Tubulární skleróza (nebo Bournevilleova choroba) je vzácné genetické onemocnění. Onemocnění se projevuje formou benigních nádorů v mnoha tkáních a orgánech. V překladu z latiny tuber znamená "růst, otok." Francouzská neuropatoložka Bourneville podala poprvé v polovině 19. století klinický obraz této anomálie, a proto dostala jeho jméno. Když onemocnění postihuje mozek, srdce, ledviny, plíce, fundus oka, objevují se na kůži specifické novotvary. Při včasné diagnóze okamžitě začíná symptomatická léčba, která zabraňuje rozvoji komplikací.
Popis nemoci
Toto onemocnění postihuje jak mužskou polovinu populace, tak ženy, a to se stejnou frekvencí. U dědičného přenosu se nezjistí hned, ale do roka nebo v dospívání. Pouze třetina tuberózní sklerózy je způsobena dědičným faktorem, v ostatních případech se onemocnění objevuje vvýsledek spontánních, nepředvídatelných genetických mutací. U onemocnění převládá poškození nervového systému. Nejcharakterističtějšími projevy jsou křeče, mentální retardace, odchylky od normy chování a pokles inteligence.
Existují nádory sítnice a zrakového nervu, což vede ke zhoršení zraku. Dochází ke změnám v kardiovaskulárním systému s tvorbou nádorů umístěných v tloušťce svalu. Onemocnění je vždy doprovázeno změnami na kůži. Na obličeji a zádech se objevují pigmentové skvrny, vystupují oblasti drsné dermis, tvoří se periunguální fibromy a plaky. Na řasách, obočí a pramíncích vlasů se objevují bílé plochy. Pokud máte podezření na onemocnění, měli byste se okamžitě poradit s lékařem a podstoupit komplexní vyšetření, abyste snížili riziko různých komplikací.
Příčiny onemocnění
Hlavní příčinou tuberózní sklerózy je genová mutace devátého a šestnáctého chromozomu bez viditelných předpokladů. V důsledku toho dochází k narušení tvorby proteinů: hamartin a tuberin, které jsou zodpovědné za buněčné dělení a růst. To vede k patologickým změnám v nervových buňkách a nedostatečnému vývoji určitých částí mozku.
Vývoj patologie ovlivňuje dědičný faktor. Pokud má nemoc jeden z rodičů, je vysoké riziko přenosu na dítě. Známá je i jiná forma (sporadická), která vzniká bez zjevných důvodů a předpokladů, spontánně v různých obdobích života a v jakémkoli věku anemoc je těžká. Průběh rodinné nebo genetické formy je charakterizován mírnou závažností.
Příznaky onemocnění
Tuberkulózní skleróza postihuje různé tkáně, orgány a systémy, takže příznaky onemocnění se budou lišit. Nejčastěji trpí nervový systém. Toto ukazuje:
- Střední demence - oligofrenie, se vyskytuje u poloviny pacientů.
- Konvulzivní syndrom – vývoj onemocnění právě začíná křečemi u dětí prvního roku života. S věkem tento syndrom přechází v epileptické záchvaty. Vedou k intelektuálnímu poškození a stávají se hlavní příčinou invalidity.
Kožní léze je charakterizována:
- Tvorba stařeckých skvrn. U některých se objevují od narození, u jiných - od dvou let. S růstem dítěte se jejich počet zvyšuje, jsou umístěny asymetricky na zadečku, trupu a končetinách.
- U dětí se příznaky tuberózní sklerózy (foto níže) objevují na dermis obličeje a těla s mnohočetnými malými uzly nažloutlé a růžové barvy. Nejčastěji se tyto příznaky vyskytují u dospívajících.
- Vzhled "shagreen dermis" - zhrublá kůže na zádech a hýždích.
- Vláknité plaky, které se nacházejí v blízkosti nehtových plotének na rukou a po pubertě - a v blízkosti nehtů dolních končetin.
Oční změny:
- novotvary na sítnici a zrakovém nervu mají hladké nebo nodulárnípovrch;
- snížení ostrosti a zúžení zorného pole;
- edém zrakového nervu;
- porušení pigmentace duhovky;
- katarakta;
- strabismus.
Příznaky tuberózní sklerózy s poškozením vnitřních orgánů:
- porucha srdečního rytmu;
- rakovinové nádory;
- cystické útvary na ledvinách a plicích;
- porucha funkce plic;
- rektální polypóza;
- novotvary v dutině ústní;
- vymazání zubní skloviny;
- nitroděložní smrt plodu.
Vnitřní orgány mají často mnohočetné léze, které se mohou objevit během života.
Kromě těchto příznaků existují následující charakteristické příznaky tuberózní sklerózy u dětí:
- ztráta zájmu o vše nové;
- zvýšená náladovost;
- potíže s přesunem pozornosti;
- zpožděná odpověď;
- poruchy spánku a bdění.
Diagnostika nemoci
Pro stanovení diagnózy musíte udělat:
- Výslech pacienta. Lékař zjišťuje stížnosti, dobu projevu nemoci, zda se podobné případy vyskytly i u jiných příbuzných.
- Externí kontrola. Kůže je vyšetřena na přítomnost vyrážky a oblastí se změněnou barvou dermis.
- Obecná analýza moči a krve. Obsah bílkovin a erytrocytů je monitorován za účelem stanovení patologie ledvin.
- Test tuberózní sklerózy Provádí se TSC1 protein hamartin a TSC2 protein tuberinne ve všech laboratořích. Kde to udělat, vám řekne ošetřující lékař.
- Ultrazvukové vyšetření ledvin k detekci novotvarů.
- Ultrazvuk srdce ukazuje změny v orgánu.
- Elektroencefalografie mozku detekuje léze.
- K potvrzení diagnózy se provádí CT a MRI.
- Konzultace dermatologa, oftalmologa, neurologa, nefrologa, kardiologa, genetika.
Po diagnóze tuberózní sklerózy, kdy byla zohledněna všechna vyšetření, odborné konzultace a výsledky testů, je předepsána terapie.
Léčba nemoci
Bournevilleovu nemoc je zcela nemožné vyléčit. Hlavním cílem léčby je podpůrná terapie a v případě potřeby chirurgická intervence, aby pacient mohl žít normální život. Nejčastěji se používá komplexní léčba, při které jsou předepisovány léky:
- kortikosteroidy ke snížení nebo odstranění záchvatů;
- kardiovaskulární léky na nádory ve svalech srdce;
- antihypertenziva ke snížení tlaku v případě poškození ledvin;
- hormonální, zabraňuje dalšímu poškození plic.
V boji s mentální retardací potřebují děti průběžné konzultace s psychoterapeutem. Navíc je nutné dodržovat speciální dietu, která obsahuje minimum bílkovin a sacharidů a zvýšené množství tuků. Antidepresiva a antikonvulziva spolu s příjmem potravy mohou pomoci snížit epileptické záchvatya možná být úplně vyloučeni.
Chirurgická léčba tuberózní sklerózy se používá k:
- odstranění mozkových nádorů, které způsobují záchvaty a křeče;
- zničení polypů v gastrointestinálním traktu pomocí kolonoskopie;
- zrušení novotvarů, které narušují odtok mozkomíšního moku;
- eliminovat výrůstky v ledvinách;
- kauterizace zvětšených hamartů na sítnici;
- eliminovat výrazné hrbolky na povrchu kůže pomocí laseru, tekutého dusíku a vysokofrekvenčního proudu.
Chirurgická léčba se provádí jako poslední možnost: když se nezhoubný nádor zvrhne v maligní novotvar, dojde k deformaci vnitřních orgánů a zvýšenému kraniálnímu tlaku. Pacient potřebuje včas zastavit záchvaty, dodržovat dietu a v extrémních případech se uchýlit k chirurgickému zákroku.
Tuberkulózní skleróza mozku
Při onemocnění dochází k demenci, objevují se epileptické záchvaty, tvoří se nodulární intrakraniální nádory, které se nakonec pokrývají krystaly fosforečnanu vápenatého. Rentgenovou metodou výzkumu jsou na povrchu mozku izolovány kalcifikace a nesprávně klikaté cévy, kapiláry a malé žíly pia mater.
Narušení duševního vývoje se projevuje v prvních dvou letech života. Projevuje se u poloviny pacientů s tímto onemocněním a je vyjádřen v těžké nebo středně těžké formě. Epileptické záchvaty se objevují od kojeneckého věku, počínaje infantilnímikřeče. Právě epilepsie často způsobuje postižení dítěte. Kromě toho dochází ke změnám v chování, pacienti trpí autismem, hyperaktivitou, autoagresí a agresivitou, která je zaměřena na lidi kolem nich.
Bylo pozorováno, že časná manifestace onemocnění vede k těžké mentální retardaci a poruchám chování. Pacienti mají často problémy se spánkem a trpí nespavostí, častým probouzením a bezvědomou náměsíčností.
Vývoj onemocnění u mladých pacientů
Tuberózní skleróza (fotografie příznaků je uvedena níže) je charakterizována tvorbou benigních nádorů na orgánech a kůži. Závažné onemocnění není časté, postihuje především jeden nebo více orgánů. Podle lékařských statistik je onemocnění považováno za vzácné, ačkoli lékaři si jsou jisti, že se vyskytuje mnohem častěji, než je diagnostikováno. Nemoc se přenáší dědičně, ale rodiče s poškozenými geny mohou mít i zcela zdravé děti.
