Štítná žláza je orgán endokrinního systému odpovědný za produkci hormonů obsahujících jód. Má tvar motýla a nachází se na přední straně krku. Hormony štítné žlázy mají široké spektrum účinků na lidský organismus. Patří mezi ně:
- metabolismus,
- fyzický a psycho-emocionální vývoj,
- práce kardiovaskulárního systému,
- udržování přirozené tělesné teploty.
Vrozená hypotyreóza je onemocnění, při kterém se dítě narodí s nedostatkem hormonu tyroxinu (T4), produkovaného štítnou žlázou. Tento hormon hraje důležitou roli v regulaci růstu, vývoje mozku a metabolismu (rychlosti chemických reakcí v těle). Vrozená hypotyreóza u dětí je jednou z nejčastějších endokrinních poruch. Celosvětově asi každý druhý každý roktisícům novorozenců je diagnostikována tato nemoc.
Většina dětí narozených s hypotyreózou se po narození jeví jako normální, obvykle kvůli hormonům štítné žlázy matky přijatým v děloze. Pokud je onemocnění diagnostikováno v raném stádiu, lze jej snadno léčit každodenními perorálními léky. Terapie umožňuje dítěti s vrozenou hypotyreózou vést zdravý životní styl, mít normální růst a vyvíjet se jako všechny normální děti.
Odrůdy
Některé formy vrozené hypotyreózy u dětí jsou dočasné. Stav dítěte se zlepšuje během několika dnů po narození. Jiné formy onemocnění jsou trvalé. Lze je úspěšně kontrolovat kontinuální hormonální substituční terapií. Poškození způsobené neléčením hypotyreózy je nevratné, i když léčba začne o něco později.
Důvody
V 75 procentech případů jsou příčinou vrozené hypotyreózy poruchy vývoje štítné žlázy novorozence. Zde jsou některé možné funkce:
- absence orgánu,
- špatná pozice,
- malá velikost nebo nedostatečný rozvoj.
V některých případech může být štítná žláza normálně vyvinutá, ale není schopna produkovat dostatek tyroxinu kvůli nedostatku určitých enzymů.
Pojmy vrozená hypotyreóza a genetika spolu úzce souvisí. Pokud měli rodiče nebo blízcí příbuzní v anamnéze problémy se štítnou žlázou, pak existuje riziko jejich výskytu u novorozence. Asi 20 procent případůvýskyt vrozené hypotyreózy je způsoben genetikou.
Důležitým faktorem je nedostatek jódu ve stravě matky během těhotenství. Různé léky užívané během těhotenství mohou také ovlivnit vývoj štítné žlázy dítěte.
Hypotyreóza může být způsobena také poškozením hypofýzy. Je zodpovědný za produkci hormonu stimulujícího štítnou žlázu, který řídí fungování štítné žlázy.
Příznaky a příznaky
Děti s vrozenou hypotyreózou se obvykle rodí v termínu nebo o něco později a vypadají zcela normálně. Naprostá většina z nich nemá žádné projevy nedostatku tyroxinu. Částečně je to způsobeno přísunem hormonů štítné žlázy matky přes placentu. Během několika týdnů po narození se klinické příznaky a symptomy hypotyreózy stanou zjevnějšími. Mozku novorozenců hrozí nevratné poškození. Kvůli tomuto nebezpečí je důležité zahájit léčbu co nejdříve.
Z výše uvedených důvodů každé narozené dítě podstupuje různá vyšetření. Jedním z nich je novorozenecký screening. Může být použit k detekci hypotyreózy u mnoha novorozenců dříve, než se objeví příznaky. Screening se provádí 4-5 dní po porodu. Dříve se takový průzkum neprováděl kvůli riziku získání falešně pozitivního výsledku.
V ostatních případech, kdy bylo do těla ženy během těhotenství dodáváno nedostatečné množství jódu,dítě může mít po narození časné známky hypotyreózy, jako jsou:
- nafouklý obličej;
- otoky kolem očí;
- zvětšený oteklý jazyk;
- nafouklé břicho;
- constipation;
- žloutenka (zežloutnutí kůže, očí a sliznic) a zvýšený bilirubin;
- ochraptělý pláč;
- slabá chuť k jídlu;
- snížený sací reflex;
- pupeční kýla (vyčnívání pupku ven);
- pomalý růst kostí;
- velké jaro;
- bledá suchá pokožka;
- nízká aktivita;
- zvýšená ospalost.
Diagnostika
Všichni novorozenci procházejí prvních několik dní novorozeneckým screeningem. Testování se provádí odebráním několika kapek krve z paty dítěte. Jedním z testů je kontrola funkce štítné žlázy. Hlavním ukazatelem pro diagnózu vrozené hypotyreózy je nízká hladina tyroxinu a zvýšená hladina hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH) v krevním séru novorozence. TSH je produkován v hypofýze a je hlavním stimulantem produkce hormonů ve štítné žláze.
Diagnostika a léčba by neměly být založeny pouze na výsledcích novorozeneckého screeningu. Všichni novorozenci s patologií štítné žlázy by měli podstoupit další krevní test. Tato analýza se odebírá přímo z žíly. Jakmile je diagnóza potvrzena, je okamžitě zahájena léčba hormonálními léky.
Také za dalšíDiagnózu vrozené hypotyreózy lze provést ultrazvukem a scintigrafií (radionuklidovým skenováním) štítné žlázy. Tyto postupy vám umožní posoudit velikost, umístění orgánu a také identifikovat strukturální změny.
Metody léčby
Hlavní léčbou vrozené hypotyreózy je nahrazení chybějícího hormonu štítné žlázy léky. Dávka tyroxinu se upravuje podle toho, jak dítě roste a podle výsledků krevních testů.
