Jedná se o onemocnění spojené s narušeným metabolismem aminokyselin. Zejména fenylalanin. V důsledku poruch reakcí přeměny této aminokyseliny na jinou (tyrosin) v důsledku nedostatku požadovaného enzymu se tato a její toxické produkty (fenylketony) hromadí v těle. Negativně ovlivňují především nervový systém. Doslova přeloženo z latiny – „přítomnost fenylketonů v moči“– to znamená výraz „fenylketonurie“. Jaký druh metabolické poruchy je nyní jasný a příčina rozvoje problému spočívá v dědičné anomálii. Přenáší se autozomálně recesivním způsobem.
Jak se projevuje patologie
Pokud má člověk defekt v genu odpovědném za syntézu potřebného enzymu, dochází k fenylketonurii. Co to znamená, přišli jsme na to. Kdy se taková diagnóza stanoví? Nemoc se navenek neprojevuje hned po narození, děti vypadají celkem normálně, rodí se v termínu a normálně se vyvíjejí. Později (ve 2-6 měsících) se však objeví příznaky:
- zaostávání ve fyzickém a duševním vývoji;
- nadměrné pocení szvláštní "myší" pach od dítěte;
- podrážděnost, plačtivost;
- ospalost a letargie;
- křeče
- může zvracet.
Fenylketonurie se projevuje také výskytem kožních lézí (dermatitida, ekzém). Co to je a jak to vypadá u pacienta, je jasné, ale tyto příznaky nejsou specifické - mnoho onemocnění může mít podobné příznaky.
Jak rozpoznat tuto nemoc
Pokud má lékař na základě klinických příznaků podezření na onemocnění, předepíše stanovení množství fenylalaninu v krvi.
Zdravotnické zařízení také odebere moč k analýze, takže fenylketonurie může být diagnostikována od 10 do 12 dnů života dítěte. Nyní se v porodnicích 3-4. den od narození miminku dělají screeningové testy na odhalení různých metabolických poruch. Test na tuto patologii je jedním z nich. Onemocnění fenylketonurie je diagnostikováno poměrně často, s tímto problémem se rodí jedno dítě z 8000. K dispozici jsou také genetické metody pro diagnostiku patologie: detekce mutací v odpovídajícím genu.
Jak vyléčit pacienta
Jak jsme pochopili, genetická onemocnění zahrnují takové onemocnění, jako je fenylketonurie. Co to znamená? Existují dva způsoby, jak léčit lidi s takovým dědičným nedostatkem enzymů: přivést ten druhý do těla l
protože vyloučit ze stravy produkty, které tento enzym vyžadují pro trávení, asimilaci, intermediární metabolismus. V případě tohoto onemocněnípoužívá se poslední možnost. Pacienti přísně omezují příjem fenylalaninu s jídlem. To by mělo být provedeno co nejdříve, aby se zabránilo nevratné intoxikaci mozku. Pro výživu se používají speciální proteinové směsi bez fenylalaninu k doplnění nedostatku bílkovin.
Metody léčby se vyvíjejí i jiným způsobem – zavedením rostlinné náhražky enzymu. Testuje se také moderní genetická terapie: zavedení genu, který řídí tvorbu chybějícího enzymu.
