Slovo „dolů“je v moderní společnosti častěji používáno jako urážka. V tomto ohledu mnoho matek se zatajeným dechem čeká na výsledky ultrazvuku a obávají se alarmujících příznaků. Dítě dole v rodině je totiž těžká zkouška, která vyžaduje fyzickou i psychickou zátěž. Co je tedy Downův syndrom? Jaké jsou její příznaky a příznaky?
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom je genetická patologie, vrozená chromozomální anomálie. Je doprovázena odchylkou některých lékařských ukazatelů a porušením normálního fyzického vývoje. Je důležité si uvědomit, že slovo "nemoc" zde není použitelné, protože mluvíme o souboru charakteristických znaků a určitých rysů, tzn. o syndromu.
Úplně první zmínka o syndromu byla údajně zaznamenána před 1500 lety. Právě tento věk je připisován ostatkům dítěte se známkami Downova syndromu, nalezeným v nekropoli francouzského města Châlons-sur-Saone. Pohřeb se nijak nelišil od běžných, z čehož lze usuzovat, že lidé s podobnýmiodchylky nebyly vystaveny veřejnému tlaku.
Downův syndrom byl poprvé popsán v roce 1866 britským lékařem Johnem Langdonem Downem. Poté vědec nazval tento jev „mongolismus“. O něco později byla patologie pojmenována po objeviteli.
Jaké jsou důvody?
Důvody pro výskyt dětí s Downovým syndromem byly známy až v roce 1959. Poté francouzský vědec Gerard Lejeune prokázal genetický stav této patologie.
Ukázalo se, že pravou příčinou syndromu je objevení se dalšího páru chromozomů. Vzniká ve fázi oplodnění. Normálně má zdravý člověk v každé buňce 46 párů chromozomů, v zárodečných buňkách (vajíčku a spermii) jich je přesně polovina - 23. Ale při oplodnění se vajíčko a spermie spojí, jejich genetické sady se spojí a vytvoří novou buňku - zygota.
Brzy se zygota začne dělit. Během tohoto procesu nastává bod, kdy se počet chromozomů v buňce připravené k dělení zdvojnásobí. Okamžitě se však rozcházejí na opačné póly buňky, načež je rozdělena na polovinu. Zde dochází k chybě. Když se 21. pár chromozomů rozchází, může s sebou „chytit“další. Zygota se dále mnohokrát dělí, vzniká embryo. Takto vypadají děti s Downovým syndromem.
Formy syndromu
Existují tři formy Downova syndromu v závislosti na vlastnostech jejich genetických mechanismůvýskyt:
- Trizomie. Jde o klasický případ, jeho výskyt je 94 %. Vyskytuje se, když během dělení dojde k porušení divergence 21 párů chromozomů.
- Translokace. Tento typ Downova syndromu je méně častý, pouze 5 % případů. V tomto případě se část chromozomu nebo celý gen přenese na jiné místo. Genetický materiál může „přeskakovat“z jednoho chromozomu na druhý nebo v rámci stejného chromozomu. Při vzniku takového syndromu hraje rozhodující roli genetický materiál otce.
- Mozaicismus. Nejvzácnější forma syndromu se vyskytuje pouze v 1-2 % případů. Při takovém porušení část buněk těla obsahuje normální sadu chromozomů - 46 a druhá část je zvětšená, tzn. 47. Downovy děti s mozaikovým syndromem se mohou jen málo lišit od svých vrstevníků, ale mírně zaostávají v duševním vývoji. Obvykle je obtížné takovou diagnózu potvrdit.
Projev syndromu
Přítomnost dítěte s Downovým syndromem lze snadno rozpoznat ihned po narození. Musíte věnovat pozornost následujícím znakům:
- malá hlava, plochá záda;
- plochý obličej, zploštělý nosní můstek;
- malá brada, ústa, uši;
- oči s charakteristickou rýhou a šikmým řezem;
- často otevřená ústa;
- krátké končetiny, prsty, krk;
- oslabený svalový tonus;
- dlaně jsou široké s příčným kožním (opičím) záhybem.
Nejčastěji novorozenci s Downovým syndromemrozpoznat podle těchto vlastností. Může je určit nejen odborník, ale i obyčejný člověk. Diagnóza je poté potvrzena podrobnějším vyšetřením a řadou testů.
Jak nebezpečný je syndrom?
Pokud se v rodině narodil peří, musíte tomu věnovat náležitou pozornost. U těchto dětí se zpravidla kromě vnějších příznaků vyvinou vážné patologie:
- zhoršená imunita;
- vrozené srdeční vady;
- nesprávný vývoj hrudníku.
Z těchto důvodů je ochablé dítě náchylnější k dětským infekcím, trpí plicními chorobami. Jeho růst je navíc spojen se zpožděním v duševním a fyzickém vývoji. Pomalá tvorba trávicího systému může vést ke snížení aktivity enzymů a potížím s trávením potravy. Mnohem nemocné dítě potřebuje složitou operaci srdce. Kromě toho se u něj mohou rozvinout dysfunkce jiných vnitřních orgánů.
Včasná opatření někdy pomohou vyhnout se nepříjemným následkům. Proto jsou důležitá včasná vyšetření i ve fázi nitroděložního vývoje nenarozeného dítěte.
