Maffucciho syndrom je závažné onemocnění, které patří k vrozeným patologiím a není dědičné. V doprovodu změn kostních a chrupavčitých tkání má pacient na kůži výrůstky nepravidelného tvaru. Novotvary mají nodulární tvar a vyvolávají deformaci končetin. Nejčastěji je patologie diagnostikována u mužské části populace. Maffucciho syndrom a Olierova choroba jsou si navzájem podobné, proto se provádí diferenciální diagnostika.
Kdy byla nemoc poprvé diagnostikována?
Tento syndrom je diagnostikován v dětství, postupuje postupně, je provázen závažnými příznaky a způsobuje malému pacientovi značné nepohodlí. S rozvojem patologie si pacient začíná stěžovat na zhoršení celkové pohody. Poprvé bylo porušení identifikováno lékařem A. Maffuccim v roce 1881, po kterém byl syndrom pojmenován. Objevil objemové útvary na koncích dospěléhoženy, které ji zcela omezily v pohybu.
U tohoto onemocnění je také nutně detekována deformace skeletu, kterou lze snadno vidět na rentgenových snímcích. Žena je měla také. Všechny vnější známky deviace byly odstraněny chirurgickým zákrokem. V důsledku operace došlo k zavlečení infekce, která vyvolala smrt pacienta.
Maffucciho syndrom: frekvence výskytu? Tato patologie je diagnostikována poměrně zřídka. S takovým porušením může pacient s vhodně zvolenou terapií žít až 40 let, ale mělo by být zřejmé, že nemoc mu způsobí značné nepohodlí a bolest.
Co je Maffucciho syndrom?
Nemoc je provázena mnoha změnami, které se vyskytují nejen externě, ale i interně. Všechny odchylky lze určit pouze po důkladném vyšetření. Je téměř nemožné diagnostikovat patologii vlastními silami.
Doprovází:
- Benigní nádory chrupavky – chondromy. Nejčastěji se nachází ve falangách prstů a dlouhých tubulárních kostech. V důsledku toho má pacient zakřivení paží a nohou, zkracují se. V tomto případě často dochází k sekundárním zlomeninám kostí, zhoršenému fungování končetin. V takové situaci existuje značné riziko, že se začne vyvíjet zhoubný nádor.
- Maffucciho syndrom a mnohočetné hemangiomy jsou vzájemně propojeny. Posledně jmenované jsou útvary na nádobách, kterélze pozorovat na povrchu kůže a sliznic. Lze diagnostikovat v nose, na jazyku. Uzlíky mají namodralý odstín, měkké. Pokud dojde k poškození útvarů, dojde k výraznému krvácení.
Nádory kožního a vaskulárního typu jsou často pozorovány u pacienta v časném stadiu onemocnění. Mohou se rychle zvětšovat, měnit svou strukturu, tvar, barvu. Často doprovázeno bolestí.
Příčiny výskytu
Takže. Maffucciho syndrom se vyskytuje z důvodů, které věda nezná. Vědci jsou toho názoru, že toto závažné porušení patří ke genetickému typu a je považováno za malformaci. Jak již bylo zmíněno dříve, onemocnění je diagnostikováno v raném věku a může pacienta provázet po mnoho desetiletí a přitom mu komplikovat život. S touto patologií se pacient stává invalidním, protože není schopen nejen něco dělat kolem domu, ale ani se sám obsluhovat.
Porucha aktivně postupuje, jak člověk roste, poté se stav postupně stabilizuje, ale vzhled je již zcela upraven. Pokud je provedena včasná terapie, je možné snížit utrpení pacienta a zlepšit jeho vzhled. Diagnostikovat syndrom je možné pouze v nemocničním prostředí a za pomoci moderních výzkumných metod. Při prvním podezření byste měli okamžitě vyhledat kvalifikovanou pomoc a návštěvu neodkládat, protože to může situaci jen zhoršit.
Symptomatika
Tento syndrom je doprovázen závažnými vnějšími příznaky i vnitřními změnami. Formace lze diagnostikovat jak ve všech oblastech, tak na určitých místech. Angiomy u tohoto onemocnění připomínají jeskyně, vyskytují se společně s kožními lézemi nebo dříve. Když se jejich velikost zvětší a je jich dostatek, pacient si začne stěžovat na bolest a výrazné nepohodlí.
V lékařství byly identifikovány případy, kdy u Maffucciho syndromu bylo pozorováno poškození nejen kůže, ale i vnitřních orgánů. Patologie se také projevuje takovými příznaky jako:
- Velké množství chondromů, které se vyskytují v období růstu a vývoje dítěte. Současně se stav stabilizuje zastavením růstu.