Klinické doporučení pro kongenitální hypotyreózu je, že léčba by měla být zahájena co nejdříve a měla by pokračovat po celý život. Pozdní zahájení terapie může vést k mentální retardaci. To je způsobeno poškozením mozku a nervového systému.
Některé vlastnosti léčby
Substituční terapie se provádí lékem zvaným "Levothyroxin" ("L-tyroxin"). Jde o syntetickou formu hormonu tyroxinu. Jeho chemická struktura je však totožná se strukturou produkovanou štítnou žlázou.
Léčba vrozené hypotyreózy má některé rysy:
- Hormonální substituční léky by měly být dítěti podávány denně.
- Pilulky se rozdrtí a rozpustí v malém množství umělé výživy, mateřského mléka nebo jakékoli jiné tekutiny.
- Děti s hypotyreózou by měly být registrovány u endokrinologa a neurologa. A také podstupujte pravidelné prohlídky za účelem sledování a úpravy léčby.
Dávka a frekvence užívání lékůby měl stanovit pouze lékař. Při nesprávném podání se mohou objevit nežádoucí účinky. Při nadměrném množství předepsaného hormonu může mít dítě následující příznaky:
- neklid,
- tekutá stolice,
- ztráta chuti k jídlu,
- hubnutí,
- rychlý růst,
- rychlá srdeční frekvence,
- zvracet,
- nespavost.
Pokud je dávka "levothyroxinu" nedostatečná, objeví se následující příznaky:
- pomalost,
- ospalost,
- slabost,
- zácpa,
- opuch,
- rychlé přibírání na váze,
- zpomalení růstu.
Sójové přípravky a léky obsahující železo mohou snížit koncentraci hormonu v krvi. V těchto případech musí odborník upravit dávku léku.
Důsledky
Pokud je léčba zahájena během prvních dvou týdnů po narození dítěte, lze předejít vážným zdravotním problémům, jako jsou:
- zpožděné vývojové milníky,
- mentální retardace,
- slabý růst,
- ztráta sluchu.
Zpožděná léčba nebo její nedostatek dříve nebo později vede k následujícím příznakům:
- drsné, oteklé rysy obličeje;
- problémy s dýcháním;
- nízký chraplavý hlas;
- opožděný psychomotorický a fyzický vývoj;
- snížená chuť k jídlu;
- slabé přibírání na váze a výšce;
- struma (zvětšení štítné žlázy);
- anémie;
- pomalá srdeční frekvence;
- hromadění tekutiny pod kůží;
- ztráta sluchu;
- nadýmání a zácpa;
- pozdní uzavření fontanel.
Neléčené děti mají tendenci stát se mentálně retardovanými, mají nepřiměřenou výšku a váhu, hypertonus a nejistou chůzi. Většina má zpoždění řeči.
Komorbidity
U dětí s vrozenou hypotyreózou je zvýšené riziko vrozených anomálií. Nejčastější onemocnění srdce, plicní stenóza, defekty síňového nebo komorového septa.
Hormonální kontrola
Důležitou součástí léčby je sledování hladiny hormonů štítné žlázy v krvi. Ošetřující lékař by měl tyto indikátory sledovat, aby zajistil včasnou úpravu užívaných léků. Krevní testy se obvykle dělají každé tři měsíce do věku jednoho roku a poté každé dva až čtyři měsíce až do věku tří let. Po dosažení tří let se každých šest měsíců až rok provádějí laboratorní testy, dokud není růst dítěte dokončen.
Při pravidelných návštěvách lékaře bude rovněž prováděno hodnocení fyzických ukazatelů, psycho-emocionálního vývoje a celkového zdraví dítěte.
Riziková skupina
Dítě je ohroženo vrozenou hypotyreózou, pokud má některý z následujících stavů:
- Chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom,Williamsův nebo Turnerův syndrom.
- Autoimunitní poruchy, jako je diabetes 1. typu nebo celiakie (nesnášenlivost lepku).
- Poranění štítné žlázy.
Forecast
Dnes děti narozené s vrozenou hypotyreózou nemají závažné opoždění vývoje a růstu. K tomu je však nutné zahájit léčbu co nejdříve - během několika dnů po narození. Kojenci, kteří nejsou diagnostikováni nebo jsou léčeni mnohem později, mají nižší IQ a fyzické zdravotní problémy.
V minulosti nebyl nedostatek tyroxinu diagnostikován při narození a nebyl léčen hormonální substituční terapií. V důsledku toho byly následky vrozené hypotyreózy nevratné. Děti měly vážné zpoždění v psycho-emocionálním a fyzickém vývoji.
Novorozenci s hypotyreózou s včasnou léčbou správně vybranými léky a neustálým lékařským dohledem budou růst a vyvíjet se normálně, jako všechny zdravé děti. U některých kojenců je nedostatek hormonů štítné žlázy dočasný stav, který vyžaduje léčbu po dobu několika měsíců až několika let.
Aby se předešlo výskytu hypotyreózy u novorozenců, těhotná žena by měla užívat léky obsahující jód.
Nedostatek hormonu štítné žlázy se může objevit také u malých dětí, i když výsledky testů byly při narození normální. Pokud se u vašeho dítěte objeví známky a příznaky hypotyreózy, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
Bzávěr
Hormony štítné žlázy hrají důležitou roli v regulaci výšky a hmotnosti, vývoji mozku a nervového systému. Nedostatek hormonů vede k hypotyreóze. V raném dětství je toto onemocnění celosvětově hlavní příčinou mentální retardace. Úspěch léčby spočívá ve včasné diagnostice a okamžitém nasazení hormonální substituční léčby. Syntetický tyroxin je nejbezpečnější lék na léčbu nedostatku hormonů štítné žlázy. Nedostatek lékařské péče vede k rozvoji mentální retardace.
