Stargardtova choroba vyvolává degenerativní proces v makule. Existuje mnoho onemocnění, jejichž klinika je podobná této patologii. Jsou způsobeny mutacemi v různých genech. Proto je nemoc klasifikována jako dědičná patologie.
Hlavním klinickým projevem onemocnění je degenerativní proces v makule, stejně jako centrální pigmentová retinitida, způsobující ztrátu zraku s rozvojem centrálního skotomu.
Funkce nemoci
Stargardtova choroba je vzácná, ale velmi závažná patologie. Projevuje se v mladém věku - od 6 do 20 let s frekvencí 1: 20 000 lidí. V ostatních věkových kategoriích se patologie zpravidla nevyskytuje. Následky nemoci jsou katastrofální. Úplná ztráta zraku není vyloučena.
Nemoc má genetický základ. Dystrofický proces postihuje makulární oblast sítnice a vzniká v oblasti pigmentového epitelu, což vede ke ztrátě zraku. Proces je bilaterální.
Formy patologie
Existuje jasný rozdíl mezi čtyřmi typy patologie v závislosti na oblasti lokalizace zánětlivé zóny:
Degenerativní proces lze označit:
- ve střední okrajové zóně;
- v makulární oblasti;
- v paracentrální zóně.
Existuje také smíšená forma onemocnění, která zahrnuje lokalizaci zánětu v centrální části očí a na periferii.
Mechanismy progrese onemocnění
Příčiny onemocnění popisuje lékař K. Stargardt v první polovině dvacátého století. Nemoc je po něm pojmenována. Patologie souvisí s makulární oblastí a podle vědce se dědí v rámci stejné rodiny. Obvykle je indikován polymorfní oftalmoskopický obraz, nazývaný "atrofie cévnatky", "býčí oko", "zlomený bronz" atd.
Hlavní lokus genu, který způsobuje retinitis pigmentosa, nejvýraznější u fotoreceptorů, byl identifikován pomocí pozičního klonování. Ve vědě dostal jméno ABCR.
Oční onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Patologie je charakterizována lokalizací mutovaných genů v chromozomech 13q a 6ql4.
Genetický základ není založen na pohlaví. Podle posledních studií genetiků při dominantním typu přenosu nemoci probíhá poněkud snadněji a ne vždy vede ke slepotě. Většina receptorových buněk nadále funguje. U takových pacientů patologie probíhá s minimempříznaky. Nemocní si zachovávají svou pracovní schopnost a schopnost řídit vozidla.
Jak se Stargardtova choroba vyvíjí? Příčiny degenerace makulárních buněk spočívají v nedostatku energie. Genový defekt vyvolává produkci podřadného proteinu, který přenáší molekuly ATP přes buněčnou membránu makuly centrální části sítnice. Zaměřuje se na grafiku a barvy.
Příznaky patologie
Jaké jsou vlastnosti lidí se Stargardtovou chorobou? S rozvojem onemocnění není patologie v jiných vnitřních orgánech. Proces ovlivňuje pouze oči. Onemocnění začíná ztrátou zrakové ostrosti. Následně se symptomy zvyšují a objevují se hrubé poruchy vnímání barev v celém spektrálním rozsahu vnímaném zrakem.
Degenerativní změny na fundu se projevují v následujících ukazatelích:
- pigmentované tečky kulatého tvaru jsou vyznačeny v obou očích;
- existují místní oblasti bez pigmentace;
- v pigmentovém epitelu sítnice je pozorován atrofický proces.
Takové procesy mohou nastat ve spojení s výskytem bělavě žlutých skvrn. Jak onemocnění postupuje, je v pigmentovém epitelu sítnice detekována zvýšená akumulace látky podobné lipofuscinu.
U všech pacientů postižených touto patologií jsou detekovány absolutní nebo částečné centrální skotomy, které mají různou velikost v důsledku prevalence procesu.
U žlutě tečkované formy může zorné pole nemocné osoby zůstat v normálním rozsahu, ale centrální vidění je výrazně sníženo.
Většina vyšetřených nemocných měla poruchu vnímání barev podle typu deuteranopie, červeno-zelené dyschromie. U žlutě tečkovaného dystrofického procesu nemusí být barevné vidění vůbec ovlivněno.
U Stargardtovy dystrofie se frekvence prostorové kontrastní citlivosti mění (v rozmezí 6 - 10º s výrazným poklesem v oblasti středních prostorových frekvencí a úplnou absencí v oblasti vysokých frekvencí). Syndrom byl nazván „vzorec kuželové dystrofie“.
