Choroby nervového systému, které jsou dědičné povahy, nejsou dnes v medicíně tak často diagnostikovány. Jednou z nich je Unferricht-Lundborgova choroba neboli myoklonální epilepsie. Tato patologie má progresivní průběh, což vede k demenci u člověka. Je to způsobeno poruchou syntézy mukopolysacharidů a rozvojem degenerativních změn v mozečku, mozkové kůře a thalamu.
Toto onemocnění je vzácné a je diagnostikováno u jednoho pacienta ze sta tisíc. Léčba patologie je pouze symptomatická, často vede k invaliditě. Je důležité stanovit přesnou diagnózu včas a předepsat terapii, která zpomalí progresi onemocnění.
Charakteristika a popis problému
Myoklonus-epilepsie je degenerativní onemocnění nervového systému dědičného charakteru, které se vyznačuje náhlou kontrakcí určitých svalových skupin, epileptickými záchvaty a progresivním průběhem. Chorobaje přenášen autozomálně recesivním způsobem a je spojen s genovou mutací na chromozomu 21.
Patologie se začíná projevovat mezi šestým a patnáctým rokem života ve formě epileptických záchvatů kombinovaných s nočním myoklonem. Pak jsou pozorovány svalové kontrakce na končetinách, na trupu, to vede k problémům se sebeobsluhou, je narušeno polykání a chůze. Zvláště často se onemocnění projevuje v důsledku vystavení silnému smyslovému podnětu, jako je jasný záblesk světla, ostrý zvuk atd. V tomto případě se u člověka rozvine záchvat, který může být doprovázen ztrátou vědomí. V pozdní fázi vývoje se patologie projevuje příznaky cerebelární ataxie, duševních poruch, demence.
V patologii dochází ke změnám v jádrech thalamu, spodních olivách a substantia nigra. To se projevuje snížením počtu neuronů a detekcí v jejich cytoplazmě specifických amyloidních formací - tělísek Lafora, které se skládají z polyglukosanu. Tato tělíska se také nacházejí v buňkách srdce, jater, míchy a dalších orgánů.
Myoklonus-epilepsie je tedy genetické onemocnění, které má narůstající příznaky ve formě myoklonu, epileptických záchvatů a kognitivních poruch. Všechny tyto příznaky jsou pozorovány ve vzájemné kombinaci.
Poprvé se o patologii začalo mluvit v roce 1891, kdy ji objevil německý neurolog G. Unferricht, a poté v roce 1903 G. Lunborg. Proto se progresivní myoklonální epilepsie nazývátaké Unferricht-Lundborgova nemoc.
Většina onemocnění je diagnostikována v jižní Francii, Španělsku a na Balkáně a také v severní Africe. Patologie postihují lidi různých pohlaví. Obvykle se objevuje v dětství nebo dospívání.
Příčiny rozvoje onemocnění
Hlavní příčinou myoklonální epilepsie je mutace genu CSTB na 21. chromozomu. Pravděpodobně jeho defekt vede k poruše metabolických procesů v nervových buňkách, která způsobuje rozvoj onemocnění.
Tato patologie se liší v tom, že jsou postiženy pouze buňky CNS, neovlivňuje svaly.
Ve většině případů je patologie způsobena silným zvýšením počtu kopií opakujících se úseků v oblasti genu. Běžně má zdravý člověk maximálně tři kopie, u pacienta s tímto onemocněním počet kopií dosahuje 90.
Genetické varianty onemocnění
V medicíně je obvyklé rozlišovat několik možností patologie:
- Autozomálně recesivní dědičná porucha spojená s intracerebrální akumulací mukopolysacharidů.
- Progresivní patologie s různými stádii dědičnosti, která se vyznačuje poškozením mozečku a pyramidy prodloužené míchy.
- Myoklonická myoklonická dyssynergie mozečku.
Příznaky a znaky
Příznaky myoklonální epilepsie se začínají projevovat v dětství ve formě epileptických záchvatů. O měsíc později se symptomy spojímyoklonus, který nemá konkrétní umístění. Objevuje se náhle a je charakterizován trhavými stahy v jednom nebo několika svalech najednou. Takové projevy mohou být jednoduché nebo opakované, symetrické a asymetrické. Nejprve je patologie pozorována v extenzorech kyčle, pohyby mají malou amplitudu.
Když se myoklonus rozšíří do svalového systému, má člověk rychlé pohyby končetin, pak se patologie rozšíří na obličej, trup, krk a dokonce i jazyk. V druhém případě se rozvíjí dysartrie. Příznaky se zhoršují aktivním pohybem, fyzickou aktivitou, silnými emocemi. Během spánku tyto příznaky obvykle chybí.
Jak nemoc postupuje, objevuje se neklid, euforie, halucinace, zmatenost a agrese. Neurologické vyšetření odhalí ataxii končetin a trupu, svalovou hypotenzi. V některých případech jsou také pozorovány poruchy vidění, které mohou vést až k úplné slepotě. To vše je doprovázeno bolestí hlavy.
Progrese onemocnění
Vzhledem k živým symptomům pacient nemůže sám chodit, stát, jíst. Při epileptickém záchvatu člověk ztrácí vědomí, objevují se křeče, které se periodicky opakují. Záchvaty se snižují s progresí myoklonu. Děti mohou mít opožděný psychomotorický vývoj.
