Sturge-Weberův syndrom je dědičné onemocnění patřící do skupiny alternujících syndromů. Kombinuje poškození hlavových nervů na straně ohniska a poruchu senzorických a motorických funkcí na opačné straně. Weberův syndrom je neurologický syndrom, při kterém je poškozen kořen nebo jádro okulomotorického nervu. Charakteristické projevy onemocnění se odrážejí na obličeji, na straně ohniska je ptóza, mydriáza, strabismus, kontralaterální centrální hemiplegie, obrna svalů obličeje a jazyka.
Weberův syndrom: příznaky
Weberův syndrom je onemocnění, při kterém se objevují angiomy na postižených oblastech kůže, angiomy očních cév, spojivky; možný rozvoj katarakty, glaukomu a odchlípení sítnice.
Na pia mater se tvoří mnohočetné angiomy, které se šíří i na kůži obličeje a přilehlých tkání a objevují se charakteristické neurologické příznaky. Nejčastěji onemocnění postihuje oblast horní čelisti aočního trojklaného nervu. Poškození měkké skořápky mozku může být buď pouze na jedné straně, nebo ovlivnit obě.
Postižená oblast obličeje je pokryta specifickými červenými skvrnami, přičemž kromě nervového systému může nemoc postihnout i vnitřní orgány.
Weberův syndrom je charakterizován následujícími projevy:
- MRI nebo CT snímky ukazují projevy leptomeningeálního angiomu.
- Křečovité reakce.
- Mentální retardace (idiocie, mentální retardace).
- Zvýšený nitrooční tlak.
- Deficit vidění.
- Hemiparéza.
- Hemiatrofie.
- Angiomy (kůže je pokryta červenými cévními skvrnami).
Odrůdy Weberova syndromu
Existuje několik hlavních odrůd. Popsané onemocnění je uvedeno výše - Weberův syndrom. Fotografie ukazuje, jak vypadá člověk trpící touto patologií. Nemoc se dále dělí na:
- Schirmerův syndrom - rozvoj časného glaukomu s projevy kožního a očního angiomu.
- Millesův syndrom - vznik hemangiomu oka bez přidání časného glaukomu s projevy angiomu na kůži a v oblasti očí.
- Knud-Rrubbeho syndrom – projev encefalotrigeminálního angiomu.
- Weber-Dumitriho syndrom – projev epilepsie, záchvaty, opožděný vývoj, hemihypertrofie.
- Jahnke-syndrom - angiomy kůže, oblasti mozku.
- Lofordův syndrom – angiomy oční bulvy bez jejího zvětšení.
SyndromWeber: Reasons
Důvodem vzniku onemocnění je, že během vývoje plodu jsou poškozeny dvě zárodečné vrstvy: ektoderm a mezoderm. Vývoj tohoto onemocnění u dětí je extrémně epizodický. Nemoc se přenáší převážně dominantními alelami, ale existuje i recesivní dědičnost.
Toto onemocnění se může vyvinout u plodu, pokud byl během těhotenství negativně ovlivněn. Patří mezi ně:
- Kouření během těhotenství, zejména na začátku těhotenství.
- Pití alkoholu.
- Užívání drog.
- Intoxikace těhotné ženy různé etiologie.
- Nekontrolované užívání drog.
- Sexuální infekce získané během těhotenství.
- Intrauterinní infekce.
- Porucha metabolismu u nastávající matky (hypotyreóza).
Vývoj onemocnění často ovlivňuje pouze dědičnost. Weberovým syndromem se nelze nakazit v běžném životě.
Diagnostika nemoci
Nemoc je diagnostikována charakteristickými projevy. Část obličeje pacienta podléhá angiomatózním změnám, zvýšenému očnímu tlaku s možným zvýšením oční bulvy, dochází k epileptickým záchvatům. Pokud existuje podezření na Weberův syndrom, diagnostiku a léčbu provádí několik lékařů: oftalmolog, neurolog, epileptolog, dermatolog.
K upřesnění diagnózy je nutné rentgenové vyšetření. NaNa výsledných obrazech je vidět kalcifikace mozkové kůry. Počítačová tomografie poskytuje ještě úplnější obraz postižených oblastí. MRI skeny mohou ukázat ztenčení mozkové kůry, degeneraci a atrofii bílé hmoty. Hardwarová diagnostika je nezbytná i pro vyloučení dalších, neméně nebezpečných, onemocnění: mozkové nádory, abscesy měkkých tkání mozku, cysty.
Elektroencefalografie hraje ve správné diagnóze obrovskou roli, protože umožňuje určit aktivitu bioelektrických impulsů v mozku za účelem včasné diagnózy epilepsie. Většina lidí s Weberovým syndromem má epileptické záchvaty. Také měří oční tlak, zrakovou ostrost, oftalmoskopii, AV skenování - pro jmenování očního ošetření.
Léčba Weberova syndromu
Weberův syndrom v současnosti nemá účinnou léčbu a pokračující terapie je zaměřena na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života člověka. Pacientovi je předepsána antikonvulzivní léčba pomocí různých léků:
- "Depakin".
- "Karbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramát".
- "Finlepsin".
Poměrně často pacient nereaguje na léčbu epileptických záchvatů, pak může ošetřující lékař předepsat použití několika léků. Pokud vylepšená terapie nepomůže, pakindikací neurochirurga může být předepsána chirurgická léčba.
Zvýšený oční tlak (glaukom) se léčí speciálními kapkami, které snižují sekreci oční tekutiny. Mezi tyto léky patří "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Tato konzervativní terapie však může být krajně neúčinná a jedinou možností je pak chirurgická léčba: pacient podstoupí trabekulektomii nebo trabekulotomii.
Následky a komplikace
Weberův syndrom je poměrně nebezpečná nemoc. Pokud probíhající konzervativní nebo chirurgická léčba nepřináší výsledky a stav pacienta se nelepší, je prognóza spíše nepříznivá. Nekontrolovaný epileptický syndrom může vést k demenci, mentální retardaci, ztrátě zraku a zvýšenému riziku mrtvice.
Prevence rozvoje onemocnění
Přestože je onemocnění dědičné, preventivní opatření těhotné ženy výrazně sníží riziko rozvoje onemocnění. Tyto aktivity zahrnují:
- Odbourávání špatných návyků (zejména během těhotenství).
- Udržování správného a zdravého životního stylu. Časté procházky na čerstvém vzduchu, zdravý spánek.
- Správná frakční výživa. Zvýšení jídelníčku potravin s vysokým obsahem vlákniny. Nejezte zpracované potraviny a smažená jídla.
- Včasná registrace během těhotenství a návštěva lékaře ve stanovený čas.
- Pouze přímé užívání droglékařský předpis.
Weberův syndrom je vzácné a nebezpečné onemocnění, které přímo ovlivňuje kvalitu života člověka. Důvěra v lékaře, včasná diagnóza a průchod předepsané léčby mohou změnit život k lepšímu. Důležité je také nenechat nemoc volný průběh a neužívat léky bez lékařského předpisu.
