Lidská mutace je změna, ke které dochází v buňce na úrovni DNA. Mohou být různého typu. Lidská mutace může být neutrální. V tomto případě dochází k synonymní substituci nukleoidů. Změny mohou být škodlivé. Vyznačují se intenzivním fenotypovým účinkem. Prospěšná může být i mutace lidí. V tomto případě mají změny malý fenotypový účinek. Dále se blíže podíváme na to, jak k mutaci člověka dochází. Příklady změn budou také uvedeny v článku.
Klasifikace
Existují různé typy mutací. Některé z kategorií mají zase svou vlastní klasifikaci. Konkrétně se jedná o následující typy mutací:
- Somatické.
- Chromozomální.
- Cytoplazmatický.
- Genomické mutace u lidí a dalších.
Změny nastávají pod vlivem různých faktorů. Černobyl je považován za jeden z nejjasnějších případů projevu takových změn. Mutace lidí po katastrofě se neobjevily hned. Postupem času však byly výraznější.
Lidské chromozomální mutace
Tyto změny jsou charakterizovány strukturálními poruchami. V chromozomech dochází ke zlomům. Jsou doprovázeny různýmirestrukturalizace ve struktuře. Proč dochází k lidským mutacím? Důvodem jsou vnější faktory:
- Fyzické. Patří mezi ně gama a rentgenové záření, ultrafialové záření, teploty (vysoké/nízké), elektromagnetické pole, tlak a další.
- Chemický. Tato kategorie zahrnuje alkoholy, cytostatika, soli těžkých kovů, fenoly a další sloučeniny.
- Biologické. Patří mezi ně bakterie a viry.
Spontánní úpravy
Mutace lidí v tomto případě nastává za normálních podmínek. Takové změny v přírodě jsou však extrémně vzácné: pro 1 milion kopií konkrétního genu 1-100 případů. Vědec Haldane vypočítal průměrnou pravděpodobnost spontánního přeskupení. Bylo to 510-5 za generaci. Vývoj spontánního procesu závisí na vnějších a vnitřních faktorech - mutačním tlaku prostředí.
Charakteristika
Chromozomální mutace jsou většinou klasifikovány jako škodlivé. Patologie, které se vyvinou v důsledku restrukturalizace, jsou často neslučitelné se životem. Hlavní charakteristikou chromozomálních mutací je náhodnost přeskupení. Kvůli nim vznikají rozmanité nové „koalice“. Tyto změny přeskupují genové funkce, distribuují prvky náhodně po celém genomu. Jejich adaptivní hodnota je určena procesem výběru.
Chromozomální mutace: klasifikace
Pro takové změny existují tři možnosti. Zejména se jedná o iso-, inter- aintrachromozomální mutace. Ty se vyznačují odchylkami od normy (aberacemi). Nacházejí se ve stejném chromozomu. Tato skupina změn zahrnuje:
- Výmazy. Tyto mutace představují ztrátu vnitřní nebo terminální části chromozomu. Přestavba tohoto druhu může vyvolat mnoho anomálií během embryonálního vývoje (například vrozená srdeční vada).
- Inverze. Tato změna zahrnuje otočení fragmentu chromozomu o 180 stupňů. a umístíte jej na původní místo. Současně je porušeno pořadí uspořádání strukturních prvků, ale pokud neexistují žádné další faktory, nemá to vliv na fenotyp.
- Duplikace. Představují zmnožení fragmentu chromozomu. Taková odchylka od normy vyvolává lidské dědičné mutace.
Interchromozomální přestavby (translokace) jsou výměna míst mezi prvky, které mají podobné geny. Tyto změny jsou rozděleny do:
- Robertsonský. Místo dvou akrocentrických chromozomů se vytvoří jeden metacentrický chromozom.
- Nereciproční. V tomto případě se část jednoho chromozomu přesune na jiný.
- Reciproční. Při takovém přeskupení dochází k výměně mezi dvěma prvky.
Izochromozomální mutace vznikají jako výsledek tvorby kopií chromozomů, zrcadlových úseků zbylých dvou, které obsahují stejné sady genů. Taková odchylka od normy se díky tomu nazývá centrické spojenípříčná separace chromatid, ke které dochází prostřednictvím centromer.
Typy změn
Existují strukturální a numerické chromozomální mutace. Ty se zase dělí na aneuploidii (jedná se o výskyt (trisomie) nebo ztrátu (monozomie) dalších prvků) a polyploidii (jedná se o mnohonásobné zvýšení jejich počtu).
Strukturální přeuspořádání představují inverze, delece, translokace, inzerce, centrické kruhy a izochromozomy.
