Všechny charakteristické rysy našeho těla se projevují pod vlivem genů. Někdy za to může pouze jeden gen, ale nejčastěji se stává, že za projev určitého znaku je odpovědných více jednotek dědičnosti najednou.
Je již vědecky dokázáno, že u člověka závisí projev takových znaků, jako je barva pleti, vlasů, očí, stupeň duševního vývoje, na aktivitě mnoha genů najednou. Toto dědictví se neřídí přesně Mendelovými zákony, ale jde daleko za ně.
Studium lidské genetiky je nejen zajímavé, ale také důležité z hlediska pochopení dědičnosti různých dědičných chorob. Nyní začíná být docela relevantní obrátit mladé páry na genetické konzultace, aby po analýze rodokmenu každého z manželů bylo možné s jistotou říci, že se dítě narodí zdravé.
Typy dědičnosti vlastností u lidí
Pokud víte, jak se ten či onen rys dědí, můžete předpovědět pravděpodobnost jeho projevu u potomků. Všechna znamení v těle lze rozdělit na dominantní arecesivní. Interakce mezi nimi není tak jednoduchá a někdy nestačí vědět, který z nich patří do které kategorie.
Nyní ve vědeckém světě existují u lidí následující typy dědičnosti:
- Monogenní dědičnost.
- Polygenní.
- Nekonvenční.
Tyto typy dědičnosti se dále dělí na několik odrůd.
Monogenní dědičnost je založena na prvním a druhém Mendelově zákonu. Polygenní je založeno na třetím zákoně. To znamená dědičnost několika genů, nejčastěji nealelických.
Netradiční dědičnost nepodléhá zákonům dědičnosti a probíhá podle vlastních, nikomu neznámých pravidel.
Monogenní dědičnost
Tento typ dědičnosti vlastností u lidí se řídí Mendělejevovými zákony. Vzhledem k tomu, že v genotypu existují dvě alely každého genu, je interakce mezi ženským a mužským genomem zvažována samostatně pro každý pár.
Na základě toho se rozlišují následující typy dědičnosti:
- Autosomálně dominantní.
- Autozomálně recesivní.
- X-vázaná dominantní dědičnost.
- X-linked recesivní.
- Holandrské dědictví.
Každý typ dědictví má své vlastní charakteristiky a vlastnosti.
Příznaky autozomálně dominantní dědičnosti
Typ dědičnosti je autozomálně dominantní – jedná se o dědičnost převládajících vlastností,které se nacházejí na autosomech. Jejich fenotypové projevy mohou být velmi odlišné. U některých může být příznak jemný nebo může být příliš intenzivní.
Typ dědičnosti je autozomálně dominantní a má následující vlastnosti:
- Nemocný rys se objevuje v každé generaci.
- Počet nemocných a zdravých lidí je přibližně stejný, jejich poměr je 1:1.
- Pokud se děti nemocných rodičů narodí zdravé, jejich děti budou zdravé.
- Nemoc postihuje stejně chlapce i dívky.
- Nemoc se přenáší stejnou měrou od mužů i žen.
- Čím silnější je účinek na reprodukční funkce, tím větší je pravděpodobnost různých mutací.
- Pokud jsou oba rodiče nemocní, pak dítě, které se narodilo jako homozygotní pro tuto vlastnost, je vážněji nemocné než heterozygot.
Všechna tato znamení jsou realizována pouze za podmínky naprosté dominance. V tomto případě bude pro projev znaku stačit pouze přítomnost jednoho dominantního genu. Autosomálně dominantní dědičný vzor lze vidět u lidí s pihami, kudrnatými vlasy, hnědýma očima a mnoha dalšími.
Autosomálně dominantní rysy
Většina lidí, kteří jsou nositeli autozomálně dominantního patologického rysu, jsou pro něj heterozygoti. Četné studie potvrzují, že homozygoti pro dominantní anomálii mají závažnější a závažnější projevy než heterozygoti.