Postupem času se objevuje demence, ataxie, třes, rigidita, dysartrie. Někdy se rozvine psychózaschizofrenie, jsou pozorovány pokusy o sebevraždu. Nemoc probíhá v chronické formě, neustále postupuje. Jeho prognóza je špatná. Dvanáct let po nástupu prvních příznaků se obvykle dostaví úplná demence, člověk se stane invalidním.
Diagnostická opatření
Diagnostika myoklonus-epilepsie u dětí začíná studiem dědičné anamnézy, vyšetřením pacienta. Je také důležité provádět genetický výzkum. Při vyšetření lékař určí myoklonus. Pokud má dítě věk, který spadá na vrchol progrese onemocnění, je to potvrzující faktor. Neurologické techniky se používají jako diagnostika.
Lékař předepisuje následující vyšetření:
- Elektroencefalogram k detekci poklesu rytmu pozadí.
- Genetická studie k detekci mutace v genu CSTB, porušení jeho struktury.
- PCR k detekci velkého počtu kopií určitých částí genu na chromozomu 21.
- Chromatografická separace reakčních produktů.
- Studie jaterních buněk na přítomnost Laforových tělísek.
- Analýza krevního séra na hladinu mukopolysacharidů.
- Kožní biopsie s dalším vyšetřením biologického materiálu.
MRI se obvykle nepředepisuje, protože technika neodhalí abnormality u tohoto onemocnění.
Diferenciální diagnostika
Lékař také rozlišuje patologii s chorobami, jako je klíšťová encefalitida, Kozhevnikovova epilepsie, Huntova cerebelární myoklonická dyssynergie,myoklonická absence, sklerotizující subakutní leukoencefalitida, chronická ataxie, Tay-Sachsův syndrom.
Terapie
Pokud byla u dítěte diagnostikována myoklonus-epilepsie, co to je, řekne lékař, kdo vypracuje strategii léčby. V medicíně není možné stanovit primární defekt v patologii, proto se provádí pouze symptomatická léčba.
Lékař předepisuje následující léky k léčbě myoklonální epilepsie:
- Antikonvulziva: Benzonal, Clonazepam.
- Prostředky kyseliny valproové, například "Convulex". Tato skupina léků dobře oslabuje myoklonus, snižuje frekvenci epileptických záchvatů.
- Nootropní léky: Piracetam, Nootropil. Tyto léky pomáhají zpomalit projevy kognitivní poruchy.
- Komplexy vitamínů, kyselina glutamová.
Takováto komplexní léčba může zpomalit rozvoj myoklonální epilepsie a umožnit tak člověku dožít se vysokého věku. Obvykle lékař předepisuje dvě nebo tři antikonvulziva najednou, jejichž dávkování je v každém případě zvoleno individuálně.
Pro léčbu patologie se lék "Fenytoin" nepoužívá, protože zvyšuje cerebelární příznaky, vyvolává zhoršenou koordinaci pohybů a kognitivní poruchy, stejně jako "karbamazepin", protože tento lék je v tomto případě neúčinný.
Je také důležité podstoupit psychologické poradenství pro kognitivní poruchy různého stupněprojevy.
Forecast
Prognóza myoklonus-epilepsie je nepříznivá, zvláště pokud je léčba zahájena pozdě. V některých případech existuje lékově rezistentní forma onemocnění, která je obtížně léčitelná. V tomto případě se používají silné antikonvulziva. Při absenci terapie se pacient stává invalidním v důsledku demence a ataxie. Podle statistik u většiny lidí nemoc vede právě k ataxii. Ale moderní medicína umožňuje pacientům žít až sedmdesát let.
Prevence
Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné, neexistují žádná speciální preventivní opatření, která by mu zabránila. Doporučuje se vést zdravý životní styl a při prvních příznacích patologie se okamžitě poradit s lékařem, aby vyvinul taktiku terapie.
Pro zmírnění projevů onemocnění a zpomalení jeho progrese je nutné důsledně dodržovat lékařský předpis ohledně farmakoterapie. Je také důležité chodit na sezení skupinové a individuální psychoterapie, podstoupit korekci procesu učení.
Děti často potřebují psychologickou korekci emocionální sféry, to platí zejména v dospívání. Lékaři doporučují v tomto věku podstoupit vyšetření u lékaře každých šest měsíců. Je také důležité včas odhalit známky deprese u teenagera, protože pravděpodobnost sebevražedných pokusů je vysoká. Rodiče by měli pečlivě sledovat duševní zdraví svých dětí, kterým byla diagnostikovánanemoc.
Závěr
Myoklonus-epilepsie – dost je vzácná genetická patologie, která se začíná projevovat v dětství. Léčba má být symptomatická, pokud je zahájena včas, je možné zpomalit progresi onemocnění a tím zlepšit kvalitu života pacienta. V těžkých případech vede onemocnění k invaliditě, člověk se nemůže samostatně pohybovat, jíst jídlo. Rozvíjí se u něj demence.
V moderní medicíně nebyly zjištěny příčiny genových mutací, které vedou k rozvoji onemocnění. Neexistují ani preventivní opatření, která by jeho vzniku mohla zabránit. Hlavním bodem v tomto případě je včasná diagnóza onemocnění.
Je třeba mít na paměti, že myoklonální epilepsie se projevuje triádou příznaků: epileptické záchvaty, kognitivní poruchy a náhlá kontrakce určitých svalových skupin (myoklonus). Tyto vlastnosti jsou hlavním bodem při stanovení předběžné diagnózy.