- Nerovnoměrné rozložení chondromů po celém těle.
- Odchylky, zakřivení a změny kostní tkáně, které jsou doprovázeny poruchou funkce končetin. Pacient onemocní.
- Mnohočetné zlomeniny v důsledku deformací kostí a chrupavek.
U pacienta mohou být také diagnostikovány další vzácné příznaky patologie: vitiligo, atrofie jedné z mozkových hemisfér, tvorba velkého počtu pigmentových znamének. Různé velikosti a uspořádání.
Diagnostika
K odhalení jakýchkoli vnitřních abnormalit u Maffucciho syndromu se doporučuje provést rentgenové vyšetření, nejlépe celého těla. Velká opatrnost v této situacise podává do těch oblastí, kde dochází k protruzi tkání, změnám a zkrácení končetin. Rentgenové příznaky se skládají ze známek chondrodysplazie různé závažnosti.
Na obrázcích si odborník může všimnout asymetrické léze, která se vyznačuje ztluštěním zkrácených a deformovaných kostí tubulárního typu. Zároveň jsou patrné excentrické osvícení. Takové porušení je velmi často diagnostikováno v pánevní oblasti, na lopatkách, žebrech. Jak dítě roste, jsou pozorovány v tubulárních kostech, kde jsou ztluštění a zakřivení, osvícení zaobleného tvaru, mohou být přítomny enchondromy.
U Maffucciho syndromu může rentgenový snímek zobrazit různé stíny flebolitů o průměru nejvýše 0,4 cm, snadno si jich všimnete. Jsou homogenní a mají jasný obrys.
Terapie
U tohoto syndromu je pacientovi doporučena ortopedická léčba. Pokud dojde ke změně kostní tkáně dolních končetin, doporučuje se nosit speciální obuv. V případě, že pacient trpí výraznými nádorovými útvary, které jsou způsobeny růstem chrupavčité tkáně, zejména na prstech horních a dolních končetin, je nutné provést exkochleaci, resekci ohniska.
Pokud nemoc silně postupuje a je již pozorováno zkrácení končetin, provádí se distrakce na úrovni chrupavkové tkáně. V této situaci je nutné speciální vybavení. K provedení postupu vyžaduje specialista určité dovednosti, znalosti a zkušenosti.
Při valgózním a varózním zakřivení dolních končetin u Maffucciho syndromu je léčba založena na prodloužení kostní tkáně poškozených oblastí. Pokud je u tohoto onemocnění u pacienta diagnostikována kožní léze s hemangiomem a névy, je provedena chirurgická intervence, diatermokoagulace nebo kryodestrukce.
Prognóza, nebezpečí patologie
Prognóza tohoto syndromu je ve většině případů příznivá. Zejména při včasné diagnostice a léčbě. Někdy však může onemocnění vyvolat rozvoj maligních nádorů, jako je chondrosarkom nebo angiosarkom.
Samotná patologie je považována za složitou a vede k invaliditě. Pacient není schopen se samostatně pohybovat a provádět elementární akce. Hemangiomy mohou také vyvolat významné krvácení, vnější i vnitřní. Nádory mohou být lokalizovány v jícnu, hrtanu. V takové situaci je nutné provést odstranění útvarů, aby se pacient uchránil před značným nepohodlím.
Pokud kontrolujete růst chrupavkové tkáně, vede to k tomu, že pacient má bezdůvodné zlomeniny, tělo a končetiny se stávají asymetrickými. Syndrom však představuje velké nebezpečí pouze v případě buněčné degenerace a tvorby sarkomu.
Lze nemoci předejít?
Vzhledem k tomu, že lékaři dosud přesně nezjistili příčiny této patologie, je nemožné syndromu zabránit. Neexistují ani preventivní opatření, protože nemoc má genetický základ. V každém případě, pokud je u pacienta diagnostikována porucha, je nutné být neustále pod dohledem specialistů, provádět včasná vyšetření a léčbu.
Syndrom je považován za záhadné onemocnění, proti kterému dosud nebyla nalezena vakcína, ale vědci na tom pracují. Je třeba vzít v úvahu, že patologie je vrozená, což se projevuje již v raném věku. Samotnému onemocnění nelze zabránit, ale pomocí ortopedických a chirurgických metod je možné zlepšit vzhled, který se mění v důsledku deformačních procesů. Pacientovi je tak možné usnadnit život a výrazně zlepšit jeho celkový stav. Zvolit správnou léčbu je možné až po důkladném vyšetření. A to by se mělo vzít v úvahu.
