Osteopetróza neboli nemoc mramoru je závažné poškození kostní tkáně, jehož predispozice je dána geneticky. Patologie dostala své jméno díky skutečnosti, že na řezu rentgenem vypadá postižená kost jako mramor. Dalším názvem pro nemoc je smrtící mramor. Může se vyvinout u osoby jakékoli věkové skupiny, ale nejčastěji je diagnostikována u dětí.
Patologie byla podrobně popsána a analyzována v roce 1904 německým lékařem Albers-Schoenbergem. Toto je vzácný stav, který postihuje pouze jednoho z 500 000 lidí.
Příčiny této patologie
Hlavním důvodem pro rozvoj onemocnění mramoru se obvykle nazývá porušení metabolických procesů fosforu a vápníku v těle. Pojivové tkáně se účastní práce mnoha orgánů a systémů, ale neřídí je.činnost a fungování. Když se objeví patologie, tkáně se začnou chovat netypicky a zadržují soli, což nakonec vede k rozvoji lézí a sklerózy.
Lékařská věda dnes není schopna plně vysvětlit příčinu takového selhání funkce pojivových tkání. Faktory ovlivňující rozvoj mramorové choroby jsou také špatně pochopeny. Medicína přitom dokázala identifikovat geny, které jsou schopny blokovat tvorbu bílkovin v období mutace. Geny jsou zodpovědné za osteoklasty, protože jsou to ty, které způsobují kostní nekrózu aseptického typu. Mutované proteiny se již neúčastní osteosyntézy, což vede k rozvoji osteopetrózy.
Mnoho lékařů dnes zastává názor, že máme dědičné onemocnění, tedy onemocnění, ke kterému existuje genetická predispozice, což vysvětluje jeho častý výskyt u dětí. I výsledky studií potvrzují, že jmenovaná patologie se často vyskytuje u pacientů, kteří jsou blízce příbuzní.
Uvažujme o hlavních příznacích nemoci mramoru.
Příznaky nemoci
Zhutněné tkáně v kostech z nich nakonec začnou vytlačovat kostní dřeň. V důsledku toho se u dospělých a dětí rozvíjí anémie, trombocytopenie a aseptická nekróza. Kromě toho se proces krvetvorby u těchto pacientů vyskytuje mimo kostní dřeň, konkrétně ve slezině, játrech, lymfatických uzlinách, což postupně vede ke zvýšení počtu všech orgánů a systémů těla.
Lidé s diagnózou osteopetrózy se vyznačují ztluštěním a spolu s ním i zvýšenou lámavostí kostí. Kromě toho se vyvíjí nekróza, která vyvolává zlomeniny. Zlomeniny kyčle jsou nejčastější.
Jiné příznaky nemoci
Existuje také řada dalších projevů charakteristických pro nemoc mramoru:
- U dětí dochází ke skleróze čelistí, která dále narušuje proces prořezávání a růstu zubů.
- Osteopetróza často způsobuje kazy.
Pacienti mají:
- Bolest končetin.
- Únava při chůzi.
- Aseptická nekróza a patologické zlomeniny kostí.
- Anémie hypochromního typu, která je důsledkem sklerózy dutin obsahujících červenou kost, která podporuje tvorbu krve.
- Oteklé lymfatické uzliny, slezina a játra.
- Deformační změny v čelistech, hrudníku a lebce.
- Hydrocefalus u dětí mladších jednoho roku (tato patologie vede k opožděnému vývoji).
- Zhoršení zraku v důsledku komprese zrakového nervu v kanálu postiženém onemocněním.
Průběh onemocnění a stadia patologie
Existují dvě hlavní formy onemocnění mramoru v závislosti na stupni rozvoje patologie:
- Časná forma osteopetrózy. Nejčastěji je nemoc mramoru diagnostikována u dětí a v této fázi mají zpomalený vývoj.kostní tkáně, včetně čelistí. Kromě toho je tato forma doprovázena patologiemi, jako je nekróza, která může způsobit smrt. Charakteristickými rysy raného stadia jsou bolest a únava v dolních končetinách.
- Pozdní formulář. Objevuje se u dospělých. Tato forma zpravidla probíhá latentně. Křehkost kostí se v tomto případě odhalí až na základě rentgenového vyšetření.
Mělo by být objasněno, že vzhled kostí postižených v raných stádiích se nemění. S rozvojem patologie a zhoršováním stavu pacienta však nemoc deformuje kostní tkáně a dochází k jejich smrti.
Čemu bude lékař věnovat pozornost?
Při vstupním vyšetření dítěte věnuje specialista pozornost následujícím příznakům:
- Bledá kůže.
- Zaostávání v růstu, stejně jako ve fyzickém a duševním vývoji.
- Problémy se zuby – silný kaz, pomalý růst a prořezávání zubů.
- Deformity kostí. Patologie nejčastěji postihuje obličejové části lebky a také boky.
Časté zlomeniny, dokonce i vlivem gravitace vlastní hmotnosti, neničí periost, takže tkáně srůstají obvyklým způsobem.
Jak se nemoc mramoru diagnostikuje u dospělých a dětí?
Diagnóza onemocnění
V moderní medicíně existuje několik metod pro diagnostiku popsané dědičné choroby. Následující informace vám pomohou zjistit, co to způsobuje.výzkum:
- Shromažďování informací a související historie, vyšetřování blízkých příbuzných pacienta.
- Provádění rentgenového vyšetření, stejně jako radionuklidu. Pokud se u člověka objeví nemoc mramoru, jeho kosti ztvrdnou a stanou se neprůhlednými pro rentgenové záření.
