku, podrobnější studium očních struktur štěrbinovou lampou, diacinoskopie, ultrazvuková biometrie, použití radioizotopů.
Pomocí radiografie očních očnic je možné detekovat precipitaci vápenatých solí v postižených oblastech na pozadí odumírání tkáně (nekrózy). Zpravidla se to děje v posledních fázích vývoje patologie.
Metody léčby patologie
V závislosti na stadiu retinoblastomu je předepsána vhodná léčba, a to komplexním způsobem. Zde ale stojí za to zvážit řadu faktorů. Nejprve je nutné zjistit oblast pokrytí nádorem sousedních tkání, zda jsou v těle metastázy atd.
Komplexní léčba zpravidla zahrnuje následující:
- Chirurgický zákrok.
- Radiační terapie.
- Chemoterapie.
K odstranění nádoru lze obvykle použít chirurgický zákrok, který je hlavní léčbou retinoblastomu. Dříve se za tímto účelem prováděla enukleace oka, ale nyní jsou díky moderním inovativním lékařským řešením k dispozici další účinné metody.
Chirurgické ošetření
Jak bylo uvedeno výše, chirurgie je hlavní léčbou retinoblastomu. Přímá lékařská indikace k jeho provedení je rozsáhláinvaze novotvaru, zvýšený nitrooční tlak, neschopnost získat zpět ztracené vidění.
V současné době se používají následující metody chirurgické intervence:
- Fotokoagulace.
- Kryochirurgie.
- Enukleace.
Při fotokoagulaci jsou nádorové buňky zničeny laserem. Chirurgie k nápravě jednostranného nebo oboustranného retinoblastomu se provádí pomocí lokální anestézie a je snadno tolerována mnoha pacienty.
Kryodestrukce je v podstatě proces zmrazení rakovinných buněk. Jedná se o moderní technologii pro odstranění retinoblastomu, která využívá kapalný dusík jako chladivo.
Enukleace je odstranění postiženého oka. Taková operace je předepsána v případě, kdy novotvar zasáhl téměř celou (nebo úplně) oční bulvu. Přežití pacientů je poměrně vysoké.
K posledně jmenovanému lze poznamenat, že i přes vysokou účinnost takové operace jde o vážné psychické trauma nejen pro dítě, ale i pro jeho rodiče. Zákrok navíc zanechává výraznou kosmetickou vadu, kvůli které mohou nastat problémy.
Faktem je, že u dětí proces tvorby oční očnice a růst kostí lebky stále probíhá. V tomto ohledu mladí pacienti potřebují časté a opakované protetiky.
Situace je o něco horší, když známky retinoblastomu naznačují pokročilé stadium patologie, kdy nádor přesahuje očnici. Úkonv tomto případě ještě traumatičtější, protože je nutné odstranit kostní segmenty lebky.
Funkce radioterapie
Pokud existuje byť jen sebemenší možnost zachování zrakového orgánu, pak se na postižené oko aplikuje radioterapie. Vzhledem k tomu, že nádor je schopen aktivně reagovat na rentgenové záření, je tento způsob léčby plně oprávněný. Současně by se sítnice, sklivec a přední segment zrakového nervu (alespoň 1 cm) měly nacházet v zóně vlivu aparátu.
Díky speciálním ochranným clonám lze zabránit zakalení čočky a tím snížit nebezpečí této metody léčby retinoblastomu. To zase minimalizuje škodlivé účinky terapie na tělo.
A vzhledem k tomu, že pacienty jsou obvykle malé děti, pak se taková operace provádí v celkové anestezii s upevněním dítěte na speciální stůl.
Použití chemoterapie
Zde se obvykle používají cytostatika, která se předepisují u rozsáhlých nitroočních lézí s invazí do zrakového nervu. Léčba se provádí pomocí následujících léků:
- "Navelbina" ("Vinorelbina");
- "Vincristina";
- "Carboplatina";
- "Cyklofosfamid";
- "Doxorubicin" ("Adriablastina");
- "Farmorubicin" ("Epirubicin").
Účinnost chemoterapieje poměrně vysoká a léčba je také plně oprávněná. Ale zároveň užívání těchto léků negativně ovlivňuje pacienta. V tomto ohledu, pokud taková možnost existuje, pak se dodávka cytostatik provádí přímo do oblasti postižené retinoblastomem. Tím se snižuje stupeň poškození lidského těla.
Jaké jsou prognózy?
Pokud byla patologie detekována v počáteční fázi, pak je pravděpodobnost úplného uzdravení pacienta stále realitou. Navíc zrak a oči samotné zůstanou neporušené. Zdraví pacienta také není ohroženo a může vést svůj obvyklý způsob života. Za výhodu počáteční fáze onemocnění lze považovat i možnost léčby konzervativními a šetřícími technikami.
Pokud onkologický proces postihuje membrány mozku, vedlejších nosních dutin a také oční nerv včetně vzdálených metastáz, pak konečná prognóza není tak dobrá.
Pro snížení rizika retinoblastomu by proto tyto ohrožené děti měly být pod neustálým dohledem specialisty. Jen tak lze retinoblastom oka detekovat včas, což umožní okamžitou léčbu.