Rizikové skupiny
Průměrný výskyt Downova syndromu je 1:600 (1 dítě ze 600). Tato čísla se však liší v závislosti na mnoha faktorech. Děti s plísní se často rodí ženám po 35. roce života. Čím je žena starší, tím větší je riziko, že se narodí postižené dítě. Proto je velmi důležité, aby matky starší 35 let podstoupily všechna nezbytná lékařská vyšetření v různých fázích těhotenství.
K narození dětí s Downovým syndromem však dochází vmaminky do 25 let. Bylo zjištěno, že za to může i věk otce, přítomnost blízce spřízněných manželství a kupodivu i věk babičky.
Diagnostika
Dnes lze Downův syndrom diagnostikovat již ve fázi těhotenství. Takzvaná „dolová analýza“zahrnuje celou řadu studií. Všechny diagnostické metody před narozením se nazývají prenatální a běžně se dělí do dvou skupin:
- invazivní – zahrnující chirurgickou invazi do amniotického prostoru;
- neinvazivní – bez průniku do těla.
První skupina metod zahrnuje:
- Amniocentéza. Plodová voda se odebírá speciální jehlou. Buňky obsažené v této tekutině jsou podrobeny genetické studii na přítomnost chromozomálních abnormalit. Teoreticky může metoda představovat nebezpečí pro nenarozený plod, proto není předepsána pro každého.
-
Odběr malého množství tkáně (biopsie), která tvoří fetální membránu (chorion). Předpokládá se, že získaný materiál poskytuje spolehlivější výsledky v genetických studiích.
dolů analýza
Do druhé skupiny metod patří ty bezpečnější, například ultrazvukové a biochemické studie. Downův syndrom na ultrazvuku se zjišťuje od 12. týdne těhotenství. Obvykle je taková studie kombinována s krevními testy. Pokud existuje riziko, že žena porodí dítě, musí podstoupit celou řadu vyšetření.
Lze tomu zabránit?
Zabránitobjevení se dítěte s Downovým syndromem je možné pouze před začátkem početí prostřednictvím genetického vyšetření matky a otce. Speciální testy ukážou míru rizika chromozomální patologie u nenarozeného plodu. To bere v úvahu mnoho faktorů - věk matky, otce, babičky, přítomnost sňatků s pokrevními příbuznými, případy narození dětí nebo pádů v rodině.
Když se žena dozvěděla o problému v rané fázi, má právo nezávisle rozhodovat o osudu plodu. Výchova dítěte s Downovým syndromem je velmi složitý a časově náročný proces. Takové dítě bude celý život potřebovat kvalitní lékařskou péči. Neměli bychom však zapomínat, že i takto postižené děti mohou plnohodnotně studovat ve škole a dosáhnout v životě úspěchu.
Existuje lék?
Downův syndrom je považován za neléčitelný, protože jde o genetickou poruchu. Existují však způsoby, jak zmírnit její projevy.
Děti s Downovým syndromem potřebují zvýšenou péči. Spolu s vysoce kvalifikovanou lékařskou péčí potřebují náležité vzdělání. Dlouho se nemohou naučit, jak se o sebe postarat sami, a proto je nutné jim tyto dovednosti vštípit. Navíc potřebují neustálé sezení s logopedem a fyzioterapeutem. Pro tyto děti existují speciálně navržené rehabilitační programy, které jim pomohou vyvinout se a přizpůsobit se společnosti.
Takový moderní vědecký vývoj, jako je terapie kmenovými buňkami, může kompenzovat zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte. Terapií lze normalizovat růst kostí, vývoj mozku, nastolit správnou výživu vnitřních orgánů a posílit imunitu. Zavádění kmenových buněk do těla dítěte začíná ihned po narození.
Existují důkazy o účinnosti dlouhodobé léčby některými léky. Zlepšují metabolismus a mají pozitivní vliv na vývoj dítěte s Downovým syndromem.
Down and Society
Děti s Downovým syndromem se velmi obtížně přizpůsobují společnosti. Zároveň ale zoufale potřebují komunikaci. Down děti jsou velmi přátelské, snadno kontaktní, pozitivní, navzdory změnám nálad. Pro tyto vlastnosti se jim často říká „sluneční děti“.
V Rusku se postoj k dětem trpícím chromozomální abnormalitou nerozlišuje benevolencí. Dítě s opožděným vývojem se může stát předmětem posměchu svých vrstevníků, což nepříznivě ovlivní jeho psychický vývoj.
Lidé s Downovým syndromem budou během svého života zažívat potíže. Není pro ně snadné dostat se do školky, školy. Mají problém sehnat práci. Založit rodinu pro ně není jednoduché, ale i když se jim to podaří, jsou problémy se schopností mít děti. Downovi muži jsou neplodní a ženy mají zvýšené riziko, že budou mít nemocné potomky.
Lidé s Downovým syndromem však mohou vést plnohodnotný život. Jsou schopni se učit, i když tento proces je pro ně mnohem pomalejší. Mezi takovými lidmi je mnoho talentovaných herců, pro které byl v roce 1999 vytvořenDivadlo Nevinných v Moskvě.
