Potterův syndrom je vážná vada ve vývoji plodu. Začněme charakterizaci definicí této anomálie.
Co je to Potterův syndrom?
Potterův syndrom je vrozená vada ve vývoji plodu, při které zcela chybí ledviny, což je důsledek snížení objemu plodové vody.
Výsledkem oligohydramnia je stlačování plodu v děloze. Děti mají také špatně vyvinuté plíce, typický vrásčitý obličej a stlačenou lebku a deformované končetiny.
V roce 1964 Potter popsal vývojovou vadu charakterizovanou agenezí (nedostatečným vývojem) obou fetálních ledvin nebo aplazií (absence jakéhokoli orgánu nebo části těla) v kombinaci s abnormalitami obličeje. Tento syndrom je zmiňován v lékařské literatuře stejně jako Potterův syndrom s agenezí 2 ledvin, Grossův renální obličejový syndrom, obličejová renální dysplazie.
Fetální Potterův syndrom: příčiny
Etiologie (původ) syndromu stále není plně objasněna. V 50 % případů bylo zjištěno, že primární anomálie se projevuje nedostatkem plodové vody (plodové tekutiny) u těhotné ženy. Stlačování plodu dělohou vede k rozvoji anomáliíledviny, obličej (zploštění a zploštění), srdce, konečník, genitálie, plíce (hypoplazie), končetiny (klábosení).
Potterův syndrom se vyskytuje u kojenců, dětí ve věku několika měsíců, méně často u miminek starších jednoho roku a nejčastěji u chlapců. Četnost defektů: 1 z 50 000 porodů.
Vyšetření rodičů
Jaké jsou příznaky Potterova syndromu u plodu? Velké bílé ledviny jsou to, co lze vidět na ultrazvuku. Taková ageneze může být dominantně dědičná (dědičnost druhého rodiče ji nemůže potlačit), tzn. nesouvisí s množstvím plodové vody. Jeden z rodičů může mít nedostatečně vyvinutou nebo chybějící ledvinu, která mohla být vynechána při dřívějších lékařských prohlídkách.
Renální ageneze je dominantně dědičná, což znamená, že existuje 50% šance, že se plod narodí s Potterovým syndromem.
Potterův syndrom má 75% šanci, že se u dítěte vyvine, pokud jeho rodiče mají mutace v genu PKHD1. Vyskytují se v průměru u 1 z 50 lidí. Takové mutace nevedou k rychlému rozvoji defektu v nosiči, mohou se předávat z generace na generaci po celá desetiletí.
Riziko mít dítě s Potterovým syndromem se může projevit při zdědění mutací od obou rodičů. Pokud se na plod přenesou pouze genetické změny otce nebo matky, pak s 50procentní pravděpodobnostínarodit se zdravý. 25 % miminek nedědí mutace PKHD1 vůbec od obou rodičů, kteří mají takové změny na genové úrovni.
Příznaky syndromu
Potterův syndrom u plodu je diagnostikován následujícími projevy:
- extrémně úzké štěrbiny očních víček;
- charakteristická rýha pod linií víček;
- nedostatečný rozvoj dolní čelisti (micrognathia);
- zploštělý nos;
- abnormálně velká vzdálenost mezi párovými orgány (zejména očima) - hypertelorismus;
- konvexní epikanthus („mongolský záhyb“) – speciální záhyb ve vnitřním koutku oka, pokrývající slzný tuberkul;
- nenormálně tvarované měkké velké uši.
Možnost ošetření
Při narození dítěte je hlavním příznakem těžké respirační selhání, které se projevuje od prvních minut samostatného života. Mechanickou ventilaci komplikuje pneumotorax (přítomnost vzduchových bublin v pleurální oblasti, které brání rytmickému pohybu plic).
Naprostá většina novorozenců s diagnostikovaným Potterovým syndromem bohužel umírá několik hodin po narození. U mírnějších forem souvisejících s trávicím (trávicím) traktem - urogenitální kloaka (spojení řitního a urogenitálního vývodu v jeden), absence perforace řitního otvoru (správné provedení) - se používá chirurgický zákrok.
Potterův syndrom, přeživší dítě
V roce 2013 se v médiích objevila informace oholčička Abigail Butler, dcera republikánské kongresmanky Jaime Herrer-Butlerové, členky Sněmovny reprezentantů Spojených států. Dítě dokázalo přežít s tímto syndromem, který narušoval normální fungování dýchacího systému.
V 5. měsíci těhotenství žena zjistila, že dívka nemočila kvůli úplné absenci ledvin. Důvodem byl nedostatek plodové vody u těhotné Jaime Herrer-Butler. Navzdory závěru lékařů, kteří označili tento případ za fatální, se žena i její manžel rozhodli těhotenství ponechat. Aby se nějak kompenzovalo malé množství plodové vody, byl Jaimemu do dělohy vstříknut speciální fyziologický roztok. John Hopkins, lékař, který vedl tuto terapii, nemohl manželům absolutně zaručit, že léčba povede k uspokojivému výsledku.
Ale 15. července 2013 se malá Abigail narodila živá. Podle matčiných vzpomínek holčička při porodu nekřičela, ale po chvíli začala plakat – plíce dítěte fungovaly. Po narození byla okamžitě převedena na dialýzu - systém, který zcela nahrazuje funkce ledvin a odvádí z těla produkty metabolismu. O rok později je nahrazena dárcovskou ledvinou.
Šance mít živé miminko s Potterovým syndromem a jeho následná úspěšná rehabilitace je v dnešní realitě stále považována za zázrak. Proto lékaři při diagnostice takové vady u plodu trvají na ukončení těhotenství. Příklad Abigail Butlerové nemůže být jinak než povzbudivý, ale je třeba tomu rozuměttoto je výjimečný případ.
