Vrozená dysfunkce nadledvin: diagnostika a léčba

Obsah:

Vrozená dysfunkce nadledvin: diagnostika a léčba
Vrozená dysfunkce nadledvin: diagnostika a léčba

Video: Vrozená dysfunkce nadledvin: diagnostika a léčba

Video: Vrozená dysfunkce nadledvin: diagnostika a léčba
Video: PČR: Opilý řidič sanitky projížděl v Praze křižovatky na červenou 2024, Prosinec
Anonim

Vrozená dysfunkce nadledvin je široká škála dědičných onemocnění, která se vyskytují v důsledku defektů v proteinových tranzitních spojeních. V tomto článku budeme hovořit o tom, co tato onemocnění jsou, a také o metodách jejich diagnostiky a léčby.

Pár slov o nemoci samotné

Nadledvinky vylučují zvláštní druh hormonů, které se aktivně podílejí na vývoji a růstu celého organismu. Jinými slovy, vrozená dysfunkce kůry nadledvin je označována jako adrenogenitální syndrom nebo hyperplazie kůry nadledvin.

vrozená dysfunkce kůry nadledvin
vrozená dysfunkce kůry nadledvin

Výskyt patologií nadledvin této skupiny je tedy obvykle spojen se snížením produkce kortizolu. A to je zase příčinou zvýšené sekrece adrenokortikotropního hormonu. U pacientů tak dochází k výraznému ztluštění kůry nadledvin.

Problém nemocí vmoderní svět

Vrozená dysfunkce nadledvin je dědičné onemocnění. Navíc je tato patologie pozorována se stejnou frekvencí jak u žen, tak u mužů. Existuje několik klinických odrůd každé nemoci a téměř každá z nich je neslučitelná se životem. To je důvod, proč děti s tímto onemocněním velmi často umírají při narození.

Jak ukazují lékařské statistiky, vrozená dysfunkce kůry nadledvin se nejčastěji vyskytuje v důsledku detekce defektů 21. hydroxylázy. Také prevalence tohoto onemocnění závisí na rase. Například, pokud vezmeme zástupce bílé rasy, pak tato nemoc bude zaznamenána u jednoho dítěte ze 14 tisíc. Zatímco mezi Eskymáky bude každé 280. dítě nemocné.

Problém boje s těmito neduhy je dnes naštěstí zcela řešitelný, ale pouze v nejvyspělejších zemích světa. Pokud je tato patologie zjištěna již v dětství, zdravotničtí pracovníci provádějí speciální studie, které pomáhají co nejdříve identifikovat vrozené onemocnění. Správně zvolenou hormonální léčbu je tak možné zahájit ještě dříve, než se objeví první příznaky adrenální insuficience.

Faktory, které zvyšují riziko

Vrozená dysfunkce nadledvin se nejčastěji vyskytuje, pokud bylo onemocnění zjištěno alespoň u jednoho z rodičů, nebo pokud jsou rodiče přímými nositeli genu zodpovědného za tranzitbílkovin, které jsou potřebné pro tvorbu hormonů nadledvin. Pokud byl takový gen nalezen u obou rodičů, pak existuje pětadvacetiprocentní pravděpodobnost, že dítě bude mít tuto patologii.

Co způsobuje dysfunkci

Je velmi důležité přesně pochopit, jak probíhá mechanismus rozvoje dysfunkce kůry nadledvin. Stojí za zvážení, že v důsledku nesprávného přenosu bílkovin se sníží množství aldosteronu a kortizolu v nadledvinách. A to je důvod pro zvýšení produkce adrenokortikotropního hormonu hypofýzou. Tento hormon je zodpovědný za regulaci správné funkce samotných nadledvin.

forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin s plýtváním solí
forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin s plýtváním solí

Pokud jsou adrenokortikotropní hormony produkovány v nadměrném množství, vede to k takovému jevu, jako je hyperplazie. Bude také zaznamenáno zvýšené uvolňování mužských hormonů. Vysoká koncentrace androgenů vede k deformacím pohlavních orgánů a také k nadměrnému růstu ochlupení na obličeji a po celém těle.

Formy nemoci

V lékařské praxi existují tři formy této nemoci:

  1. Nekomplikovaná nebo virilní forma. Tato forma se obvykle vyskytuje s mírným deficitem dvacátého prvního proteinu hydroxylázy.
  2. Forma vrozené adrenální dysfunkce způsobující plýtvání solí je charakterizována hlubším nedostatkem tohoto enzymu.
  3. Hypertonická varieta je důsledkem těžkého deficitu enzymu 11b-hydrolaktázy.

