Downova choroba je název pro nemoc, kterou zná každý, ale zároveň málokdo skutečně ví, v čem je její zvláštnost a jací lidé jí trpí. Příznaky onemocnění poprvé popsal v roce 1866 anglický vědec John Langdon Down. Ve skutečnosti byl syndrom pojmenován po něm, ačkoli výzkumník sám odkazoval na defekt, který identifikoval jako „mongolismus“. Down vnímal odchylku jako druh duševní poruchy. Pozdější výzkumy v této oblasti odhalily nejen vnější podobnosti a vývojové potíže, ale také přítomnost defektního genu v DNA. Downův syndrom se tak z kategorie mentálních abnormalit přesunul do sekce patologií.
Downova nemoc, příčiny
Všechny ženy bez výjimky mohou porodit dítě s tímto syndromem, bez ohledu na věk, sociální třídu a rasu. Genetická vada vzniká v důsledku divergence chromozomů v procesu tvorby gamet, v důsledku čehož se v 21. páru objeví další, třetí chromozom. U malého procenta těch, kteří trpí touto odchylkou, může být místo celého extra chromozomu přítomen pouze on.samostatné fragmenty.
Podle statistik WHO na každých 800 narozených dětí na celém světě připadá jedno s Downovým syndromem. Čím je žena a muž starší, tím větší je u nich riziko postižení dítěte. Vliv má i věk babičky z matčiny strany. Čím později porodila svou dceru, tím je pravděpodobnější, že počne dítě s tímto syndromem.
Díky možnostem medicíny je dnes možné identifikovat vývojové problémy v raném těhotenství. Podle statistik souhlasí 9 z 10 žen s potratem v případě abnormalit ve vývoji plodu. Ještě smutnější statistika narozených dětí. V Rusku jsou takoví novorozenci opuštěni v 80 % případů přímo v porodnici. Ve skandinávských zemích nebylo zaznamenáno jediné oficiální odmítnutí takových dětí. Občané USA adoptují opuštěné děti jiných lidí, vychovávají je a dávají jim šanci na normální budoucnost.
Příznaky Downovy choroby
Vnější anomálie se projevují v tzv. plochém obličeji a zadní části hlavy, lebka je abnormálně zkrácená a zploštělá, přítomnost epikantu (kožní záhyb kolem očí), krátké končetiny včetně krku. Downova choroba také ovlivňuje slabost svalů úst, v důsledku čehož je v otevřeném stavu. Velmi často je změněno i samotné patro, dochází k zubním anomáliím. V 66 % případů se šedý zákal vyskytuje u pacientů v osmém roce života.
Imunita takových lidí je oslabená, jsou náchylní k častým nemocem, které jsou velmi obtížné. Kvůli tomu v minulosti většina pacientů umírala vdětství. Dnes je Downova choroba pod kontrolou, lidé jsou schopni žít 55 let i více.
Vývojové zpoždění je u každého narozeného s tímto syndromem jiné, někteří začínají chodit ve věku dvou let, jiní mnohem později. Při správné lékařské péči je každé narozené dítě schopno vyrůst v plnohodnotného člena společnosti. Pokud bude mít štěstí na rodiče, kteří ho nejen neopustí, ale vynaloží veškeré úsilí na jeho výchovu, pak miminko narozené s chromozomem navíc bude nejen šťastným člověkem, společensky aktivním jedincem, ale bude také schopné vytvořit si vlastní rodinu.
