Lidské tělo je komplexní mnohostranný systém, který funguje na různých úrovních. Aby orgány a buňky fungovaly ve správném režimu, musí se určité látky účastnit specifických biochemických procesů. To vyžaduje pevný základ, tedy správný přenos genetického kódu. Je to položený dědičný materiál, který řídí vývoj embrya.
Někdy však dochází ke změnám v dědičné informaci, které se objevují ve velkých asociacích nebo se týkají jednotlivých genů. Takové chyby se nazývají genové mutace. V některých případech se tento problém týká strukturních jednotek buňky, tedy celých chromozomů. Proto se v tomto případě chyba nazývá chromozomová mutace.
Každá lidská buňka normálně obsahuje stejný počet chromozomů. Sdílejí stejné geny. Kompletní sada je 23 párů chromozomů, ale v zárodečných buňkách je jich 2x méně. To je způsobeno skutečností, že během oplodnění dochází k fúzi spermiía vajíčko musí představovat kompletní kombinaci všech potřebných genů. Jejich distribuce neprobíhá náhodně, ale v přesně definovaném pořadí a taková lineární posloupnost je pro všechny lidi naprosto stejná.
Chromozomální mutace přispívají ke změně jejich počtu a struktury. Může se tedy objevit chromozom navíc nebo naopak chybět. Tato nerovnováha může způsobit potrat nebo přispět k chromozomálním poruchám.
Typy chromozomů a jejich anomálie
Chromozom je nositelem dědičné informace v buňce. Je to dvojitá molekula DNA v komplexu s histony. K tvorbě chromozomů dochází profázně (do doby buněčného dělení). V období metafáze je však vhodnější je studovat. Chromozomy, které se skládají ze dvou chromatid, to znamená spojených primární konstrikcí, se nacházejí na rovníku buňky. Primární zúžení rozděluje chromozom na 2 části stejné nebo různé délky.
Rozlišují se následující typy chromozomů:
- metacentrický – se stejně dlouhými pažemi;
- submetacentrické - s pažemi nestejné délky;
- akrocentrické (tyčovité) – s jedním krátkým a druhým dlouhým ramenem.
Anomálie jsou relativně velké a malé. Metody výzkumu se liší v závislosti na tomto parametru. Některé nelze detekovat mikroskopem. V takových případech se používá metoda diferenciálního barvení, ale pouze tehdy, když je postižená oblast měřena v milionech nukleotidů. Jen díkysekvenování nukleotidů může odhalit malé mutace. A větší porušení vedou k výraznému účinku na lidské tělo.
Pokud jeden z chromozomů chybí, anomálie se nazývá monosomie. Další chromozom v těle je trizomie.
Chromozomální onemocnění
Chromozomální onemocnění jsou genetické patologie, ke kterým dochází v důsledku abnormálních chromozomů. Vyskytují se v důsledku změn v počtu chromozomů nebo velkých přeskupení
Když byla medicína ještě daleko od moderní úrovně vývoje, věřilo se, že člověk má 48 chromozomů. A teprve v roce 1956 byli schopni správně spočítat, očíslovat a identifikovat vztah mezi porušením počtu chromozomů a některými dědičnými chorobami.
Po 3 letech francouzský vědec J. Lejeune zjistil, že duševní poruchy u lidí a odolnost vůči infekcím přímo souvisí s genomickou mutací. Bylo to dalších 21 chromozomů. Patří k nejmenším, ale je v ní soustředěno velké množství genů. Další chromozom byl pozorován u 1 z 1000 novorozenců. Toto chromozomální onemocnění je zdaleka nejvíce prozkoumané a nazývá se Downovým syndromem.
Ve stejném roce 1959 bylo zkoumáno a prokázáno, že přítomnost dalšího chromozomu X u mužů vede ke Klinefelterově chorobě, při které člověk trpí mentální retardací a neplodností.
Navzdory skutečnosti, že chromozomální abnormality byly pozorovány a studovány již dlouhou dobu, ani moderní medicínaschopný léčit genetická onemocnění. Ale metody pro diagnostiku takových mutací byly spíše modernizovány.
Příčiny nadbytečného chromozomu
Anomálie je jediným důvodem pro výskyt 47 chromozomů místo předepsaných 46. Lékařští experti prokázali, že hlavním důvodem výskytu nadbytečného chromozomu je věk nastávající matky. Čím starší je těhotná žena, tím větší je pravděpodobnost nondisjunkce chromozomů. Už jen z tohoto důvodu se ženám doporučuje rodit před 35. rokem života. Pokud otěhotníte po tomto věku, měli byste se nechat otestovat.
Faktory, které přispívají ke vzniku dalšího chromozomu, zahrnují úroveň anomálie, která se na celém světě zvýšila, stupeň znečištění životního prostředí a mnoho dalšího.
Existuje názor, že pokud se v rodině vyskytly podobné případy, dojde k extra chromozomu. Toto je jen mýtus: studie ukázaly, že rodiče, jejichž děti trpí chromozomálním onemocněním, mají naprosto zdravý karyotyp.
Diagnostika vzhledu dítěte s chromozomální abnormalitou
Rozpoznání abnormálního počtu chromozomů, tzv. screening aneuploidie, odhalí nedostatek nebo nadbytek chromozomů v embryu. Těhotným ženám nad 35 let se doporučuje podstoupit proceduru odběru vzorku plodové vody. Pokud je zjištěno porušení karyotypu, nastávající matka bude muset ukončit těhotenství, protože narozené dítě bude trpět vážným onemocněním celý život bez účinných metod léčby.