Příznaky nemoci

První forma je obvykle doprovázena příznaky, jako je klitoris ve tvaru penisu, velké šourkové stydké pysky nebo urogenitální sinus u dívek. U mužů i žen je zaznamenán velmi rychlý vývoj nejen fyzické roviny, ale také sexuální. Chlapci mají zároveň isosexuální typ vývoje, zatímco dívky mají heterosexuální typ.

Forma vrozené dysfunkce nadledvin se ztrátou soli je běžně pozorována u dětí. Kromě výše uvedených příznaků se přidávají i první závažná porušení samotné kůry nadledvin. Současně se výrazně zhoršuje chuť k jídlu, metabolismus elektrolytů a tělesná hmotnost se nezvyšuje. Navíc velmi často vzniká hypotenze a dochází k dehydrataci organismu. Pokud by známky nemohly být rozpoznány ani v prvních fázích onemocnění, pak existuje obrovské riziko smrti za přítomnosti kolapsových jevů. Pokud byla zvolena správná léčba od samého začátku, pak s věkem lze takové jevy zcela vyloučit.

vrozená dysfunkce kůry nadledvin u dětí
vrozená dysfunkce kůry nadledvin u dětí

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin u žen vede ke změně struktury vnějších pohlavních orgánů. Uvolňované obrovské množství mužských hormonů androgenů přitom neovlivňuje diferenciaci vnitřních ženských pohlavních orgánů. Obvykle je průběh vývoje vaječníků a dělohy naprosto normální. Zevní genitál mají nepravidelný tvar již při narození dívky. V lékařské praxi se vyskytlo mnoho případů, kdy jí bylo při narození dívky přiděleno mužské pohlaví.

Kvůli negativním účinkům androgenů začnou pacienti od narození velmi rychle růst. Velmi brzy se u nich vyvinou sekundární pohlavní znaky. Všichni pacienti mají navíc malý vzrůst a dosti disproporční tělesnou stavbu. Pánev zůstává velmi úzká a ramena nadměrně široká. Zároveň u žen nezačnou růst mléčné žlázy a neobjeví se menstruace. Současně se upravují vnější genitálie, na celém těle se objevují ochlupení a hlas je stále nižší.

Mužští pacienti se vyvíjejí podle izosexuálního typu. Již v kojeneckém věku si můžete všimnout hypertrofie penisu a varlata jsou obvykle malá. V dospívání se u pacientů často objevují nádorové útvary na varlatech. Muži s touto patologií velmi často trpí neplodností.

neklasická forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin
neklasická forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin

Hypertenzní forma tohoto onemocnění je také charakterizována všemi výše uvedenými příznaky, ale je také doprovázena vysokým krevním tlakem. Při provádění speciálních vyšetření si lékaři všimnou následujících ukazatelů: přítomnost bílkoviny v moči, hranice srdce jsou rozšířeny a cévy fundu jsou změněny.

Neklasická forma nemoci

Neklasická forma vrozené dysfunkce nadledvin je považována za nejjednodušší a nejsnadnější formu tohoto onemocnění. V tomto případě se 21-hydroxyláza vyrábí v objemu o něco menším, než je obvyklé. V tomto případě obvyklegenitálie mužů i žen se vyvíjejí správně a první známky onemocnění mohou být patrné až po dospívání. Nejčastěji je neklasická forma vrozené adrenální dysfunkce pozorována u žen, které se obávají těchto problémů:

  • trvalé nepravidelnosti v cyklu menstruace;
  • střední až těžké akné;
  • nemohu otěhotnět;
  • Některé oblasti těla se stávají mužskou vlasovou linií.

Odchylky jsou většinou nevýznamné, takže nemají žádný vliv na funkci plození dítěte. Ženy při pokusu o otěhotnění zjistí přítomnost onemocnění „vrozená dysfunkce kůry nadledvin“. Neklasická forma, jejíž léčba se provádí pouze u žen, obvykle nezpůsobuje u mužů vážné nepokoje. Léčba se proto nedoporučuje.

Diagnostika nemoci

V dětství je velmi důležité určit přítomnost takového onemocnění, jako je vrozená dysfunkce kůry nadledvin. Diagnostika umožňuje určit formu onemocnění a pomáhá řešit další léčbu.

vrozená dysfunkce kůry nadledvin se dědí podle typu
vrozená dysfunkce kůry nadledvin se dědí podle typu

U všech dětí narozených se znatelnými poruchami ve struktuře vnějších pohlavních orgánů lékaři provádějí speciální diagnostiku, která vám umožní určit pohlavní chromatin a také určit karyotyp. Nejčastěji s vrozenou formou této patologie u mladých pacientů je v krvi pozorováno nadměrně velké množství mužského hormonu. Chcete-li určit jeho úroveň, musíte provést screeningový test. Takové testování obvykle ukazuje, že koncentrace tohoto hormonu v krvi je několikrát překročena.