Tento typdědičnost u lidí je charakteristická nejen pro patologické příznaky, ale dědí se tímto způsobem i některé zcela normální.
Mezi normální rysy s tímto typem dědičnosti patří:
- Kudrnaté vlasy.
- Tmavé oči.
- Rovný nos.
- Hrb na kořeni nosu.
- Časná mužská plešatost
- Pravoruký.
- Schopnost koulet jazykem.
- Dolíček na bradě.
Z anomálií, které mají autozomálně dominantní typ dědičnosti, jsou nejznámější:
- S několika prsty, může být na rukou i nohou.
- Fúze tkání článků prstů.
- Brachydaktylie.
- Marfanův syndrom.
- Myopie.
Pokud je dominance neúplná, nelze projev této vlastnosti pozorovat v každé generaci.
Vzor autozomálně recesivní dědičnosti
Znak se u tohoto typu dědičnosti může objevit pouze v případě vytvoření homozygota pro tuto patologii. Tato onemocnění jsou závažnější, protože obě alely stejného genu jsou defektní.
Pravděpodobnost takových příznaků se zvyšuje s blízce příbuznými manželstvími, takže v mnoha zemích je zakázáno uzavírat svazky mezi příbuznými.
Hlavní kritéria pro takové dědictví zahrnují následující:
- Pokud jsou oba rodiče zdraví, ale nesou abnormální gen, dítě bude nemocné.
- Pohlaví nenarozeného dítěte si nehraježádné dědění rolí.
- Jeden manželský pár má 25% riziko, že bude mít druhé dítě se stejnou patologií.
- Pokud se podíváte na rodokmen, je zde horizontální rozložení pacientů.
- Pokud jsou oba rodiče nemocní, pak se všechny děti narodí se stejnou patologií.
- Pokud je jeden rodič nemocný a druhý je nositelem takového genu, pak pravděpodobnost, že budete mít nemocné dítě, je 50%
Mnoho metabolických onemocnění se dědí tímto typem.
X-spojený typ dědictví
Tato dědičnost může být dominantní nebo recesivní. Mezi znaky dominantní dědičnosti patří následující:
- Může postihnout obě pohlaví, ale u žen je pravděpodobnost dvakrát vyšší.
- Pokud je otec nemocný, může nemocný gen předat pouze svým dcerám, protože synové od něj obdrží chromozom Y.
- Nemocná matka stejně pravděpodobně odmění děti obou pohlaví takovou nemocí.
- Nemoc je závažnější u mužů, protože jim chybí druhý chromozom X.
Pokud je na chromozomu X recesivní gen, pak má dědičnost následující vlastnosti:
- Nemocné dítě se může narodit fenotypicky zdravým rodičům.
- Nejčastěji onemocní muži a ženy jsou nositelkami nemocného genu.
- Pokud je otec nemocný, pak se nemusíte bát o zdraví svých synů, nemohou od něj dostat vadný gen.
- Pravděpodobnost nemocného dítěte v přenašečce je 25 %, pokud mluvíme o chlapcích, pak stoupá na 50 %.
Takto se dědí nemoci jako hemofilie, barvoslepost, svalová dystrofie, Kallmannův syndrom a některé další.
Autosomálně dominantní onemocnění
K manifestaci takových onemocnění stačí přítomnost jednoho defektního genu, pokud je dominantní. Autozomálně dominantní onemocnění sdílejí některé charakteristiky:
- V současné době existuje asi 4 000 takových nemocí.
- Obě pohlaví jsou postižena stejně.
- Fenotypový demorfismus se jasně projevuje.
- Pokud je v gametách mutace dominantního genu, pak se jistě objeví v první generaci. Již bylo prokázáno, že jak muži stárnou, zvyšuje se riziko získání takových mutací, což znamená, že mohou své děti odměňovat takovými nemocemi.
- Nemoc se často projevuje ve všech generacích.