Chromozomální poruchy jsou převážně mateřského původu, proto je nutné analyzovat nejen buňky embrya, ale i látky, které vznikají při zrání. Tento postup se nazývá diagnostika genetických poruch polárními těly.
Downův syndrom
Vědec, který jako první popsal mongolismus, je dole. Extra chromozom, v jehož přítomnosti se nutně vyvíjí onemocnění genů, byl široce studován. U mongolismu se trizomie vyskytuje na chromozomu 21. To znamená, že u nemocného člověka se místo předepsaných 46 získá 47 chromozomů. Hlavním příznakem je opoždění vývoje.
Děti, které mají o chromozom navíc, mají ve škole vážné potíže s učením, takže potřebují alternativní metodu výuky. Kromě psychického dochází i k odchylce ve fyzickém vývoji, a to: šikmé oči, plochý obličej, široké rty, plochý jazyk, zkrácené nebo rozšířené končetiny a chodidla, velké nahromadění kůže na krku. Průměrná délka života dosahuje v průměru 50 let.
Patauův syndrom
Trizomie také zahrnuje Patauův syndrom, při kterém jsou pozorovány 3 kopie chromozomu 13. Charakteristickým rysem je porušení činnosti centrálního nervového systému nebo jeho nedostatečného rozvoje. Pacienti mají mnohočetné malformace, včetně vrozených srdečních vad. Více než 90 % lidí s Patauovým syndromem zemře v prvním roce života.
Edwardsův syndrom
Tato anomálie, stejně jako ty předchozí,související s trizomií. V tomto případě mluvíme o chromozomu 18. Edwardsův syndrom je charakterizován různými poruchami. Pacienti mají v podstatě deformaci kostí, změněný tvar lebky, problémy s dýchacím systémem a kardiovaskulárním systémem. Očekávaná délka života je obvykle kolem 3 měsíců, ale některá miminka žijí až rok.
Endokrinní onemocnění s chromozomovými anomáliemi
Kromě uvedených syndromů chromozomální abnormality existují i další, u kterých existuje také numerická a strukturální anomálie. Mezi tato onemocnění patří následující:
- Triploidie je poměrně vzácná porucha chromozomů, u kterých je jejich modální číslo 69. Těhotenství obvykle končí předčasným potratem, ale pokud dítě nepřežije déle než 5 měsíců, jsou pozorovány četné vrozené vady.
- Wolf-Hirschhornův syndrom je také jednou z nejvzácnějších chromozomálních anomálií, která se vyvíjí v důsledku delece distálního konce krátkého raménka chromozomu. Kritická oblast pro tuto poruchu je 16,3 na chromozomu 4p. Charakteristické jsou vývojové problémy, zakrnění, záchvaty a typické rysy obličeje
- Prader-Williho syndrom – onemocnění je velmi vzácné. Při takovéto abnormalitě chromozomů nefunguje nebo je zcela odstraněno 7 genů nebo některé jejich části na 15. otcovském chromozomu. Příznaky: skolióza, strabismus, opožděný fyzický a intelektuální vývoj, únava.
Jak vychovat dítě s chromozomální poruchou?
Vychovávat dítě s vrozenými chromozomálními chorobami není snadné. Abyste si usnadnili život, musíte dodržovat některá pravidla. Nejprve byste měli okamžitě překonat zoufalství a strach. Za druhé, není třeba ztrácet čas hledáním viníka, ten prostě neexistuje. Za třetí je důležité rozhodnout, jaký druh pomoci dítě a rodina potřebují, a poté se obrátit na specialisty se žádostí o lékařskou, psychologickou a pedagogickou pomoc.
Během prvního roku života je diagnostika nesmírně důležitá, protože v tomto období se rozvíjí motorické funkce. S pomocí profesionálů si dítě rychle osvojí motoriku. Je nutné objektivně vyšetřit dítě na patologii zraku a sluchu. Dítě by měl také sledovat dětský lékař, psychoneurolog a endokrinolog.
Rodičům doporučujeme, aby se připojili ke speciálnímu sdružení, aby získali cenné praktické rady od lidí, kteří překonali podobnou situaci a jsou připraveni se podělit.
Nosič extra chromozomu je obvykle přátelský, což usnadňuje jeho výchovu, a také se snaží získat souhlas dospělého, jak nejlépe umí. Úroveň vývoje speciálního dítěte bude záviset na tom, jak tvrdě ho naučí základní dovednosti. Nemocné děti, i když zaostávají za ostatními, vyžadují hodně pozornosti. Vždy je potřeba podporovat samostatnost dítěte. Schopnosti sebeobsluhy by se měly učit příkladem a výsledek na sebe nenechá dlouho čekat.
Děti s chromozomálními poruchami jsou obdařeny zvláštním talentem,které je třeba odhalit. Může to být hudba nebo malba. Důležité je rozvíjet řeč miminka, hrát aktivní hry rozvíjející motoriku, číst a také si zvykat na režim a přesnost. Pokud dítěti prokážete veškerou svou něhu, péči, pozornost a náklonnost, odpoví vám stejně.
Lze to vyléčit?
K dnešnímu dni je nemožné vyléčit chromozomální onemocnění; každá navržená metoda je experimentální a její klinická účinnost nebyla prokázána. Systematická lékařská a pedagogická pomoc pomáhá dosáhnout úspěchu v rozvoji, socializaci a získávání dovedností.
Nemocné dítě by mělo být neustále sledováno odborníky, protože medicína dosáhla úrovně, na které je schopna poskytnout potřebné vybavení a různé druhy terapie. Učitelé budou uplatňovat moderní přístupy ve výuce a rehabilitaci miminka.
