Treacher-Collinsův syndrom ovlivňuje vývoj kostí a dalších tkání obličeje. Příznaky a příznaky této poruchy se mohou značně lišit, od téměř nepostřehnutelných až po závažné. Většina obětí má nedostatečně vyvinuté obličejové kosti, zejména lícní kosti, a velmi malou čelist a bradu (u novorozenců). Někteří lidé se syndromem Treacher Collins se rodí s dírou v ústech nazývanou „rozštěp patra“. V závažných případech může nedostatečně vyvinuté obličejové kosti omezit dýchací cesty oběti a způsobit potenciálně život ohrožující onemocnění.
Často mají lidé s tímto onemocněním oči skloněné dolů, řídké řasy a vadu spodního víčka zvanou kolobom. To způsobuje další oční poruchy, které mohou vést ke ztrátě zraku. Kromě toho mohou být malé nebo neobvykle tvarované uši nebo žádné. Ztráta sluchu se vyskytuje asi v polovině případů. Je způsobena defekty tří malých kůstek středního ucha, které přenášejí zvuk, nebo nedostatečně vyvinutým zvukovodem. Přítomnost Treacher-Collinsova syndromu neovlivňuje inteligenci: zpravidla anonormální.
Jaké genové mutace způsobují Treacher-Collinsův syndrom?
Nejčastější příčina: mutace v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D. Mutace genu TCOF1 je příčinou 81–93 % všech případů. POLR1C a POLR1D jsou další 2 % případů. U jedinců bez specifické mutace v jednom z genů je příčina onemocnění neznámá. Geny TCOF1, POLR1C a POLR1D hrají důležitou roli v raném vývoji kostí a dalších tkání obličeje. Podílejí se na produkci molekuly zvané ribozomální RNA (rRNA), chemického příbuzného DNA. Ribozomální RNA pomáhá sestavit proteinové bloky (aminokyseliny) do nových proteinů, které jsou nezbytné pro normální funkci buněk a přežití. Mutace v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D snižují produkci rRNA. Vědci se domnívají, že snížení množství rRNA může vést k sebedestrukci některých buněk, které se podílejí na vývoji kostí a tkání obličeje. Abnormální buněčná smrt může vést k určitým problémům s vývojem obličeje u lidí se syndromem Treacher-Collins.
Jak se Treacher-Collinsův syndrom dědí?
Pokud se onemocnění objeví v důsledku mutace v genech TCOF1 nebo POLR1D, je považováno za autozomálně dominantní onemocnění. Asi 60 % případů onemocnění vzniká v důsledku nových mutací v genu a vyskytuje se u lidí bez rodinné anamnézy. V jiných případech je syndrom zděděn prostřednictvím změněného genu od rodičů.
Pokud je onemocnění způsobeno mutacemi v genu POLR1C, je považováno za autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Rodiče jednotlivceautozomálně recesivní onemocnění mají jednu kopii mutovaných genů, ale obvykle nevykazují známky a příznaky onemocnění.
Léčba syndromu
Léčba závisí na závažnosti stavu, ale může zahrnovat:
- genetické konzultace – pro jednotlivce nebo celou rodinu, podle toho, zda je onemocnění dědičné či nikoli;
- naslouchátka – v případě převodní ztráty sluchu;
- zubní ošetření, včetně ortodontického, zaměřené na nápravu malokluze;
- kurzy logopedie pro zlepšení komunikačních dovedností. Defektologové také pracují s lidmi, kteří mají potíže s polykáním jídla nebo nápojů;
- chirurgické techniky, které pomáhají zlepšit vzhled a kvalitu života.
