Genetická onemocnění patří do skupiny těžkých patologií, jejichž léčba je v současnosti obtížná. Mezi těmito chromozomálními abnormalitami jsou různé poruchy. Mnoho z nich má neurologické příznaky. Příkladem je Duchennova a Beckerova myodystrofie. Tato onemocnění se rozvíjejí v dětství a mají progresivní průběh. Přes pokroky v neurologii jsou tyto patologie obtížně léčitelné. To je způsobeno chromozomálními změnami, které jsou položeny v procesu formování organismu.
Popis Duchennovy svalové dystrofie
Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které se projevuje progresivními poruchami svalového aparátu. Patologie je vzácná. Prevalence anomálie je přibližně 3 na 10 000 mužů. Onemocnění téměř ve všech případech postihuje chlapce. Přesto není vývoj myodystrofie u dívek vyloučen. Tato patologie se projevuje v raném dětství.
Další nemoc se stejnými příčinami a příznakyje Beckerova svalová dystrofie. Má příznivější průběh. K poškození svalové tkáně dochází mnohem později – v dospívání. V tomto případě se příznaky vyvíjejí postupně a pacient zůstává práceschopný několik let. Stejně jako Duchennova svalová dystrofie je tato patologie běžná u mužské populace. Výskyt je 1 z 20 000 chlapců.
Duchennova myodystrofie: neuroimunologie nemoci
Příčina obou patologií spočívá v porušení chromozomu X. Genetické změny, ke kterým dochází u Beckerovy a Duchennovy myodystrofie, byly studovány již ve 30. letech minulého století. Etiologická terapie však dosud nebyla nalezena. Typ dědičnosti anomálie je recesivní. To znamená, že pokud má jeden z rodičů abnormální gen, existuje 25% šance, že bude mít postižené dítě. Chromozom X je nejdelší v těle. U obou typů dystrofií se porucha vyskytuje na stejném místě (p21). Toto poškození vede ke snížení syntézy proteinů, které jsou součástí buněčných membrán svalové tkáně. U Duchennovy myodystrofie zcela chybí. Proto se porušení objevují mnohem dříve. U Beckerovy svalové dystrofie je protein syntetizován v malých množstvích nebo je patologický.
Klinický obraz myodystrofie
Duchenneova svalová dystrofie je charakterizována poškozením nervosvalového aparátu. Na onemocnění lze mít podezření ve věku2-3 roky. Během tohoto období je patrné, že dítě zaostává ve fyzickém vývoji od svých vrstevníků, špatně chodí, běhá a skáče. Pro takové děti je obtížné vylézt po schodech, často padají. Poškození svalů začíná na dolních končetinách. Později se rozšíří na všechny proximální svaly. K degeneraci dochází v horním pletenci ramenním, m. quadriceps femoris. V těchto místech je pozorováno ztenčení svalů. V průběhu let myodystrofie postupuje. Porážka svalů a jejich neustálé zatížení vedou ke kontrakturám - přetrvávajícímu zakřivení končetin. Kromě toho jsou u pacientů s Duchennovou myodystrofií pozorována srdeční onemocnění, která se pravidelně projevují. Tato patologie je také charakterizována poklesem intelektuálních schopností (nepříliš výrazným).
Beckerova svalová dystrofie má stejné příznaky, ale rozvíjí se později. První projevy jsou pozorovány za 10-15 let. Dochází k postupné změně chůze, objevuje se nestabilita, později vznikají kontraktury. Kardiovaskulární poruchy jsou mírné. Inteligence s touto nemocí obvykle není snížena.
Jak diagnostikovat myodystrofii?
Duchennova (nebo Beckerova) myodystrofie může být diagnostikována zkušeným neurologem. V první řadě se vychází z klinického obrazu těchto onemocnění. Pozornost je věnována takovým příznakům, jako je ztenčení svalů proximálních úseků, falešná hypertrofie lýtkových svalů (v důsledku fibrózy a ukládání tukové tkáně). Dataprojevy jsou téměř vždy kombinovány s kardiovaskulárními patologiemi. Na EKG si můžete všimnout poruchy rytmu, hypertrofie levé komory.
Pacienti s Duchennovou myodystrofií také mírně zaostávají v duševním vývoji za svými vrstevníky. Aby to zjistil, psycholog pracuje s dětmi. Při podezření na toto onemocnění se provádí myografie (stanovení elektrického potenciálu svalů) a EchoCS - studie srdečních komor. Pro přesné určení přítomnosti patologie se provádí genetická diagnostika. Při Beckerově a Duchennově myodystrofii by pacienty mělo sledovat několik specialistů. Mezi nimi je neurolog, psycholog a kardiolog.
Léčba
Bohužel, etiologická léčba myodystrofie Duchenne a Becker nebyla vyvinuta. Přesto je u pacientů indikována symptomatická a podpůrná léčba. V počátečních stádiích onemocnění se provádějí fyzioterapeutická cvičení a masáže. Při výrazném postižení je nutné provádět pasivní pohyby končetin. Aby zpomalili progresi vývoje extenzorových kontraktur, uchýlí se k fixaci nohou během spánku. Podpůrná péče může prodloužit život pacientů a snížit příznaky onemocnění. Používají se přípravky vápníku, léky "Galantamin" a "Prozerin". V některých případech jsou předepsány hormonální prostředky, zejména Prednisolon. U progresivních srdečních poruch jsou předepisovány kardioprotektory.
Duchennova a Beckerova myodystrofie: prognóza
Prognóza Duchennovy myodystrofiezklamáním. Časný rozvoj příznaků a rychlá progrese onemocnění vedou k invaliditě v dětství. Pacienti s touto patologií vyžadují neustálou péči. Průměrná délka života pacientů je asi 20 let. Beckerova myodystrofie se vyznačuje příznivým průběhem. S neustálým dohledem lékařů a prováděním jejich pokynů je pracovní kapacita pacientů udržována až 30-35 let.