Dědičnost defektního genu autosomálně dominantní choroby nemá nic společného s pohlavím dítěte a stupněm rozvoje této choroby u rodiče.
Autozomálně dominantní onemocnění zahrnují:
- Marfanův syndrom.
- Huntingtonova nemoc.
- Neurofibromatóza.
- Tubulární skleróza.
- Polycystické onemocnění ledvin a mnoho dalších.
Všechny tyto nemoci se mohou projevit v různé míře u různých pacientů.
Marfanův syndrom
Je to nemoccharakterizované poškozením pojivové tkáně a následně jejím fungováním. Neúměrně dlouhé končetiny s tenkými prsty svědčí pro Marfanův syndrom. Dědičnost tohoto onemocnění je autozomálně dominantní.
Můžeme uvést následující příznaky tohoto syndromu:
- Štíhlé tělo.
- Dlouhé pavoučí prsty.
- Poruchy kardiovaskulárního systému.
- Vzhled strií na kůži bez zjevného důvodu.
- Někteří pacienti hlásí bolesti svalů a kostí.
- Včasný rozvoj osteoartrózy.
- Zakřivení páteře.
- Příliš pružné klouby.
- Poškození řeči je možné.
- Zhoršené vidění.
Příznaky tohoto onemocnění můžete jmenovat dlouho, ale většina z nich je spojena s kosterním systémem. Konečná diagnóza bude provedena poté, co budou dokončena všechna vyšetření a budou nalezeny charakteristické znaky alespoň ve třech orgánových systémech.
Lze poznamenat, že u některých se příznaky nemoci neobjevují v dětství, ale projeví se o něco později.
Dokonce i nyní, kdy je úroveň medicíny dostatečně vysoká, není možné Marfanův syndrom zcela vyléčit. Pomocí moderních léků a léčebných technologií je možné pacientům s takovou odchylkou prodloužit život a zlepšit jeho kvalitu.
Nejdůležitějším aspektem léčby je prevence aneuryzmatu aorty. Jsou nutné pravidelné konzultace s kardiologem. V případě nouzezobrazující operace transplantace aorty.
Huntington's Chorea
Toto onemocnění má také autozomálně dominantní dědičnost. Začíná se objevovat ve věku 35-50 let. To je způsobeno postupným odumíráním neuronů. Klinicky lze identifikovat následující příznaky:
- Náhodné pohyby v kombinaci se sníženým tónem.
- Asociální chování.
- Apatie a podrážděnost.
- Projev schizofrenního typu.
- Výkyvy nálad.
Léčba je zaměřena pouze na odstranění nebo snížení příznaků. Používají se trankvilizéry, neuroleptika. Žádná léčba nemůže zastavit vývoj onemocnění, takže smrt nastává přibližně 15-17 let po nástupu prvních příznaků.
Polygenní dědičnost
Mnoho vlastností a nemocí se dědí autozomálně dominantním způsobem. O co jde, je již jasné, ale ve většině případů to tak jednoduché není. Velmi často se nedědí jeden, ale hned několik genů současně. Objevují se ve specifických podmínkách prostředí.
Výrazným rysem této dědičnosti je schopnost zlepšit individuální působení každého genu. Mezi hlavní rysy takového dědictví patří následující:
- Čím závažnější je onemocnění, tím větší je riziko rozvoje tohoto onemocnění u příbuzných.
- Mnoho multifaktoriálních vlastností ovlivňuje konkrétní pohlaví.
- Čím více příbuzných má tento rys, tímvyšší riziko této nemoci u budoucích potomků.
Všechny uvažované typy dědičnosti jsou klasické varianty, ale bohužel mnoho příznaků a nemocí nelze vysvětlit, protože patří k netradiční dědičnosti.
Při plánování narození miminka nezanedbávejte návštěvu genetické konzultace. Kompetentní specialista vám pomůže porozumět vašemu rodokmenu a posoudit riziko, že se vám narodí dítě s abnormalitami.