Jak víte, vrozená dysfunkce kůry nadledvin u dětí je doprovázena velmi rychlým růstem kostní tkáně. Za účelem studia jeho struktury a struktury lékaři používají metodu instrumentální diagnostiky. V tomto případě se provede rentgen a již z obrázků je možné určit kostní věk pacienta. Pokud jsou přítomny patologie, pak je obvykle stav všech kloubů a kostí podle věku výrazně před věkem samotného pacienta.

Pokud dívky při narození vykazovaly známky hermafroditismu, lékaři provedou ultrazvuk ženských pohlavních orgánů. V tomto případě se jejich struktura obvykle neliší od normy.

V prvním roce života lékaři provádějí diferenciální diagnostiku. Umožňuje vám určit, zda je hermafroditismus nepravdivý nebo pravdivý. V tomto případě je diagnostickou metodou karyotypizace. A samozřejmě je nutně určena hladina mužského hormonu androgenu.

vrozená dysfunkce kůry nadledvin u žen
vrozená dysfunkce kůry nadledvin u žen

Kromě výše uvedených metod jsou analyzována také anamnestická data. Hlavním a nejdůležitějším kritériem lze nazvat hladinu 17-hydroxyprogesteronu.

Vrozená dysfunkce nadledvin u dětí může být odhalena již čtvrtý nebo pátý den po narození pomocí postupu, jako je neonatální screening. Tato analýza zahrnuje kontrolu17-hydroxyprogesteron v krvi odebrané z paty. Taková analýza pomůže zjistit přítomnost patologie v prvních dnech života. To pomůže zahájit léčbu včas.

Metody léčby

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin, jejíž příznaky jsou popsány výše, by vzhledem ke své vrozené povaze měla být léčena neustálou substituční terapií lékem, jako je prednisolon, stejně jako všemi druhy jeho analogů. Nejpozitivněji na něj působí stálý příjem glukokortikoidů v těle. Na jedné straně jsou tyto látky schopny eliminovat nedostatečnost nadledvin vrozeného původu. Přípravky s obsahem hormonů jsou naopak schopny nadměrnou sekreci adrenokortikotropního hormonu potlačit. Kromě toho se mechanismus zpětné vazby začne regulovat, což znamená, že úroveň výroby vodních elektráren je snížena na maximum.

Pokud má onemocnění formu ztráty solí, to znamená, že je také charakterizováno nedostatkem mineralokortikoidů, pak se do léčby přidávají také fyziologické roztoky a deoxykortikosteronacetát. Kromě toho všechny dívky také potřebují operaci k odstranění hypertrofovaného klitorisu.

Metoda konzervativní léčby

S vrozenou dysfunkcí kůry nadledvin, jejíž léčba si s touto patologií skutečně poradí, je nutné začít již v dětství. To by mělo být provedeno okamžitě poté, co byla nemoc identifikována.

Za účelem substituční terapie lékaři nejčastěji doporučují užívání léku"Prednisolon". Má všechny potřebné vlastnosti pro léčbu tohoto onemocnění a při správném dávkování nebude mít negativní vliv na lidský organismus.

vrozená dysfunkce nadledvin a těhotenství
vrozená dysfunkce nadledvin a těhotenství

Samotný proces léčby musí začít diagnostickým testem. V tomto případě lékaři předepisují tento lék na týden v dávce 15-20 mg denně nebo dva až čtyři miligramy dexamethasonu, který by měl být užíván dva až tři dny. Pokud toto testování ukázalo dobré výsledky, můžete zahájit trvalou léčbu Prednisolonem. Nejčastěji je denní dávka asi 10-15 mg denně. Každý případ je však zcela individuální, proto jsou v článku uvedena pouze obecná doporučení. Záleží jak na věku dítěte, tak na hladině hormonů v krvi a na stupni virilizace.

Dávka se v průběhu času postupně snižuje. To se provádí při 2-2,5 mg týdně. Konečnou dávku lze určit pouze jeden až dva měsíce po zahájení léčby. Podle odborníků by denní dávka pro děti do jednoho roku měla být zvolena pouze individuálně, se zaměřením na klinické údaje více než na hormonální indikátory. Ve skutečnosti je výběr optimální dávky pro miminko poměrně obtížný. Je nutné provádět neustálé testování, aby se eliminovalo riziko předávkování. Minimální denní dávka je pouze 2,5 mg, zatímco maximální je 15 mg.

