Máte pocit, že vašemu malému miminku pomalu rostou nohy nebo ruce? Možná má Olierovu chorobu. Jedná se o onemocnění, při kterém dochází k anomáliím ve vývoji kostního skeletu, tedy k jeho dysplazii. Jiné názvy pro zmíněné onemocnění jsou mnohočetná chondromatóza kostí, jednostranná chondromatóza nebo dyschondroplazie kostí. Nemoc dostala svůj hlavní název podle jména lyonského chirurga Oliera. Tuto nemoc objevil a popsal pomocí rentgenového záření v roce 1899.
Co je Olierova nemoc
Toto onemocnění označuje anomálie ve vývoji kostního skeletu, které zahrnují mnoho onemocnění, včetně dysplazie kyčle, dobře známé mnoha matkám dětí.
Nemoc se často projevuje v dětství, proto se dříve myslelo, že jde o dětské onemocnění. Nyní bylo prokázáno, že patologie může debutovat i u dospělých (známky se mohou objevit i ve věku 20-40 let). Jedná se o vrozenou patologii, která je však detekována po určité době - v raném dětství nebo dospívání - tedy během intenzivního růstu, kdyse projeví deformace kostí a/nebo abnormální vývoj paží a nohou.
Při Olierově chorobě v metafýzách dlouhých tubulárních kostí končetin se objevují výrůstky chrupavek. Onemocnění se rozvíjí především v kostech, chrupavkách a kloubech paží a nohou, zejména v chodidlech a rukou, stejně jako v kostech pánve, ale vyskytuje se také v žebrech, hrudní kosti nebo lebce.
Výrůstky neboli enchondromy způsobují, že vnější vrstva kosti je tenká a křehká. Ve skutečnosti se jedná o benigní nádory, které se mohou vyvinout v maligní (například chondrosarkomy). Naštěstí se to stává zřídka.
Během puberty se výrůstky stabilizují a jsou nahrazeny kostmi.
Ollieho nemoc je tedy těžké dědičné onemocnění, osifikace chrupavčitého skeletu, která také způsobuje ztluštění metafýz (krčky trubicovitých kostí). Příčina jejího vzniku je stále neznámá. V některých případech má autozomálně dominantní genetický charakter.
Podobně jako u dyschondroplazie jsou vzácné Maffucciho a Proteusovy syndromy. V prvním případě se na kůži kromě nezhoubných výrůstků chrupavek a deformací skeletu tvoří hemangiomy - tmavě červené skvrny nepravidelného tvaru, skládající se z krevních cév. Ve druhém případě se v různých částech těla vyvinou nezhoubné nádory.
Koho se to týká
Bývalo zvykem, že kostní chondromatóza byla vzácná. Ale nyní, když se rentgenové vyšetření provádí poměrně široce, se ukázalo, že to nelze nazvat vzácností. Jestliže před 20 lety bylo popsáno 30 případů, nyní je jich dvakrát tolik.
Zpravidla není možné určit přesný začátek, pokud nejsou od narození prováděna pravidelná dynamická rentgenová vyšetření, zejména v raném dětství a nitroděložním vývoji, kdy se ve skutečnosti Olierova choroba vyskytuje. Tato nemoc je mimochodem zjištěna u dívek téměř dvakrát častěji než u chlapců.
Příznaky nemoci
Aby vám neunikly příznaky nemoci, rodiče by měli být ve střehu, pokud dítě:
- zpožděný vývoj některých částí končetiny/končetin;
- je v nich asymetrie a zkrácení;
- je kulhání;
- dochází k naklonění pánve;
- existují zakřivení kloubů valgózního nebo varózního typu.
Všechny tyto faktory umožňují předpokládat, že dítě má Olierovu chorobu.
Nemoc se vždy objeví hned po narození, ale již ve věku 1-4 let si můžete všimnout, že nohy nebo ruce dítěte rostou pomaleji, než se očekávalo. Toto je hlavní příznak onemocnění, který by neměl být ignorován. Jinak se miminko vyvíjí normálně, přestože mu byla diagnostikována Olierova choroba.
Dyschondroplazie postihuje nejčastěji jednu končetinu, není však neobvyklé, že jsou postiženy obě končetiny. Pokud se nemoc dotkla nohou, bude dítě krátké kvůli jejich zkrácení. Kosti zvláště zaostávají v růstu, pokud patologický proces začal velmi brzy. Deformace jsou bolestivé a postupují pomalu. končetina podléhajícíonemocnění, zkracuje se, ztlušťuje, chůze se mění, je pozorováno kulhání. Může být varózní nebo valgózní deformita kolena (méně často - proximální konec stehna nebo nohy), skolióza páteře. Svalová atrofie se u tohoto onemocnění nevyskytuje.