- Biochemický krevní test. Tato analýza je nezbytná pro stanovení hladiny iontů fosforu a vápníku. Musíte také projít obecným krevním testem.
- Počítačová tomografie a MRI. Tyto výzkumné metody vám umožňují studovat postižené tkáně ve vrstvách a stanovit stupeň sklerózy.
- Provádění prenatální diagnostiky.
Léčba nemoci mramoru
Medicína bohužel nemůže nabídnout léčbu, která by pomohla zcela se zbavit osteopetrózy. Lékaři v takových případech provádějí symptomatickou terapii zaměřenou na posílení svalové, nervové, ale i kostní tkáně končetin, čelistí a hrudní kosti.
Pacientům s potvrzenou diagnózou onemocnění mramoru se doporučuje dodržovat zvláštní dietní pravidla, včetně většího množství potravin obsahujících vitamíny, zejména ovoce a zeleniny, džusů a mléčných výrobků. Kromě toho jsou pacientům s osteopetrózou předepsány fyzioterapeutické cvičení a speciální masáže. Užitečné pro ně a léčbu v podmínkách resortu a sanatoria. Pokud je zjištěna nekróza aseptického typu, jsou pacientovi předepsány léky s vysokým obsahem železa. Ve zvláště závažných případech může být provedena transfuze červených krvinek.vážit.
Pokud nemoc mramoru vyvolává zlomeniny kostí, pak se pro takové případy provádí standardní terapie, včetně:
- reposition;
- sádrový odlitek;
- protahování kostry;
- instalace endoprotéz pro zlomeninu kyčle;
- a pokud se jedná o zlomeninu bérce, pak se provede osteotomie.
Při včasné prevenci a léčbě má popsané onemocnění pozitivní prognózu. V případě maligního průběhu patologie však dochází k nekróze myeloidní tkáně a poté se prognóza stává nepříznivou. Aseptická nekróza, anémie, septikopyémie v důsledku těžké zlomeniny končetin, čelisti a hrudní kosti, stejně jako v důsledku zánětlivého procesu s jedním genem, mohou být fatální.
Transplantace kostní dřeně je v současnosti považována za nejúčinnější léčbu mramorové choroby.
Prevence
Mnoho zajímá, zda existují nějaká specifická opatření pro prevenci nemoci mramoru. Vzhledem k tomu, že predispozice k patologii je zděděna, existují speciální metody, které umožňují diagnostikovat osteopetrózu u dítěte i ve fázi těhotenství. Koneckonců, riziko narození dítěte s touto patologií je velmi vysoké, pokud je mezi blízkými příbuznými někdo nemocný mramorovou chorobou. Ačkoli toto opatření není preventivní, umožňuje rodičům, aby si vybrali.
Za preventivní opatření pro osteopetrózu se považuje neustálé sledováníortopéd. Tento specialista sleduje odchylky ve vývoji kostí a v případě potřeby vydává doporučení ke korektivní osteotomii. Poslední jmenovaný je zákrok, který pomocí umělých zlomenin zlepšuje fungování pohybového aparátu. Právě umělé zlomeniny dávají kostem příležitost zaujmout optimální polohu.
Pohodlné podmínky pro pacienty s osteopetrózou
Pro pacienty s osteopetrózou je velmi důležité vytvořit maximální komfort. To bude vyžadovat následující:
- Vana nebo sprchový kout s nízkým okrajem.
- Židle a křesla s vysokými opěradly, aby nezatěžovaly páteř.
- Vůz vybavený speciálním sedadlem.
- Pokud je to možné, je nutné odstranit všechny prahy a schody v domě.
- Žádné zvedání těžkých břemen.
- Přechod na speciální ortopedickou obuv.
Taková opatření samozřejmě nevyřeší problém mramorové choroby. Pacientovi to však usnadní život a zlepší kvalitu jeho života.
Transplantace kostní dřeně
Transplantace kostní dřeně je v současnosti jediným způsobem, jak se zbavit osteopetrózy. Tato technika zahrnuje vážný chirurgický zákrok, ale vykazuje vysoký stupeň účinnosti.
Důležitým bodem v tomto případě je hledání dárce, které může trvat déle než jeden rok. Pacient zadá speciální seznam do transplantační fronty a čeká na výsledek. Existuje také řada negativních bodů. Ano, kostní štěp.mozku je závažná operace s ohrožením života. Ne ve všech případech se kostní dřeň v těle pacienta zakoření, někdy může být odmítnuta. Operace proto zahrnuje potlačení lidského imunitního systému, což může v budoucnu vážně ovlivnit jeho zdraví.
Forecast
Osteopetróza (smrtící mramor) ve své rané formě vede k vysokému riziku dětské úmrtnosti. Byly případy, kdy se nemoc sama zastavila a po mnoho let se neprojevila. V ostatních případech došlo k prudké progresi symptomů, projevila se anémie, pacient často trpěl hnisavými infekcemi.
Pravděpodobnost vzniku závažných komplikací a úmrtí je u malých dětí vysoká. V dospělosti onemocnění probíhá v méně aktivní formě a projevuje se pouze zvýšenou křehkostí kostních tkání.
Bez ohledu na závažnost onemocnění mramoru by pacienti měli být doživotně pod dohledem ortopeda. Specialista je schopen včas zaznamenat průběh patologie a přijmout vhodná opatření.
Je velmi důležité řídit se doporučeními odborníka a sledovat svůj zdravotní stav. Nemoc mramorových kostí je vážná patologie, která vyžaduje přijetí všech opatření nezbytných pro zotavení a udržení těla.