Příznaky zahrnují vlnité vidění, slepá místa, rozmazání, posun barev a potíže s přizpůsobením se špatným světelným podmínkám.
Diagnostika onemocnění
Výzkum na genetické úrovni odhaluje důkazy, že Stargardtova oční choroba je určena alelickými poruchami lokusu ABCR.
Diagnostika onemocnění začíná studiem stavu očního pozadí. Provádí se fluorescenční angiografie cév sítnice a také elektrofyziologické vyšetření. V tomto případě je nutné určit stupeň poškození. To umožňuje určit řadu indikátorů onemocnění, včetně hyperfluorescenčních lézí a fluorescence terče zrakového nervu.
Vzhledem k tomu, že nemoc má dědičnou povahunejpřesnějším způsobem, jak to určit, bude diagnostika na úrovni DNA, která dokáže odhalit dědičné monogenní choroby.
Diferencovaná diagnóza
Stargardtovu chorobu je třeba odlišit od dystrofického procesu kužel-tyčinka, kužel a tyčinka-kužel, dominantní progresivní foveální dystrofie, juvenilní retinoschíza, vitelliformní makulární dystrofie.
Diferencovaná diagnóza je také indikována v případě toxikózy během těhotenství získané v důsledku lékové dystrofie (zejména s chlorochinovou retinopatií).
Lze Stargardtovu chorobu vyléčit?
Neexistuje žádná etiologická terapie. Jak se Stargardtova choroba léčí? Doplňková léčba zahrnuje použití parabulbárních injekcí taurinu a antioxidantů, zavedení vazodilatátorů (pentoxifylin, kyselina nikotinová) a také steroidů.
Ošetření se provádí vitamíny, které pomáhají posilovat stěny cév a zlepšují krevní oběh. Obvykle se používají vitamíny skupiny B, A, C, E.
Jsou indikovány fyzioterapeutické postupy. Mezi nimi je třeba vyzdvihnout elektroforézu s použitím léků a také stimulaci sítnice pomocí laseru.
Revaskularizace sítnice se aplikuje transplantací svalových vláken z makuly.
Dříve se oftalmologové po celém světě domnívali, že tato nemoc neníléčitelná. Výše uvedená terapie pomohla jen mírně oddálit progresi patologie, ale v žádném případě jí nezabránila.
Léčba zpravidla nezachránila lidi před úplnou ztrátou zraku. Bylo nutné vyvinout jinou techniku, která by pomohla obnovit poškozené oční struktury.
Inovativní metoda terapie
Existuje v současnosti účinná metoda pro odstranění takové patologie, jako je Stargardtova choroba? Jak léčit vážnou nemoc? Metodu navrhl v roce 2009 Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, který je vedoucím oftalmologického centra ON Clinic (St. Petersburg, Marata St., 69, budova B). Vylepšil možnost léčby nemoci na základě tkáňové buněčné léčby.
Základem terapie je využití kmenových buněk z tukové tkáně nemocného člověka. Terapeutická metoda byla vyvinuta dříve vědcem V. P. Filatov. Díky inovativní technologii mají pacienti příležitost obnovit ztracený zrak a zajistit si plnohodnotný život.
Dr. A. D. Romashchenko zaregistroval soubor technologií v oblasti biomedicíny a patentoval následující metody léčby kmenovými buňkami:
- kombinovaná metoda pro odstranění vlhké formy onemocnění;
- komplexní metoda patogenetické terapie centrální a tapetoretinální dystrofie.
Která klinika poskytuje léčbu?
Léčba nejtěžší nemocizabývající se oftalmologickým centrem "On Clinic". Centrum se nachází ve městě jako je Petrohrad. Stargardtovu chorobu je možné léčit pouze v tomto centru, protože je to jediné v Rusku, kde se taková technologie používá.
Je terapie kmenovými buňkami bezpečná?
Specialisté mohou s jistotou potvrdit, že terapie pomocí technologie vyvinuté A. D. Romashchenko je naprosto bezpečná. Buňky pacienta se používají k terapii, což eliminuje možnost jejich odmítnutí nebo rozvoje jiných negativních důsledků.
Závěr
Stargradtova choroba se poprvé objevuje v raném věku a rychle vede k úplné ztrátě zraku. Ve velmi vzácných případech, když se dědí podle dominantního typu, vidění klesá pomalým tempem. Pacientům se doporučuje navštívit očního lékaře, užívat vitamíny a nosit sluneční brýle. Léčba kmenovými buňkami je považována za nejúčinnější způsob odstranění patologie.