Články, metatarzální a v některých případech záprstní kosti procházejí velkými změnami. Jsou zkrácené, rozšířené, nemotorné a obsahují hodně osvícení chrupavky.
Trpí Olierovou chorobou a jsou náchylní ke zlomeninám, protože v důsledku nemoci se jejich kostní tkáň nevyvíjí správně. Zlomeniny se však nejčastěji hojí bez problémů.
Komorbidity
Dyschondroplazie může být doprovázena lézemi jiných orgánů, i když ne vždy se vyvinou doprovodná onemocnění. Zejména u mladých dívek lze společně s Olierovou chorobou pozorovat ovariální teratom a endokrinní poruchy, včetně závažných, včetně velmi časné menstruace a předčasné puberty se zrychlenou osifikací.
Po odstranění nádoru vaječníku se však vývoj vrátí k normálu.
Diagnostika
K odhalení Olierovy choroby musí být nejprve pořízen rentgen. Také by měla být provedena kostní biopsie a magnetická rezonance. Pokud je zjištěno onemocnění, pacienti potřebují pravidelné vyšetření lékařem, aby v případě potřeby včas odhalil maligní transformace v chondrosarkom.
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika u Olierovy choroby ve skutečnosti není po rentgenovém vyšetření nutná, protože obraz chondromatózy je velmi specifický. Každý případ je však jiný a soubor bolestivých příznaků se téměř nikdy neopakuje, proto by lékaři měli vyloučit řadu podobných onemocnění.
Rentgen vylučuje atypickou chondrodystrofii, hemihypertrofii nebo hemiatrofii kostí, rachitické deformity a některá další onemocnění. Také díky rentgenovému záření je vyloučena Recklinghausenova choroba, kterou lze obvykle zaměnit s Olierovou chorobou. Hlavním principem je, že je nutné pořídit rentgenový snímek celé kostry, nikoli její části.
Principy léčby
Dischondroplazie v současnosti bohužel nemá žádnou racionální léčbu. Na rozdíl od například takového onemocnění, jako je dysplazie kyčelního kloubu, je chondromatóza léčena pouze chirurgickou korekcí deformity. V některých případech je indikována umělá endoprotéza. Zbytek léčby, kterou by měl pacient dostat, je symptomatická a podpůrná.
Chirurgická intervence je indikována především u dospělých, protože podle moderních pozorování nebyly získány žádné stabilní výsledky s chirurgickou korekcí ve školním věku, což znamená, že má smysl provádět chirurgickou léčbu pouze u formovaných deformit, ale ne dynamických. V případě těžkých lézí je však operace možná i u dětí, zejména pokud jde o prsty, které jsou u Olierovy choroby výrazně zakřivené.
Toto onemocnění vyžaduje údržbu kloubů a kostí: pacientům je indikováno nošení ortopedické obuvi, používání ortopedických přístrojů a dalších zařízení k fixaci kloubů. Pacienti se musí zapojit do cvičení komplexu terapeutické a tělesné kultury navrženého speciálně pro tuto patologii.
Gymnastika a cvičení na speciálních simulátorech jsou také užitečné. To pomáhá obnovit svalový tonus a posílit vazy.
Forecast
Podle výzkumů je tkáň chrupavky nejčastěji nahrazována kostní tkání do puberty (možná proto jsou případy onemocnění u dospělých extrémně vzácné). U malých dětí je však prognóza méně růžová: deformace, i když pomalu, postupuje. To je to, pro co je Ollieho nemoc nebezpečná.
Nemoc se projevuje v každém případě tak individuálně, že je jednoznačně obtížné obecně odhadnout prognózu. U vícečetných lézí je to příznivější než v případě lokalizovaných jednorázových změn. Jednotlivé deformity vedou zejména u malých dětí ke zkrácení jedné z končetin a následně k jejich asymetrii. A to již nelze napravit. S časným rozvojem nádorů se také zvyšuje riziko různých deformací prstů.
Transformace na chondrosarkom
Přestože k přeměně do maligní formy – chondrosarkomu – dochází zřídka, stále existuje možnost vzniku rakoviny. Většinou se vyskytuje během dospívání, i když řadasoučasný výzkum ukazuje, že k tomu může dojít mnohem později. Z tohoto důvodu se pacientům s dyschondroplazií doporučují pravidelné konzultace s lékařem a lékařské prohlídky.