Vědět, co si vzíttento lék je potřeba neustále. Nejlepší je to udělat ráno a odpoledne po jídle. Pokud jste měli potřebu změnit lék, pak musíte určitě vzít v úvahu jeho fyziologickou aktivitu.

V některých případech se k léčbě tohoto onemocnění používá kortizon. Je však schopen slabšího a krátkodobějšího účinku na potlačení tvorby adrenokortikotropních hormonů. Tento lék je více než pětkrát slabší než Prednisolon, proto vyžaduje poměrně velké dávkování. U kojenců se tyto léky podávají nejčastěji intramuskulárně ráno.

Jedním z nejúčinnějších glukokortikoidů je "Dexamethason". Je schopen potlačit produkci adrenokortikotropních hormonů desetkrát účinněji než Prednisolon. Je však třeba mít na paměti, že nemá prakticky žádný vliv na metabolismus soli a velmi často přispívá k předávkování. Denní norma této látky je obvykle 0,25-0,5 mg.

Všechny výše uvedené léky budou mít negativní vliv na tělo pouze v případě, že je zvoleno špatné dávkování. To naznačuje, že užívání léku ve větším množství, než tělo vyžaduje, bude mít na něj škodlivý účinek. Při nadměrném užívání některého z těchto léků se u pacienta objeví zrudnutí a zakulacení obličeje, zvýšená chuť k jídlu a někdy pozastavení růstu a vývoje. Všechny následky předávkování však velmi rychle vymizí, pokud se mírně sníží nebo pokud přejdete na slabší lék.

Chirurgická metodaléčba

Vrozená adrenální dysfunkce se obvykle dědí autozomálně recesivním způsobem. Vůbec nezáleží na tom, jakou formu má nemoc.

Jednou z fází správné léčby dívek je plastická chirurgie. Nejčastěji se provádí chirurgický zákrok k vytvoření správného tvaru malých stydkých pysků, resekci klitorisu a otevření urogenitálního sinu. Provedení takové operace je povinné, protože pomáhá obnovit všechny správné fyziologické funkce dívčího těla a má také sociálně-psychologický význam. Miminko tak nepociťuje svou méněcennost, takže může být posláno do školky nebo sportovního oddílu. Upozorňujeme však, že operace by měla být provedena nejméně jeden rok po zahájení hormonální léčby.

Je velmi důležité studovat všechny aspekty onemocnění, jako je vrozená dysfunkce nadledvin. MKN 10 je mezinárodní klasifikace nemocí, ve které má tato nemoc kód E.25.0

Vrozená dysfunkce nadledvin a těhotenství

Pokud má pacient postpubertální formu tohoto onemocnění, pak je vysoká pravděpodobnost nevyvinutí plodu, potratů, potratů a lékařských potratů. Velmi často si těhotné ženy stěžují na špatnou vitalitu a absolutní ztrátu chuti k jídlu. Nerovnováha elektrolytů není vyloučena. Obvykle od dvacátého osmého týdne těhotenství se stav pacientky výrazně zlepšuje. Upozorňujeme, že i kdyžmít dítě by nemělo mít dovoleno přestat užívat hormonální léky. Budete to muset dělat celý život.

Samotný porod a období po něm je velmi velkým stresem pro celý organismus, včetně kůry nadledvin. Proto u onemocnění „vrozená dysfunkce kůry nadledvin“bude nutné neustále provádět analýzu zdravotního stavu. Žena by měla kontrolovat své hormonální hladiny.

Prognózy do budoucna

Virilní forma vrozené dysfunkce nadledvin, stejně jako jakákoli jiná forma, může poskytnout dobrou prognózu pouze tehdy, je-li zahájena včasná a správná léčba. Samozřejmě je velmi důležité stanovit absolutně správnou diagnózu.

Včasným zahájením léčby je často možné předejít porušení struktury vnějších pohlavních orgánů žen. Je velmi důležité zvolit správné dávkování. Pokud se to udělá nesprávně, růst těla se zastaví a ženy budou mít maskulinizaci postavy.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin, neklasická, není tak nebezpečnou formou onemocnění, avšak při ignorování léčebného procesu hrozí ženě bezdětnost.

Při správné léčbě však mají i ženy trpící formou nemoci plýtvání solí velkou šanci otěhotnět. Hlavní je nenechat se odejít, neustále užívat léky předepsané lékařem a vést správnou životosprávu. A pak se nebudete bát žádných nemocí. Zůstaňte zdraví.

Doporučuje: