Navzdory tomu, že se medicína rychle rozvíjí, mnoho nemocí dosud nebylo plně prozkoumáno. Některé z nich byly popsány nedávno. Proto je v této fázi málo údajů o některých patologiích. Příkladem je Erdheimova choroba. Nemoc byla objevena až v XX století. Patří mezi vzácná onemocnění, takže zatím není možné zahájit hluboké studium této patologie. Příčiny a patogeneze této poruchy jsou stále neznámé. Existuje však několik teorií původu onemocnění. Všechny jsou aktivně studovány. K dnešnímu dni je celosvětově známo pouze 500 případů nemocnosti. Vzhledem k tomu, že patologie je považována za vzácnou, není vždy možné ji identifikovat.
Co je Erdheimova choroba?
Poprvé se tato nemoc stala známou v roce 1930. Objevili jej vědci William Chester a jeho učitel Jacob Erdheim. Spolupracovali na studiu této patologie. Proto se nemoc často nazývá Erdheim-Chesterův syndrom. Podle údajů, které byly shromážděny v průběhu let, je patologie častější u mužů. Ve většině případů se onemocnění poprvé projeví ve věku nad 50 let. Nicméně existujeněkolik případů nemocnosti mezi dětmi. Příznaky patologie mohou být různé. Nejčastějšími klinickými projevy jsou poškození kostí, neurologické poruchy a diabetes insipidus. Erdheim-Chesterova choroba (syndrom) je charakterizována infiltrací různých tělesných tkání non-Langerhansovými histiocyty. Tyto buňky jsou součástí imunitního systému. Normálně plní ochrannou funkci. Ale s touto patologií dochází k nemotivované reprodukci histiocytů, v důsledku čehož ovlivňují různé orgány.
Erdheimova choroba: příznaky patologie
Klinický obraz tohoto vzácného syndromu se liší. Záleží na tom, které orgány byly histiocyty zasaženy. Téměř ve všech případech se Erdheimova choroba projevuje změnami na kostře, nervovém systému a kůži. Mezi příznaky této patologie lze rozlišit následující poruchy:
- Osteoskleróza periostu. Tento projev je přítomen u většiny pacientů. Tento příznak však ve většině případů pacienty neobtěžuje. Pouze zlomek lidí trpících tímto onemocněním si stěžuje na bolest v postižené oblasti.
- Exoftalmus. Tento znak patologie se vyvíjí v důsledku poškození prostoru za oční bulvou. Také růst histiocytů může způsobit kompresi zrakového nervu a svalů. Proto se u některých pacientů vyskytuje symptom, jako je diplopie. Někteří pacienti hlásí sníženou zrakovou ostrost.
- Histiocytární infiltrace endokrinního systémuorgány. Projevy jsou rozvoj diabetes insipidus (žízeň, polyurie), metabolické poruchy.
- Hydro- a uteronefróza. Tyto příznaky se vyvíjejí v důsledku sevření histiocytární tkáně ledvin a močovodů.
- Porazte kardiovaskulární systém a plíce.
- Xantelasmy (tukové zásoby) na očních víčkách a xantomy. Novotvary mohou být lokalizovány po celém těle.
Diagnostika Erdheimova syndromu
Podezření na Erdheim-Chesterovu chorobu může být obtížné kvůli jejímu vzácnému výskytu a velkému počtu projevů, které se mohou vyskytnout u jiných patologií.
Nejčastěji je třeba věnovat pozornost kombinaci příznaků, jako je exoftalmus a bolest kostí, a také postupnému rozvoji žízně a polyurie. Ložiska infiltrace lze detekovat rentgenografií končetin, lebky. Také při podezření na toto onemocnění se provádí biopsie orgánů, ve kterých je zjištěna patologická infiltrace. Dále se provádí vyšetření fundu, CT a MRI retroperitoneálního prostoru. Pokud se objeví kožní projevy, provádí se biopsie patologických oblastí (xantom). Diagnózu můžete potvrdit genetickým vyšetřením.
Metody léčby Erdheimovy choroby
Terapii je nutné zahájit ihned po stanovení diagnózy: Erdheimova choroba. Léčba této patologie je v současné době omezena na jmenování léku "Interferon". Dávka léčiva závisí na velikosti ložisek infiltrace. Nedávnopoužívá se lék "Vemurafenib", který je inhibitorem mutantního protoonkogenu. Kromě toho se v závislosti na klinickém obrazu provádí symptomatická terapie. Prognóza onemocnění závisí na rychlosti jeho průběhu, projevech. Exoftalmus a poškození dýchacího systému jsou považovány za nepříznivé příznaky.