Nemocné děti mají mentální retardaci, problémy s učením a normou chování, projevuje se autismus. Spolu s problémy duševního vývoje je brzděno zlepšení řeči. Děti do jednoho roku často trpí infantilními křečemi, které trvají několik sekund a opakují se mnohokrát denně. V pěti letech se mohou spontánně zastavit nebo se přeměnit v jiný typ záchvatů. To se děje z důvodu vážnéhopoškození mozku a abnormální vývoj nervového systému. Častá je navíc tvorba plaků na sítnici oka, kterou zjistí oční lékař při vyšetření. Téměř 100 % dětí s tuberózní sklerózou vykazuje kožní příznaky:
- V kojeneckém a raném dětství se objevují bledé skvrny (makuly), které jsou asymetricky umístěny po celém těle, kromě rukou a nohou. S věkem se tvoří angiofibromy (benigní nádory) obličeje.
- Tvorba shagreenových skvrn (drsné oblasti dermis) na hýždích a v bederní oblasti, dokonce i v děloze.
- Vláknité plaky se světle béžovým nádechem. Lokalizováno na čele a hlavě.
- Upravené fibromy se nacházejí v celém těle. Jsou to měkké útvary ve tvaru malého váčku na noze.
- Perunguální fibrom se objevuje v blízkosti nebo pod nehty. Vzniká během dospívání, nevyskytuje se v dětství.
Při této patologii je postižena většina orgánů a především jsou narušeny funkce srdce, což vede k vážným problémům.
Léčba nemocí u dětí
Dosud lékaři nenašli takovou techniku, kterou by bylo možné příznaky tuberózní sklerózy úplně vyléčit. Ke zmírnění stavu pacienta se provádí pouze podpůrná léčba. Provádí se následující symptomatická léčba:
Klonazepam, Nitrazepam, Carbamazepin, Diacarb se používají na křeče. Drogy zastavují záchvaty a zpomalují proces duševního zaostalosti
- Kožní léze se ošetřují laserem a dermatoabrazí (odstranění vrchní vrstvy kůže). Po léčbě se mohou novotvary znovu objevit.
- Hypertenze. Objevuje se v důsledku porušení ledvin. Berou léky na snížení tlaku a uchylují se k odstranění pokročilých nádorů.
- Vývojové zpoždění. Poskytněte speciální školení a vhodnou pracovní terapii.
- Srdeční selhání. Ke korekci se používají terapeutické látky.
- Neurobehaviorální problémy. Předepište léky nebo použijte speciální techniky řízení chování.
- Zvýšený intrakraniální tlak. Výsledné nádory jsou odstraněny chirurgicky.
Léčba tuberózní sklerózy u dětí, zahájená v raném věku, zmírňuje příznaky a prodlužuje život.
Komplikace a následky nemoci
Mezi hlavní komplikace onemocnění patří:
- Epileptické záchvaty. Vedou ke status epilepticus, kdy záchvaty následují jeden po druhém déle než půl hodiny a pacient zůstává po celou dobu v bezvědomí.
- Poškození ledvin. To se projevuje chronickým selháním ledvin. V tomto případě pacient podstoupí operaci k odstranění nádoru, stav se vrátí do normálu.
- Zhoršené vidění. Charakteristická tvorba nádorů na sítnici nebo v blízkosti zrakového nervu přispívá ke snížení vidění. Kromě toho vzniká šedý zákal, strabismus, mění se duhovka. Ošetřeno chirurgicky.
- Akumulace intrakraniální tekutiny. To vede k kapání mozku. Pacient si stěžuje na bolest hlavy doprovázenou nevolností a zvracením.
- Rhabdomyomy v srdci. Vzniklé nádory v dětství narušují normální krevní oběh a způsobují arytmii. Následně se sníží.
Se všemi komplikacemi se provádí symptomatická léčba.
Tubulární skleróza. Prognóza a léčba
Prognóza Bournevilleovy choroby do značné míry závisí na závažnosti onemocnění. Mírná forma poskytuje příležitost vést aktivní životní styl, s těžkou formou dochází k postižení. Většina pacientů se správnou léčbou žije více než čtvrt století, v ostatních případech - ne více než pět let. Závažné komplikace důležitých orgánů vyžadují neustálou pozornost a podpůrnou péči. V opačném případě mohou zdravotní problémy vést ke smrti. Aby se zabránilo rozvoji komplikací, pacienti by měli být celý život pod dohledem lékařů a přísně dodržovat jejich předpisy. Díky rozvoji medicíny se křeče u miminek odstraňují léky, ve vyšším věku se pomocí chemoterapie odstraňují epileptické záchvaty, laserem se odstraňují kožní defekty, normalizuje se nitrolební tlak shuntem. To vše pomáhá zlepšit kvalitu a délku života s tuberózní sklerózou.
