Syndrom tetra-amélie je jedno z nejvzácnějších genetických onemocnění spojených s mutací genu WMT3. Hlavním příznakem onemocnění je úplná absence všech čtyř končetin u člověka. Existují další závažné malformace. Níže můžete vidět fotografii syndromu tetra-amélie.
Obecné informace
Kromě absence čtyř končetin (řecky "tetra" - čtyři, "amélie" - končetina) jsou u syndromu tetraamélie pozorovány malformace skeletu, hlavy, srdce, plic a urogenitálního systému. V některých případech se vyskytuje mikroftalmie, šedý zákal, hypoplazie nebo aplazie plic, nízko nasazené uši, rozštěp patra nebo rozštěp rtu. Většina dětí se syndromem tetra-amélie má život ohrožující malformace. Embrya s touto genetickou patologií často umírají v děloze nebo umírají během prvních dnů života.
Syndrom Tetra-amélie má podobné příznaky jako další extrémně vzácná genetická porucha, Robertsův syndrom. Toto onemocnění je charakterizováno silně nedostatečně vyvinutými končetinami, defektyvnitřní orgány, zejména srdce a ledviny, rozštěp patra. Robertsův syndrom je způsoben mutací genu ESCO2 lokalizovaného na 8. chromozomu. Stejně jako tetra-améliový syndrom se onemocnění dědí autozomálně recesivním způsobem. Přesnou diagnózu lze provést pouze genetickým testem.
Genetika
Syndrom je způsoben mutací genu WNT3 lokalizovaného na q rameni 17. chromozomu. Gen WNT3 kóduje protein, který se podílí na tvorbě končetin plodu před narozením a je zodpovědný za tvorbu kostry. Mutace v tomto genu (delece nebo duplikace) je příčinou syndromu tetra-amélie.
Studie v rodinách ukazují, že tento syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že dítě se může narodit s takovou patologií, pouze pokud jsou oba rodiče nositeli mutantního genu WNT3. Pokud má vadný gen pouze jeden z rodičů, pak bude dítě buď zdravé, nebo bude přenašečem nemoci. U přenašečů je mutovaný gen na jednom z chromozomů kompenzován zdravým genem na homologním chromozomu, který kóduje normální protein WNT3, u přenašečů se tedy syndrom tetra-amélie neprojevuje. Pokud jsou oba rodiče přenašeči nemoci, pak je pravděpodobnost nemocného dítěte 25 %.
Léčba
V současné době neexistuje žádný lék na syndrom tetra-amélie, jako je většina jiných genetických onemocnění.
V budoucnu může genová terapie v raných fázích vývoje plodu umožnit nahradit mutovaný gen WNT317. chromozom je normální, což pomůže vyhnout se rozvoji syndromu tetra-amélie, ale zatím je tato operace ve fázi experimentu. Extrémně nízký výskyt onemocnění ztěžuje nalezení možné léčby.
Epidemiologie
Syndrom tetra-amélie je méně častý než jiné genetické patologie. Přesná frekvence onemocnění nebyla stanovena. Podle některých zpráv je nyní na světě pouze sedm lidí s touto nemocí.
Diagnostika
Syndrom tetra-amélie lze u plodu určit takovými lékařskými postupy, jako je analýza sekvence kódované oblasti chromozomu, analýza delecí a duplikací chromozomu 17. Tyto testy ukazují, zda existuje delece na chromozomu (úplná absence genu nebo genových úseků) nebo extra repetice trinukleotidů. Takové testování je zvláště důležité, pokud se v rodině již vyskytly případy narození dítěte se syndromem tetra-amélie.
Už v prvním trimestru těhotenství ultrazvukový terapeutický přístroj s vysokým rozlišením snadno určí nepřítomnost končetin u plodu. Procedury, jako je amniocentéza a choriová biopsie, mohou také detekovat přítomnost nebo nepřítomnost mutace, ale nemoc odhalí později než ultrazvuk.
U umělého oplodnění je možná preimplantační genetická diagnostika. Tento postup vám umožní určit, která embrya mají mutovaný gen a která ne, a vybratjen zdravé. Tato diagnostická metoda je velmi účinná, pokud jde o mnoho genetických patologií, nejen syndrom tetra-amélie, a minimalizuje riziko narození dítěte s genetickými abnormalitami.
Forecast
Lidé se syndromem tetra-amélie se učí vést plnohodnotný život. Nelze jednoznačně říci, jak tetraamélie ovlivňuje délku života. Vše závisí na závažnosti doprovodných malformací skeletu, srdce, plic, nervů.
Jak již bylo zmíněno, jedna z nejvzácnějších genetických poruch ze všech možných – syndrom tetra-amélie. Kolik lidí na světě tím trpí? Podle některých zpráv nyní žije s touto nemocí pouze sedm lidí. Nejznámějšími lidmi se syndromem tetra-amélie jsou americký motivační řečník a spisovatel Nicholas Vujicic, japonská sportovní novinářka Hirotada Ototake a Joanna O'Riordan.
