Downův syndrom, nazývaný také trizomie 21, je genetická porucha, která vede ke kognitivnímu poškození. Patologie se vyskytuje v průměru u jednoho z osmi set novorozenců. Známky Downova syndromu se projevují opožděním vývoje, které může být mírné nebo střední, tvorbou charakteristických rysů obličeje, nízkým svalovým tonusem. Lidé trpící patologií mají často gastrointestinální onemocnění, srdeční vady a další problémy.
Příčiny Downova syndromu
Název patologie je uveden na počest Langdona Downa, lékaře, který tuto poruchu poprvé popsal v roce 1866. Lékař dokázal pojmenovat jeho základní příznaky, ale nepodařilo se mu správně určit příčinu patologie. Stalo se tak až v roce 1959, kdy vědci zjistili, že Downův syndrom má genetický původ. Každá lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů, které nesou geny nezbytné pro normální vývoj těla. 23 chromozomů je zděděno vajíčkem od matky a páry z nich tvoří 23 chromozomů zděděných prostřednictvímsperma otce. Stává se ale, že dítě od jednoho z rodičů zdědí další chromozomy. Když dostane od matky dva místo jednoho 21. chromozomu, celkem (s přihlédnutím k 21. chromozomu obdrženému od otce) jsou tři. To je to, co způsobuje Downův syndrom.
Příznaky Downova syndromu
Projevy poruchy se mohou lišit od mírných až po těžké formy, ale většina lidí s patologií má výrazné vnější rysy. Takže vnější příznaky Downova syndromu zahrnují:
- zploštělý obličej, malá ústa, malé uši, krátký krk, šikmé oči;
- široké a krátké ruce s krátkými prsty;
- klenutá obloha, křivé zuby, plochý nos;
- zakřivení hrudníku atd.
Kognitivní porucha
Děti s touto poruchou mají problémy s komunikací. Projevuje se to tím, že se jim jen stěží dostává školení. Navíc tento problém přetrvává po celý život. Stále není zcela přesně jasné, jak může další chromozom 21 ovlivnit kognitivní vývoj. Mozek člověka s Downovým syndromem je téměř stejně velký jako mozek zdravého člověka. Ale struktura jeho oddělených oblastí - mozečku a hippocampu - se poněkud změnila. To platí zejména pro hipokampus, který je zodpovědný za paměť.
Srdeční vady a gastrointestinální onemocnění
Výše uvedené příznaky Downova syndromu se týkají přibližněpolovinu dětí provázejí i vrozené srdeční vady. V některých případech je k nápravě vad nutný chirurgický zákrok ihned po narození. Kromě toho je pro děti s touto poruchou charakteristická řada gastrointestinálních onemocnění, zejména tracheoezofageální píštěl a atrézie jícnu.
Jiná porušení
Děti s patologií jsou náchylné k nemocem, jako jsou:
- hypotyreóza;
- dětské křeče, záchvaty;
- zánět středního ucha;
- poruchy sluchu a zraku;
- nestabilita páteře v oblasti krku;
- obezita;
- hyperreaktivita a deficit pozornosti;
- deprese.
Léčba Downova syndromu
K dnešnímu dni neexistuje žádný lék na tuto poruchu. Je možné provádět pouze terapii souběžných poruch, například srdečních nebo gastrointestinálních onemocnění. Ale kvalitu života dětí s touto patologií lze stále zlepšit. K tomu se používají různé metody, včetně logopedie, fyzikální terapie, pracovní terapie.