Interakce různých přeskupení
Genomické mutace se vyznačují změnami v počtu strukturních prvků. Genové mutace jsou poruchy ve struktuře genů. Chromozomální mutace ovlivňují strukturu samotných chromozomů. První a poslední mají zase stejnou klasifikaci pro polyploidii a aneuploidii. Přechodným přeskupením mezi nimi je Robertsonova translokace. Tyto mutace jsou spojeny takovým směrem a konceptem v medicíně jako "chromozomální abnormality". Zahrnuje:
- Somatické patologie. Patří mezi ně například radiační patologie.
- Intrauterinní poruchy. Mohou to být spontánní potraty, samovolné potraty.
- Chromozomální onemocnění. Patří mezi ně Downův syndrom a další.
K dnešnímu dni je známo asi sto anomálií. Všechny byly prozkoumány a popsány. Asi 300 forem je prezentováno jako syndromy.
Funkce vrozených patologií
Dědičné mutace jsou poměrně rozsáhlé. Tato kategorievyznačující se četnými vývojovými vadami. Porušení se tvoří kvůli nejzávažnějším změnám v DNA. K poškození dochází při oplození, zrání gamet, v počátečních fázích dělení vajíčka. K selhání může dojít i při splynutí dokonale zdravých rodičovských buněk. Tento proces dnes ještě není pod kontrolou a nebyl plně prostudován.
Důsledky změny
Komplikace chromozomálních mutací jsou pro člověka obvykle velmi nepříznivé. Často provokují:
- 70% samovolný potrat.
- Vady.
- Na 7,2 % – mrtvé narození.
- Tvorba nádoru.
Na pozadí chromozomálních patologií je úroveň poškození orgánů určována různými faktory: typem anomálie, nadbytkem nebo nedostatkem materiálu v jednotlivém chromozomu, podmínkami prostředí, genotypem organismu.
Skupiny patologie
Všechna chromozomální onemocnění jsou rozdělena do dvou kategorií. První zahrnuje ty, které byly vyvolány porušením počtu prvků. Tyto patologie tvoří většinu chromozomálních onemocnění. Kromě trizomie, monozomie a dalších forem polysomie do této skupiny patří tetraploidie a triploidie (při nichž ke smrti dochází buď v děloze, nebo v prvních hodinách po porodu). Downův syndrom je nejčastější. Vychází z genetických vad. Downova choroba je pojmenována po dětském lékaři, který ji popsal v roce 1886. Dnes je tento syndrom považován za nejvíce prozkoumaný ze všech chromozomálních abnormalit. Patologie se vyskytuje asi v jednom případě ze 700. Do druhé skupiny patří onemocnění způsobená strukturálními změnami v chromozomech. Mezi příznaky těchto patologií patří:
- Zakrnění.
- Mentální retardace.
- Kulatá špička nosu.
- Hluboko posazené oči.
- Srdeční vady (vrozené) a další.
Některé patologie jsou způsobeny změnou počtu pohlavních chromozomů. Pacienti s těmito mutacemi nemají potomky. Dosud neexistuje jednoznačně vyvinutá etiologická léčba takových onemocnění. Nicméně nemocem lze předcházet prenatální diagnostikou.
Role v evoluci
Na pozadí výrazných změn podmínek se mutace, které byly dříve škodlivé, mohou stát prospěšnými. V důsledku toho jsou taková přeskupení považována za materiál pro výběr. Pokud mutace neovlivní „tiché“fragmenty DNA nebo vyvolá záměnu jednoho fragmentu kódu za synonymní, pak se ve fenotypu zpravidla nijak neprojeví. I takové přestavby však lze nalézt. K tomu se používají metody genetické analýzy. Vzhledem k tomu, že ke změnám dochází vlivem přírodních faktorů, pak se za předpokladu, že hlavní charakteristiky vnějšího prostředí zůstanou nezměněny, ukazuje, že mutace se objevují s přibližně konstantní frekvencí. Tuto skutečnost lze uplatnit při studiu fylogeneze – rozboru rodinných vazeb a původu různých taxonů, včetně člověka. Ve spojení sPřestavby v „tichých genech“tak pro výzkumníky fungují jako „molekulární hodiny“. Teorie také předpokládá, že většina změn je neutrálních. Jejich rychlost akumulace v určitém genu je slabě nebo zcela nezávislá na vlivu přirozeného výběru. V důsledku toho se mutace stává trvalou po dlouhou dobu. Různé geny však budou mít různou intenzitu.
Zavíráme
Studium mechanismu výskytu, dalšího vývoje přestaveb v mitochondriální deoxyribonukleové kyselině, která přechází na potomky přes mateřskou linii, a v Y-chromozomech přenášených od otce, je dnes v evoluční biologii široce využíváno. Shromážděné, analyzované a systematizované materiály a výsledky výzkumu jsou využívány při studiích původu různých národností a ras. Informace jsou zvláště důležité ve směru rekonstrukce biologického utváření a vývoje lidstva.
